intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Báo cáo một trường hợp u lympho tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC và BCL2 chuyển dạng từ u lympho dạng nang mang đặc điểm trùng lấp bạch cầu cấp

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:10

Thêm vào BST
Báo xấu
1
lượt xem 0
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết trình bày U lympho dạng nang (FL) thuộc nhóm u lympho không Hodgkin phổ biến thứ hai, thường gặp ở người lớn và có lâm sàng diễn tiến chậm. Sự chuyển dạng mô học FL sang nhóm diễn tiến nhanh xảy ra với tỉ lệ 2% đến 3% mỗi năm kể từ khi chẩn đoán và thường tiên lượng xấu. Đa số các trường hợp FL chuyển dạng u lympho tế bào B lớn lan tỏa, không đặc hiệu (DLBCL, NOS).

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo một trường hợp u lympho tế bào B độ ác cao có tái sắp xếp gen MYC và BCL2 chuyển dạng từ u lympho dạng nang mang đặc điểm trùng lấp bạch cầu cấp

  1. T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 2 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP U LYMPHO TẾ BÀO B ĐỘ ÁC CAO CÓ TÁI SẮP XẾP GEN MYC VÀ BCL2 CHUYỂN DẠNG TỪ U LYMPHO DẠNG NANG MANG ĐẶC ĐIỂM TRÙNG LẤP BẠCH CẦU CẤP Tiêu Ngọc Kim Ngân1 , Nguyễn Đắc Quỳnh Anh1 , Đặng Hoàng Thiên1 , Lê Huỳnh Ngọc Hân1 TÓM TẮT 47 học phân tử vô cùng hữu ích trong chẩn đoán U lympho dạng nang (FL) thuộc nhóm u phân biệt. Chúng tôi báo cáo một trường hợp lympho không Hodgkin phổ biến thứ hai, thường bệnh nhân nam 58 tuổi, ghi nhận triệu chứng B, gặp ở người lớn và có lâm sàng diễn tiến chậm. giảm các dòng tế bào máu, gan lách to, hạch to, Sự chuyển dạng mô học FL sang nhóm diễn tiến xâm lấn dạ dày và tủy xương. Tế bào u có hình nhanh xảy ra với tỉ lệ 2% đến 3% mỗi năm kể từ thái blastoid, dương tính với CD10, BCL6, khi chẩn đoán và thường tiên lượng xấu. Đa số PAX5 và âm tính với CD20, CD34, TdT, BCL2. các trường hợp FL chuyển dạng u lympho tế bào Đếm tế bào dòng chảy mẫu tủy hiện diện đồng B lớn lan tỏa, không đặc hiệu (DLBCL, NOS). Ít thời hai quần thể lympho B trưởng thành bất gặp hơn, có thể chuyển dạng u lympho tế bào B thường và lympho B chưa trưởng thành. Xét độ ác cao (HGBL) với tái sắp xếp gen MYC và nghiệm di truyền học tế bào ghi nhận nhiễm sắc BCL2 và/hoặc BCL6, còn được gọi là u lympho thể bất thường; đột biến chuyển đoạn với “double-hit” hoặc “triple-hit”. Một số trường t(14;18)(q32;q21) và t(2;8)(p12;q24). Bệnh nhân hợp hiếm có thể chuyển dạng tế bào non giống được chẩn đoán HGBL có tái sắp xếp gen MYC nguyên bào lympho và mang kiểu hình miễn dịch và BCL2 chuyển dạng từ FL và được tiến hành tế bào chưa trưởng thành như mất hoặc giảm biểu điều trị tích cực bằng phác đồ etoposide, hiện CD45, CD20, BCL6 và dương tính với TdT. prednisone, vincristine, cyclophosphamide, Chẩn đoán phân biệt B-ALL và blastoid-HGBL doxorubicin và rituximab (EPOCH-R). Bệnh là một thách thức lớn trong thực hành lâm sàng, nhân chỉ đạt đáp ứng trong thời gian ngắn sau đó đặc biệt trên những trường hợp tế bào u hiện diện tử vong do u lympho tiến triển. đồng thời ở tủy xương và hạch lympho. Chẩn Từ khóa: U lympho dạng nang, U lympho tế đoán phân biệt B-ALL và blastoid-HGBL là cực bào B