Nhiễm sắc thể thường

Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây vô tinh hoặc thiểu tinh ở nam giới vô sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả một số dạng bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu điện.

10p viyamanaka 06-02-2025 5 2   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Alpha-thalassemia (α-thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, xuất hiện ở tất cả các chủng tộc trên thế giới đặc biệt là khu vực Đông Nam Á. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm chỉ số hồng cầu và điện di hemoglobin ở bệnh α-thalassemia thể nhẹ và bệnh HbH.

7p viharuno 11-01-2025 1 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 3 1   Download

Bài viết này nhằm điểm lại một số phương pháp phân tích NST truyền thống và giới thiệu về kỹ thuật Array CGH, một kỹ thuật mới trong chẩn đoán các bất thường không cân bằng của NST.

19p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 3 2   Download

Khái niệm về gen Ngày nay những câu hỏi được đạt ra về gen là: bản chất thự sự của gen là gì? Hoạt động của gen như thế nào? Gen chứa đựng thông tin di truyền gì? Và tất cả các gen về cơ bản có giống nhau không? Gen là một đơn vị di truyền, chứa đựng thông (một đoạn nucleotit) mã hóa một polipeptit hay một phân tử ARN. .Người ta dựa vào vai trò của các sản phẩm gen để phân biệt các gen điều hòa và các gen cấu trúc. Vì vậy, các gen thường được phân...

9p butmauvang 29-08-2013 206 13   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 169 8   Download

Tây Tiến là một trong những bài thơ hay, tiêu biểu của Quang Dũng. Nhắc đến nhà thơ, không ai không thể không nhớ đến Tây Tiến. Bởi lẽ nó đã gắn bó một thời sâu sắc với nhà thơ. Tây Tiến là một đơn vị bộ đội thời kháng chiến chống Pháp được thành lập năm 1947 làm nhiệm vụ phối hợp với bộ đội Lào đánh tiêu hao sinh lực địch ở vùng Thượng Lào, trấn giữ một vùng rộng lớn ở Tây Bắc nước ta và biên giới Việt Lào. Quang Dũng từng là đại đội trưởng của binh đoàn Tây Tiến nhưng đến đầu năm 1948 vì yêu cầu nhiệm vụ ông chuyển sang đơn vị khác.

4p lanzhan 20-01-2020 56 5   Download

Tây Tiến là 1 trong những bài thơ hay, tiêu biểu của Quang Dũng. Nhắc đến nhà thơ, ko ai không thể ko nhớ đến Tây Tiến. Bởi lẽ nó đã gắn bó 1 thời sâu sắc với nhà thơ. Tây Tiến là 1 đơn vị bộ đội thời kháng chiến chống Pháp được thành lập năm 1947 làm nhiệm vụ phối hợp với bộ đội Lào đánh tiêu hao sinh lực địch ở vùng Thượng Lào, trấn giữ 1 vùng rộng lớn ở Tây Bắc nước ta và biên giới Việt Lào. Quang Dũng từng là đại đội trưởng của binh đoàn Tây Tiến nhưng đến đầu năm 1948 vì yêu cầu nhiệm vụ ông chuyển sang đơn vị khác.

4p lanzhan 20-01-2020 52 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu sáng kiến kinh nghiệm là giúp học sinh hình thành những cơ sở ban đầu cho sự phát triển đúng đắn và lâu dài về phẩm chất, trí tuệ, thể chất, thẩm mĩ và các kĩ năng cơ bản để học sinh tiếp tục học lên Trung học cơ sở. Giáo dục phẩm chất, nhân cách cho học sinh là một trong những hoạt động quan trọng nhằm hình thành cho học sinh có lòng nhân ái mang bản sắc của con người Việt Nam, biết chăm học, chăm làm, tự tin, tự trọng, trách nhiệm, trung thực, kỉ luật, đoàn kết, yêu thương.

22p chubongungoc 23-09-2021 66 10   Download

Sự phát triển của trái tim “Tim là một trong những cơ quan phát triển sớm nhất (khoảng 7 tuần tuổi) vì tim giúp bơm và truyền máu cho toàn bộ sự phát triển của thai nhi” – tiến sĩ nói. Tiến sĩ Pearson cho biết, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể khiến tim thai phát triển bất thường, gây ra dị tật tim bẩm sinh nhưng các yếu tố sau có ảnh hưởng tới sự phát triển tim thai: .- Nhiễm sắc thế bất thường: hội chứng Down gây bất thường cho 50%...

0p bibocumi12 28-10-2012 117 12   Download

Tài liệu 557 câu hỏi Sinh học sau đây bao gồm những câu hỏi của môn Sinh học về các chủ đề riêng như đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể, thường biến, chọn giống,... Mời các bạn tham khảo tài liệu để hiểu rõ hơn về nội dung những câu hỏi này.

59p nhung5tuyen10 28-07-2016 116 8   Download

Xây dựng tập thể lớp vững mạnh là hết sức phong phú và phức tạp. Đòi hỏi ngoài những phẩm chất và năng lực của mọi giáo viên bình thường khác, giáo viên chủ nhiệm lớp còn phải có lòng nhiệt tình, yêu nghề, yêu trẻ sâu sắc, chấp nhận gian khó và rèn luyện năng lực hoạt động xã hội, đoàn thể, chính trị, ... để làm tốt công tác chủ nhiệm của mình. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung sáng kiến dưới đây.

21p trangtrang0906 23-12-2022 58 8   Download

Để giúp các bạn có thêm phần tự tin cho kì thi sắp tới và đạt kết quả cao. Dưới đây là đề thi học sinh giỏi lớp 12 năm 2012 của sở giáo dục và đào tạo Thanh Hóa mời các bạn tham khảo. Chúc các bạn thi tốt!

29p mayin_123 15-06-2013 239 26   Download

Định nghĩa liên kết gen: -Các gen nằm trên cùng một NST thìphân li cùng nhau trong quátrình phân bào vàlàm thành nhóm liên kết -Sốnhóm liên kết của mỗi loài thường ứng với số NST đơn bội của loài. Ý nghĩa: hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp; chọn được các giống có tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau

28p ntgioi120401 26-10-2009 456 89   Download

Bình thường không hoạt động (‘đóng”). Khi có một phân tử gọi là chất cảm ứng (inducer) làm bất hoạt chất ức chế gen phiên mã (“mở”). Operon lac là một operon cam ứng,có chứa các gen mã hóa cho các Enzyme tham gia vào việc thủy phân và chuyển hóa đường lactose. Mỗi tế bào trong cơ thể của một sinh vật đa bào đều nhận trọn vẹn một bộ nhiễm sắc thể, một bản sao của ADN trong tế bào ban đầu mà từ đó sinh vật phát triển. Các trình tự nucleotid của ADN nầy chứa...

35p loc5heo 24-05-2011 266 34   Download

1.1. Định nghĩa: Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. ...

40p tulip_12 14-01-2013 320 41   Download

Mục đích: Tạo ra 2 phân tử sợi đôi giống phân tử ban đầu Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định.

31p tulip_12 14-01-2013 199 18   Download