Luận án Tiến sĩ Y tế Công cộng: Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:240

Thêm vào BST

Báo xấu

38
lượt xem 10
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm đánh giá kết quả sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ M-CHAT và chẩn đoán bằng DSM-IV tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh) với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018. Mời các bạn cùng tham khảo!

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Luận án Tiến sĩ Y tế Công cộng: Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG --------- LÊ THỊ VUI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y TẾ CÔNG CỘNG DỊCH TỄ HỌC RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ 18-30 THÁNG VÀ RÀO CẢN TIẾP CẬN DỊCH VỤ CHẨN ĐOÁN, CAN THIỆP RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TẠI VIỆT NAM, 2017-2019 MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 62.72.03.01 Hà Nội – Năm 2020
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƢỜNG ĐẠI HỌC Y TẾ CÔNG CỘNG --------- LÊ THỊ VUI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y TẾ CÔNG CỘNG DỊCH TỄ HỌC RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ Ở TRẺ 18-30 THÁNG VÀ RÀO CẢN TIẾP CẬN DỊCH VỤ CHẨN ĐOÁN, CAN THIỆP RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ TẠI VIỆT NAM, 2017-2019 MÃ SỐ CHUYÊN NGÀNH: 62.72.03.01 NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC 1. GS.TS Hoàng Văn Minh 2. TS. Nguyễn Thị Hƣơng Giang Hà Nội – Năm 2020
LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của tôi, được tiến hành một cách nghiêm túc, trung thực, đảm bảo tính khoa học. Các thông tin, số liệu trong nghiên cứu là mới và không trùng lặp với bất kỳ công trình nghiên cứu nào khác ngoài các công bố trong khuôn khổ của cùng đề tài nghiên cứu này. Nghiên cứu sinh Lê Thị Vui
LỜI CẢM ƠN Trước tiên, tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc nhất đến Ban giám hiệu nhà trường, phòng Quản lý Đào tạo Sau đại học, các phòng ban, khoa, bộ môn cùng toàn thể các thầy giáo, cô giáo trường Đại Học Y tế công cộng đã tận tình giảng dạy, giúp đỡ tôi trong suốt khóa học nghiên cứu sinh. Tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc nhất tới thầy giáo hướng dẫn GS.TS Hoàng Văn Minh và cô giáo hướng dẫn TS. Nguyễn Thị Hương Giang. Thầy, cô đã tận tình giảng giải, hướng dẫn, giúp đỡ và tạo mọi điều kiện để tôi hoàn thành luận án. Tôi xin trân trọng cảm ơn các thầy, cô trong hội đồng bảo vệ đề cương luận án, hội đồng bảo vệ chuyên đề, hội đồng bảo vệ cơ sở, các chuyên gia phản biện độc lập đã có nhiều góp ý quý báu, định hướng giúp tôi hoàn thiện luận án này. Xin trân trọng cảm ơn khoa Khoa học xã hội- Hành vi và Giáo dục sức khỏe và các bạn đồng nghiệp đã chia sẻ, động viên và tạo điều kiện thuận lợi để tôi tham gia học tập, nghiên cứu trong suốt khóa học. Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới các cha mẹ và các bé 18-30 tháng tại 21 huyện/thành phố ở 7 tỉnh/thành đã đồng ý tham gia vào nghiên cứu. Đồng thời tôi xin trân trọng cảm ơn ban lãnh đạo 7 Sở Y tế và 21 Trung tâm y tế quận/huyện, các bác sỹ, cán bộ tâm lý của Khoa Tâm Thần - Bệnh Viện Nhi Trung ương, các cán bộ trạm y tế và các cộng tác viên dân số đã hỗ trợ và tạo điều kiện giúp đỡ chúng tôi hoàn thành nghiên cứu. Cuối cùng, tôi xin gửi lòng biết ơn sâu sắc tới gia đình, bạn bè thân thiết đã luôn động viên, hỗ trợ tôi trong suốt quá trình học tập và nghiên cứu. Mặc dù tôi đã rất cố gắng, nhưng luận án không thể tránh khỏi những thiếu sót, tôi rất mong nhận được sự đóng góp ý kiến của thầy cô, đồng nghiệp và bạn đọc để luận án hoàn thiện hơn. Xin trân trọng cảm ơn! Hà Nội, tháng 5 năm 2020
i MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................................1 CÂU HỎI NGHIÊN CỨU ........................................................................................3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU .....................................................................................4 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU..................................................................5 1.1. Đại cương về RLPTK ..........................................................................................5 1.1.1. Thuật ngữ và khái niệm.............................................................................5 1.1.2. Những đặc điểm đặc trưng của RLPTK ....................................................6 1.2. Phân loại RLPTK ................................................................................................9 1.2.1. Phân loại ICD-10 và DSM-IV ..................................................................9 