độ ác cao, Bạch cầu cấp dòng lympho B, kỳ quan trọng do hai thể bệnh này có phác đồ chuyển dạng mô học. điều trị và tiên lượng hoàn toàn khác nhau. Các xét nghiệm về kiểu hình miễn dịch và di truyền SUMMARY HIGH-GRADE B-CELL LYMPHOMA 1 WITH MYC AND BCL2 Bệnh viện Truyền máu - Huyết học REARRANGEMENTS TRANSFORMED Chịu trách nhiệm chính: Tiêu Ngọc Kim Ngân FROM FOLLICULAR LYMPHOMA SĐT: 0902345003 AND OVERLAPPING FEATURES OF Email: ngantnk@bth.org.vn ACUTE LYMPHOBLASTIC Ngày nhận bài: 30/7/2024 LEUKEMIA: A CASE REPORT Ngày phản biện khoa học: 01/8/2024 Ngày duyệt bài: 24/9/2024 407
  2. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Follicular lymphoma, the second most B-cell lymphoma with MYC and BCL2 common non-Hodgkin lymphoma (NHL), rearrangements transformed from follicular primarily affects adults and shows an indolent lymphoma and proceeded with the aggressive clinical course. The histologic transformation of treatment with dose-adjusted etoposide, FL to an aggressive form of NHL occurs at a prednisone, vincristine, cyclophosphamide, constant rate of 2% to 3% per year from doxorubicin and rituximab (EPOCH-R) diagnosis of FL and is typically associated with a treatment. He had a short-lived response before poor clinical outcome. Most commonly, dying from progressive lymphoma. histologic transformation from FL manifests as a Keywords: Follicular lymphoma, High-grade diffuse large B-cell lymphoma, not otherwise B-cell lymphoma, B-acute lymphoblastic specified (DLBCL, NOS). Less frequently, HT leukemia, histologic transformation. may result in a high-grade B-cell lymphoma (HGBL) with MYC and B-cell lymphoma I. ĐẶT VẤN ĐỀ protein 2 (BCL2) and/or BCL6 gene U lympho dạng nang (FL) thuộc loại u rearrangements, also known as “double-hit” or lympho không Hodgkin diễn tiến chậm. FL “triple-hit” lymphomas. In very rare cases, the có nguồn gốc từ tế bào trung tâm mầm và transformed tumor cells may exhibit thường biểu hiện quá mức protein u lympho lymphoblastic features and show additional tế bào B 2 (B-cell lymphoma protein 2 - features of immature cells, such as loss of CD45, BCL2), một loại protein điều hòa liên quan CD20, BCL6 and express TdT. This makes it đến sự chết tế bào bằng cách thúc đẩy hoặc challenging for pathologists to differentiate ức chế sự chết tế bào theo chương trình. Mô between blastoid-HGBL and B-ALL, especially học hạch lympho ghi nhận sự hiện diện các when the neoplasm first appears in the bone cấu trúc dạng nang tân sinh gồm các tâm bào marrow and lymph nodes. It's crucial to (centrocyte) và nguyên tâm bào (centroblast). accurately distinguish between blastoid-HGBL Tế bào u là các tế bào B tân sinh có nguồn and B-ALL as the treatment and prognosis for gốc trung tâm mầm nên biểu hiện các marker each are different. Immunophenotypic studies, tế bào B (CD19, CD20, CD79a) và các along with cytogenetic and/or molecular studies, marker trung tâm mầm (BCL6 và CD10) và can be helpful in making this differential dương tính với BCL2. Sự chuyển vị nhiễm diagnosis. In this case, we discuss a 58-year-old sắc thể t(14;18)(q32;q21) là đặc điểm di male patient who presented with B symptoms, truyền đặc