Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013<br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
KHẢO SÁT HÌNH THÁI NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP LOẠN SẢNĐÒN SỌ<br />
Phạm Lệ Quyên*<br />
<br />
TÓM TẮT<br />
Mở đầu: Loạn sản đòn sọ là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường khá hiếm gặp, với tần suất 1:<br />
1.000.000, ảnh hưởng đến sự phát triển xương và răng, đặc trưng bởi thiểu sản xương đòn, chậm đóng thóp sọ<br />
và có nhiều răng dư mọc ngầm.<br />
Mục tiêu: Khảo sát hình thái một ca lâm sàng loạn sản đòn sọ.<br />
Đối tượng và phương pháp: Bệnh nhân nam 15 tuổi, đến khám tư vấn chỉnh hình răng vì thiếu răng cửa<br />
bên hàm trên và chậm thay răng; khảo sát lâm sàng (chụp ảnh, đo đạc, lượng giá) và cận lâm sàng (X quang<br />
chùm tia vùng đầu mặt và CT toàn thân).<br />
Kết quả: Bệnh nhân có các dấu chứng kinh điển của loạn sản đòn sọ, dạng mặt hạng III, răng sữa tồn tại lâu<br />
trên cung hàm, nhiều răng dư ngầm; xương đòn mất liên tục, phổi dạng chuông, loạn triển xương toàn thân.<br />
Kết luận: Loạn sản đòn sọ ít có biến chứng nặng, dễ bị bỏ qua nên tần suất thực tế có thể cao hơn trong y<br />
văn và cần chẩn đoán phân biệt với một số hội chứng khác có một hay nhiều dấu chứng tương tự. Tuy nhiên, loạn<br />
sản đòn sọ gây nhiều biến đổi về hình thái và chức năng nên xử trí phức tạp, đòi hỏi can thiệp phối hợp nhiều<br />
chuyên khoa Y và Răng Hàm Mặt.<br />
Từ khóa: Loạn sản đòn sọ, răng dư ngầm, chậm mọc răng, X-quang chùm tia.<br />
<br />
ABSTRACT<br />
CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA: A CASE REPORT<br />
Pham Le Quyen* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 17 - Supplement of No 2 - 2013: 245 - 250<br />
Background: Cleidocranial dysplasia is a rare autosomal dominant disorder (frequency at 1: 1,000,000),<br />
with skeletal and dental manifestations, characterized by clavicular defects, late closure of fontanels and impacted<br />
supernumerary teeth.<br />
Objective: Describe the maxillo-facial morphology and dental features of a rare case of cleidocranial<br />
dysplasia.<br />
Materials and methods: Clinical evaluation, maxillo-facial anthropometrics and X-ray imaging (conebeam<br />
CT of head and neck) of a 15-year-old male patient who searched for orthodontic treatment for the absence of<br />
maxillary lateral incisors and late exfoliation of his primary teeth.<br />
Results: The patient presented characteristic manifestations of cleidocranial dysplasia syndrome with skeletal<br />
class III, retention of primary teeth, impaction of permanent as well as supernumerary teeth, discontinuous<br />
clavicles, cone shaped thorax.<br />
Conclusion: This disorder has few severe systemic compromises, leading to a reduced reported frequency in<br />
