intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Đặc điểm về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:13

Thêm vào BST
Báo xấu
12
lượt xem 4
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài viết Đặc điểm về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022 mô tả sự phân bố về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học Truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Đặc điểm về thể bệnh của bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022

  1. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 ĐẶC ĐIỂM VỀ THỂ BỆNH CỦA BỆNH NHÂN THALASSEMIA TẠI VIỆN HUYẾT HỌC TRUYỀN MÁU TW GIAI ĐOẠN 2020 – 2022 Lại Thị Dung1, Nguyễn Thị Thu Hà2, Lê Quang Chiêm2, Bạch Quốc Khánh2, Nguyễn Hà Thanh2 TÓM TẮT 16 Thái, Mường đến từ các tỉnh vùng Tây Bắc Bộ Mục tiêu: Mô tả sự phân bố về thể bệnh của có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE cao, lần bệnh nhân Thalassemia tại Viện Huyết học lượt là 76,9% và 75,9%. Bệnh nhân dân tộc Tày, Truyền máu TW giai đoạn 2020 – 2022. Đối Nùng, Dao, Sán Dìu đến từ các tỉnh vùng Đông tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia mức độ ngang trên 3097 bệnh nhân Thalassemia điều trị nặng cao, lần lượt là 37,3%, 37,4%, 39,3% và tại Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học 40%, tính chung cả vùng là 31,9%. Bệnh nhân Truyền máu TW từ 01/2020 đến 03/2022. Kết dân tộc Kinh có thể bệnh β-Thalassemia/HbE quả: Thể β-Thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao (54,7%), β-Thalassemia mức độ nặng (13,6%), β- nhất (55,9%), tiếp đến là α-Thalassemia (19%) Thalassemia mức độ trung bình (6,5%) và α- và β-Thalassemia mức độ nặng (18,6%), β- Thalassemia (25,3%). Kết luận: Có khác biệt về Thalassemia thể trung bình (6,6%). Độ tuổi trung sự phân bố các thể bệnh ở các dân tộc và độ tuổi. bình của nhóm β-Thalassemia thể nặng là thấp Bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng có độ nhất (10 tuổi). Thể bệnh β-Thalassemia được tạo tuổi thấp và chiếm tỷ lệ cao ở các dân tộc Tày, nên bởi sự phối hợp của 2 trong 12 đột biến trên Nùng Dao, Sán Chay. Thể bệnh β-Thalassemia/ gen β-globin gồm Cd17, Cd41/42, -28, Cd71/72, HbE chiến tỷ lệ cao ở dân tộc Kinh, Thái, IVS1-1, IVS2-654, Cd95, Cd43G, -29, Cd8/9, - Mường. SEA, HbCs là 2 đột biến phổ biến nhất ở 90 và Cd26 (HbE), trong các đột biến β- bệnh nhân α-thalassemia; Cd17 và Cd41/42 là 2 thalassemia thì Cd17 chiếm 38,43%, Cd 41/42 kiểu đột biến thường gặp nhất ở bệnh nhân β- chiếm 36,86%, -28 (6,86%), Cd71/72 (6,11%). Thalassemia. Thể bệnh α-Thalassemia được tạo nên bởi sự Từ khóa: Thalassemia, Viện Huyết học – phối hợp của 2 trong 7 đột biến trên gen α-globin Truyền máu TW, thể bệnh, dân tộc thiểu số. gồm SEA, THAI, HbCs, 3.7, 4.2, HbQs, C2delT, trong đó đột biến SEA chiếm 49,74, HbCs chiếm SUMMARY 29,54% và 3.7 chiếm 8,58%. Bệnh nhân dân tộc DISEASE FORM CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA PATIENTS AT THE NATIONAL INSTITUTE OF 1 Bệnh viện đa khoa tỉnh Điện Biên HEMATOLOGY AND BLOOD 2 Viện Huyết học – Truyền máu TW TRANSFUSION FOR THE PERIOD Chịu trách nhiệm chính: Lại Thị Dung 2020 - 2022 SĐT: 0973.316.298 Objectives: To describe the distribution of Email: bsdungbvtdienbien@gmail.com Thalassemia patients at the National Institute of Ngày nhận bài: 18/8/2022 Hematology and Blood Transfusion for the Ngày phản biện khoa học: 18/8/2022 period 2020 - 2022. Subjects and methods: A Ngày duyệt bài: 12/10/2022 141