trưng cho FL và được thấy ở 80 - cytopenia, hepatosplenomegaly, 90% trường hợp (1, 2). lymphadenopathy, and involvement of the gastric Sự chuyển dạng mô học được định nghĩa and bone marrow. This case showed blastoid là sự xuất hiện hình thái mô học ở dạng tiến morphology, tested positive for CD10, BCL6, triển trên một bệnh nhân đã được chẩn đoán PAX5, and negative for CD20, CD34, TdT, and u lympho diễn tiến chậm trước đó hoặc hai BCL2. Flow cytometry indicated abnormal dạng mô học được ghi nhận đồng thời tại mature B cells and immature B cells, along with thời điểm chẩn đoán. Trong những trường a complex karyotype and the presence of hợp hiếm, chẩn đoán đầu tiên có thể là mô t(14;18)(q32;q21) and t(2;8)(p12;q24) genetic học ở dạng tiến triển, sau đó mới tìm thấy abnormalities. This patient diagnosed high-grade bằng chứng u lympho diễn tiến chậm. U 408
  3. T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 2 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 lympho diễn tiến chậm (indolent lymphoma) lympho tế bào áo nang dạng biến thể tế bào thông qua các đột biến tế bào sinh dưỡng sẽ non (blastoid-MCL). MCL thường dương chuyển dạng mô học trở thành u lympho diễn tính với CD5, Cyclin D1, SOX11 và thường tiến nhanh (aggressive lymphoma), thường mang chuyển vị t(11;14)(q13;q32)/CCND1- được xác định bởi sự gia tăng các tế bào u IGH. B-ALL thường dương tính với dấu ấn kích thước lớn xâm nhập lan tỏa thay thế cho non như CD34, CD10 và TdT; không biểu các tế bào kích thước nhỏ ban đầu. Hầu hết hiện CD20 (5). Thực tế dữ liệu về chẩn đoán các trường hợp FL sẽ chuyển dạng mô học phân biệt B-ALL và blastoid-HGBL còn hạn thành u lympho tế bào B lớn lan tỏa, không chế, đây là một thách thức lớn trong thực đặc hiệu (Diffuse large B-cell lymphoma, not hành lâm sàng. Như chúng ta đã biết u otherwise specified – DLBCL, NOS). Ít gặp lympho thường liên quan đến hạch lympho, hơn, FL có thể chuyển thành u lympho tế bào trong khi hầu hết bạch cầu cấp không liên B độ ác cao (High-grade B-cell lymphoma – quan đến hạch mà ảnh hưởng chủ yếu ở tủy. HGBL) kèm tái sắp xếp gen MYC và BCL2 Tuy nhiên, nếu tại thời điểm chẩn đoán bệnh và/hoặc BCL6. Những trường hợp rất hiếm, xuất hiện đồng thời ở hạch lympho và tủy FL có thể chuyển dạng mô học sang HGBL xương, việc phân biệt giữa blastoid-HGBL kiểu biến thể tế bào non, hình thái tương tự xâm nhập tủy và B-ALL xâm lấn hạch là một nguyên bào lympho (lymphoblast) và mang vấn đề nan giải; đặc biệt trong những trường kiểu hình miễn dịch tế bào chưa trưởng thành hợp kiểu hình miễn dịch không điển hình. như mất hoặc giảm biểu hiện CD45, CD20, Các xét nghiệm về kiểu hình miễn dịch, di BCL6 và dương tính với TdT (3). truyền học tế bào và di truyền phân tử vô HGBL là phân nhóm mới được bổ sung cùng hữu ích trong chẩn đoán phân biệt các trong phân loại u hệ tạo máu và cơ quan trường hợp này. lympho của Tổ chức y tế thế giới cập nhật Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh năm 2016 (The 2016 revision of World nhân nam, 58 tuổi, không ghi nhận tiền căn u Health Organization WHO classification of lympho, không sử dụng kháng thể đơn dòng tumors of the hematopoietic and lymphoid