literature and requires differential diagnosis with other syndromes showing similar features. However, a<br />
comprehensive and multidisciplinary management is often necessary with regards to various morphological and<br />
functional modifications in patients with cleidocranial dysplasia.<br />
Key words: Cleidocranial dysplasia, impacted supernumerary teeth, delayed eruption, conebeam CT.<br />
* Khoa Răng Hàm Mặt, Đại học Y Dược Tp.HCM<br />
Tác giả liên lạc: BS. Phạm Lệ Quyên, ĐT: 0903716159, Email:plquyen@gmail.com<br />
<br />
Chuyên Đề Răng Hàm Mặt<br />
<br />
245<br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013<br />
<br />
ĐẶT VẤN ĐỀ<br />
Loạn sản đòn sọ (cleidocranial dysplasia)<br />
được mô tả lần đầu tiên vào năm 1898 bởi tác giả<br />
Pierre Marie và Paul Sainton nên còn có tên là<br />
hội chứng Marie Sainton và sau đó được biết<br />
đến với tên ‘loạn xương đòn sọ’ (cleidocranial<br />
dysostosis). Gần đây, các tác giả đã đề nghị đồi<br />
tên thành ‘loạn sản đòn sọ’ vì gen bị ảnh hưởng<br />
có vai trò quan trọng không chỉ trong quá trình<br />
hình thành khung xương mà trong cả việc duy<br />
trì xương(7). Bệnh hiếm găp, với tần suất 1:<br />
1.000.000. Tam chứng lâm sàng kinh điển bao<br />
gồm các thóp mở hoặc chậm đóng, thiểu sản một<br />
phần hay toàn bộ xương đòn, nhiều răng thừa<br />
ngầm trong khi răng sữa tồn tại lâu trên cung<br />
hàm. Bệnh nhân thường bị kém phát triển tầng<br />
mặt giữa nên có vẻ mặt hạng III xương(2,3,8).<br />
Loạn sản đòn sọ là bệnh di truyền trội nhiễm<br />
sắc thể thường, được xác định do đột biến gen<br />
RUNX2 (yếu tố CBFA1). Gen này nằm trên cánh<br />
ngắn của nhiễm sắc thể số 6, có liên quan đến<br />
quá trình kiểm soát biệt hóa các tế bào tiền thân<br />
của tạo cốt bào(2,6,8). Tuy nhiên, 40% trường hợp<br />
có biểu hiện lâm sàng không có nguyên nhân di<br />
truyền và nhiều trường hợp do đột biến mới(9).<br />
Cần chẩn đoán phân biệt loạn sản đòn sọ<br />
trong những trường hợp bệnh cảnh lâm sàng<br />
không đầy đủ tam chứng kinh điển. Có thể phân<br />
<br />
biệt với loạn sản ngoại phôi bì, thiểu sản bì khu<br />
trú, hội chứng Apert - Crouzon, hội chứng Yunis<br />
Varon, loạn xương sọ mặt(8).<br />
Trên thế giới có khoảng 1000 trường hợp đã<br />
được báo cáo, gồm 40 bài báo cáo 1 trường hợp<br />
và 17 bài báo cáo loạt ca(4). Tại Việt Nam chưa có<br />
trường hợp nào được báo cáo trong chuyên khoa<br />
Răng Hàm Mặt.<br />
<br />
BÁO CÁO LÂM SÀNG VÀ BÀN LUẬN<br />
Bệnh nhân nam 15 tuổi, người Kinh đến<br />
khám tư vấn chỉnh hình răng (tại phòng mạch<br />
tư) do thiếu răng cửa bên hàm trên và chậm thay<br />
răng sữa. Bệnh nhân không có tiền sử y khoa,<br />
trong gia đình nội ngoại cũng không có trường<br />
hợp bị loạn sản đòn sọ. Mẹ của bệnh nhân có<br />
dạng mặt hạng III nhẹ, khớp cắn đối đầu.<br />
<br />
Lâm sàng<br />
