Luận án Tiến sĩ Y học: Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:184

Thêm vào BST

Báo xấu

2
lượt xem 1
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu nghiên cứu của luận án "Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng" nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và X-quang của hội chứng Pierre Robin thể nặng; Đánh giá kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Luận án Tiến sĩ Y học: Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐẶNG HOÀNG THƠM KẾT QUẢ PHẪU THUẬT KÉO GIÃN XƯƠNG HÀM DƯỚI ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG PIERRE ROBIN THỂ NẶNG LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2024
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐẶNG HOÀNG THƠM KẾT QUẢ PHẪU THUẬT KÉO GIÃN XƯƠNG HÀM DƯỚI ĐIỀU TRỊ HỘI CHỨNG PIERRE ROBIN THỂ NẶNG Chuyên ngành: Ngoại khoa/ Chấn thương chỉnh hình và tạo hình Mã số: 9720104 Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS VŨ NGỌC LÂM 2. GS.TS TRẦN THIẾT SƠN LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2024
LỜI CAM ĐOAN Tôi là ĐẶNG HOÀNG THƠM, nghiên cứu sinh khóa 40 trường Đại học Y Hà Nội, chuyên ngành Chấn thương chỉnh hình và tạo hình xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của thầy PGS. TS Vũ Ngọc Lâm và GS.TS Trần Thiết Sơn. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được công bố tại Việt Nam 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày tháng năm 2024 Người viết cam đoan (Ký và ghi rõ họ tên) Đặng Hoàng Thơm
MỤC LỤC DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT........................................................................... i DANH MỤC BẢNG ........................................................................................ ii DANH MỤC HÌNH ........................................................................................ iv DANH MỤC BIỂU ĐỒ ................................................................................. vii ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1 CHƯƠNG I: TỔNG QUAN ........................................................................... 3 1.1. Hội chứng Pierre Robin (Pierre Robin Syndrome) ........................... 3 1.1.1. Sơ lược về hội chứng Pierre Robin .................................................. 3 1.1.2. Dịch tễ, nguyên nhân và di truyền ................................................... 5 1.1.3. Đặc điểm lâm sàng chính trong hội chứng Pierre Robin ................. 6 1.1.4. Cận lâm sàng .................................................................................... 9 1.1.5. Các hội chứng liên quan................................................................. 10 1.1.6. Phân loại hội chứng Pierre Robin .................................................. 11 1.1.7. Điều trị ........................................................................................... 12 1.2. Phương pháp kéo giãn xương ............................................................ 15 1.2.1. Liền xương trong kéo giãn xương ................................................. 16 1.2.2. Lịch sử các nghiên cứu kéo giãn xương hàm dưới ........................ 19 1.2.3. Các giai đoạn kéo giãn xương hàm dưới. ...................................... 20 1.2.4. Phẫu thuật tạo hình xương hàm dưới trong PRS ........................... 24 1.2.5. Thiết bị kéo giãn ............................................................................ 25 1.2.6. Hướng kéo giãn .............................................................................. 30 1.2.7. Chăm sóc hậu phẫu và biến chứng ................................................ 33 1.2.8. Tình hình phẫu thuật kéo giãn XHD ở PRS trên thế giới, Việt Nam 35 CHƯƠNG II: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ....... 38 2.1. Đối tượng nghiên cứu ......................................................................... 38 2.1.1. Tiêu chuẩn bệnh nhân nghiên cứu ................................................. 38