kháng kháng nguyên CD20 như Rituximab tissues). HGBL được chia thành 2 nhóm theo trước đó. Ghi nhận tế bào u dạng tế bào non đặc điểm di truyền bao gồm HGBL với tái phân bố dạng lan tỏa đồng thời ở hạch sắp xếp MYC, BCL2 và/hoặc BCL6 và lympho, dạ dày và tủy xương với đặc điểm HGBL không kèm với tái sắp xếp MYC, hóa mô miễn dịch (IHC) CD3- CD20- BCL2 và/hoặc BCL6 gọi là HGBL, NOS. Về PAX5+ CD10+ BCL6+ BCL2- CD5- mặt mô học, HGBL có hình thái đa dạng, đa CyclinD1- TdT- CD34- Cmyc+; dấu ấn miễn số tế bào u kích thước trung bình – lớn dạng dịch mẫu tủy xương phân tích được 2 quần trung gian giữa DLBCL và u lympho Burkitt thể bất thường cùng hiện diện gồm quần thể (Burkitt lymphoma - BL); và một số ít lympho B chưa trưởng thành khoảng 13% và trường hợp dạng biến thể tế bào non (4). Các quần thể lympho B trưởng thành bất thường trường hợp HGBL dạng tế bào non khoảng 6%; nhiễm sắc thể đồ bất thường; có (blastoid), được gọi là blastoid-HGBL. chuyển vị t(14;18) (q32;q21) và t(2;8) Blastoid-HGBL cần chẩn đoán phân biệt với (p12;q24). Chúng tôi gặp khó khăn trong bạch cầu cấp dòng lympho B (B-ALL) và u việc xác định FL và chẩn đoán phân biệt giữa 409
  4. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Blastoid-HGBL CD20- xâm lấn tủy xương thước 1,15 x 1,33cm. Vùng nách: nhiều và B-ALL xâm lấn hạch và dạ dày. hạch; kích thước 1,43 x 1,1cm. Trung thất: nhiều hạch, kích thước 2.7 x 1.9cm. Ổ bụng: II. CA LÂM SÀNG các hạch kết khối kéo dài dọc từ trung thất Bệnh nhân nam, 58 tuổi. Tiền sử khỏe dọc theo động mạch chủ xuống đến chậu, có mạnh không ghi nhận bất thường về nội khoa một số vị trí không bắt thuốc (nghĩ hoại tử). lẫn ngoại khoa. Cách nhập viện 3 tháng, Vùng bẹn: nhiều hạch, kích thước 3.24 x bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi, sốt, đổ mồ hôi 2.17cm. Gan to 16,5cm). Lách to 12,5cm. đêm, ăn uống kém, không ghi nhận tình trạng Nội soi đường tiêu hóa trên ghi nhận sang chảy máu ở bất kỳ vị trí nào. Bệnh nhân sụt thương dạ dày. 14 kg trong 3 tháng. Khám lâm sàng ghi Bệnh nhân được tiến hành sinh thiết lõi nhận thể trạng bệnh nhân suy kiệt (BMI = 16 kim mô dạ dày và sinh thiết trọn hạch cổ trái kg/m2 ), niêm mạc mắt nhạt, không ghi nhận để chẩn đoán. Mô học mô dạ dày và hạch tình trạng xuất huyết. Gan lách không sờ lympho ghi nhận quần thể tế bào u dạng tế chạm. Sờ thấy hạch cổ, hạch nách và hạch bào non với kích thước trung bình, nhân tròn, bẹn, kích thước 1-2cm, giới hạn rõ, không di nhiễm sắc chất hơi mịn, hạt nhân rõ, bào động, sờ không đau. tương hẹp, phân bố dạng lan tỏa. Tế bào u Tổng phân tích tế bào máu ghi nhận tình không biểu hiện marker dòng B (CD20) và trạng thiếu máu với huyết sắc tố 9,3 g/dl, marker dòng T (CD3); chỉ số phân bào Ki67 tổng số lượng bạch cầu 9,7 x 109 /L (35% tế bào lympho và 55% bạch cầu hạt trung tính), rất cao khoảng 90% (Hình 1). Bên cạnh đó, giảm tiểu cầu 78 x 109 /L. Phết máu ngoại vi chúng tôi cũng thực hiện xét nghiệm tủy đồ ghi nhận 30% tế bào lympho và 60% bạch và sinh thiết tủy xương để đánh giá hình thái cầu hạt trung tính, không thấy tế bào lạ. và kiểu phân bố tế bào u trong tủy. Tủy đồ Các xét nghiệm sinh hóa về chức năng ghi nhận khoảng 40% tế bào kích thước 14- gan thận trong giới hạn bình thường (ALT 15 24 micrometres, nhân tròn, nhiễm sắc chất U/L (khoảng tham chiếu: 0-35 U/L), AST 25 hơi mịn, một số có hạt nhân, bào tương hẹp, U/L (khoảng tham chiếu: 0-35 U/L), kiềm trung bình, không chứa hạt. Sinh thiết Bilirubin toàn phần 12,8 umol/L (khoảng tủy xương cho thấy tăng mật độ tế bào tủy tham chiếu: 5-21 umol/L), Bilirubin trực (khoảng 90%), giảm nặng 3 dòng tế bào tiếp: 2,2 umol/L (khoảng tham chiếu:
  5. T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 2 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 Hình 1: Sinh thiết hạch lympho A: Mô học mô hạch lympho ghi nhận quần thể tế bào u dạng tế bào non (nhuộm Hematoxylin – Eosin, 400x); B: Marker PAX5 dương tính lan tỏa (IHC, 400x); C: Marker CD34 âm tính (IHC, 400x); D: Marker TdT âm tính (IHC, 400x). Hình 2: Sinh thiết mô tủy xương A: Quần thể tế bào u dạng tế bào non phân bố dạng lan tỏa (nhuộm Hematoxylin – Eosin, 400x); B: Marker PAX5 dương tính (IHC, 400x). 411
  6. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Dấu ấn miễn dịch mẫu tủy xương phân Bệnh nhân được chẩn đoán xác định là tích được 2 quần thể bất thường cùng hiện HGBL với tái sắp xếp MYC và BCL2 diện. Quần thể lympho B chưa trưởng thành chuyển dạng từ FL và được điều trị với phác khoảng 13% tủy, có kiểu hình: CD45Inter đồ R-daEPOCH (etoposide, prednisone, CD34─ TdT─ CD10+ HLA-DR+ CD19+ vincristine, cyclophosphamide, doxorubicin CD22± CD20─ CD38+ CD66c─ CD123─ . và rituximab). Sau 3 chu kỳ triệu chứng lâm Quần thể lympho B trưởng thành bất thường sàng cải thiện, gan lách giảm kích thước, khoảng 6% tủy không mang dấu ấn non: hạch ngoại biên nhỏ lại trên CT-scan, sinh CD34, TdT; mang các dấu ấn: CD45Bright, thiết tủy xương còn ghi nhận tế bào lympho CD10±, CD19Dim, CD20, CD22, CD79b, không điển hình khoảng 6%, bệnh nhân được CD5±, FMC7±, smIgλ, cyCD79a, CD23; đánh giá đạt lui bệnh một phần. Trong quá không mang các dấu ấn: CD38, CD11c, trình điều trị chu kỳ 5, bệnh nhân suy tủy sâu smIgκ, CD25, CD30, CD103, CD43, CD200 sau hóa trị (huyết sắc tố 7,6 g/dl, tổng số (Hình 3). lượng bạch cầu 0,22 x 109 /L, bạch cầu hạt Xét nghiệm di truyền học phân tử ghi trung tính 0,16 x 109 /L, giảm tiểu cầu 72 x nhận chuyển vị t(14;18)(q32;q21); nhiễm sắc 109 /L). Sau đó xuất hiện viêm phổi, suy hô thể đồ bất thường: 47, XY, t(2;8)(p12;q24), hấp, sốc nhiễm trùng và theo dõi xuất huyết t(14;18)(q32;q21), não. Bệnh nhân tử vong sau 6 tháng điều trị. +der(18)t(14;18)(q32;q21)[17]/46, XY[3]. 412
  7. T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 2 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 Hình 3: Đếm tế bào dòng chảy mẫu tủy ghi nhận mẫu tủy có 5 quần thể P1 (màu đỏ # 13%): Quần thể Lympho B CD19Dim, CD20, CD22, CD79b, CD5±, chưa trưởng thành, có kiểu hình: FMC7±, smIgλ, cyCD79a, CD23; không CD45InterCD34─TdT─CD10+HLA- mang các dấu ấn: CD38, CD11c, smIgκ, DR+CD19+CD22±CD20─CD38+CD66c─C CD25, CD30, CD103, CD43, CD200 và D123─. quần thể Lympho trưởng thành (màu xanh P2 (# 26%) bao gồm: Quần thể Lympho lá) # 20% tủy. B trưởng thành bất thường (màu đen) # 6% P3 (màu xanh dương # 12%): Quần thể tủy không mang dấu ấn non: CD34, TdT; Mono trưởng thành. mang các dấu ấn: CD45Bright, CD10±, 413