1.2.2. Phân loại theo thời điểm mắc ..................................................................12 1.2.3. Phân loại theo chỉ số IQ ..........................................................................12 1.2.4. Phân loại theo mức độ nặng nhẹ .............................................................13 1.3. Tổng quan một số công cụ sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em ................15 1.3.1. Các bước sàng lọc và chẩn đoán RLPTK trẻ em ....................................15 1.3.2. Công cụ sàng lọc RLPTK ở trẻ em .........................................................18 1.3.3. Công cụ chẩn đoán RLPTK ở trẻ em ......................................................22 1.4. Tình hình mắc RLPTK ở trẻ em trên thế giới và tại Việt Nam .........................29 1.4.1. Trên thế giới ............................................................................................29 1.5. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em ...................................................33 1.5.1. Các yếu tố gia đình ..................................................................................34 1.5.2. Các yếu tố trước sinh ..............................................................................36 1.5.3. Các yếu tố trong sinh ..............................................................................41 1.5.4. Các yếu tố sau sinh..................................................................................42 1.5.5. Các yếu tố cá nhân trẻ .............................................................................43 1.5.6. Khung lý thuyết .......................................................................................44 1.6. Tổng quan về rào cản trong cung cấp và tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK ...............................................................................................................47 1.6.1. Khái niệm tiếp cận dịch vụ CSSK ...........................................................47
ii 1.6.2. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK của các gia đình có trẻ tự kỷ ..............................................................................48 1.6.3. Khung lý thuyết .......................................................................................62 1.7. Giới thiệu về đề tài gốc - đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm rối loạn tự kỷ ở trẻ em tại cộng đồng” ...............................................................................................................64 CHƢƠNG 2: PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ..................................................66 2.1. Đối tượng nghiên cứu .......................................................................................66 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu ....................................................................66 2.3. Thiết kế nghiên cứu ...........................................................................................66 2.4. Cỡ mẫu ..............................................................................................................67 2.5. Phương pháp chọn mẫu ....................................................................................68 2.6. Phương pháp thu thập số liệu ...........................................................................72 2.6.1. Công cụ thu thập số liệu ..........................................................................72 2.6.2. Tổ chức thu thập số liệu ..........................................................................73 2.7. Biến số và các nội dung chính nghiên cứu .......................................................75 2.8. Phương pháp phân tích số liệu .........................................................................77 2.9. Đạo đức nghiên cứu ..........................................................................................79 CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU..............................................................80 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu ......................................................80 3.2. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ M-CHAT và DSM-IV ...................................................................................84 3.2.1. Kết quả sàng lọc RLPTK trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng bảng kiểm M- CHAT ................................................................................................................85 3.2.2. Kết quả chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi bằng DSM-IV ......86 3.2.3. Đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu của bảng kiểm M-CHAT .......................87 3.3. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh) với RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng tuổi .......................................................89 3.3.1. Mối liên quan giữa một số đặc điểm cá nhân và gia đình với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi .........................................................................................89 3.3.2. Mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi ...........................................................................................................92