  2. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU cross-sectional study was conducted on 3097 groups. SEA, HCs were common mutations in α- Thalassemia patients treated at the Thalassemia Thalassaemia, Cd17 and Cd41.42 were common Center, National Institute of Hematology and mutations in β-Thalassaemia patients. Blood Transfusion, from January 2020 to March Keywords: Thalassemia, National Institute of 2022. Results: β-Thalassaemia/HbE accounted Hematology and Blood Transfusion, disease for the highest percentage (55.9%), followed by form α-Thalassaemia (19%), β-Thalassaemia major (19%), and β-Thalassemia moderate (6.6) %). I. ĐẶT VẤN ĐỀ The average age of the β-thalassemia major Bệnh Thalassemia thuộc nhóm bệnh rối group was the lowest (10 years old). β- loạn tổng hợp huyết sắc tố, là bệnh di truyền Thalassaemia is caused by a combination of 2 out phổ biến nhất trên thế giới và ước tính of 12 mutations in the β-globin gene including khoảng 7% dân số mang gen bệnh [1]. Bệnh Cd17, Cd41/42, -28, Cd71/72, IVS1.1, IVS2.654, thalassemia liên quan đến nguồn gốc dân tộc, Cd95, Cd43G, - 29, Cd8/9, -90 and Cd26 (HbE). phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ In β-thalassemia mutants, Cd17 accounted for rệt, thường gặp ở vùng Địa Trung Hải, khu 38.43%, Cd 41.42 accounted for 36.86%, -28 and vực Trung Đông và Đông Nam Á [1],[2]. Cd 71.72 accounted for 6.86% and 6.11%, Việt Nam có 54 dân tộc, đa số các dân tộc respectively. α-Thalassaemia is caused by the thiểu số có xu hướng sinh sống tập trung tại combination of 2 out of 7 mutations on the α- một số khu vực. Có hai thể bệnh chính là globin gene including SEA, THAI, HbCs, 3.7, Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia và 4.2, HbQs, C2delT, in which the SEA mutation sự phối hợp của thalassemia với bệnh huyết accounted for 49.74%, HbCs accounted for sắc tố khác. 29.54% and 3.7 accounted for 8.58%. Thai and Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Muong ethnic patients from the Northwestern Truyền máu TW là nơi tập trung điều trị các provinces had a high rate of β-Thalassaemia/HbE bệnh nhân Thalassemia của các tỉnh miền (76.9% and 75.9%, respectively). Patients of the Bắc. Viện cũng là nơi thực hiện được đầy đủ Tay, Nung, Dao, and San Diu ethnic groups from các xét nghiệm chuyên sâu chẩn đoán thể the Northeastern provinces had a high rate of bệnh, gen đột biến bệnh thalassemia cho severe β-Thalassaemia (37.3%, 37.4%, 39.3%, bệnh nhân Thalassemia. Chúng tôi tiến hành and 40%, respectively). This proportion for the nghiên cứu này với mục tiêu: 1. Mô tả đặc whole region was 31.9%. Patients of Kinh điểm về thể bệnh ở bệnh nhân Thalassemia ethnicity had a β-Thalassaemia/HbE rate of điều trị tại Viện Huyết học Truyền máu TW 54.7%, severe β-Thalassaemia (13.6%), moderate giai đoạn 2020 – 2022; 2. Tìm hiểu mối liên β-Thalassaemia (6.5%) and α-Thalassaemia quan giữa thể bệnh với một số đặc điểm dịch (25.3%). Conclusion: There were differences in tễ học bệnh Thalassemia. Thalassemia type distributions among ethnic groups and age groups. Patients with β- II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Thalassaemia major had the lowest age and 2.1. Đối tượng nghiên cứu: higher proportion in the Tay, Nung Dao, and San 3097 bệnh nhân Thalassemia điều trị tại Chay ethnic groups. β-Thalassaemia/HbE had a Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học higher rate in Kinh, Thai, and Muong ethnic 142