Toàn thân<br />
Bệnh nhân có trí tuệ bình thường, nói năng<br />
lưu loát, thính lực bình thường, cao 162cm hơi<br />
thấp so với các trẻ nam cùng tuổi (chiều cao<br />
trung bình trẻ nam 15 tuổi theo Lê Đức Lánh<br />
2001 là 165,9 ± 4,6)(5), cân nặng 45kg (cân nặng<br />
trung bình của trẻ nam 15 tuổi theo Lê Đức Lánh<br />
2001 là 55,5 ± 9,2), hai vai xuôi, có thể gập vào<br />
giữa (Hình 1).<br />
<br />
Hình 1: Bệnh nhân ở tư thế vai bình thường (trái) và vai gập vào giữa (phải).<br />
dưới và cằm nhô rõ.<br />
Ngoài mặt<br />
Bệnh nhân có thóp đỉnh mềm, chân mũi<br />
rộng dạng yên ngựa, khoảng cách giữa hai khóe<br />
mắt trong lớn, gò má phẳng. Mặt nhìn nghiêng<br />
cho thấy nhô trán bình thường, mũi gãy, xương<br />
hàm trên kém phát triển, dạng mặt móm, môi<br />
<br />
246<br />
<br />
Đo một số chỉ số nhân trắc của bệnh nhân<br />
bằng thước kẹp điện tử và thước đo nhân trắc<br />
chuyên dụng, so sánh với giá trị trung bình ở đối<br />
tượng nam cùng tuổi theo Lê Đức Lánh (2007)(5).<br />
<br />
Chuyên Đề Răng Hàm Mặt<br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013<br />
Bảng 1: Các số đo, chỉ số nhân trắc vùng đầu mặt<br />
của bệnh nhân và giá trị trung bình ở nam 15 tuổi<br />
(Lê Đức Lánh 2007)(5).<br />
<br />
eu-eu<br />
zy-zy<br />
go-go<br />
al-al<br />
ch-ch<br />
Is-stm<br />
stm-li<br />
tr-gn<br />
tr-n<br />
n-sn<br />
n-pr<br />
n-gn<br />
g-op<br />
po-pr<br />
po-n<br />
en-en<br />
Mũi<br />
Chỉ số ñầu<br />
Chỉ số mặt<br />
Mặt trên<br />
Hàm-Gò má<br />
Chỉ số vẩu<br />
Vòng ñầu<br />
<br />
Bệnh<br />
nhân<br />
160,00<br />
128,50<br />
119,00<br />
45,45<br />
43,57<br />
6,94<br />
15,40<br />
178,00<br />
63,41<br />
51,69<br />
64,80<br />
120,65<br />
180,50<br />
116,61<br />
120,04<br />
41,66<br />
0,88<br />
89,00<br />
0,94<br />
0,50<br />
0,93<br />
0,97<br />
607,00<br />
<br />
TB 15t<br />
153,70<br />
137,40<br />
106,20<br />
<br />
ðLC Min 15t Max 15t<br />
5,40 148,3<br />
159,1<br />
5,50 128,9<br />
139,1<br />
5,00 101,2<br />
111,2<br />
<br />
187,90<br />
71,10<br />
54,00<br />
71,30<br />
117,00<br />
182,60<br />
119,70<br />
118,30<br />
<br />
9,20<br />
6,70<br />
3,30<br />
4,50<br />
5,80<br />
7,00<br />
5,40<br />
4,80<br />
<br />
178,7<br />
64,4<br />
50,7<br />
66,8<br />
111,2<br />
175,6<br />
114,3<br />
113,5<br />
<br />
197,1<br />
77,8<br />
57,3<br />
75,8<br />
122,8<br />
189,6<br />
125,1<br />
123,1<br />
<br />
84,20<br />
85,20<br />
<br />
4,10<br />
4,20<br />
<br />
80.10<br />
81<br />
<br />
88,3<br />
89,4<br />
<br />
101,20 3,00<br />
98,2<br />
558,20 21,20 537,00<br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
Khớp cắn hạng III răng cối 2 bên, cắn hở<br />
răng trước tới răng nanh sữa, cắn ngược răng<br />
cửa (độ cắn chìa: -1cm), cắn chéo răng sau 2<br />