  8. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU P4 (màu hồng # 48%): Quần thể Myelo 6% tủy. Kết quả đếm tế bào dòng chảy mẫu trưởng thành. tủy xương giúp chúng tôi giới hạn chẩn đoán P5 (màu vàng # 1%): Hồng cầu và mảnh bệnh lý ác tính dòng lympho B. Do sự hiện vỡ. diện đồng thời lympho chưa trưởng thành khoảng và lympho trưởng thành bất thường III. BÀN LUẬN chúng tôi nghi ngờ đây là một trường hợp u Đây là một bệnh nhân khá lớn tuổi, triệu lympho diễn tiến chậm chuyển dạng. Phân chứng B nổi bật (sốt, sụt cân, đổ mồ hôi tích quần thể lympho B trưởng thành bất đêm), bệnh sử kéo dài khoảng 3 tháng. Khám thường có kiểu hình CD45Bright CD10± lâm sàng ghi nhận hạch to toàn thân, gan to, CD19Dim CD20+ CD22+ CD79b+ CD5± lách to, sang thương dạ dày gợi ý bệnh cảnh FMC7± smIgλ+ cyCD79a+ CD38-. Về mặt u lympho. Bên cạnh đó, bệnh nhân có giảm hình thái mô học trên cả 3 mẫu mô dạ dày, các dòng tế bào máu ngoại biên khiến chúng tủy xương và hạch lympho chúng tôi chỉ ghi tôi nghi ngờ đây là một trường hợp u lympho nhận quần thể tế bào dạng non đồng dạng và có xâm nhập tủy xương. không biểu hiện CD20. Có thể do quần thể Bệnh nhân được tiến hành sinh thiết lõi CD20+ chiếm tỉ lệ rất thấp (khoảng 6%) nên kim mô dạ dày và sinh thiết trọn hạch cổ trái không thể phát hiện được trên mô học. để chẩn đoán. Mô học mô dạ dày và hạch Chúng tôi cho rằng đây là quần thể u lympho lympho ghi nhận quần thể tế bào u dạng tế tế bào B diễn tiến chậm còn lại. Lympho B bào non không biểu hiện marker dòng B chưa trưởng thành có kiểu hình: CD45Inter (CD20) và marker dòng T (CD3); chỉ số CD34─ TdT─ CD10+ HLA-DR+ CD19+ phân bào Ki67 rất cao khoảng 90%. Với 3 CD22± CD20─ CD38+. Phân tích quần thể marker ban đầu chúng tôi chưa thể xác định Lympho B chưa trưởng thành, chúng tôi được nguồn gốc tế bào u. Bên cạnh đó, sinh không thể khẳng định đây là tế bào non do thiết tủy xương và tủy đồ ghi nhận tế bào u không biểu hiện marker non CD34 và TdT. trong tủy dạng tế bào non và phân bố lan tỏa, CD38 dương tính mạnh trên nguyên bào ức chế gây giảm nặng 3 dòng tế bào tủy nên lympho B nhưng giảm biểu hiện hoặc âm chúng tôi vẫn không thể loại trừ bạch cầu tính trên lympho B trưởng thành; CD45 cấp. Không thể định hướng chính xác trường dương tính mạnh ở tế bào lympho giai đoạn hợp này tế bào u thuộc nhóm trưởng thành trưởng thành và dương tính thấp hơn ở giai hay tế bào non trên hình thái mô học, CD3 và đoạn đầu dòng; CD10 có khả năng là marker CD20 không giúp định dòng tế bào, nếu khảo tế bào non nhưng cũng có thể là marker trung sát kiểu hình miễn dịch bằng kỹ thuật hóa mô tâm mầm ở tế bào B trưởng thành. CD22 và miễn dịch sẽ tốn kém rất nhiều chi phí, CD19 là một phân tử bề mặt tế bào B, biểu chúng tôi kết hợp với kết quả đếm tế bào hiện ở cả giai đoạn đầu dòng và trưởng dòng chảy mẫu tủy xương để giúp định thành. Trong khi đó CD20 hiện diện từ các tế hướng chẩn đoán. bào pro-B giai đoạn muộn (late pro-B cell) Dấu ấn miễn dịch phân tích được 2 quần đến tế bào B nhớ (memory B cells), nhưng thể bất thường cùng hiện diện: lympho B không biểu hiện trên các pro-B giai đoạn chưa trưởng thành khoảng 13% tủy và sớm (early pro-B cell). Các dữ kiện lympho B trưởng thành bất thường khoảng CD45Inter CD34─ TdT─ CD10+ CD19+ 414