  3. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Truyền máu TW từ tháng 01/2020 đến - β-Thalassemia thể trung bình: β0/β+, 03/2022. β /β+ + * Tiêu chuẩn lựa chọn: - β-Thalassemia/HbE: β0/βE, β+/βE - Bệnh nhân được chẩn đoán bị bệnh - α –Thalassemia: --/-α, --/αTα Thalassemia. * Kỹ thuật xét nghiệm - Các xét nghiệm đột biến gen globin - Bệnh án của bệnh nhân có đủ thông tin được thực hiện bằng phương pháp PCR, về đặc điểm nhân khẩu học, kiểu đột biến Strip Assay hoặc giải trình tự gen. gen globin. * Xử lý số liệu: bằng phương pháp thống * Tiêu chuẩn loại trừ kê y học, sử dụng phần mềm SPSS 22.0. - Bệnh nhân tan máu bẩm sinh khác - Biến số định tính: trình bày dưới dạng không phải là thalassemia như thiếu men tần suất và tỷ lệ phần trăm. G6PD, bệnh hồng cầu hình cầu. - Biến số định lượng: trình bày dưới dạng 2.2. Phương pháp nghiên cứu trung bình và độ lệch chuẩn. * Thiết kế nghiên cứu: mô tả, cắt ngang - So sánh nhiều giá trị trung bình bằng * Phương pháp chọn mẫu: chọn mẫu ANOVA test, posthoc Turkey để so sánh thuận tiện, tất cả các bệnh nhân đủ tiêu chuẩn từng cặp giá trị trung bình. lựa chọn và điều trị tại Trung tâm - Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê khi p < 0,05. Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu * Đạo đức nghiên cứu: Các thông tin về TW từ tháng 01/2020 đến 03/2022 bệnh nhân được bảo mật, chỉ sử dụng cho * Một số chỉ số nghiên cứu: Độ tuổi, nơi mục đích nghiên cứu. Kết quả nghiên cứu chỉ sống, dân tộc, thể bệnh thalassemia, kiểu đột phục vụ cho mục tiêu xây dựng kế hoạch để biến gen globin. kiểm soát tốt hơn bệnh thalassemia, ngoài ra * Tiêu chuẩn chẩn đoán thể bệnh không có mục đích nào khác. - β-Thalassemia thể nặng: β0/β0 III. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Biểu đồ 1. Đặc điểm về các thể bệnh Thalassemia (n=3097) Nhận xét: Thể phối hợp β-Thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao nhất (55,9%), 19% α- Thalassemia, 18,6% β-Thalassemia thể nặng và β-Thalassemia thể trung bình chỉ chiếm 6,6%. 143
  4. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Biểu đồ 2. Đặc điểm bệnh nhân thalassemia theo giới tính Nhận xét: Đối tượng nghiên cứu có tỉ lệ nam là 49% và nữ là 51%, là tương đương nhau. Bảng 1. Đặc điểm về địa bàn cư trú Khu vực Địa phương n % Hà Nội 268 8,7 Nam Định 93 3,0 Hải Dương 74 2,4 Vĩnh Phúc 73 2,4 Đồng bằng sông Thái Bình 59 1,9 Hồng Hà Nam 54 1,7 (n=770; 24,9%) Hưng Yên 53 1,7 Bắc Ninh 44 1,4 Ninh Bình 34 1,1 Hải Phòng 18 0,6 Sơn La 494 16,0 Hòa Bình 310 10 Tây Bắc Bộ (n=1133; Yên Bái 120 3,9 36,6%) Điện Biên 87 2,8 Lào Cai 84 2,7 Lai Châu 38 1,2 Lạng Sơn 157 5,1 Bắc Giang 154 5,0 Cao Bằng 123 4,0 Tuyên Quang 115 3,7 Đông Bắc Bộ Bắc Kạn 107 3,5 (n=878; 28,4%) Thái Nguyên 68 2,2 Phú Thọ 61 2,0 Quảng Ninh 49 1,6 Hà Giang 44 1,4 144
  5. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Thanh Hóa 224 7,2 Bắc Trung Bộ Nghệ An 50 1,6 (n=316; 10,2%) Hà Tĩnh 42 1,4 Nhận xét: Tỉ lệ bệnh nhân sinh sống ở khu vực Tây Bắc Bộ chiếm tỉ lệ cao nhất (lên tới 36,6%). Tiếp đến là khu vực Đồng bằng sông Hồng và Đông Bắc Bộ (chiếm tỉ lệ khoảng 25 – 28%). Khu vực Bắc Trung Bộ chỉ chiếm tỉ lệ khoảng 10%. Một số tỉnh có số lượng bệnh nhân cao như Sơn La có 494 bệnh nhân, chiếm 16%, Hòa Bình có 310 bệnh nhân chiếm 10%. Bảng 2. Độ tuổi trung bình của bệnh nhân thalassemia theo thể bệnh Thể bệnh Độ tuổi trung bình Min - Max α-Thalassemia (1) 29,7 ± 17,7 1,2 – 85 β-Thalassemia thể nặng (2) 10,0 ± 6,0 0,6 – 29,9 β-Thalassemia thể trung bình (3) 21,2 ± 15,4 1,4 – 79,2 β-Thalassemia/HbE (4) 21,7 ± 13,6 0,9 – 71,3 Chung 21,0 ± 14,9 0,6 - 85 P (1)(2) < 0,001 P (1)(3) < 0,001 P (1)(4) < 0,001 P P (2)(3) < 0,001 P (2)(4) < 0,001 P (3)(4) > 0,05 Nhận xét: Độ tuổi trung bình của nhóm β-Thalassemia thể nặng là thấp nhất (10 tuổi), tiếp đến là β-Thalassemia thể trung bình và β-Thalassemia/HbE (độ tuổi trung bình lần lượt là 21,2 và 21,7 tuổi). Nhóm α-Thalassemia có độ tuổi trung bình cao nhất (29,7 tuổi). Có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê về độ tuổi trung bình giữa các thể bệnh với nhau với p < 0,001 (trừ nhóm β-Thalassemia thể trung bình với β-Thalassemia/HbE không có sự khác biệt về độ tuổi). 145
