intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Báo cáo một trường hợp xuất huyết nội sọ ở bệnh nhân thiếu hụt yếu tố XI di truyền được điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:9

Thêm vào BST
Báo xấu
5
lượt xem 0
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết mô tả trường hợp xuất huyết nội sọ ở bệnh nhân thiếu hụt yếu tố XI di truyền. Một trường hợp bệnh nhân nam 47 tuổi xuất huyết nội sọ muộn do chấn thương và phát hiện thiếu hụt yếu tố đông máu XI di truyền qua bộ xét nghiệm tiền phẫu.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Báo cáo một trường hợp xuất huyết nội sọ ở bệnh nhân thiếu hụt yếu tố XI di truyền được điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy

  1. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP XUẤT HUYẾT NỘI SỌ Ở BỆNH NHÂN THIẾU HỤT YẾU TỐ XI DI TRUYỀN ĐƯỢC ĐIỀU TRỊ TẠI BỆNH VIỆN CHỢ RẪY Nguyễn Thị Ngọc Sang*, Nguyễn Thị Thảo*, Nguyễn Văn Thạo*, Cao Thị Bích Như*, Phạm Thị Hiền*, Sa Pi Dah*, Nguyễn Thị Thanh Thẳng*, Suzanne MCB Thanh Thanh* TÓM TẮT 10 Hiện tại ở Việt Nam chỉ có thể điều trị bằng bổ Mục tiêu: Mô tả trường hợp xuất huyết nội sọ sung huyết tương tươi đông lạnh. Chúng tôi cũng ở bệnh nhân thiếu hụt yếu tố XI di truyền. đưa ra cách tiếp cận bệnh nhân bất thường đơn Đối tượng và phương pháp: Báo cáo trường độc aPTT và aPTT hỗn hợp ủ rút ngắn nên được hợp. định lượng yếu tố VIII, IX, XI để tránh bỏ sót bất Kết quả: Một trường hợp bệnh nhân nam 47 thường. tuổi xuất huyết nội sọ muộn do chấn thương và Từ khóa: Bệnh lý máu khó đông, Bệnh lý ưa phát hiện thiếu hụt yếu tố đông máu XI di truyền chảy máu, Hemophillia C, thiếu hụt yếu tố XI, qua bộ xét nghiệm tiền phẫu. Bệnh nhân đã được bệnh Rosenthal, xuất huyết nội sọ phẫu thuật lấy máu tụ thành công sau khi được truyền huyết tương tươi đông lạnh trước phẫu SUMMARY thuật. A CASE OF INTRACRANIAL Kết luận: Thiếu hụt yếu tố XI (bệnh HEMORRHAGE IN A PATIENT WITH Rosenthal) được đặc trưng bởi sự giảm chức INHERITED FACTOR XI DEFICIENCY năng của protein đông máu trong huyết tương. TREATED AT CHO RAY HOSPITAL: A Thiếu hụt yếu tố XI là một trong hai bệnh lý CASE REPORT thường gặp nhất trong nhóm bệnh chảy máu di Objective: Decribe the case of intracranial truyền hiếm gặp, bệnh được di truyền lặn không hemorrhage in a patient with inherited factor XI hoàn toàn trên nhiễm sắc thể thường. Nồng độ deficiency hereditary. yếu tố XI không tương quan triệu chứng xuất Subjects and Methods: Case report. huyết. Bệnh nhân thiếu hụt nặng yếu tố XI Results: A case of a 47-year-old male patient thường xuất huyết mức độ trung bình liên quan with delayed intracranial hemorrhage due to đến chấn thương và thủ thuật. Điều trị chủ yếu trauma was diagnosed inherited deficiency factor bằng thuốc chống tiêu sợi huyết, huyết tương XI by screening tests of hemostasis and tươi đông lạnh, yếu tố XI cô đặc và tái tổ hợp. coagulation pre-operative tests. Patient was successfully