Nhiễm sắc thể thường

Vở ghi bài giáo viên Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Sách Chân trời sáng tạo) được thiết kế nhằm hỗ trợ giáo viên tổ chức bài giảng một cách khoa học và hiệu quả. Nội dung vở ghi giúp hệ thống hóa kiến thức về cấu trúc, chức năng của nhiễm sắc thể; các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gặp; cơ chế phát sinh, hậu quả và vai trò của chúng trong tiến hóa và chọn giống. Đồng thời, tài liệu cũng gợi ý hoạt động giảng dạy theo hướng phát huy năng lực tư duy và kỹ năng phân tích, so sánh của học sinh.

6p leminhgia 10-04-2025 2 0   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nắm vững kiến thức về cấu trúc, chức năng của nhiễm sắc thể và các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gặp. Mời các em cùng tham khảo!

5p leminhgia 10-04-2025 3 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 5 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu khả năng ứng dụng của siêu âm khi kết hợp độ mờ da gáy, xương mũi và Doppler ống tĩnh mạch trong sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể tại thời điểm 11-13 tuần 6 ngày.

3p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 4 2   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 35: Nhiễm sắc thể và bộ nhiễm sắc thể (Sách Cánh diều) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm nhiễm sắc thể; mô tả được hình dạng nhiễm sắc thể thông qua hình vẽ nhiễm sắc thể ở kì giữa với tâm động, có cánh; dựa vào hình ảnh mô tả được cấu trúc nhiễm sắc thể có lõi và DNA và cách sắp xếp của gene trên nhiễm sắc thể; nêu được khái niệm nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường.

45p leminhgia 11-04-2025 3 0   Download

Bài viết này giới thiệu một trường hợp bệnh nhân Turner có bất thường cấu trúc NST X dạng khảm, một dòng tế bào 45,X và một dòng tế bào mang NST isodicentric X lần lượt chiếm tỉ lệ 90% và 10%.

10p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm di truyền tế bào trên nhiễm sắc thể đồ tủy xương của bệnh nhân loạn sản tủy. Đối tượng: Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy theo tiêu chuẩn của WHO 2016 tại khoa Huyết học, bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 5 năm 2021 đến tháng 5 năm 2024.

9p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết đánh giá kết quả điều trị của bệnh nhân lơ xê mi kinh dòng tuỷ (CML) có bất thường nhiễm sắc thể phối hợp (ACAs). Đối tượng: Các bệnh nhân CML giai đoạn mạn tính được điều trị bằng các thuốc ức chế tyrosin kinase (TKIs) tại Trung tâm Huyết họcTruyền máu, Bệnh viện Bạch Mai từ 2012 đến 12/2022.

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đhảo sát bất thường nhiễm sắc thể (NST) 14q32 trên người bệnh đa u tủy (ĐUT) bằng kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang (FISH). Đối tượng và phương pháp: Ứng dụng kỹ thuật FISH với các đoạn dò gắn chất phát huỳnh quang màu xanh, màu cam và đỏ phủ tại các vùng tương ứng trên các NST 4, 6, 11, 14, 16, 20 để phát hiện những bất thường liên quan NST 14q32.

8p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên 9 - Bài 42: Nhiễm sắc thể và bộ nhiễm sắc thể (Sách Kết nối tri thức) được biên soạn nhằm cung cấp cho học sinh kiến thức cơ bản về nhiễm sắc thể, cấu trúc và chức năng của chúng trong quá trình di truyền. Bài học giúp học sinh nhận biết vai trò quan trọng của bộ nhiễm sắc thể trong việc duy trì và truyền đạt thông tin di truyền, đồng thời tìm hiểu sự khác biệt giữa nhiễm sắc thể giới tính và nhiễm sắc thể thường.

54p tuongtieume 03-04-2025 1 0   Download

Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến gây ra các khiếm khuyết di truyền và được biết đến như một nguyên nhân quan trọng gây ra các vấn đề về sinh sản. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu xác định đột biến chuyển đoạn NST bằng kỹ thuật nhuộm băng G ở một số cặp vợ chồng hiếm muộn.

6p visarada 28-03-2025 5 1   Download

Hội chứng DiGeorge (DGS) là mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thường gặp chủ yếu do mất đoạn 22q11.2, với biểu hiện dị thường về tim, suy giảm miễn dịch, bộ mặt bất thường, thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức, bất thường vòm hàm, chậm phát triển và hạ canxi máu. Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm lâm sàng của các trường hợp thai được chẩn đoán mắc hội chứng Digeorge.

5p viuzumaki 28-03-2025 2 0   Download

Thể tam bội là một bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, được đặc trưng bởi phôi thai có 69 nhiễm sắc thể (3n) thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường (2n). Thai tam bội hiếm khi tồn tại được đến 3 tháng giữa thai kì với nhiều dị tật kèm theo. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh các thai tam bội thể tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

5p viuzumaki 28-03-2025 4 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể của phôi nang trên mẫu cf-DNA của dịch môi trường nuôi cấy và tế bào lá nuôi ở các chu kì thụ tinh trong ống nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT-A).

4p visarada 28-03-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày từ khi mang thai đến khi sinh, bánh rau đóng vai trò trung gian quan trọng giữa mẹ và thai. Nhiều nghiên cứu chỉ ra mối liên quan giữa thai chậm tăng trưởng trong tử cung với tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) bánh rau, đặc biệt là dạng khảm khu trú bánh rau Trisomy 16.

4p visarada 28-03-2025 3 1   Download