  6. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU Biểu đồ 3. Phân bố nhóm tuổi theo thể bệnh Nhận xét: Ở nhóm β-Thalassemia thể nặng 100% số bệnh nhân có độ tuổi dưới 30, 57,2% bệnh nhân dưới 10 tuổi. Bệnh nhân β-Thalassemia/HbE và β-Thalassemia thể trung bình có độ tuổi đa dạng, với tỷ lệ trên 80% trong độ tuổi từ 5 đến 40 tuổi. Bệnh nhân α-Thalassemia có độ tuổi cao nhất với 66,2% trên 20 tuổi. Bảng 3. Đặc điểm các thể bệnh thalassemia theo dân tộc Thể bệnh β- thalassemia α-thalassemia β- thalassemia β-thalassemia/ trung bình (n=587) nặng (n=576) HbE (n=1730) (n=204) Dân tộc n % n % n % n % Kinh (n=1361) 344 25,3 185 13,6 87 6,4 745 54,7 Thái (n=537) 49 9,1 59 11,0 16 3,0 413 76,9 Mường (n=444) 32 7,2 55 12,4 20 4,5 337 75,9 Tày (n=448) 95 21,2 167 37,3 42 9,4 144 32,1 Nùng (n=139) 28 20,1 52 37,4 24 17,3 35 25,2 Dao (n=61) 14 23,0 24 39,3 9 14,7 14 14,7 Sán Dìu (n=40) 15 35,0 16 40,0 4 10,0 6 15,0 Khác (n=66) 10 16,4 18 26,9 2 3,0 36 53,7 Nhận xét: Bệnh nhân dân tộc Kinh có tỷ lệ β-Thalassemia/HbE là 54,7%, β-Thalassemia thể nặng là 13,6%. Bệnh nhân dân tộc Thái, Mường có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia/HbE chiếm đến 76,9% và 75,9%. Dân tộc như Tày, Nùng, Dao, Sán Dìu có tỷ lệ bệnh nhân β- Thalassemia thể nặng là cao nhất trong các dân tộc đó, tương ứng là 37,3%, 37,4%, 39,3% và 40%. 146
  7. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Bảng 4. Đặc điểm độ tuổi bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng theo khu vực sống Khu vực Số BN Độ tuổi trung bình Min - Max Đồng bằng Sông Hồng (1) 111 (14,4%) 13,3 ± 7,0 1,2 – 29,9 (n= 770) Tây Bắc Bộ (2) 162 (14,3%) 8,6 ± 4,9 1,2 – 27,4 (n= 1133) Đông Bắc Bộ (3) 280 9,2 ± 5,5 0,6 – 29,7 (n=878) (31,9 %) Bắc Trung Bộ (4) 23 12,1 ± 7,1 3,8 – 29,9 (n= 316) (7,3%) P (1)(2) < 0,001 P (1)(3) < 0,001 P (1)(4) > 0,05 p P (2)(3) > 0,05 P (2)(4) < 0,05 P (3)(4) > 0,05 Nhận xét: Trong số các bệnh nhân β-Thalassemia thể nặng, khu vực đồng bằng sông Hồng có độ tuổi trung bình cao nhất (13,3 tuổi), khu vực Tây Bắc Bộ có độ tuổi trung bình thấp nhất (8,6 tuổi), khu vực Đông Bắc Bộ có độ tuổi trung bình là 9,2 tuổi. Sự khác biệt về độ tuổi trung bình có ý nghĩa thống kê giữa khu vực đồng bằng sông Hồng với Tây Bắc Bộ và Đông Bắc Bộ; giữa Tây Bắc Bộ và Bắc Trung Bộ. Biểu đồ 4: Tỷ lệ các kiểu hình đột biến gen β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia và β-thalassemia/HbE Nhận xét: Trong số các đột biến gen β-thalassemia và HbE, tỉ lệ đột biến thuộc nhóm β+- thalassemia chiếm 4,9%; tỉ lệ đột biến thuộc nhóm β0-thalassemia chiếm 61,2% và HbE chiếm 33,9%. 147
  8. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU 45 40 38.43 36.86 35 30 25 20 15 10 6.86 6.11 4.55 5 1.11 0.82 0.29 0.22 0.07 0 0 Biểu đồ 5: Tỷ lệ các đột biến gen β-thalassemia Nhận xét: Hai kiểu đột biến gen thường gặp nhất của β-thalassemia là Cd17 và Cd41/42 (với tỉ lệ lần lượt là 38,43% và 36,86%). Các đột biến còn lại chiếm tỉ lệ thấp. Biểu đồ 6: Tỷ lệ các đột biến gen α –globin ở bệnh nhân α-thalassemia Nhận xét: Hai kiểu đột biến gen thường gặp nhất của α-thalassemia là SEA và HbCs (với tỉ lệ lần lượt là 49,74% và 29,54%). Các đột biến còn lại chiếm tỉ lệ thấp. 148