  9. T¹P CHÝ Y häc viÖt nam tẬP 544 - th¸ng 11 - QuyỂN 2 - sè ĐẶC BIỆT - 2024 CD22± CD20─ CD38+ khiến chúng tôi nghi đồ bất thường; có chuyển vị ngờ đây là nguyên bào lympho B. Tuy nhiên t(14;18)(q32;q21) và t(2;8)(p12;q24). tỉ lệ B-ALL với TdT và CD34 cùng âm tính Chuyển vị t(14;18)(q32;q21) IGH/BCL2 là rất thấp chỉ khoảng 2,1% (4). đột biến chuyển đoạn thường gặp trong FL. Chúng tôi tiếp tục thực hiện xét nghiệm Chuyển vị t(2;8)(p12;q24) IGK/MYC thường các marker để chẩn đoán phân biệt bao gồm thấy trên các nhóm u lympho tế bào B độ ác marker tế bào non (CD34, TdT), marker cao như BL, DLBCL “double-hit’ hoặc dòng B (PAX5) và các marker để phân biệt HGBL. Đặc điểm này càng ủng hộ thêm cho MCL và HGBL (CD5, CyclinD1, CD10, chẩn đoán FL chuyển dạng blastoid-HGBL. BCL6, BCL2, Cmyc) trên cả 3 mẫu sinh thiết Sự xuất hiện tái sắp xếp gen MYC trên các tủy xương, dạ dày và hạch lympho. Kết quả trường hợp FL có thể dẫn đến sự chuyển khẳng định tế bào u không không biểu hiện dạng mô học. Trong loại chuyển đổi này hình marker tế bào non (CD34, TdT); dương tính thái tế bào rất đa dạng, có thể có sự tăng sinh với marker dòng B (PAX5); không biểu hiện lan tỏa của các tế bào kích thước lớn hoặc marker MCL (CD5 và CyclinD1); không hiếm gặp là các tế bào dạng non tương tự biểu hiện BCL2; dương tính mạnh với nguyên bào lympho. Chúng nên được phân marker trung tâm mầm (BCL6 và CD10) và loại là FL chuyển dạng HGBL với tái sắp Cmyc. Tế bào u dương tính mạnh với marker xếp MYC và BCL2 (6). Về mặt kiểu hình trung tâm mầm (BCL6 và CD10) khiến miễn dịch, trong những trường hợp hiếm các chúng tôi nghi ngờ đây là một trường hợp FL tế bào chuyển dạng có thể biểu hiện TdT ở chuyển dạng mô học. Đa số các trường hợp các mức độ khác nhau (từ 2% đến 100%) và chuyển dạng mô học tế bào sẽ mang đặc mang đặc điểm của tế bào chưa trưởng thành điểm kiểu hình ban đầu như biểu hiện CD5 như mất hoặc giảm biểu hiện CD45, CD20 và CD23 trong CLL; CD10 và BCL6 trong hoặc BCL6 (7). Điều này có thể giải thích FL. FL đa số chuyển dạng sang DLBCL hoặc cho sự hiện diện của quần thể lympho B HGBL, chuyển dạng B-ALL/LBL cực kỳ chưa trưởng thành trên xét nghiệm đếm tế hiếm (3). Ngoài ra tỉ lệ B-ALL/LBL với TdT bào dòng chảy mẫu tủy xương, đây thực chất và CD34 cùng âm tính rất thấp (4). Do FL là quần thể HGBL mang đặc điểm của tế bào chuyển dạng B-ALL/LBL cực kỳ hiếm gặp, chưa trưởng thành. nghiên cứu lớn nhất chúng tôi tìm thấy được Tỉ lệ FL chuyển dạng mô học sang là của tác giả Geyer trên 7 bệnh nhân ghi HGBL rất ít nên chưa có một phác đồ chuẩn nhận tất cả các trường hợp đều dương tính trong trường hợp này. Trong một nghiên cứu với TdT, CD10 và BCL2; đồng thời không trên 311 bệnh nhân DLBCL “double-hit” hay biểu hiện CD34 và BCL6 (5). Trên ca bệnh HGBL, các phác đồ được khuyến cáo bao này, tế bào u không biểu hiện TdT và BCL2 gồm DA-REPOCH, R-hyperCVAD kèm theo BCL6 dương tính mạnh toàn bộ tế (cyclophosphamide, vincristine, doxorubicin bào u không ủng hộ chẩn đoán B-ALL/LBL. và dexamethasone) cho thấy OS và PFS cao Do đó chẩn đoán FL chuyển dạng B- hơn khi so sánh với R-CHOP. PFS trung vị ở ALL/LBL được loại trừ. những bệnh nhân được được điều trị bằng Chúng tôi tiếp tục thực xét nghiệm di phác đồ không R-CHOP so với những người truyền học phân tử, ghi nhận nhiễm sắc thể nhận được R-CHOP là 21,6 và 7,8 tháng (P = 415