decompression craniectomy after adding fresh frozen plasma. *Bệnh viện Chợ Rẫy Conclusion: Factor XI deficiency disease Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Ngọc Sang (Rosenthal disease) is characterized by a Email: sangnguyen163@gmail.com decrease in the functional activity of plasma Ngày nhận bài: 12/8/2020 proteins involved in blood coagulation. Factor XI Ngày phản biện khoa học: 20/8/2020 deficiency which is one of two most prevalent Ngày duyệt bài: 14/10/2020 982
  2. Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 rare bleeding disorders, is transmitted as an nay có thể do thay đổi nhiều trong sự kiện incompletely recessive autosomal trait chảy máu liên quan ở những BN này được manifested. The extent of factor XI deficiency ghi nhận [3,12]. FXI được tổng hợp ở gan, may not correlate with bleeding. In patients with nhưng một lượng nhỏ bản sao cũng được tìm severe XI deficiency, there is usually moderate thấy ở mẫu tiểu cầu, tiểu cầu, ống thận và bleeding and is associated with trauma or tiểu đảo tụy. FXI di chuyển trong máu dưới procedure. Treatment mainly uses anti- dạng phức hợp với kininigen cao phân tử với fibrinolytic drugs, fresh frozen plasma, nồng độ khoảng 3-7 mcg/ml [7]. concentrated or recombinant factor XI. In Viet Vai trò kích hoạt của FXI trong quá trình Nam, we only add presh frozen plasma in this. đông máu từ lâu đã được tranh luận. Theo lí We also propose to approach patients with thuyết ban đầu của dòng thác đông máu FXI anomaly alone aPTT and mix test normal, we được kích hoạt bởi yếu tố XIIa thông qua should test VIII, IX, XI factors to avoid omission con đường nội sinh - đã bị tranh luận bởi of the abnormality. người ta thấy rằng thiếu hụt của yếu tố XII Keywords: Hemophillia C, factor XI cũng như các yếu tố tiếp xúc khác (HK và deficiency, Rosenthal desease, cranial prekallikrein) không liên quan đến chảy máu. hemorrhage Chất kích hoạt chính của FXI trong cơ thể là thrombin. Kích hoạt FXI cũng có thể xảy ra I. ĐẶT VẤN ĐỀ trên bề mặt fibrin sau khi hình thành cục máu Sự thiếu hụt yếu tố XI (FXI) ban đầu đông. Sự hiện diện của FXI góp phần kích được mô tả là một bệnh “new Hemophilia” ở hoạt chất ức chế tiêu sợi huyết kích hoạt hai chị em gái và người cậu bởi Rosenthal và bằng thrombin (TAFI). Theo đó, việc tạo ra các đồng nghiệp năm1953. Bởi vì nó biểu thrombin bị suy yếu trong thiếu hụt di truyền hiện ở cả hai giới - hai chị em gái và cậu, và của yếu tố VIII, IX hoặc XI, không chỉ làm các đặc điểm lâm sàng không phù hợp với chậm sự hình thành cục máu đông mà còn bệnh Hemophilia A hoặc B và nên đã được tăng cường sự phân hủy sớm của cục máu gọi là bệnh Hemophilia C [7]. Thiếu hụt FXI đông [4][5]. được di truyền lặn không hoàn toàn trên Thiếu FXI là rối loạn chảy máu hiếm gặp nhiễm sắc thể thường, ở bệnh nhân (BN) duy nhất trong nghiên cứu EN-RBD cho thấy đồng hợp tử thường thiếu hụt lượng lớn FXI không có mối liên quan giữa mức độ chảy với nồng độ