bên, răng 32 xoay. Các răng sữa còn cứng<br />
chắc, không sâu.<br />
<br />
104,2<br />
579.40<br />
<br />
Chiều rộng đầu lớn, chiều dài đầu bình<br />
thường, vòng đầu lớn, đầu thuộc loại rất ngắn<br />
(hyper-brachycephaly).<br />
Chiều rộng mặt nhỏ, chiều cao trán thấp,<br />
chiều cao các tầng mặt giữa và dưới bình<br />
thường; dạng mặt dài (leptoprosope).<br />
Khoảng cách giữa 2 góc hàm lớn hơn bình<br />
thường.<br />
Khoảng cách giữa 2 mắt lớn: khoảng cách<br />
giữa 2 khóe mắt của bệnh nhân là 41,66mm (bình<br />
thường là 30mm), khoảng cách giữa 2 con ngươi<br />
của bệnh nhân là 64,03mm (bình thường là<br />
60mm).<br />
<br />
Trong miệng<br />
Sơ đồ răng:<br />
6<br />
6<br />
<br />
E<br />
E<br />
<br />
D<br />
D<br />
<br />
C<br />
C<br />
<br />
2<br />
<br />
1<br />
1<br />
<br />
1<br />
1<br />
<br />
2<br />
<br />
Chuyên Đề Răng Hàm Mặt<br />
<br />
C<br />
C<br />
<br />
D<br />
D<br />
<br />
D<br />
D<br />
<br />
6<br />
6<br />
<br />
Hình 2: Hình chụp trong miệng.<br />
<br />
247<br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013<br />
<br />
Khảo sát X-quang<br />
<br />
X-quang chùm tia (conebeam) vùng đầu mặt<br />
Cho thấy rõ hơn vị trí, chiều thế của các mầm<br />
răng ngầm. R12 và R22 nằm ngang theo chiều<br />
ngoài trong, răng cửa thừa nằm phía trên và về<br />
phía hành lang R22; R13 và R23 trên cao sát vách<br />
xương ngoài với một mầm răng thừa ở mỗi bên<br />
nằm về phía trong của răng nanh; hai răng cối<br />
nhỏ (một răng phía ngoài hướng chân răng về<br />
phía hành lang, một răng phía khẩu cái hướng<br />
thẳng) nằm cùng vị trí tương ứng với răng 54 và<br />
65; răng cối nhỏ thừa nằm phía khẩu cái R16 và<br />
R26. Ở hàm dưới, R33 nằm bên dưới R72 và R73<br />
phía hành lang trong khi R43 nằm phía trong<br />
R83 (R43 cao hơn R33 về phía sóng hàm), mầm<br />
răng dư nằm phía xa răng nanh sát bản xương<br />
trong, R34 và R44 thẳng tương ứng vùng răng<br />
cối sữa thứ nhất và nằm sát bản xương ngoài<br />
(R44 cao hơn R34), R35 và R45 thẳng tương ứng<br />
với vùng răng cối sữa thứ hai (R45 cao hơn R35),<br />
hai răng cối sữa thứ hai dư nằm bên dưới R35 và<br />
R45 sát bản xương trong. Như vậy, sự phân bố<br />
mầm răng thật và răng thừa ở hai bên phần hàm<br />
không giống nhau hoàn toàn và mức độ mọc<br />
cũng khác nhau.<br />
<br />
Phim toàn cảnh<br />
Có 10 mầm răng dư (1 mầm răng dư vùng<br />
cửa bên - nanh và 2 mầm răng cối nhỏ dự ở phần<br />
hàm I và II, 2 mầm răng cối nhỏ dư ở phần hàm<br />
III và IV); đủ mầm răng vĩnh viễn (kể cả răng<br />
khôn) nhưng ngầm. Nhiều răng thừa và ngầm là<br />
một trong tam chứng kinh điển của loạn sản đòn<br />
sọ nhưng số lượng răng thừa có thể thay đổi từ 5<br />
đến trên 30. Trong trường hợp này, số lượng<br />
mầm răng thừa tương đương ở hai bên phần<br />
hàm.<br />
<br />