iii 3.3.3. Mối liên quan giữa một số yếu tố trong sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi ...........................................................................................................94 3.3.4. Mối liên quan giữa một số yếu tố sau sinh với RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi ...........................................................................................................96 3.3.5. Phân tích hồi quy đa biến logistics giữa yếu tố cá nhân, gia đình, trước, trong và sau sinh với RLPTK ở trẻ em..............................................................97 3.4. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia đình có trẻ RLPTK ....................................................................................................99 3.4.1. Mô tả đặc điểm đối tượng điều tra định tính ...........................................99 3.4.2. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ gia đình trẻ ..99 3.4.3. Rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK từ cộng đồng và xã hội ...............................................................................................................108 3.4.4. Rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp cho trẻ RLPTK .....................113 CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN ....................................................................................131 4.1. Đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi....131 4.1.1. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại Việt Nam ...................................................131 4.1.2. Độ nhậy và độ đặc hiệu của bảng kiểm sàng lọc RLPTK ở trẻ em M- CHAT ..............................................................................................................133 4.2. Một số yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ 18 – 30 tháng tuổi ........................134 4.2.1. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố cá nhân trẻ ...................134 4.2.2. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố gia đình .......................136 4.2.3. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trước sinh ....................139 4.2.4. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố trong sinh ....................143 4.2.5. Mối liên quan giữa RLPTK với một số yếu tố sau sinh .......................145 4.3. Một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK của các gia đình có trẻ tự kỷ ..........................................................................................149 4.3.1. Một số rào cản từ cha mẹ trẻ RLPTK, người thân khác trong gia đình và cộng đồng ........................................................................................................149 4.3.2. Một số rào cản từ dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK ......................152 4.4. Những hạn chế và giá trị của nghiên cứu .......................................................159 KẾT LUẬN ............................................................................................................163
iv KHUYẾN NGHỊ....................................................................................................165 TÀI LIỆU THAM KHẢO ....................................................................................168 PHỤ LỤC ...............................................................................................................201 Phụ lục 1: Bảng biến số nghiên cứu định lượng ...................................................201 Phụ lục 2: Phiếu đồng ý tham gia nghiên cứu ......................................................209 Phụ lục 3: Phiếu điều tra dịch tễ học về RLPTK ở trẻ em ....................................210 Phụ lục 4: Tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn tự kỷ (theo DSM – IV) .......................216 Phụ lục 5: Phiếu đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em (CARS) ...................................218 Phụ lục 6: Hướng dẫn PVS chuyên gia tham gia chẩn đoán, can thiệp RLPTK ..219 Phụ lục 7: Hướng dẫn PVS cha/mẹ có con RLPTK ..............................................221 Phụ lục 8: Hướng dẫn PVS ông/bà có cháu RLPTK ............................................224 Phụ lục 9: Đặc điểm của NCS trẻ RLPTK tham gia điều tra định tính ................226 Phụ lục 10: Đặc điểm của người cung cấp dịch vụ tham gia điều tra định tính ....228
v DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT ADDM → Early Autism and Developmental Disabilities Monitoring (Theo dõi sớm tự kỷ và các khuyết tật phát triển) ASQ → Ages & Stages Questionnaires (Bảng hỏi về các độ tuổi và giai đoạn) CARS → Childhood Autism Rating Scale (Thang đánh giá mức độ tự kỷ ở trẻ em) CDC → Centers for Disease Control and Prevention (Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật Hoa Kỳ) CĐ → Chẩn đoán CS → Cộng sự ĐHYTCC → Đại học Y tế công cộng DSM-IV → Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4th Edition (Sổ tay thống kê chẩn đoán các rối loạn tâm thần, lần thứ tư) ĐTĐ → Đái tháo đường ĐTNC → Đối tượng nghiên cứu ĐTV → Điều tra viên GĐ → Gia đình GDĐB → Giáo dục đặc biệt ICD → International Classification of Diseases (Phân loại quốc tế về bệnh tật) KTBS → Khuyết tật bẩm sinh KTC → Khoảng tin cậy M-CHAT → Modified Checklist for Autism in Toddlers (Bảng kiểm sàng lọc tự kỷ có chỉnh sửa) N/A → Không áp dụng/ không có thông tin NCS → Người chăm sóc
vi NPV → Negative predictive value (Giá trị dự đoán âm tính) NVYT → Nhân viên y tế PDDST-II → Pervasive Developmental Disorders Screening Test-II (Bài kiểm tra sàng lọc các rối loạn phát triển lan tỏa - II) PPV → Positive predictive value (Giá trị dự đoán dương tính) RLPTK → Rối loạn phổ tự kỷ RLTK → Rối loạn thần kinh RLTT → Rối loạn tâm thần STAT → Screening Tool for Autism in Two-Year-Olds (Công cụ sàng lọc tự kỷ cho trẻ 2 tuổi) THA → Tăng huyết áp TTSL → Thu thập số liệu TTYT → Trung tâm y tế
vii DANH MỤC CÁC BẢNG Bảng 1. 1. Một số công cụ sàng lọc RLPTK phổ biến ..............................................18 Bảng 1. 2. Một số công cụ/tiêu chuẩn chẩn đoán RLPTK ở trẻ em .........................22 Bảng 1. 3. Tỷ lệ hiện mắc RLPTK tại các quốc gia trên thế giới .............................31 Bảng 2. 1. Đối tượng và mẫu nghiên cứu định tính ..................................................68 Bảng 2. 2. Tóm tắt 03 giai đoạn nghiên cứu .............................................................71 Bảng 3. 1. Phân bố trẻ tham gia nghiên cứu theo một số yếu tố cá nhân trẻ ............80 Bảng 3. 2. Phân bố trẻ tham gia nghiên cứu theo một số yếu tố gia đình .................81 Bảng 3. 3. Phân bố trẻ theo một số yếu tố trước sinh trẻ của mẹ..............................82 Bảng 3. 4. Phân bố trẻ theo một số yếu tố trong khi sinh .........................................83 Bảng 3. 5. Phân bố trẻ theo một số yếu tố sau sinh ..................................................84 Bảng 3. 6: Một số thông tin về hoạt động sàng lọc bằng bảng kiểm M-CHAT .......85 Bảng 3. 7: Kết quả sàng lọc bằng bảng kiểm M-CHAT ...........................................86 Bảng 3. 8: Kết quả chẩn đoán tự kỷ bằng DSM-IV ..................................................86 Bảng 3. 9: Phân tích các dấu hiệu bất thường của trẻ RLPTK qua M-CHAT ..........86 Bảng 3. 10. Đánh giá tính giá trị của Bảng kiểm M-CHAT với phát hiện RLTK (chỉ tính dựa trên số đã được khám chẩn đoán DSM-IV 1282 trẻ) ..................................88 Bảng 3. 11. So sánh kết quả sàng lọc và chẩn đoán RLTK ......................................88 Bảng 3. 12. Đánh giá tính giá trị của Bảng kiểm M-CHAT dựa trên số ước tính khám toàn bộ 40.243 trẻ ............................................................................................89 Bảng 3. 13. Phân tích hồi quy đơn biến về mối liên quan giữa một số yếu tố cá nhân với RLPTK ở trẻ em ..................................................................................................89 Bảng 3. 14. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố gia đình với RLPTK ở trẻ em ..................................................................................................91 Bảng 3. 15. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố trước sinh với RLPTK trẻ em .....................................................................................................92 Bảng 3. 16. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố trong sinh với RLPTK trẻ em .....................................................................................................94