  3. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU rong kinh và chảy máu cam [13]. Kiểu hình miễn, bệnh lý gan trước đây. BN có hút của chảy máu không tương quan với kiểu thuốc lá khoảng 10 gói – năm, uống rượu gen nhưng thường liên quan với vị trí tổn lượng ít. Gia đình có 5 anh chị em - 2 nam thương. Ở dạng đồng hợp tử , aPTT kéo dài. và 3 nữ, có 2 người con gái chưa lập gia Hầu hết những BN này, nồng độ FXI trong đình. Ngoại trừ anh trai, gia đình không ghi huyết tương nằm trong khoảng từ 3 đến 15 nhận có bệnh lý đông cầm máu trước đây. IU/dl. Thiếu hụt FXI nghiêm trọng được Anh trai ghi nhận có một đợt xuất huyết tiêu định nghĩa là nồng độ yếu tố dưới 15-20 hóa năm 2017, được ghi nhận mắc bệnh lý U/dl, và những BN này tăng nguy cơ xuất máu khó đông, có thể tăng nguy cơ chảy máu huyết chu phẫu [9]. BN có nồng độ trong sau phẫu thuật nhưng không mang theo giấy khoảng 65-80 U/dl được phân nhóm thiếu tờ chứng minh và cũng không đi kiểm tra hụt một phần hay thiếu hụt nhẹ [9,4]. Một thêm sau đó. Ngoại trừ lần đó, anh trai cũng vài nghiên cứu đã xác nhận rằng 20-50% BN không ghi nhận tiền căn chảy máu bất thiếu nhẹ có liên quan đến tăng chảy máu sau thường trước đây. phẫu thuật [4]. Những người thiếu hụt nhẹ, Cách nhập viện khoảng 15 giờ, BN té từ aPTT thường là bình thường vì hầu hết các cầu thang cách mặt đất khoảng 2 mét lúc làm thuốc thử aPTT không nhạy để phát hiện. việc, không rõ cơ chế té, có ghi nhận chạm Xét nghiệm định lượng nồng độ yếu tố được đầu vào nền. Sau té BN tỉnh, không mất ý dùng để chẩn đoán xác định thiếu hụt FXI. thức, đau đầu âm ỉ, khắp đầu, không ghi Thời gian chảy máu và thời gian thrombin nhận yếu liệt chi, nhập viện bệnh viện tỉnh thì bình thường [8]. Các phương pháp điều Long An. Tại bệnh viện, BN nôn nhiều lần, trị có sẵn cho BN bị thiếu hụt FXI nặng là ra thức ăn, không lẫn máu, cường độ đau đầu huyết tương tươi đông lạnh và FXI cô đặc. tăng thêm sau 5-6 giờ, đạt mức dữ dội và lơ FXI cô đặc hiện có sẵn chỉ một số nơi trên mơ dần sau tai nạn 10 giờ. CT scan sọ não thế giới [7]. Ngoài ra, sự hiện diện của chất không tiêm thuốc cản quang ghi nhận: Nứt ức chế, đặc biệt ở những BN FXI
  4. Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 tiểu não hai bên, não thất không bị chèn ép, não với Mannitol. Các xét nghiệm lúc nhập đường giữa di lệch 5mm, nứt xương đá phải, viện như trong bảng. Sinh hóa máu trong thái dương phải (hình đính kèm). BN được giới hạn bình thường. chỉ định mổ cấp cứu và điều trị chống phù Xét nghiệm Lúc NV Sau PT 2 ngày Hồng cầu 4,35 T/L 3,23 T/L Hemoglobin 135 g/L 101 g/L Hematocrit 40,7% 30,4% MCV 93,6 fL MCH 31 pg Bạch cầu 16,7 G/L 12,54 G/L Neutrophil 92,4% 86% Lymphocyte 3% 6,8% Tiểu cầu 206 G/L 150 G/L Bảng 1: Kết quả xét nghiệm lúc nhập viện Xét nghiệm Lúc NV Sau PT 2 ngày Giá trị tham chiếu PT 16,8 giây 17 giây 12-15 giây INR 1,25 1,27 Fibrinogen 2,57 g/L 5,95 g/L aPTT 63,5 giây 45,3 giây 26-37 giây aPTT(R) 