2.1.2. Tiêu chuẩn loại trừ ......................................................................... 38 2.2. Phương pháp nghiên cứu ................................................................... 39 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu........................................................................ 39 2.2.2. Cỡ mẫu ........................................................................................... 39 2.2.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu ................................................. 39 2.2.4. Sơ đồ nghiên cứu ........................................................................... 40 2.3. Các bước tiến hành nghiên cứu ......................................................... 41 2.4. Các tiêu chí đánh giá chủ yếu trong nghiên cứu .............................. 41 2.5. Các chỉ số nghiên cứu và tiêu chuẩn sử dụng trong nghiên cứu .... 43 2.5.1. Một số điểm mốc, kích thước cần đo trên phim CT scanner 3D ... 43 2.5.2. Phương tiện nghiên cứu ................................................................. 45 2.6. Lập kế hoạch trước phẫu thuật ......................................................... 48 2.7. Kỹ thuật phẫu thuật............................................................................ 51 2.7.1. Quy trình phẫu thuật ...................................................................... 51 2.7.2. Giai đoạn hậu phẫu ........................................................................ 55 2.7.3. Quy trình điều trị, kích hoạt sau thì đặt dụng cụ kéo giãn. ............ 55 2.7.4. Đánh giá kết quả ............................................................................ 56 2.8. Sai số và cách khắc phục .................................................................... 57 2.8.1. Sai số trong quá trình chụp phim X-Quang sọ thẳng nghiêng và trên CT 3D ................................................................................................ 57 2.8.2. Sai số trong quá trình xác định các điểm mốc đo .......................... 58 2.8.3. Sai số trong quá trình đo đạc ......................................................... 58 2.9. Phân tích và xử lý số liệu .................................................................... 58 2.10. Đạo đức nghiên cứu .......................................................................... 59 CHƯƠNG III: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ................................................. 60 3.1. Đặc điểm chung ................................................................................... 60 3.2. Đặc điểm lâm sàng .............................................................................. 61
3.3. Đặc điểm cận lâm sàng ....................................................................... 65 3.4. Kết quả phẫu thuật ............................................................................. 67 3.4.1. Kết quả gần .................................................................................... 67 CHƯƠNG IV. BÀN LUẬN .......................................................................... 83 4.1. Đặc điểm lâm sàng và Xquang PRS thể nặng .................................. 83 4.1.1. Tuổi can thiệp................................................................................. 83 4.1.2. Đặc điểm lâm sàng ......................................................................... 84 4.1.3. Đặc điểm Xquang -CTScanner 3D ................................................ 86 4.2. Kết quả phẫu thuật ............................................................................. 88 4.2.1. Chỉ định phẫu thuật ........................................................................ 89 4.2.2. Kết quả thay đổi hình thái .............................................................. 90 4.2.3. Thay đổi chức năng vòm hầu ......................................................... 95 4.2.4. Kết quả nuôi dưỡng........................................................................ 96 4.3. Vai trò của đa ký giấc ngủ ở bệnh nhân PRS................................... 99 4.4. Thời gian thở máy và yếu tố ảnh hưởng sau kéo giãn xương ....... 