viii Bảng 3. 17. Phân tích hồi quy đơn biến mối liên quan giữa một số yếu tố sau sinh với RLPTK trẻ em .....................................................................................................96 Bảng 3. 18. Mô hình hồi quy đa biến logistic mối liên quan giữa các yếu tố cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh với RLPTK trẻ em ....................................98 DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒ Sơ đồ 1. 1. Khung lý thuyết các yếu tố liên quan đến RLPTK ở trẻ em...................46 Sơ đồ 1. 2. Khung lý thuyết các rào cản về cung cấp, tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK .......................................................................................................63 Sơ đồ 3. 1. Quy trình sàng lọc và chẩn đoán RLPTK ...............................................85
1 ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một trong những rối loạn phát triển hay gặp ở trẻ em. Trẻ RLPTK với ba điểm đặc trưng là khiếm khuyết tương tác xã hội, khó khăn trong giao tiếp, có những hành vi hạn hẹp định hình và lặp lại. RLPTK không chỉ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ mà còn tác động rất lớn đến gia đình và xã hội [18]. Những bất thường của RLPTK gây ảnh hưởng kéo dài suốt đời đến các chức năng cá nhân ở nhiều lĩnh vực như học tập, các mối quan hệ thích ứng xã hội và khả năng độc lập. Mức độ ảnh hưởng có thể từ nhẹ đến nặng tùy theo mức độ của RLPTK và các rối loạn đi kèm. Tuy nhiên, sự thiếu hụt rõ rệt các chức năng khiến cho người RLPTK trở thành người khuyết tật trong cộng đồng, suy giảm trầm trọng chất lượng sống, đồng thời là gánh nặng của gia đình và xã hội, suy giảm nguồn nhân lực lao động và kéo theo chi phí kinh tế lâu dài. Trong những thập kỷ gần đây, do thay đổi về nhận thức và tiêu chuẩn chẩn đoán kết hợp các yếu tố sinh học và môi trường, tỷ lệ mắc RLPTK gia tăng rất nhanh. Lotter (1966) đã tiến hành nghiên cứu dịch tễ học tự kỷ và đưa ra tỉ lệ tự kỷ ở trẻ em từ 8 – 10 tuổi tại Anh là 4,5/10.000 (0,45‰) [205]. Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa bệnh tật tại Mỹ, tỷ lệ RLPTK ở trẻ em 8 tuổi năm 2002 là 1/150 trẻ (6,6‰), năm 2012 là 1/68 (14,6‰) và năm 2014 là 1/59 (16,8‰) [73]. Ở Việt nam, RLPTK mới được quan tâm từ những năm 1990. Nghiên cứu tại Bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị RLPTK ngày càng nhiều, số lượt trẻ RLPTK đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số trẻ lượt đến điều trị RLPTK năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000 [2]. Trong 5 năm (giai đoạn 2011-2015 có 15.524 lượt trẻ đến khám RLPTK, chiếm 24,4% số lượt trẻ khám chuyên khoa tâm thần tại Bệnh viện Nhi Trung ương [12]. Cho đến nay Việt Nam chưa có số liệu về tỉ lệ trẻ RLPTK trên phạm vi toàn quốc. Nghiên cứu tác giả Nguyễn Thị Hương Giang tại tỉnh Thái Bình [1], Phạm Trung Kiên tại tỉnh Thái Nguyên [8] và Nguyễn Thị Hoàng Yến tại một số tỉnh phía Bắc [19] cho thấy tỉ lệ RLPTK ở trẻ em dao động trong khoảng 4-5‰.
2 Do nguyên nhân của RLPTK hiện nay vẫn chưa được xác định rõ nên việc can thiệp, điều trị còn gặp rất nhiều khó khăn và kết quả còn hạn chế. Việc phát hiện sớm và nếu được can thiệp kịp thời RLPTK có ý nghĩa rất quan trọng đến khả năng phục hồi của trẻ [113]. Tại các nước phát triển, trẻ RLPTK được chẩn đoán rất sớm ngay trong những tháng đầu đời nhờ việc sàng lọc và phát hiện sớm RLPTK được lồng ghép trong hệ thống chăm sóc sức khỏe thường quy [356]. Ở Việt Nam, trẻ em được quan tâm đánh giá về phát triển thể chất (như cân nặng, chiều cao) hơn là sự phát triển tâm thần vận động, nên trẻ thường được sàng lọc, chẩn đoán RLPTK muộn. Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, tỉ lệ trẻ RLPTK đến khám và được chẩn đoán muộn là 43,8% [2]. Bên cạnh đó, gia đình có con RLPTK ở Việt Nam gặp nhiều khó khăn trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp sớm cho trẻ. Hiểu biết về RLPTK của cha mẹ trẻ và cộng đồng vẫn còn hạn chế, sự thiếu hụt về dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK, nhận thức sai lầm của xã hội và sự kỳ thị, phân biệt đối xử với trẻ RLPTK có thể là những rào cản trong việc phát hiện và can thiệp sớm. Nghiên cứu dịch tễ học về RLPTK và những khó khăn trong tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp RLPTK trên phạm vi toàn quốc là vô cùng cần thiết để đưa ra những số liệu đặc trưng của từng vùng miền, làm cơ sở hoạch định các chương trình quốc gia về chẩn đoán, can thiệp tự kỷ. Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “Dịch tễ học rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ 18 – 30 tháng và rào cản tiếp cận dịch vụ chẩn đoán, can thiệp rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam, 2017-2019”.