2.08 1,49 aPTT lần 2 73,7 giây aPTT(R) 2,52 Vì kết quả aPTT kéo dài nên BN được hội chẩn bác sĩ huyết học tại phòng mổ, được kiểm tra lại xét nghiệm aPTT. Kết quả lần hai aPTT 73,7 giây và aPTT (R) 2,52. BN được truyền 4 khối huyết tương tươi đông lạnh trong thời gian mổ (tương đương 20 ml/kg) kèm theo đó là được làm thêm xét nghiệm chẩn đoán trước truyền. Bảng 2: Kết quả xét nghiệm chẩn đoán Xét nghiệm Kết quả aPTT hỗn hợp ủ 2 giờ 35,6 giây (rút ngắn về bình thường) Hoạt độ yếu tố VIII 284,19% Hoạt độ yếu tố IX 110,3% Hoạt độ yếu tố XI 3,9% Hoạt độ yếu tố XII 42% Von Willebrand Antigen 205% 985
  5. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BN được gây mê nội khí quản, dùng acid tụ dịch, máu dưới màng cứng bán cầu trái tranexamic 500mg trong trong lúc mổ và tiến dọc liềm não (hình ảnh CT scan bên dưới). hành mở sọ lấy máu tụ và mô não bị dập, đặt BN được theo dõi tiếp cho đến 7 ngày sau dẫn lưu nội sọ, gởi nắp sọ tại ngân hàng mô phẫu thuật, sau đó chuyển đến bệnh viện vệ để dùng trong thì đóng sọ. Ca phẫu thuật tinh theo dõi tiếp. Tình trạng lâm sàng ổn không ghi nhận tai biến hay chảy máu quá định, vết mổ khô, trí nhớ chưa hồi phục hoàn nhiều trong lúc mổ. Sau đó BN được chuyển toàn. BN được cắt chỉ vết thương, sau đó khoa hậu phẫu theo dõi sau mổ, tiếp tục bổ xuất viện và hẹn tái khám để mổ lắp nắp sọ sung acid tranexamic 250mg x 6 lần sau mổ khoảng 3 tháng sau phẫu thuật. và chuyển về khoa ngoại thần kinh tiếp tục Về anh trai của BN, 55 tuổi, được xét theo dõi. Sau mổ, vết mổ khô, ống dẫn lưu nghiệm kiểm tra. Kết quả aPTT kéo dài 93,1 nội sọ không chảy dịch, glasgow ghi nhận 12 giây, aPTT (R) 3,16 và hoạt độ FXI là 2,3%. điểm, sinh hiệu ổn. BN được điều trị giảm BN và anh trai được chúng tôi tư vấn về đau, chống phù nề, chống động kinh. 2 ngày chẩn đoán thiếu hụt FXI di truyền và vấn đề sau phẫu thuật, BN tỉnh, glasgow 15 điểm, xét nghiệm tầm soát bất thường về gen để định hướng bản thân, không gian và thời chẩn đoán kiểu gen nhưng họ đều từ chối xét gian tốt, trí nhớ chưa hồi phục hoàn toàn. Kết nghiệm vì lí do chi phí. Con gái của BN và quả cận lâm sàng lúc này như trên bảng kết của anh trai cũng được chúng tôi tư vấn về quả. Kết quả CT scan đánh giá sau phẫu việc tầm soát bệnh nhưng do ảnh hưởng của thuật: khuyết sọ bán cầu trái, tụ khí máu kèm dịch bệnh nCovid19 nên chưa đến cơ sở y tế phù xung quanh vùng não thái dương trái, tụ để kiểm tra. máu ngoài màng cứng vùng thái dương phải, 986
  6. Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 Hình 1: CT scan BN lúc nhập viện tại bệnh viện Chợ Rẫy, tổn thương như đã mô tả . Hình 2: CT scan bệnh nhân sau phẫu thuật 2 ngày kiểm tra, kết quả như đã mô tả. IV. BÀN LUẬN tham chiếu là 26-37 giây, những xét nghiệm BN chúng tôi nhập viện do xuất huyết não đông máu khác bình thường. Vì có thể gặp muộn sau chấn thương và được làm xét sai sót trong quá trình thao tác nên BN đã nghiệm tầm soát đông máu trước phẫu thuật được đề nghị làm lại xét nghiệm aPTT một ghi nhận kéo dài aPTT hơn so với bình lần nữa để loại trừ sai sót cộng với tình thường 63,5 giây so với khoảng bình thường huống lâm sàng này khai thác từ người thân 987