100 4.5. Kỹ thuật KGX trong điều trị PRS thể nặng ................................... 103 4.5.1. Lựa chọn và kiểm soát vectơ kéo giãn......................................... 103 4.5.2. Lựa chọn thiết bị kéo giãn ........................................................... 106 4.5.3. Đường rạch da .............................................................................. 109 4.5.4. Thời điểm bắt đầu kích hoạt ........................................................ 111 4.5.5. Đường cắt xương hàm dưới an toàn ở trẻ PRS ............................ 112 4.5.6. Thời điểm dừng kích hoạt ............................................................ 114 4.6. Các phương pháp điều trị biến chứng ............................................ 116 4.6.1. Biến chứng nhiễm trùng............................................................... 119 4.6.2. Bật đinh và lỗi dụng cụ kéo giãn ................................................. 122 4.6.3. Tổn thương thần kinh ................................................................... 124 4.6.4. Sẹo ngoài da ................................................................................. 125
4.6.5. Co hồi xương................................................................................ 127 4.6.6. Dính khớp thái dương hàm .......................................................... 128 CHƯƠNG V. KẾT LUẬN .......................................................................... 130 KIẾN NGHỊ ................................................................................................. 131 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC 1: CÁC CÔNG TRÌNH LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ PHỤ LỤC 2: THÔNG TIN DÀNH CHO ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU VÀ CHẤP THUẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU PHỤ LỤC 3: BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU MỘT SỐ ẢNH BỆNH NHÂN PIERRE ROBIN
i DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT AHI Apnea-Hypopnea Index – Chỉ số ngừng thở khi ngủ BN Bệnh nhân CPAP Continuous Positive Airway Pressure – Áp Lực Dương Liên Tục DO Distraction Osteogenesis Kéo giãn xương GERD Gastroesophageal Reflux Disease – Bệnh trào ngược dạ dày thực quản KGTX Phương pháp kéo giãn xương Khớp TDH Khớp thái dương hàm MDO Mandibular Distraction Osteogenesis Phương pháp kéo giãn xương hàm dưới hai bên NKQ Nội khí quản OSA Obstructive Sleep Apnea – Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn PRS Pierre Robin Sequence Hội chứng Pierre Robin PSG Polysomograph – Đa ký giấc ngủ PTV Phẫu thuật viên TLA Tongue-Lip Adhesion Dính môi-lưỡi
ii DANH MỤC BẢNG Bảng 2.1. Bảng thang điểm đánh giá sau mổ .................................................. 56 Bảng 3.1. Phân bố tỷ lệ theo giới (n=102) ...................................................... 60 Bảng 3.2. Bảng phân bố theo độ tuổi (n=102) ............................................... 60 Bảng 3.3. Cân nặng của bệnh nhi (n=102)...................................................... 61 Bảng 3.4. Tình trạng bệnh lý của mẹ trong giai đoạn mang thai (n=102) ...... 61 Bảng 3.5. Lý do vào viện (n=102) .................................................................. 61 Bảng 3.6. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhi (n=102) ...................................... 62 Bảng 3.7. Đặc điểm hô hấp của bệnh nhi trước mổ (n=102) .......................... 63 Bảng 3.8. Phân loại PRS (n=102) ................................................................... 63 Bảng 3.9. Phân bố loại PRS theo giới (n=102) ............................................... 64 Bảng 3.10. Tình trạng nuôi dưỡng (n=102) .................................................... 64 Bảng 3.11. Đặc điểm CT scanner trước MDO theo nhóm tuổi (n=102) ........ 65 Bảng 3.12. Khoảng cách chênh lệch hàm trên và hàm dưới trước MDO (n=102) ............................................................................................................ 65 Bảng 3.13. Khoảng cách thành sau họng – gốc lưỡi trên CT Scanner 3D ..... 