3 CÂU HỎI NGHIÊN CỨU 1. Tỷ lệ hiện mắc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam là bao nhiêu? 2. Những yếu tố nào có mối liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tại Việt Nam? 3. Vì sao một số gia đình không đưa trẻ đến các cơ sở can thiệp ngay cả khi trẻ đã được chẩn đoán là rối loạn phổ tự kỷ? 4. Cha mẹ có con rối loạn phổ tự kỷ đã và đang đối mặt với những khó khăn như thế nào khi tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp tự kỷ trong bối cảnh văn hóa –xã hội ở Việt Nam?
4 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1. Đánh giá kết quả sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng bằng công cụ M-CHAT và chẩn đoán bằng DSM-IV tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018. 2. Phân tích một số yếu tố liên quan (cá nhân, gia đình, yếu tố trước, trong và sau sinh) với rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em 18-30 tháng tuổi tại Việt Nam giai đoạn 2017-2018. 3. Phân tích một số rào cản trong tiếp cận các dịch vụ chẩn đoán, can thiệp của các gia đình có trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại Việt Nam giai đoạn 2018-2019.
5 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1. Đại cƣơng về RLPTK 1.1.1. Thuật ngữ và khái niệm Thuật ngữ “Tự kỷ‖ (tên tiếng Anh là Autism) xuất phát từ chữ Hy lạp là autos, nghĩa là tự thân do bác sĩ tâm thần học Eugen Bleuler (1911) sử dụng lần đầu tiên để chỉ một triệu chứng cơ bản của bệnh tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm [54]. Năm 1943, bác sĩ Leo Kanner sử dụng thuật ngữ này để mô tả nhóm bệnh nhân có 3 đặc tính quan trọng như một mình; mong muốn sự giống nhau; có các vấn đề về ngôn ngữ như chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời… [79]. Cùng với quá trình nghiên cứu về ―tự kỷ‖, các nhà khoa học nhận thấy có sự phát triển khá đa dạng các biểu hiện ―tự kỷ‖ và điều đó hướng họ đến một thuật ngữ có phạm vi mô tả lớn hơn, có thể bao gồm nhiều dạng ―tự kỷ‖. Thuật ngữ Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh Autism Spectrum Disorders - ASDs) ra đời vì lý do trên từ cuối năm 70 của thế kỷ XX, người có quan điểm nổi bật là Lorna Wing. Hiện nay, có nhiều khái niệm khác nhau về tự kỷ, dưới đây là một số khái niệm phổ biến. Theo từ điển bách khoa Columbia (năm 1996): “Tự kỷ là một khuyết tật phát triển có nguyên nhân từ những rối loạn thần kinh làm ảnh hưởng đến chức năng cơ bản của não bộ. Tự kỷ được xác định bởi sự phát triển không bình thường về kỹ năng giao tiếp, kỹ năng tương tác xã hội và suy luận. Nam nhiều gấp 4 lần nữ. Trẻ có thể phát triển bình thường cho đến tận 30 tháng tuổi”. Năm 1999, tại Hội nghị toàn quốc về tự kỷ ở Mỹ, các chuyên gia cho rằng nên xếp tự kỷ vào nhóm các rối loạn phát triển diện rộng và đã thống nhất đưa ra định nghĩa về tự kỷ như sau: “Tự kỷ là một dạng rối loạn trong nhóm rối loạn phát triển diện rộng, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội”. Khái niệm tương đối đầy đủ và được sử dụng phổ biến nhất là khái niệm của Liên hiệp quốc đưa ra năm 2008. ―Tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển tồn tại
6 suốt cuộc đời, thường xuất hiện trong ba năm đầu đời. Tự kỷ là do rối loạn thần kinh gây ảnh hưởng đến chức năng hoạt động của não bộ. Tự kỷ có thể xảy ra ở bất cứ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc hoặc điều kiện kinh tế - xã hội. Đặc điểm của tự kỷ là những khiếm khuyết về tương tác xã hội; giao tiếp ngôn ngữ và phi ngôn ngữ; có hành vi, sở thích và hoạt động mang tính hạn hẹp và lặp đi lặp lại‖. Các khái niệm trên tuy có khác nhau, nhưng đều thống nhất ở các nội dung cốt lõi của khái niệm tự kỷ: tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển, được đặc trưng bởi ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích mang tính hạn hẹp lặp đi lặp lại. Tự kỷ được xem là nguyên mẫu của ―Rối loạn phổ tự kỷ‖, từ khái niệm tự kỷ có thể hiểu khái niệm rối loạn phổ tự kỷ như sau: Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng khuyết tật phát triển được đặc trưng bởi ba khiếm khuyết chính về giao tiếp, tương tác xã hội và có hành vi, sở thích, hoạt động mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại. Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm các rối loạn có chung đặc điểm song khác nhau về phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của triệu chứng theo thời gian. ―Rối loạn phổ tự kỷ‖ được xem là tương đồng với ―rối loạn phát triển diện rộng‖ với 5 dạng rối loạn chính theo DSM-IV. Tại phiên bản DSM-5, ―rối loạn phổ tự kỷ‖ được sử dụng thay tên gọi ―rối loạn phát triển diện rộng‖, cũng không còn xu hướng phân chia các dạng ―rối loạn phổ tự kỷ‖ mà thay vào đó là tên gọi chung và tiêu chí chẩn đoán chung cho ―rối loạn phổ tự kỷ‖. Trong phạm vi nghiên cứu luận án này, chúng tôi tiếp cận vấn đề tự kỷ trên quan điểm hiện đại “rối loạn phổ tự kỷ”. 1.1.2. Những đặc điểm đặc trƣng của RLPTK Trẻ RLPTK không phát triển theo các cột mốc quan trọng như các trẻ bình thường khác. Tất cả các trẻ RLPTK đều có những đặc điểm đặc trưng là thiếu hụt (1) tương tác xã hội, các giao tiếp bằng lời và không lời, và (2) hành vi gò bó, lặp đi lặp lại. Ngoài ra, trẻ thường có những phản ứng bất thường với những âm thanh hoặc đồ vật nhất định mà trẻ nghe hoặc nhìn thấy. Những thiếu hụt hoặc bất thường
7 này có thể ở nhiều mức độ khác nhau từ nặng đến nhẹ tùy theo từng trẻ nhưng vẫn mang những biểu hiện điển hình của RLPTK. Ba đặc trưng của trẻ RLPTK được trình bày cụ thể sau đây [234]: (1) Thiếu hụt về giao tiếp xã hội Ngay từ lúc mới sinh, trẻ đã có những giao tiếp xã hội đầu tiên thông qua việc nhìn vào mọi người, hướng cơ thể về phía có tiếng nói hoặc nắm tay, cười. Tuy nhiên, hầu hết trẻ RLPTK gặp khó khăn trong việc học cách tham gia vào những tương tác qua lại trong giao tiếp hàng ngày với người khác. Vào những tháng đầu đời, một số trẻ không thể tương tác với người khác và luôn tránh giao tiếp mắt. Trẻ thờ ơ với những người xung quanh và thường thích ở một mình. Trẻ có thể có những kháng cự sự tập trung và chấp nhận một cách thụ động sự ôm ấp từ người thân. Nghiên cứu chỉ ra rằng mặc dù trẻ RLPTK gắn bó với cha mẹ mình, nhưng trẻ biểu hiện sự gắn bó này một cách bất thường. Trẻ RLPTK cũng thường chậm hơn trong việc học cách nhận biết những gì người khác nghĩ và cảm nhận. Những cử chỉ không lời nhưng mang tính tương tác như cười, vẫy tay hay nhăn mặt không có nhiều ý nghĩa với trẻ. Ví dụ như, việc bố mẹ trẻ nói ―Đến đây‖ khi đang mỉm cười, mở rộng vòng tay để ôm, hay cau mày, chống tay lên hông đối với trẻ RLPTK đều có ý nghĩa như nhau. Thiếu đi khả năng nhận biết các cử chỉ và sự thể hiện cảm xúc trên khuôn mặt khiến cho việc giao tiếp xã hội của trẻ trở nên khó khăn và bối rối. Ngoài ra, trẻ RLPTK không thể hiểu mỗi người sẽ có những suy nghĩ, cảm xúc và mục đích khác nhau, vì vậy trẻ không thể dự đoán hoặc hiểu được hành động của người khác. Phần đông trẻ RLPTK gặp khó khăn trong việc điều chỉnh cảm xúc của mình. Điều này có thể thể hiện dưới hình thức là các hành vi ―trẻ con‖ như khóc trong lớp học, hoặc la hét trong các hoàn cảnh không phù hợp. Đôi khi, trẻ có thể gây rối và gây hấn đánh nhau, khiến các mối quan hệ xã hội càng khó khăn hơn. Trẻ thường có xu hướng ―mất kiểm soát‖, đặc biệt là khi ở trong môi trường xa lạ hoặc đè nén, hoặc khi trẻ đang tức giận hoặc thất vọng. Trẻ có thể đập phá các đồ vật, tấn công người khác, hoặc làm tổn thương chính mình.