  9. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 IV. BÀN LUẬN nhân (16%), Hòa Bình có 310 bệnh nhân Thalassemia là bệnh lý huyết học phổ (10%), Yên Bái có 120 bệnh nhân (3,9%). biến nhất ở Việt Nam. Theo nghiên cứu của Vùng Đông Bắc Bộ có 878 bệnh nhân chiếm Viện Huyết học Truyền máu TW năm 2017, 28,4%, trong khu vực này các tỉnh có trên ước tính tỷ lệ mang gen thalassemia/ bệnh 100 bệnh nhân là Lạng Sơn (157 BN – huyết sắc tố là 13,8%. Chính vì tỷ lệ mang 5,1%), Bắc Giang (154 BN – 5%), Cao Bằng gen cao như vậy nên số lượng bệnh nhân (123 BN - 4%), Tuyên Quang (115 BN – thalassemia cũng ngày càng nhiều ở mọi 3,7%). Vùng Đồng bằng sông Hồng với 10 miền trên cả nước. Trong thời gian từ 2020 tỉnh có 770 bệnh nhân (24,9%), trong đó Hà đến 2022, tại Trung tâm Thalassemia – Viện Nội có 268 bệnh nhân (8,7%). Khu vực Bắc Huyết học Truyền máu đã điều trị cho 3097 Trung Bộ có 316 bệnh nhân (10,2%), trong bệnh nhân Thalassemia. Những bệnh nhân đó chủ yếu từ Thanh Hóa với 224 bệnh nhân này đến từ các tỉnh đồng bằng Sông Hồng, (7,2%). Như vậy, mặc dù dân số tại vùng Tây miền núi phía Bắc và Bắc Trung Bộ. Bắc và Đông Bắc Bộ thấp hơn vùng Đồng Trong 3097 bệnh nhân Thalassemia, thể bằng Sông Hồng và Bắc Trung Bộ, nhưng số phối hợp β-Thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao lượng bệnh nhân lại nhiều hơn. Điều này cho nhất (55,9%), tiếp đến là α-Thalassemia thấy bệnh nhân thalassemia vẫn đang còn rất (19%) và β-Thalassemia thể nặng (18,6%), β- phổ biến ở các tỉnh miền núi phía Bắc Việt Thalassemia thể trung bình chỉ chiếm 6,6% Nam, là những nơi còn rất khó khăn. Bệnh (biểu đồ 1). Việt Nam và một số nước Đông Thalassemia đã đang gây gánh nặng cho các Nam Á là nơi có tỷ lệ lưu hành đồng thời β – tỉnh miền núi phía Bắc. thalassemia và HbE tương đối cao. Tần suất Kết quả ở bảng 3 cho thấy sự khác nhau mang gen HbE ở Thái Lan, Lào và khá rõ rệt về thể bệnh theo dân tộc. Trong Campuchia trong khoảng 50 – 60% [3]. Tại 1361 bệnh nhân dân tộc Kinh, tỷ lệ thể bệnh các dân tộc ở miền Bắc Việt Nam tỷ lệ mang β-Thalassemia/HbE là 54,7%, β-Thalassemia gen HbE từ 1,5% đến 61%, tỷ lệ mang gen thể nặng là 13,6% và Alpha Thalassemia là α0- thalassemia từ 1% đến 18%, tỷ lệ mang 25,3%. Trong 537 bệnh nhân dân tộc Thái, gen β-thalassemia từ 0% đến 11,9% [4]. Như 444 bệnh nhân dân tộc Mường, tỷ lệ thể bệnh vậy, tỷ lệ về thể bệnh của bệnh nhân tại Viện β-Thalassemia/HbE chiếm đến 76,9% và Huyết học - Truyền máu TW là phù hợp với 75,9%. Số lượng bệnh nhân của các dân tộc đặc điểm tỷ lệ mang gen Thalassemia và Tày, Nùng, Dao, Sán Dìu lần lượt là 448, HbE trong cộng đồng các tỉnh miền Bắc. 139, 61 và 40 bệnh nhân, tỷ lệ thể bệnh β- Kết quả bảng 1 cho thấy số lượng bệnh Thalassemia mức độ nặng tương ứng là nhân sinh sống ở khu vực Tây Bắc Bộ từ 6 37,3%, 37,4%, 39,3% và 40%. Theo nghiên tỉnh chiếm tỉ lệ cao nhất với 1133 bệnh nhân cứu của Bạch Quốc Khánh và cộng sự năm chiếm 36,6%, trong đó Sơn La có 494 bệnh 2017 cho thấy tỷ lệ người Kinh mang gen 149
  10. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU gen α0 thalassemia là 3,5%, α+ thalassemia là vùng đó, có cả tỷ lệ β0-thalassemia và HbE 3,3%, β0-thalassemia là 0,7%, HbE là 2,6%. cao. Như vậy, đặc điểm bệnh nhân của các Dân tộc Thái có tỷ lệ mang gen α0 dân tộc, các tỉnh, vùng miền trong nghiên thalassemia là 15,6%, α+ thalassemia là cứu này có mối liên quan rất rõ nét với đặc 6,9%, β0-thalassemia là 2,9%, HbE là 18,7%. điểm dịch tễ gen bệnh Thalassemia của các Dân tộc Mường có tỷ lệ mang gen α0 dân tộc và đặc điểm cư trú của các dân tộc thalassemia là 16,1%, α+ thalassemia là đó. Từ những dữ liệu này, các tỉnh có thể 6,9%, β0-thalassemia là 5,7%, HbE là 19,9%. định hướng can thiệp chủ động trong điều trị Dân tộc Tày có tỷ lệ mang gen α0 cho người bệnh được hiệu quả hơn và có thalassemia là 9,1%, α+ thalassemia là biện pháp phòng bệnh thalassemia cho đời 12,1%, β0-thalassemia là 6,2%, HbE là 1,5%. sau tại địa phương mình, đặc biệt là các dân Dân tộc Nùng có tỷ lệ mang gen α0 tộc Tày, Nùng, Dao, Thái, Mường. thalassemia là 9,1 %, α+ thalassemia là Khi khảo sát độ tuổi trung bình của đối 11,3%, β0-thalassemia là 5,5%, HbE là 0,8%. tượng nghiên cứu, chúng tôi thấy độ tuổi Dân tộc Sán Dìu có tỷ lệ mang gen α0 trung bình của nhóm β-Thalassemia thể nặng thalassemia là 14,5%, α+ thalassemia là là thấp nhất (10 tuổi), tiếp đến là β- 0,7%, β0-thalassemia là 6,5%, HbE là 5,1% Thalassemia thể trung bình và β- [4]. Dân tộc Kinh chiếm 85% dân số cả Thalassemia/HbE (độ tuổi trung bình lần lượt nước, có ở tất cả các tỉnh thành, tại vùng là 21,2 và 21,7 tuổi). Nhóm α-Thalassemia Đồng bằng Sông Hồng thì đại đa số là người có độ tuổi trung bình cao nhất (29,7 tuổi). Sự dân tộc Kinh. Tại Sơn La, người dân tộc Thái khác biệt có ý nghĩa thống kê về độ tuổi chiếm 53,2% dân số. Tỉnh Hòa Bình là có tỷ trung bình giữa các thể bệnh với nhau (bảng lệ người Mường là 63,9%. Lạng Sơn, Cao 2). Khi phân độ tuổi của đối tượng nghiên Bằng, Tuyên Quang, Bắc Kạn, Lạng Sơn có cứu thành các nhóm tuổi ở biểu đồ 3, chúng tỷ lệ người dân tộc Tày chiếm từ 25% - 53%, tôi nhận thấy 100% số bệnh nhân β- dân tộc Nùng chiếm 10% - 43%. Sán Dìu (số Thalassemia thể nặng có độ tuổi dưới 30 dân ít) tập trung nhiều ở Thái Nguyên, chiếm (trong đó 57,2% bệnh nhân dưới 10 tuổi). 3,93% dân số Thái Nguyên. Bệnh nhân β-Thalassemia/HbE và β- Từ những kết quả ở bảng 1, 3, 4 cho thấy, Thalassemia thể trung bình có độ tuổi đa những tỉnh vùng Đông Bắc Bộ có tỷ lệ bệnh dạng, với tỷ lệ trên 80% trong độ tuổi từ 5 nhân β-thalassemia mức độ nặng cao là do đến 40 tuổi. Bệnh nhân α-Thalassemia có độ các dân tộc sinh sống chủ yếu ở đó là Tày, tuổi cao nhất với 66,2% trên 20 tuổi. Nghiên Nùng, Dao có tỷ lệ mang gen β0-thalassemia cứu của Phan Thị Thùy Hoa và cộng sự năm cao. Bệnh nhân vùng Tây Bắc Bộ có tỷ lệ thể 2010 tại bệnh viện TW Huế cho thấy tỉ lệ bệnh β-Thalassemia/HbE cao là do dân tộc bệnh nhân dưới 6 tuổi chiếm 39,8%, tỉ lệ Thái và Mường – là dân tộc chiếm số đông ở bệnh nhân trên 25 tuổi chiếm 24,2% [6]. 150
  11. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 Theo Liên đoàn Thalassemia quốc tế, những Đông Bắc Bộ là 9,2 tuổi. Kết quả ở bảng 4 nước thực hiện tốt chương trình kiểm soát cũng cho thấy, số lượng bệnh nhân ở vùng Thalassemia thì độ tuổi trung bình bệnh nhân Đông Bắc (280 bệnh nhân), Tây Bắc (162 nhân β-Thalassemia thể nặng trên 25 tuổi. bệnh nhân) cao hơn rất nhiều so với số lượng Tại Iran, bệnh nhân β-thalassemia mức độ bệnh nhân tại Khu vục Đồng bằng Sông nặng có tuổi thọ trung bình là 50 tuổi và Hồng và Bắc Trung Bộ. Điều này cho thấy 100% bệnh nhân sống đến 35 tuổi, có sự bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng tại khác nhau giữa các vùng, những vùng có Đông Bắc Bộ và Tây Bắc Bộ là những vùng điều kiện kinh tế tốt hơn thì tuổi thọ của bệnh sâu, vùng xa nên việc tiếp cận với điều trị tại nhân cao hơn [7]. Tại Malaysia năm 2018, có bệnh viện là rất khó khăn nên hầu hết bệnh 7.984 người bệnh đang sống, trong đó tỷ lệ nhân không thể tuân thủ điều trị đầy đủ được. bệnh nhân độ tuổi dưới 26 tuổi chiếm 70%, Chính vì lý do này, các bệnh viện tuyến tỉnh, có tỷ lệ nhỏ bệnh nhân β-thalassemia mức độ tuyến huyện cần