66 Bảng 3.14. Khoảng sáng sau họng trên XQuang và CT 3D (n=102) ............. 66 Bảng 3.15. Kích thước xương hàm dưới trước mổ trên CT 3D(n=102) ......... 67 Bảng 3.16. Đa kí ngủ trước mổ (n=102) ......................................................... 67 Bảng 3.17. Thông tin của bệnh nhi sau khi mổ (n=102) ................................ 68 Bảng 3.18. Thời gian mổ và theo dõi hồi sức ................................................. 68 Bảng 3.19. Kết quả sớm phẫu thuật kéo giãn xương (n=102) ........................ 69 Bảng 3.20. Kết quả phẫu thuật (n=102) .......................................................... 69 Bảng 3.21. Hình dạng xương hàm mặt trên X quang ..................................... 70 Bảng 3.22. Khoảng cách chênh lệch hàm trên-dưới ....................................... 70 Bảng 3.23. Chiều cao ngành lên xương hàm dưới sau MDO ......................... 71
iii Bảng 3.24. Chiều dài thân xương hàm dưới sau MDO .................................. 72 Bảng 3.25. Khoảng cách từ gốc lưỡi thành sau họng khi tháo dụng cụ ......... 73 Bảng 3.26. Kết quả chiều rộng bản xương hàm dưới ..................................... 75 Bảng 3.27. Thay đổi góc hàm mặt trên phim X quang kết thúc kéo giãn ...... 75 Bảng 3.28. Các biến chứng liên quan ............................................................. 76 Bảng 3.29. Đánh giá nuôi dưỡng hỗ trợ (n=102)............................................ 77 Bảng 3.30. Thay đổi cân nặng......................................................................... 77 Bảng 3.31. Thay đổi vị trí xương móng .......................................................... 78 Bảng 3.32. Đa ký giấc ngủ sau mổ ................................................................. 78 Bảng 3.33. Thay đổi kích thước xương hàm dưới .......................................... 79 Bảng 3.34. Tương quan chênh lệch hàm trên dưới và góc ANB .................... 79 Bảng 3.35. Khoảng cách từ gốc lưỡi thành sau họng ..................................... 80 Bảng 3.36. Hình dạng xương hàm mặt trên X sọ thẳng.................................. 81 Bảng 3.37. Kết quả thể tích xương hàm dưới sau phẫu thuật kéo giãn xương . 81 Bảng 3.38. Thể tích khoảng sau họng sau phẫu thuật kéo giãn xương........... 82 Bảng 3.39. Kết quả xa sau phẫu thuật 18 tháng (N=74) ................................. 82
iv DANH MỤC HÌNH Hình 1.1: Thay đổi giải phẫu ở BN Pierre Robin89 ........................................... 3 Hình 1.2. Các dấu hiệu lâm sàng Pierre Robin ................................................. 4 Hình 1.3. Thở mũi họng .................................................................................. 13 Hình 1.4. Đĩa che vòm và gốc lưỡi ................................................................. 14 Hình 1.5. Phẫu thuật dính môi lưỡi ................................................................. 15 Hình 1.6. X-quang và hình mô phỏng cấu trúc 5 vùng của xương tái tạo do kéo giãn. Vùng liên kết các sợi (FZ); Vùng khoáng hóa đặc (MZ);Vùng điều chỉnh (RZ); Đoạn xương gốc còn lại (RHBS) ............................................... 17 Hình 1.7. Chụp X-quang và ảnh mô phỏng cấu trúc xương tái tạo do kéo giãn trong giai đoạn hợp nhất. Vùng điều chỉnh trong suốt dưới tia X (RZ) tiếp giáp với các đoạn xương gốc còn lại (RHBS) và bị phân tách bởi vùng khoáng hóa (MZ)............................................................................................. 18 Hình 1.8. Mô tả cấu trúc xương tái tạo do kéo giãn ở giai đoạn điều chỉnh... 18 Hình 1.9. Các mô hình đường cắt xương trong phẫu thuật cắt xương............ 21 Hình 1.10. Các giai đoạn của quá trình tạo xương kéo giãn ........................... 23 Hình 1.11. Thiết bị kéo giãn gắn cố định xương và phần kích hoạt xoay ...... 26 Hình 1.12. Thiết bị đơn hướng và đa hướng ................................................... 28 Hình 1.13. Hướng kéo giãn của thiết bị kéo giãn ........................................... 29 Hình 1.14. Véc-tơ của các cơ chân bướm bên và giữa khi chúng tác động lên nhánh hàm dưới (A). Vecto của cơ cắn, cơ thái dương và cơ xương móng tác động lên hàm dưới (B). Các vecto này kết hợp với các lực từ thiết bị kéo giãn sẽ tạo hình xương mới tái tạo tại vị trí kéo giãn. 1. cơ chân bướm bên; 2. cơ chân bướm giữa; 3. cơ cắn; 4. cơ thái dương; 5. cơ xương móng. ................. 30 Hình 1.15. Véc tơ kéo giãn, góc tạo mặt phẳng cắn và thiết bị kéo giãn ....... 31 Hình 1.16. Các loại vec tơ kéo giãn ................................................................ 31