  7. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU BN (vợ) không ghi nhận BN có tiền căn chảy VIII tăng cao có thể do stress cấp thời. Và máu kéo dài, chảy máu nặng phải nhập viện hoạt độ FXI của BN thấp hơn mức bình và cô ấy cũng phủ nhận về tiền căn xuất thường, kết quả ghi nhận 3,9%. Bên cạnh đó huyết trong gia đình anh ấy và cả những xét nghiệm aPTT hỗn hợp ủ 2 giờ cũng được người con. Khi xét nghiệm lại aPTT cho kết thực hiện vì chúng tôi không ghi nhận được quả là 73,7 giây. Sau lần này đã được xác tiền sử chảy máu của BN và gia đình ngay nhận BN có bất thường về con đường đông lúc đó, chúng tôi tin rằng BN có thể có một máu nội sinh thật sự. Như chúng ta đã biết rối loạn đông máu mắc phải ví dụ như hiện các xét nghiệm sàng lọc như thời gian diện chất ức chế yếu tố đông máu lưu hành. prothrombin (PT) và thời gian Xét nghiệm bắt buộc phải được ủ 2 giờ ở thromboplastin một phần hoạt hóa (aPTT) là nhiệt độ 37oC để đủ thời gian loại trừ các bước đầu tiên trong việc đánh giá BN có lâm chất ức chế có tác dụng chậm trọng một số sàng và tiền căn gia đình có xuất huyết [8], trường hợp [10], kết quả rút ngắn aPTT về chúng cũng được chọn lựa làm xét nghiệm trong giới hạn bình thường 35,6 giây. Kết đánh giá đông máu toàn bộ cơ bản trước BN quả này cũng giúp loại trừ hiện diện chất ức cần phẫu thuật ở bệnh viện Chợ Rẫy. PT chế yếu tố đông máu và giúp chẩn đoán BN đánh giá con đường đông máu ngoại sinh, sự có thiếu hụt thật sự. Vậy chúng ta chẩn đoán kéo dài của nó cho thấy sự thiếu hụt của yếu được nguyên nhân gây kéo dài aPTT là do tố VII, aPTT phụ thuộc rất nhiều vào con thiếu hụt yếu tố đông máu XI, cũng có thể đường đông máu nội sinh, do đó sự kéo dài góp phần làm nặng thêm tình trạng xuất của nó là biểu hiện cho sự thiếu hụt của các huyết nội sọ của BN do biểu hiện chảy máu yếu tố VIII, IX, XI và XII [8]. Do đó khi của BN là chảy máu muộn sau chấn thương. aPTT kéo dài, theo tần suất xuất hiện của Tình huống BN đang cần phẫu thuật cấp bệnh lý thiếu hụt yếu tố đông máu bị ảnh cứu nên điều trị cần đặt ra lúc này. Điều trị hưởng theo con đường nội sinh BN được sử dụng huyết tương tươi đông lạnh khi chưa định lượng các yếu tố. Còn lại trong rối loạn có chẩn đoán xác định thiếu hụt chính xác chảy máu hiếm gặp (RBDs) chiếm 3-5% BN yếu yố đông máu nào trong tình huống cấp rối loạn đông máu, bao gồm thiếu hụt yếu tố cứu. Điều trị bổ sung FXI thiếu hụt nhưng đông máu di truyền không phải hemophilia: cũng sẽ làm tăng nồng độ yếu tố đông máu yếu tố II (prothrombin), yếu tố V, yếu tố kết khác. Bên cạnh đó có thể lựa chọn chế phẩm hợp V/VIII, yếu tố VII, yếu tố X, FXI, FXIII FXI đậm đặc khi biết rõ chính xác yếu tố và fibrinogen. Hai nghiên cứu lớn đã được thiếu hụt, nhưng thật không