Hình 3 : Phim toàn cảnh và conebeam cho thấy nhiều<br />
mầm răng vĩnh viễn và dư ngầm.<br />
<br />
Hình 4: Phim sọ nghiêng.<br />
Phân tích đo sọ cho thấy hạng III xương<br />
nhiều chủ yếu do hàm dưới dài, các số đo góc<br />
<br />
248<br />
<br />
Phim sọ nghiêng<br />
Thiểu sản xương chính mũi, hình dạng hố<br />
yên khác thường với mỏm yên trước phẳng,<br />
xoang trán kém phát triển, răng chen chúc<br />
nhiều vùng cửa nanh và cối nhỏ, không thấy<br />
chen chúc vùng răng sau.<br />
<br />
Hình 5: Phim vẽ nét đo sọ (theo phân tích Steiner).<br />
bị ảnh hưởng do đường nền sọ nằm ngang<br />
(gần song song với mặt phẳng Francfort), mặt<br />
<br />
Chuyên Đề Răng Hàm Mặt<br />
<br />
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 17 * Phụ bản của Số 2 * 2013<br />
phát triển hướng đóng, cằm dày (khẳng định<br />
xu hướng phát triển góc đóng), trục răng cửa<br />
trên nghiêng trong, răng cửa dưới nghiêng<br />
chìa nhẹ, bất hài hòa mô mềm (môi trên rất<br />
dày so với môi dưới) và môi dưới nhô rõ so<br />
với đường thẩm mỹ.<br />
<br />
Nghiên cứu Y học<br />
<br />
sọ (Hình 9), tăng đậm độ xương sọ, mặt, có sự<br />
loạn triển hệ xương, vẹo cột sống.<br />
<br />
Phim sọ thẳng<br />
Các đường khớp chưa cốt hóa hoàn toàn và<br />
có nhiều xương con sâu (wormian bones), hẹp<br />
xương hàm trên, vẹo vách ngăn mũi.<br />
<br />
Hình 8: Tái tạo 3 chiều phim cắt lớp cho thấy mất liên<br />
tục xương đòn.<br />
<br />
Hình 6: Phim sọ thẳng.<br />
<br />
Hình 9: Phim phổi cho thấy phổi dạng chuông.<br />
<br />
ĐỊNH HƯỚNG XỬ TRÍ<br />
Hướng xử trí đa chuyên khoa, phối hợp y và<br />
nha khoa. Phân tích gen và nhiễm sắc thể của<br />
bệnh nhân để tìm hiểu thêm về nguyên nhân di<br />
truyền và khả năng truyền cho thế hệ sau của<br />
bệnh nhân.<br />
Hình 7: Phim bàn tay.<br />
<br />
Phim bàn tay<br />
Bệnh nhân đã qua đỉnh tăng trưởng với sự<br />
hiện diện của xương mè ở cả hai bàn tay, có đầu<br />
xương giả (pseudoepiphysis) phía gần ở xương<br />
đốt bàn ngón trỏ hai bên làm cho xương này có<br />
vẻ dài hơn bình thường; các đầu xương đốt bàn<br />
phía xa dạng thuôn.<br />
Phim chụp cắt lớp toàn thân<br />
Xương đòn mất liên tục (Hình 8), phổi dạng<br />
chuông thường gặp ở bệnh nhân thiểu sản đòn<br />
<br />
Chuyên Đề Răng Hàm Mặt<br />
<br />
Riêng trong lĩnh vực chăm sóc răng hàm<br />
mặt, do bệnh nhân và gia đình có yếu cầu điều<br />
trị chỉnh hình nên sẽ cần một tiếp cận đa chuyên<br />
khoa bao gồm Chẩn đoán hình ảnh, Chỉnh hình<br />
răng mặt, Nhổ răng tiểu phẫu, Phục hình, Cắm<br />
ghép, Nha Chu, Phẫu thuật hàm mặt. Chúng tôi<br />
đề nghị kế hoạch xử trí sơ khởi như sau:<br />
- Nhổ răng sữa tại những vị trí có mầm<br />
răng vĩnh viễn thuận lợi cho việc mọc răng tự<br />
nhiên (răng nanh sữa và răng cối sữa thứ hai<br />
hàm dưới).<br />
<br />
249<br />
<br />