v Hình 1.17. Thiết bị đặt theo Hướng dọc ở nhánh hàm dưới trước khi được kích hoạt (A). Thiết bị được kích hoạt kéo giãn, khớp cắn hở khi đóng hàm dưới (B). Hàm dưới tự động quay ngược theo chiều kim đồng hồ, răng cửa dưới sẽ có vị trí cao hơn, có thể xuất hiện khớp cắn hở phía sau bên (C). kéo dài Hướng dọc hai bên ngành lên góp phần vào việc cải thiện hình dạng của phần mặt dưới (D). .......................................................................................... 32 Hình 1.18. Đặt thiết bị theo Hướng ngang ...................................................... 33 Hình 1.19. Kéo giãn theo Hướng xiên ............................................................ 33 Hình 2.1 Sơ đồ nghiên cứu.............................................................................. 40 Hình 2.2. Các điểm mốc trên phim CT Scanner 3D ....................................... 43 Hình 2.3. Cưa máy tịnh tiến Metronic ............................................................ 46 Hình 2.4. Máy đo đa ký giấc ngủ .................................................................... 46 Hình 2.5. Đo các chỉ số xương hàm dưới trên máy CT Scanner 3D sọ mặt... 47 Hình 2.6. Dụng cụ phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới ............................... 48 Hình 2.7. Thiết bị có khớp nối giữa thân và tay kích hoạt.............................. 49 Hình 2.8. Bảng tham số VIS cố định titan ...................................................... 49 Hình 2.9. Dụng cụ xoay kéo giãn, có ghi hướng quay và khoảng cách mỗi vòng ................................................................................................................. 50 Hình 2.10. Hộp dụng cụ cần thiết cho phẫu thuật kéo giãn xương................. 50 Hình 2.11. Vẽ đường rạch da trước mổ .......................................................... 51 Hình 2.12. Cắt xương hàm dạng chữ L ngược................................................ 53 Hình 2.13. Đặt thiết bị kéo giãn ...................................................................... 54 Hình 2.14. Vị trí đầu dụng cụ thò ra dưới cằm(21) và sau tai (22)................. 55 Hình 3.1. Đặc điểm lâm sàng, Xquang hội chứng Pierre Robin thể nặng ...... 63 Hình 3.2. Khoảng sáng sau họng trước mổ ..................................................... 66 Hình 3.3. Chênh lệch hàm trên dưới, trước- sau MDO trên CT3D ................ 71
vi Hình 3.4. Chiều cao ngành lên xương hàm dưới thay đổi trước và sau kéo giãn xương bên phải - bên trái (Nguồn BN Trịnh M K số 220498764 ) ........ 72 Hình 3.5. Kích thước đường thở trước và sau phẫu thuật trên XQ................. 73 Hình 3.6. Góc hàm mặt thay đổi sau phẫu thuật kéo giãn. ............................. 76 Nguồn : BN Nguyễn Chí C , Mã số 210277876 ............................................. 76 Hình 4.1. Bệnh nhân suy hô hấp trước mổ ..................................................... 85 Hình 4.2. Chênh lệch hàm trên dưới - trên lâm sàng, Xquang, CT 3D .......... 88 Hình 4.3. Chiều dài xương hàm dưới trước và sau phẫu thuật MDO ............. 91 Hình 4.4. Tăng kích thước đường thở vùng gốc lưỡi trên CT 3D .................. 92 Hình 4.5. Suy dinh dưỡng trước mổ và cải thiện sau MDO ........................... 97 Hình 4.6. Thay đổi biện pháp hỗ trợ nuôi dưỡng trước và sau mổ MDO ...... 98 Hình 4.7. (a) Véctơ đối xứng (b) Véc tơ bất đối xứng............................ 105 Hình 4.8. Đường mổ Risdon thấp khi MDO và khi tháo dụng cụ ................ 110 Hình 4.9. Biến chứng viêm nhiễm trùng vết mổ ........................................... 121 Hình 4.10. Biến chứng dụng cụ bị bật ra khỏi bản xương giai đoạn kéo giãn 122 Hình 4.11: Sẹo sau mổ MDO 18 tháng ......................................................... 126