  10. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU 0,001). Trong số những bệnh nhân được điều lymphoma to a high-grade B-cell lymphoma trị bằng DA-R-EPOCH 65% đạt đáp ứng with MYC and BCL2 translocations and hoàn toàn (CR) so với 55% ở nhóm điều trị overlapping features of Burkitt lymphoma bằng R-hyper-CVAD (8). and acute lymphoblastic leukemia: a case report and literature review. Clinical IV. KẾT LUẬN Medicine Insights: Blood Disorders FL là một phân nhóm u lympho diễn tiến 2017;10:1179545X17692544. chậm, có thể chuyển dạng sang u diễn tiến 4. Ok CY, Medeiros LJJP. High-grade B-cell nhanh với tỷ lệ 2-3% mỗi năm, chủ yếu lymphoma: a term re-purposed in the revised thành DLBCL, NOS. Mặc dù rất hiếm, FL có WHO classification. Pathology. 2020; thể chuyển dạng blastoid-HGBL với đặc 52(1):68-77. điểm hình thái và kiểu hình miễn dịch tương 5. Khanlari M, Medeiros LJ, Lin P, Xu J, tụ B-ALL. Chẩn đoán phân biệt giữa B-ALL You MJ, Tang G, et al. Blastoid high-grade và blastoid-HGBL là một thách thức, đặc B-cell lymphoma initially presenting in bone biệt khi tế bào u hiện diện đồng thời ở cả tủy marrow: a diagnostic challenge. Modern xương và hạch lympho. Do đó, cần phối hợp pathology. 2022;35(3):419-26. chặt chẽ giữa lâm sàng, giải phẫu bệnh, đếm 6. Swerdlow SH, Campo E, Pileri SA, Harris tế bào dòng chảy, và di truyền học tế bào để NL, Stein H, Siebert R, et al. The 2016 chẩn đoán chính xác. revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms. Blood, TÀI LIỆU THAM KHẢO The Journal of the American Society of 1. Alaggio R, Amador C, Anagnostopoulos I, Hematology. 2016;127(20):2375-90. Attygalle AD, Araujo IBO, Berti E, et al. 7. Bhavsar S, Liu Y-C, Gibson SE, Moore The 5th edition of the World Health EM, Swerdlow SHJTAJoSP. Mutational Organization Classification of landscape of TdT+ large B-cell lymphomas Haematolymphoid Tumours: Lymphoid supports their distinction from B- Neoplasms. Leukemia. 2022;36(7):1720-48. lymphoblastic neoplasms: a multiparameter 2. Guo Y, Karube K, Kawano R, Yamaguchi study of a rare and aggressive entity. The T, Suzumiya J, Huang G, et al. Low-grade American Journal of Surgical Pathology. follicular lymphoma with t (14; 18) presents 2022;46(1):71-82. a homogeneous disease entity otherwise the 8. Petrich AM, Gandhi M, Jovanovic B, rest comprises minor groups of Castillo JJ, Rajguru S, Yang DT, et al. heterogeneous disease entities with Bcl2 Impact of induction regimen and stem cell amplification, Bcl6 translocation or other transplantation on outcomes in double-hit gene aberrances. Leukemia. 2005;19(6): lymphoma: a multicenter retrospective 1058-63. analysis. Blood, The Journal of the American 3. Bischin AM, Dorer R, Aboulafia Society of Hematology 2014;124(15):2354- DMJCMIBD. Transformation of follicular 61. 416
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2