Xác định đột biến trên exon

Bệnh lý thiếu hụt citrin gây ra bởi đột biến di truyền lặn trên NST thường, do đột biến gen SLC25A13 mã hóa tổng hợp protein citrin Nghiên cứu này tập trung vào tối ưu hóa bộ mồi đặc hiệu trong xác định đột biến gen SLC25A13 gây bệnh thiếu hụt citrin.

6p vibranson 06-12-2023 2 1   Download

Bài viết Nghiên cứu đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn.

5p visusanwojcicki 28-06-2022 15 3   Download

Gen GBA, mã hoá ra một lysosome enzyme Gcase, nằm trên nhiễm sắc thể 1q21, gồm 11 exon và 10 intron. Ở những bệnh nhân suy giảm hoạt độ GCase, hàm lượng α-synuclein trong tế bào bị giảm mạnh và chức năng của lysosome bị tổn hại, dẫn đến chết tế bào thần kinh dopaminergic và biểu hiện những kiểu hình đặc trưng của bệnh Parkinson. Đột biến gen GBA chiếm khoảng 2 - 30% bệnh nhân Parkinson, dựa trên nhiều nghiên cứu trên các chủng tộc và vùng địa lý khác nhau.

9p visherylsandber 28-06-2022 43 3   Download

Hội chứng Brugada (Brs) là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh của đoạn ST ≥ 2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Mục tiêu của nghiên cứu “Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng giải trình tự gen”.

8p vinikolatesla 25-03-2022 23 1   Download

U nguyên bào thận (UNBT) là loại u thận ác tính phổ biến nhất hiện nay ở trẻ em, thường gặp ở trẻ dưới 5 tuổi. Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào kết quả xét nghiệm Giải phẫu bệnh và ngày nay việc đáp ứng điều trị còn phụ thuộc vào những biến đổi ở cấp độ sinh học phân tử. Bài viết trình bày việc ứng dụng kỹ thuật MLPA phát hiện các kiểu đột biến mất hoặc lặp đoạn exon tại vị trí 1p và 16q trên khối mô vùi nến khối u thận.

9p vishivnadar 21-01-2022 33 1   Download

Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử.

8p vishivnadar 21-01-2022 20 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân FH. Kết quả: 11/15 thành viên trong phả hệ gia đình bệnh nhân mang đột biến dị hợp tử trên exon 4 và exon 9 gen LDLR. Bệnh nhân và 1 người nhà phát hiện, điều trị muộn dẫn đến biến chứng nhồi máu cơ tim.

9p viericschmid 07-01-2022 22 0   Download

Nghiên cứu này được tiến hành với mục tiêu: Xác định đột biến gen EGFR ở bệnh nhân UTPKTBN và bằng kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpion ARMS, 42 BN UTPKTBN được lựa chọn để tiến hành nghiên cứu kỹ thuật giải trình tự gen và kỹ thuật Scorpions ARMS (Scorpions - Amplification Refractory Mutation System ) được ứng dụng để xác định đột biến gen EGFR trên mẫu mô ung thư. Kết quả cho thấy 16/42 BNUTPKTBN xác định có đột biến tại exon 18, 19, 21 của gen EGFR .

5p closefriend02 07-10-2021 25 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các loại đột biến và một số biến thể phân tử của đột biến exon 19 gen EGFR trên bệnh nhân (BN) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) tại Bệnh viện Quân y 103 bằng phương pháp lai hóa đầu dò phân tử Strip Assay.

7p viansan2711 27-07-2021 24 1   Download

Tạp chí Y học cộng đồng: Số 7/2020 trình bày các nội dung chính sau: Đánh giá tính an toàn của điều trị lao phổi kháng đa thuốc đơn thuần bằng phác đồ ngắn hạn tại Bệnh viện Phổi Hà Nội, xác định đột biến trên exon 8, 10 của gen cdh1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền, tình hình sử dụng thuốc ức chế bơm Proton cho bệnh nhân nội trú tại khoa Nội Bệnh viện đa khoa tỉnh Sóc Trăng,... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

206p vivirginia2711 09-12-2020 58 0   Download

Bài viết trình bày việc xác định đột biến trên exon 8, 10 của gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 bệnh nhân đáp ứng tiêu chuẩn của Hiệp hội Liên kết ung thư dạ dày về UTDD lan tỏa di truyền tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Viện K-cơ sở Tân Triều, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, từ tháng 8/2018 đến tháng 8/2020 được lấy mẫu mô ung thư và giải trình tự tìm đột biến gen.

6p vivirginia2711 09-12-2020 25 1   Download

Đa polyp tuyến gia đình là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nguyên nhân gây bệnh được xác định chủ yếu do đột biến gen APC nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Gen gồm 15 exon mã hóa ra mRNA dài 8972 bp. Đột biến chủ yếu của gen APC là đột biến điểm.