may chúng thực hiện bởi Liên đoàn Hemophilia Thế giới không có tại bệnh viện Chợ Rẫy. BN được và Mạng lưới rối loạn chảy máu hiếm ở lựa chọn truyền huyết tương tươi đông lạnh Châu Âu, cho thấy dữ liệu được thu thập bởi theo liều 15-20ml/kg (chứa FXI có thời gian các cuộc khảo sát này cho thấy sự thiếu hụt bán hủy khoảng 50 giờ) với mong muốn yếu tố VII và FXI là yếu tố hiếm gặp phổ nâng được nồng độ FXI lên khoảng 15-20% biến nhất thuộc RBDs, mỗi bệnh chiếm [7]. Về việc điều trị chúng ta cũng cần lưu ý khoảng một phần ba tổng số RBDs [7]. một vài điểm. FXI đậm đặc hiện có sẵn chỉ Kết quả cho thấy BN không thiếu hụt yếu một số nơi trên thế giới, có liên quan đến tố VIII, IX và XII trong đó nồng độ yếu tố huyết khối ngay cả sau khi thêm heparin vào 988
  8. Y HỌC VIỆT NAM TẬP 496 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2020 antithrombin trong sản phẩm. Do đó, nên hiểu rõ về kiểu gen của BN và anh trai để tìm theo dõi BN cho các dấu hiệu lâm sàng và kiếm sự liên quan giữa đặc điểm kiểu gen và xét nghiệm đông máu, đặc biệt ở BN cao tỉ lệ xuất huyết do chúng ta đã biết hoạt độ tuổi, người mắc bệnh tim mạch và ở những FXI không liên quan đến xu hướng xuất người vừa phẫu thuật với nguy cơ huyết huyết [3]. Bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể khối, đặc biệt là khi xem xét dùng FXI đậm thường, nên có thể xảy ra ở cả nam và nữ. đặc hoặc rFVIIa. Liên quan đến huyết khối FXI là protein được mã hóa bởi gen FXI bao tĩnh mạch, đã có báo cáo rằng có BN thuyên gồm 15 exon kéo dài một đoạn dài 23kb nằm tắc phổi đã phát triển sau khi truyền FXI đậm trên nhiễm sắc thể số 4 (4q34-35) [1,7], cũng đặc và một BN phát triển huyết khối ở tĩnh nằm chung nhiễm sắc thể với gen fibrinogen mạch chủ dưới sau khi nhiễm cryptococcal. [7]. Có khoảng 253 đột biến đã được mô tả Ngược lại, thiếu hụt yếu tố nghiêm trọng XI trong y văn [11]. Sự thiếu hụt FXI đã được đã được chứng minh là có thể bảo vệ chống báo cáo là kết quả của ba loại đột biến chính: lại đột quỵ do thiếu máu cục bộ [8]. BN chỉ Đột biến loại I là kết quả của gián đoạn việc được bổ sung huyết tương tươi đông lạnh nối gen; đột biến loại II là kết quả của việc một lần duy nhất lúc mổ, vì thời gian bán dừng sớm phiên mã do tạo ra codon kết thúc hủy của FXI 50 giờ, sau mổ 2 ngày BN được và tạo ra protein không chức năng; và đột kiểm tra lại aPTT chỉ còn kéo dài ít so với biến loại III do sự thay thế axit amin và tạo chứng, cộng với tình trạng lâm sàng không ra một protein rối loạn chức năng. BN mang nghĩ xuất huyết thêm nên BN chỉ được theo đột biến loại II có xu hướng chảy máu lớn dõi và xuất viện. nhất. Đột biến loại II và III là phổ biến nhất Ngoài ra, sự hiện diện của chất ức chế đặc ở người Do Thái Ashkenazi. Các loại đột biệt ở những BN FXI