vii DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1. Kết quả thể tích xương hàm dưới trước và sau phẫu thuật MDO 74 Biểu đồ 3.2. Thể tích khoảng sau họng trước và sau MDO............................ 74 Biểu đồ 3.3. Chênh lệch hàm trên và góc ANB .............................................. 80
1 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Pierre Robin Syndrome (PRS) là dị tật bẩm sinh hiếm gặp trên khuôn mặt, gồm tam chứng kinh điển( xương hàm dưới thiểu sản, lưỡi tụt và tắc nghẽn đường hô hấp trên), có hoặc không có hở hàm ếch hình chữ U/V, được mô tả lần đầu tiên bởi Pierre Robin- một nha sỹ học người Pháp vào năm 1923.1 Hiện nay ở Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc PRS khoảng từ 1 /8500 đến 1 /14.000 ca sinh còn sống.2 Hội chứng PRS khởi đầu do xương hàm dưới không thể phát triển về phía trước (micrognathia), làm hẹp không gian hầu họng đồng thời làm lưỡi dịch chuyển ra sau (glossoptosis) dẫn đến tắc nghẽn.3 Rối loạn chức năng hô hấp do tắc nghẽn là nguyên nhân chính khiến cho trẻ khó ăn dẫn đến chậm lớn.4 Hơn nữa PRS có thể xuất hiện đơn thuần (PRS đơn thuần iPRS) hay kết hợp hội chứng nào đó đã biết hoặc nghi ngờ (hội chứng PRS - sPRS). Hội chứng Pierre Robin gây khó bú, có khả năng gây ngưng thở do tắc nghẽn vùng gốc lưỡi, đe dọa tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Mức độ khó thở phụ thuộc vào mức độ thiểu sản xương hàm và lưỡi tụt. Khoảng 70% trẻ mắc PRS có mức độ tắc nghẽn đường thở từ nhẹ đến trung bình (độ1, 2) có thể điều trị thành công bằng các phương pháp điều trị bảo tồn như đặt tư thế nằm sấp liên tục, thở áp lực dương liên tục (CPAP) và đặt nội ống khí quản qua mũi họng.5 Tuy nhiên, với PRS thể nặng ( độ 3) không đáp ứng điều trị bảo tồn, có tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng cần các giải pháp can thiệp xâm lấn hơn, bởi các phẫu thuật dính môi-lưỡi (TLA) và mở khí quản.3 Năm 1992, McCarthy là người đầu tiên báo cáo kéo giãn xương hàm dưới trên người để điều chỉnh các bất thường sọ-mặt, nhằm mục đích cải thiện tình trạng hàm nhỏ không đối xứng ở những bệnh nhân có khuyết tật nửa mặt nhỏ, đồng thời mở ra một trang mới trong phẫu thuật sọ mặt ngày nay.6 Trước đây mở khí quản là phương pháp điều trị tiêu chuẩn vàng cho PRS thể nặng, tuy nhiên xảy ra nhiều biến chứng, di chứng lâu dài, chi phí lớn, thời gian nằm viện
2 và chăm sóc kéo dài.4 Trong những năm gần đây, phương pháp kéo giãn xương hàm dưới hai bên (MDO) đã xuất hiện như một biện pháp điều trị thay thế cho những trường hợp PRS thể nặng với kết quả tốt và ổn định. Đây là phương pháp mới có nhiều ưu điểm: giải quyết nguyên nhân chính trong PRS, có tác dụng điều trị thực sự, làm tăng chiều dài của xương hàm dưới trong thời gian ngắn mà không cần ghép xương, tăng thêm độ nhô cho cung hàm dưới và mở rộng không gian đường thở trên ở vùng gốc lưỡi. Tại Việt Nam, bên cạnh việc nâng cao chất lượng điều trị các dị tật sọ mặt phức tạp, các phương pháp điều trị phẫu thuật kéo giãn xương vùng sọ mặt ngày càng được chú ý. Phương pháp kéo giãn xương hàm dưới được bắt đầu áp dụng tại Việt Nam từ 2014 tại Bệnh Việt Đức 69 cho một bệnh nhân mắc dị tật thiểu sản xương hàm dưới 1 bên trong hội chứng tai miệng, tiếp sau đó vào năm 2015- 2017, ba trẻ Pierre Robin đầu tiên được phẫu thuật tại Bệnh viện Nhi trung ương dưới sự hỗ trợ của chuyên gia Mỹ. Kể từ năm 2019 đến nay, phương pháp này đã trở thành phẫu thuật thường quy trong phẫu thuật sọ mặt tạo hình tại Bệnh viện Nhi trung ương. Tuy nhiên, chưa có báo cáo chính thức nào về kết quả sử dụng phương pháp kéo giãn trong nhóm bệnh nhân PRS. Xuất phát từ những nhu cầu trên, chúng tôi đã tiến hành nghiên cứu đề tài : “Kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng” với 2 mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và X-quang của hội chứng Pierre Robin thể nặng 2. Đánh giá kết quả phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng.