6p viares2711 15-10-2019 20 0   Download

Nghiên cứu này nằm trong đề tài nghiên cứu về các biến đổi gen trong bệnh lí ung thư dạ dày. Thực hiện nghiên cứu mô tả cắt ngang, 75 mẫu mô đúc paraffin gồm 36 mẫu ung thư dạ dày thể ruột và 39 mẫu ung thư dạ dày thể lan tỏa được thu thập, tách DNA, thực hiện phản ứng PCR với cặp mồi đặc hiệu và giải trình tự. Kết quả xác định được 2 bệnh nhân có đột biến (chiếm 2.67%) trong tổng số 75 bệnh nhân nghiên cứu

9p nguyentuananh2502 03-04-2019 59 3   Download

Đột biến soma gen CDH1 đã được chứng minh là một trong những cơ chế phân tử thứ 2 gây ra ung thư dạ dày thể lan tỏa. Phương pháp nghiên cứu: chúng tôi tiến hành giải trình tự 2 exon 3 và 9 gen CDH1 của 50 bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa có tuổi trung bình là 51,42 tuổi, điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108 và Bệnh viện K cơ sở Tân Triều từ tháng 01/2016 đến tháng 12/2017. Phát hiện 2 trong số 50 bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa (chiếm 4%) có đột biến trên exon 9 là đột biến thay thế 1298T > A, làm thay thế acid amin Valin bằng Aspartate; đột biến chưa được công bố trước đây.

7p nguyentuananh2502 03-04-2019 68 1   Download

Nghiên cứu này nhằm xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự. Kết quả cho thấy, 4/15 (26,7%) bệnh nhân có đột biến điểm trên gen CYP1B1 trong đó 3 bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Gln86Lys (01 bệnh nhân có đột biến kết hợp với đột biến Val198Ile, 02 bệnh nhân có đột biến kết hợp với SNP-Arg48Gly, Ala119Ser trên exon 2 và Leu432Val trên exon 3). Một bệnh nhân có đột biến dị hợp tử Asp218His kết hợp với đột biến thay thế acid amin (missense) Glu229Lys trên exon 2.

7p nguyentuananh2502 03-04-2019 80 2   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: Gen p53 là gen ức chế khối u có 11 exon, trong đó exon 2-11 mã hóa protein dài 393 acid amin. Các nghiên cứu trước đây cho rằng ña số đột biến gen p53 thường gặp trong vùng exon 5-8 từ acid amin thứ 126 đến 306 và có liên quan với tiên lượng xấu của bệnh ung thư hại - trực tràng ở giai đoạn sau. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định tỉ lệ và các kiểu đột biến gen p53 trong carcinôm tuyến đại trực tràng trên bệnh nhân Việt Nam.

8p hanh_tv10 11-01-2019 56 1   Download

Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành giải trình tự exon 2 gen RHOA cho 38 bệnh nhân ung thư dạ dày thể lan tỏa nhằm phát hiện đột biến exon 2 gen RHOA. Kết quả cho thấy tần số đột biến RHOA là 5,3% (2/38) với điểm nóng là Tyr42 trong chuỗi protein RHOA. Các đột biến này ảnh hướng đến vùng chức năng và gây nên những thiếu sót trong tín hiệu RHOA, điều khiển quá trình né tránh anoikis trong phát triển bào quan.

6p trangcham1896 12-12-2018 52 1   Download

Phát hiện đột biến gen RB1 trên các bệnh nhân ung thư võng mạc là tiền đề quan trọng giúp phát hiện người lành mang bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Đột biến trên gen RB1 thường là đột biến điểm và gặp nhiều ở một số exon trọng điểm trong đó có exon 10, 14, 20. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến gen RB1 trên exon 10, 14, 20. 49 bệnh nhân ung thư võng mạc được lựa chọn nghiên cứu.

7p trangcham1896 12-12-2018 83 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của bài viết này nhằm xây dựng quy trình xét nghiệm phát hiện kiểu gen VEGF và kiểu đột biến mất đoạn (Del19(746- 750)), đột biến điểm trên exon 21 (L858R) của gen EGFR. Các dòng tế bào (TB) ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) mang đột biến gen EGFR được nuôi cấy trong điều kiện chuẩn. Xác định tính đa hình của gen VEGF bằng phương pháp động học alen đặc hiệu RT-PCR.

8p jangni7 07-05-2018 91 2   Download

Các bệnh nhân này đã được xác định trước đó là có đột biến đáp ứng với thuốc TKI (xoá đoạn exon 19 hoặc L858R) trên gen EGFR. Trong nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành xác định đột biến kháng thuốc thứ phát T790M exon 20 trên gen EGFR ở 11 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ đã được xác định là có dấu hiệu kém đáp ứng với thuốc ức chế EGFR TKI

8p sieunhansoibac6 20-04-2018 59 0   Download