quan tâm hơn nữa để bệnh nặng nặng sống trên 45 tuổi [8]. Như vậy, độ nhân có thể được điều trị truyền máu và thải tuổi trung bình của bệnh nhân β-thalassemia sắt tại bệnh viện gần nơi sinh sống của họ. mức độ nặng tại Viện Huyết Truyền máu TW Thể bệnh và mức độ nặng nhẹ của bệnh còn thấp so với một số nước trong khu vực, nhân là do sự phối hợp của các đột biến gen điều này chứng tỏ bệnh nhân Thalassemia ở globin. Biểu đồ 4 và biểu đồ 5 cho thấy các tỉnh phía Bắc đã chưa được điều trị đầy những bệnh nhân β-thalassemia và β- đủ, đồng thời số lượng trẻ sinh ra bị bệnh thể thalassemia/HbE tại Viện Huyết học Truyền nặng còn cao, với 329 trẻ dưới 10 tuổi. Đây máu được phát hiện có 12 đột biến trên gen thực sự là một cảnh báo và cần sự can thiệp β-globin ở gồm Cd17, Cd41/42, -28, sớm, đặc biệt đối với các dân tộc có tỷ lệ Cd71/72, IVS1.1, IVS2.654, Cd95, Cd43G, - mang gen β0-thalassemia cao như dân tộc 29, Cd8/9, -90 và Cd26 (HbE). Trong 12 đột Tày, Nùng, Dao, Sán Dùi. biến này chỉ có 3 đột biến thuộc nhóm β+- Theo cảnh báo của Liên đoàn thalassemia là -28, -29 và -90, tổng cộng Thalassemia quốc tế, nếu bệnh nhân β- chiếm 4,9%, 9 đột biến còn lại thuộc nhóm Thalassemia mức độ nặng không được truyền β0-thalassemia (61,2%) và HbE (33,9%). máu thì tuổi thọ dưới 10 tuổi, nếu bệnh nhân Trong các đột biến β-thalassemia, tỷ lệ cao là được truyền máu, nhưng không được thải sắt Cd17 chiếm 38,43%, Cd 41/42 chiếm thì tuổi thọ thường không được 20 tuổi. Tại 36,86%, Cd71/72 (6,11%). Với đặc điểm tỷ bảng 4, chúng tôi thấy độ tuổi trung bình của lệ đột biến β0-thalassemia là chủ yếu nên sự bệnh nhân β-Thalassemia mức độ nặng có sự phối hợp 2 đột biến β0-thalassemia sẽ tạo nên khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa các vùng thể β-thalassemia mức độ nặng. Đột biến β0- miền, tại khu vực Đồng bằng Sông Hồng là thalassemia phối hợp với HbE tạo nên thể 13,3 tuổi, vùng Tây Bắc Bộ là 8,6 tuổi, vùng bệnh β-thalassemia/HbE, đây là thể bệnh có 151
  12. KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU mức độ biểu hiện lâm sàng rất đa dạng từ ‑ Thể β-Thalassemia/HbE chiếm tỉ lệ cao trung bình đến nặng. nhất (55,9%), tiếp đến là α-Thalassemia Biểu đồ 6 cho thấy trên những bệnh nhân (19%) và β-Thalassemia mức độ nặng α-thalassemia được phát hiện có 7 đột biến (18,6%), β-Thalassemia thể trung bình trên gen α-globin gồm SEA, THAI, HbCs, (6,6%). 3,7, 4.2, HbQs, C2delT, trong đó đột biến ‑ Độ tuổi trung bình của nhóm β- SEA chiếm 49,74% HbCs chiếm 29,54%, Thalassemia thể nặng là thấp nhất (10 tuổi). 3,7 chiếm 8,58%. Trong lâm sàng bệnh nhân Ở nhóm β-Thalassemia thể nặng, 100% số Alpha thalassemia có đột biến SEA kết hợp bệnh nhân có độ tuổi dưới 30, 57,2% dưới 10 với HbCs hoặc HbQs hoặc C2delT (gọi là tuổi. HbH không mất đoạn) có biểu hiện lâm sàng ‑ Thể bệnh β-Thalassemia được tạo nên từ trung bình đến nặng. Bệnh nhân Alpha bởi sự phối hợp của 2 trong 12 đột biến trên thalassemia có đột biến SEA phối hợp với gen β-globin gồm Cd17, Cd41/42, -28, 3.7 hoặc 4.2 (HbH mất đoạn) thường có biểu Cd71/72, IVS1.1, IVS2.654, Cd95, Cd43G, - hiện lâm sàng mức độ nhẹ, nên đa số bệnh 29, Cd8/9, -90 và Cd26 (HbE), trong các đột nhân HbH không cần nhập viện. Tỉ lệ phân biến β-thalassemia thì Cd17 chiếm 38,43%, bố các đột biến gen globin này hoàn toàn phù Cd 41.42 chiếm 36,86%, -28 (6,86%), hợp với tỷ lệ các kiểu đột biến gen của các Cd71.72 (6,11%). dân tộc miền Bắc Việt Nam [9], [10] và cũng ‑ Thể bệnh α-Thalassemia được tạo nên tương đồng với nghiên cứu của He S. và bởi sự phối hợp của 2 trong 7 đột biến trên cộng sự (2018) khi nghiên