8 (2) Khó khăn trong giao tiếp có lời và không lời Đến 3 tuổi, hầu hết trẻ em đã đạt được những cột mốc quan trọng trong sự phát triển và chuẩn bị cho việc học tập ngôn ngữ, một trong những mốc sớm nhất là bập bẹ. Trước 1 tuổi, một đứa trẻ bình thường có thể nói nói được một hoặc hai từ, phản ứng khi có người gọi tên mình, chỉ ngón tay khi muốn đồ chơi, và khi được cho thứ gì đó mà trẻ không thích thì trẻ sẽ dứt khoát trả lời ―không‖. Một số trẻ được chẩn đoán RLPTK không thể sử dụng lời nói, trong khi một số khác vẫn có thể bập bẹ trong vài tháng đầu sau đó ngưng lại. Nhiều trẻ có thể phát triển ngôn ngữ đến 5 – 9 tuổi thì ngừng hoặc vẫn có thể học được hệ thống giao tiếp bằng hình ảnh hoặc ngôn ngữ ký hiệu. Trẻ RLPTK thường sử dụng ngôn ngữ theo những cách không bình thường. Chúng thường không thể kết hợp các từ thành câu có ý nghĩa, chỉ nói những từ đơn lẻ, hoặc lặp đi lặp lại không ngừng một vài cụm từ. Một số trẻ RLPTK lại nhại tất cả những gì trẻ nghe được. Mặc dù hầu hết trẻ bình thường đều trải qua giai đoạn nhại lại, nhưng đến 3 tuổi thì ngừng. Một số trẻ chỉ bị ảnh hưởng nhẹ và hơi chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ, hoặc thậm chí có thể phát triển ngôn ngữ sớm hoặc có lượng từ vựng nhiều bất thường, nhưng vẫn gặp khó khăn trong việc duy trì trò chuyện, đối thoại. Việc trao đổi đối thoại qua lại với những trẻ này là rất khó khăn, trẻ thường độc thoại về chủ đề chúng yêu thích, không cho người khác xen vào. Một khó khăn khác là trẻ không có khả năng hiểu ngôn ngữ cơ thể, ngữ điệu của giọng nói hoặc các cụm từ đặc biệt trong ngôn ngữ nói. Ví dụ, trẻ RLPTK có thể lý giải một dạng câu châm biếm như ―Tốt quá nhỉ!‖ theo đúng nghĩa đen với ý nghĩa tốt, tích cực. Ngoài ra, trẻ cũng không hiểu được ngôn ngữ cơ thể của chính mình. Biểu hiện nét mặt, cử động, cử chỉ của trẻ có thể không phù hợp với những gì trẻ đang nói. Ngữ điệu, giọng nói có thể không phản ánh cảm xúc của trẻ, trẻ có thể nói giọng cao, ―nói như hát‖ hoặc giọng nói đều như người máy. Thiếu đi những cử chỉ hoặc ngôn ngữ có ý nghĩa để thể hiện ý muốn của mình, trẻ không thể khiến người khác hiểu được thứ trẻ muốn. Vì vậy, trẻ chỉ có thể la hét hoặc nắm lấy những thứ trẻ muốn. Cho đến khi trẻ được dạy cách để thể hiện ý