  9. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU nhóm bệnh lý chảy máu di truyền hiếm gặp 2016;14(8):1603-1614 sau khi đã loại trừ hemophilia. Chúng di 6. Douthett SM, Fallat L. Severe Ankle truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc Arthritis After Multiple emarthrosis biệt hoạt độ FXI không tương quan tới nguy Secondary to Factor XI Deficiency: A Case cơ chảy máu. Hơn nữa điều trị hiện tại tại Report. J Foot Ankle Surg. 2018;57(6):1242- Việt Nam chỉ thay thế bằng huyết tương tươi 1245. đông lạnh vì chưa có chế phẩm FXI đậm đặc. 7. Flora Peyvandi and Marzia Menegatti*. Và cũng cần lưu ý tần suất xuất hiện chất ức Inherited deficiencies of coagulation factors chế sau khi điều trị thay thế lần đầu. Chúng II, V, V+VIII, VII, X, XI, and XIII. Williams tôi báo cáo một tình huống thiếu hụt FXI do Hematology 9th Edition. McGraw-Hill di truyền được điều trị bệnh viện Chợ Rẫy. Education, 2015: 2133-2150 Trường hợp này cũng nhấn mạnh cách tiếp 8. Jerry s. Powell, george M. Rodgers. cận một bệnh nhân có xét nghiệm aPTT kéo Inherited CoagulatIon Disorders. Wintrobe’s dài đơn độc, và aPTT hỗn hợp ủ rút ngắn nên Clinical Hematology 13th Edition, 2013: được định lượng yếu tố VIII, IX, XI để tránh 1144-1187 bỏ sót bất thường. 9. Keeling D, Tait C, Makris M. Guideline on the selection and use of therapeutic products TÀI LIỆU THAM KHẢO to treat haemophilia and other hereditary 1. Huỳnh Nghĩa, Bệnh đông máu huyết tương. bleeding disorders. A United Kingdom Bài giảng huyết học lâm sàng. Nhà xuất bản Haemophilia Center Doctors Organisation Y học, 2015: 125-167. (UKHCDO) guideline approved by the 2. Trần Văn Bình, Rối loạn đông máu huyết British Committee for Standards in tương di truyền. Bệnh lý huyết học lâm sàng Haematology. Haemophilia 2008; 14:671– và điều trị. Nhà xuất bản Y học, 2016: 26-31. 684. 3. Asselta R, Paraboschi EM, Rimoldi V, 10. Kershaw G, Favaloro EJ. Laboratory Menegatti M, Peyvandi F, Salomon O, identification of factor inhibitors: an update. Duga S. Exploring the global landscape of Pathology 2012; 44: 293–302 genetic variation in coagulation factor XI 11. Rimoldi V, Paraboschi EM, Menegatti M, deficiency. Blood. 2017;130(4):e1-e6. Peyvandi F, Salomon O, Duga S, Asselta R. 4. Bolton-Magga PH. Factor XI deficiency and Molecular investigation of 41 patients its management. Haemophilia 2000; 6:100– affected by coagulation factor XI deficiency. 109. Haemophilia. 2018;24(2):e50-e55 5. Colucci M, Incampo F, Cannavo A, 12. Shao Y, Cao Y, Lu Y, Dai J, Ding Q, Wang Menegatti M, Siboni SM, Zaccaria F, X, Xi X, et al. Clinical manifestations and Semeraro N, et al. Reduced fibrinolytic mutation spectrum of 57 subjects with resistance in patients with factor XI congenital factor XI deficiency in China. deficiency. Evidence of a thrombin- Blood Cells Mol Dis. 2016;58:29-34. independent impairment of the 13. Wheeler AP, Gailani D. Why factor XI thrombinactivatable fibrinolysis inhibitor deficiency is a clinical concern. Expert Rev pathway. J Thromb Haemost. Hematol. 2016;9(7):629- 637. 990
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2