cứu về tỉ lệ đột gen α-globin gồm SEA, THAI, HbCs, 3.7, biến trên những người mang gen 4.2, HbQs, C2delT, trong đó đột biến SEA Thalassemia ở khu vực miền nam Trung chiếm 49,74, HbCs chiếm 29,54% và3.7 Quốc với Cd41/42 (43,31%) và Cd17 chiếm 8,58%. (34,58%); SEA, 3.7, và HbCs là những đột 5.2. Mối liên quan giữa thể bệnh biến thường gặp trong α-thalassemia với tỉ lệ Thalassemia của bệnh nhân với dịch tễ lần lượt là 51,9%; 19,9% và 10,58% [11]. bệnh thalassemia tại các tỉnh miền Bắc ‑ Bệnh nhân dân tộc Thái, Mườngchủ V. KẾT LUẬN yếu đến từ các tỉnh vùng Tây Bắc Bộ có tỷ lệ Qua nghiên cứu trên 3097 bệnh nhân thể bệnh β-Thalassemia/HbE cao, lần lượt là Thalassemia điều trị tại Trung tâm 76,9% và 75,9%. Thalassemia, Viện Huyết học – Truyền máu ‑ Bệnh nhân dân tộc Tày, Nùng, Dao, TW giai đoạng 2020 - 2022, chúng tôi rút ra Sán Dìu chủ yếu đến từ các tỉnh vùng Đông một số kết luận như sau: Bắc Bộ có tỷ lệ thể bệnh β-Thalassemia mức 5.1. Đặc điểm thể bệnh Thalassemia độ nặng cao, lần lượt là 37,3%, 37,4%, của bệnh nhân: 39,3% và 40%, tính chung cả vùng là 31,9%. 152
  13. TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 520 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 ‑ Bệnh nhân dân tộc Kinh có thể bệnh β- trị tại Bệnh viện TW Huế. Y học Việt Nam, Thalassemia/HbE (54,7%), β-Thalassemia 2: 92 - 96. mức độ nặng (13,6%), β-Thalassemia mức 7. Ansari-Moghaddam A., Adineh H. A., độ trung bình (6,5%) và α-Thalassemia Zareban I., et al. (2018). The survival rate (25,3%). of patients with beta-thalassemia major and intermedia and its trends in recent years in Iran. Epidemiol Health, 40: e2018048. TÀI LIỆU THAM KHẢO 8. Mohd Ibrahim H., Muda Z., Othman I. S., 1. Soteriades Elpidoforos, Weatherall David et al. (2020). Observational study on the (2014). The Thalassemia International current status of thalassaemia in Malaysia: a Federation: a global public health paradigm. report from the Malaysian Thalassaemia Thalassemia Reports, 4. Registry10(6): e037974. 2. Fucharoen S., Winichagoon P. (2011). 9. Bạch Quốc Khánh Nguyễn Thị Thu Hà, Haemoglobinopathies in southeast Asia. Ngô Mạnh Quân, Vũ Hải Toàn, Nguyễn Indian J Med Res, 134(4): 498-506. Thị Chi, Nguyễn Ngọc Dũng, Dương Quốc 3. Fucharoen Suthat, Winichagoon Pranee Chính, Nguyễn Anh Trí (2021). Khảo sát (2011). Haemoglobinopathies in Southeast tình hình mang gen bệnh Thalassemia và Asia. Indian Journal of Medical Research, bệnh huyết sắc tố ở 6 dân tộc thiểu số thuộc 134(4): 498-506. khu vực Đông Bắc Bộ. Y học Việt Nam, 4. Bach Khanh Q, Nguyen Ha TT, Nguyen 502(Số chuyên đề): 49 - 57. Thanh H, et al. (2022). Thalassemia in Viet 10. Bạch Quốc Khánh Nguyễn Thị Thu Hà, Nam. Hemoglobin, 46(1): 62-65. Ngô Mạnh Quân, Vũ Hải Toàn, Lê Khánh 5. Nguyễn Thị Thu Hà Ngô Mạnh Quân, Quỳnh, Lê Thị Thu Huyền, Nguyễn Thị Bạch Quốc Khánh, Ngô Huy Minh, Dương Dinh, Nguyễn Anh Trí (2021). Khảo sát Quốc Chính, Nguyễn Ngọc Dũng, Lê Xuân tình hình mang gen bệnh Thalassemia và Hải, Nguyễn Anh Trí (2021). Khảo sát nguy huyết sắc tố ở 7 dân tộc thiểu số thuộc khu cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và vực Tây Bắc Việt Nam. Y học Việt Nam, Thalassemia ở 6 dân tộc sống tại một số tỉnh 502(Số chuyên đề): 58 - 65. miền Bắc. Y học Việt Nam, 502(Số chuyên 11. He Sheng, Li Jihui, Li Dong Ming, et al. đề): 103 - 111. (2018). Molecular characterization of α-and 6. Hoa Phan Thị Thùy (2010). Nghiên cứu β-thalassemia in the Yulin region of Southern một số đặc điểm bệnh nhân Thalassemia điều China. Gene, 655: 61-64. 153
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2