3 CHƯƠNG I: TỔNG QUAN 1.1. Hội chứng Pierre Robin (Pierre Robin Syndrome) 1.1.1. Sơ lược về hội chứng Pierre Robin Vào năm 1822, St. Hilaire là người đầu tiên mô tả dị tật thiểu sản xương hàm dưới, khe hở vòm, lưỡi tụt, có tắc nghẽn đường hô hấp trên ở cừu. Tiếp đến Fairbairn (1846); Shukowsky (1911), đặc biêt vào năm 1923, Pierre Robin một nha sĩ người Pháp lần đầu mô tả các triệu chứng có liên quan đến tắc nghẽn đường thở trên ở trẻ sơ sinh, sau đó tên ông được lấy để đặt tên cho hội chứng này tại hội nghị phẫu thuật sọ mặt tạo hình vào năm 1934, hội chứng Pierre Robin (PRS- Pierre Robin Syndrome), tiếp sau nhiều báo cáo về các ca bệnh đã xuất hiện trong y văn.7,8 Hình 1.1: Thay đổi giải phẫu ở BN Pierre Robin89 Năm 1961 Smith tiếp tục mô tả các dị tật phối hợp PRS, Cohen phân chia Pierre Robin thành 3 thể: đơn thuần, thể chuỗi và Pierre Robin hội chứng. Vào giai đoạn này khái niệm về PRS không thống nhất do có đa dạng về kiểu hình, thể nặng và nhẹ trong phân độ tắc nghẽn đường thở, khó khăn ăn uống và nhu cầu điều trị. Một số tác giả cho rằng thiểu sản xương hàm trong hội chứng Pierre Robin là điểm khởi đầu xuất hiện của các triệu chứng lâm sàng kế tiếp. Một số khái niệm khác về PRS được đưa ra tắc nghẽn đường thở trên cần được điều trị, hay PRS là dị tật hàm nhỏ kèm sa tụt lưỡi hay chẩn đoán PRS
4 liên quan ở những trẻ mắc khe hở vòm miệng.9 Mặc dù đa phần xảy ra độc lập nhưng cũng có thể liên quan với các tình trạng khe hở xương sọ mặt khác, như hội chứng Treacher Collins, hội chứng Stickler và hội chứng Nager, điều này càng làm cho việc chẩn đoán và quán lý trở nên khó khăn hơn.10 Năm 1976, khái niệm về hội chứng Pierre Robin tiếp tục thay đổi, là sự bất thường tương ứng của dị tật và sự thay đổi về mặt cấu trúc giải phẫu gây ảnh hưởng đến hình thể và chức năng. Hình 1.2. Các dấu hiệu lâm sàng Pierre Robin Năm 2009, Hiệp hội phẫu thuật sọ mặt (Hoa Kỳ ) khi nghiên cứu qua phân tích đa trung tâm cho rằng chẩn đoán đúng PRS có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong điều trị và quản lý bệnh PRS. Việc không thống nhất về khái niệm PRS trong một thời gian dài đã gây nhiều khó khăn khi so sánh giữa các nghiên cứu với nhau, do đó cần thiết xác lập một khái niệm thống nhất về PRS.11 Theo Breugem nên quay trở lại sử dụng lại khái niệm ban đầu của Pierre Robin, gồm hàm nhỏ, thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt, tắc nghẽn đường hô hấp trên; có hoặc không kèm theo khe hở vòm miệng. Trong đó thiểu sản xương hàm dưới đóng vai trò quan trọng nhất đó là điểm khởi nguồn đưa đến các triệu chứng tiếp theo và khái niệm này được sử dụng cho đến ngày nay.12
5 1.1.2. Dịch tễ, nguyên nhân và di truyền Dịch tễ học Tỷ lệ trẻ mắc PRS rất khác nhau giữa các nghiên cứu do không thống nhất trong chẩn đoán, quản lý và xác nhận các dị tật khác phối hợp kèm theo. Một số tỷ lệ mắc đã được báo cáo trong y văn như: Tại Đan Mạch : 1/1400013, Nghiên cứu mới nhất ở Đức với tỷ lệ 1/8000.14 Theo Bush và Williams (1983): 1/2000 - 1/30000 sinh ra trẻ.15 Tại Mỹ tỷ lệ mắc PRS 1/8500 đến 1/14000 ca sinh.16 Nghiên cứu của Bütow, Hoogendijk và Zwahlen: tỷ lệ Nam> Nữ. một số tác giả khác nam/ nữ :1/117,80. Yếu tố nguy cơ: mẹ có tiền sử sử dụng thuốc, nhiễm trùng, hút thuốc lá, nghiện rượu trong ba tháng đầu thai kỳ.Tỷ lệ tử vong: ở Mỹ khoảng 26%, gặp ở trường hợp PRS kèm đa dị tật. Cơ chế bệnh sinh Giả thuyết cơ học: Giả thuyết cơ học của Harris (1964), Poswillo (1968), Cohen (1999) tăng áp lực tử cung trong thai kỳ là giả thuyết được chấp nhận nhiều nhất. Bình thường đầu thai nhi được uốn cong ép vào cơ thể, bắt đầu từ tuần thứ 7 đến tuần thứ 12 của thai kỳ đầu thai nhi được kéo mở ra, cằm di chuyển về phía trước và lưỡi di chuyển xuống dưới18. Tuy nhiên do tăng áp lực trong buồng tử cung tác động vào việc kéo và mở ra của đầu, làm cho hàm bị ép vào ngực gây ra hàm nhỏ. Hàm nhỏ làm hẹp không gian của lưỡi, dẫn đến sa tụt lưỡi, tuỳ mức độ sa tụt ra sau của lưỡi gây cản trở đường thở, bên cạnh đó lưỡi đổ ra sau, đầu lưỡi lên cao ép vào vòm gây cản trở sự hợp nhất của nụ vòm miệng trước sinh dẫn đến hở vòm miệng hình chữ U. Giả thuyết này đã giải thích được tình trạng hở vòm với hình dạng chữ U kinh điển mà không có dị tật khe hở môi kèm theo. Sau sinh xương hàm dưới tiếp tục tăng trưởng, chứng tỏ có sự rối loạn tăng trưởng tạm thời của xương hàm dưới trong tử cung trong giai đoạn thai kỳ. Thiểu ối là một trong các nguyên nhân có thể gây ra hình dạng cằm biến dạng và tụt ra sau của lưỡi, gây ra khe hở vòm miệng.
6 Giả thuyết về di truyền: Nghiên cứu di truyền của Pai( 1965); Rintala (1984), Benko (2009), Fukami (2012) và Gordon (2015) cho thấy cơ chế bệnh sinh của PRS do mất đoạn các đột biến xâm nhập, dừng dịch chuyển nhiễm sắc thể, phá vỡ các yếu tố điều hòa giả định trong các vùng không mã hóa của nhiễm sắc thể 17q24 ở phía trên và phía dưới của SOX9 ở trẻ mắc PRS đơn thuần, chúng gây ra chứng loạn sản xương, đặc trưng bởi chứng thiểu sản xương vùng sọ mặt.19,20 1.1.3. Đặc điểm lâm sàng chính trong hội chứng Pierre Robin Hàm dưới nhỏ (Cằm nhỏ) Bộ mặt mỏ chim (Bird facies) do cằm nhỏ tụt sau là biểu hiện lâm sàng hậu quả của xương hàm dưới thiểu sản, là dấu hiệu thường gặp nhất (92 %). Xương hàm dưới nhỏ là điểm khởi đầu cho chuỗi các dấu hiệu lâm sàng khác nhau của hội chứng PRS, xương hàm nhỏ tỷ lệ thuận với mức độ sa tụt xương hàm, xương hàm dưới càng nhỏ thì bộ mặt mỏ chim càng điển hình.2 Lưỡi tụt ra sau Lưỡi tụt là dấu hiệu thường gặp chiếm khoảng 70-85 % trường hợp, lưỡi không thò ra ngoài miệng, thân lưỡi uốn cong đẩy lên phần vòm miệng, phanh lưỡi ngắn. Do không gian khoang miệng nhỏ, lưỡi tụt tạo cảm giác lưỡi to phì đại. Mức độ sa tụt lưỡi tỷ lệ thuận với tắc nghẽn đường thở, tụt lưỡi càng nhiều thì tắc nghẽn càng nghiêm trọng. Mặc dù không có tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán mức độ lưỡi tụt, tuy nhiên khoảng cách từ gốc lưỡi đến thành sau họng thể hiện mức độ chèn ép.21 Nội soi hô hấp ống mềm xác định vị trí lưỡi, đánh giá các mức độ tắc nghẽn khác. Sher đã phân thành 4 bốn loại tắc nghẽn đường thở dựa trên nội soi mũi họng, Loại 1: lưỡi tụt thực sự, dịch chuyển ra sau so với thành sau họng. loại 2: lưỡi ép vòm miệng mềm vào thành sau họng, loại 3: có sự đối kháng giữa các thành họng bên, loại 4: liên quan đến sự co thắt cơ vòng của hầu