Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Bồi dưỡng nâng cao chuyên đề bài tập di truyền quần thể

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: DOCX | Số trang:16

Thêm vào BST

Báo xấu

25
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Đề tài "Bồi dưỡng nâng cao chuyên đề bài tập di truyền quần thể" nhằm mục đích rèn luyện học sinh phân loại các dạng bài tập di truyền quần thể và áp dụng các công thức đó vào các bài toán cụ thể như thế nào cho nhanh và chính xác.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Bồi dưỡng nâng cao chuyên đề bài tập di truyền quần thể

BỒI DƯỠNG NÂNG CAO CHUYÊN ĐỀ BÀI TẬP DI TRUYỀN QUẦN THỂ I. Đặt vấn đề Trong chương trình sinh học lớp 12, phần di truyền quần thể liên quan đến các phép toán thống kê khá trừu tượng, học sinh chuyển từ dạng bài tập của các phép lai giữa các cá thể với nhau dễ hình dung sang dạng bài tập của nhiều cá thể (quần thể): bao gồm quần thể tự thụ phấn, quần thể giao ph ối ng ẫu nhiên nên sẽ gặp nhiều khó khăn. Việc bồi dưỡng để các em học sinh thành thạo bài tập di truyền quần thể sẽ có nhiều ứng dụng trong thực tiễn chứ không đơn thuần là giải các bài tập trong các đề thi. Từ thực tế trên, tôi tiến hành đề tài: “Bồi dưỡng nâng cao chuyên đề bài tập di truyền quần thể”. II. Nội dung nghiên cứu 1. Cơ sở lí luận và thực tiễn Di truyền quần thể là nội dung khó và trừu tượng, thời lượng dành cho phần này khá ít, chỉ có 2 tiết trong sách giáo khoa sinh học 12. Các bài tập trong các đề thi tốt nghiệp, đề thi đại học và đề thi học sinh giỏi Quốc gia khá đa dạng và khó. Hơn nữa phần di truyền quần thể còn liên quan đến các bài tập về tiến hoá nên đòi hỏi học sinh phải vận dụng kiến thức rất linh hoạt. Trong chương trình sinh học 12 phần bài tập di truyền học quần thể gây nhiều khó khăn đối với học sinh. Trong chương trình phổ thông chỉ trang bị lý thuyết, không có tiết rèn luyện bài tập, ngay cả trong sách bài tập sinh học 12 dạng toán quần thể có rất ít bài để học sinh luyện tập. 2. Nội dung đề tài 2.1. Một số khái niệm cơ bản Vốn gen: tập hợp các alen của tất cả các gen trong quần thể. Thực tế vốn gen có thể thay đổi do tác động của các nhân tố tiến hoá. Tần số alen của một gen nào đó được tính bằng tỉ lệ giữa số lượng alen đó trên tổng số alen của các loại alen khác nhau của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định. Tần số một loại kiểu gen nào đó trong quần thể được tính bằng tỉ lệ giữa số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số các thể có trong quần thể. 1
Tự thụ phấn là hiện tượng giao tử đực và giao tử cái thuộc cùng một cây kết hợp với nhau. Giao phối ngẫu nhiên là hiện tượng các cá thể trong quần thể giao phấn tự do (quần thể thực vật) hoặc giao phối tự do với nhau (quần thể động vật). 2.2. Quần thể tự thụ phấn 2.2.1. Xét trường hợp 1 gen có 2 alen nằm trên NST thường Nếu F0: 100% Aa F1: 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa F2: 3/8 AA : 1/4 Aa : 3/8 aa … Fn: AA : Aa : aa. Nếu F0: x AA : y Aa : z aa = 1. Fn: [x + y ] AA : y Aa : [z + y ] aa. Áp dụng: Bài tập 1: Một loài thực vật, alen A quy định hoa đỏ; alen a quy định hoa trắng. P: Cây hoa đỏ tự thụ phấn thu được F1 có cả cây hoa đỏ và cây hoa trắng. a. Cho toàn bộ F1 tự thụ phấn thu được F2; lấy một cây hoa đỏ F2, xác suất gặp kiểu gen dị hợp bằng bao nhiêu? b. Cho toàn bộ cây hoa đỏ F1 tự thụ phấn, xác định tỉ lệ kiểu gen ở F2. Giải: F1 có cả đỏ và trắng → P có kiểu gen là Aa. F1: 1/4AA : 1/2Aa : 1/4aa. a. F1 tự thụ phấn, F2: 3/8AA : 1/4Aa : 3/8aa. Tỉ lệ kiểu gen dị hợp trong số cây hoa đỏ F2 là: 1/4 : 5/8 = 0,4. b. Cho toàn bộ cây hoa đỏ F1 tự thụ phấn, xác định tỉ lệ kiểu gen ở F2. Toàn bộ cây hoa đỏ F1: 1/3AA : 2/3Aa F2: 1/3AA : 2/3 (1/4AA : 1/2Aa : 1/4aa) = 1/2AA : 1/3Aa : 1/6aa. Bài tập 2: Một loài thực vật, alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa trắng. Kiểu gen aa không sinh sản nhưng có sức sống bình thường. 2
P: Cây hoa đỏ tự thụ phấn thu được F1 có cả cây hoa đỏ và cây hoa trắng. Cho F1 tự thụ phấn tạo ra F2. Xác định tỉ lệ kiểu gen ở F2. Giải: P: Aa × Aa F1: 1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa. Do aa không sinh sản nên khi F1 tự thụ phấn: F1: 1/3AA : 2/3 Aa tự thụ phấn F2: 1/3AA : 2/3 (1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa) = 1/2 AA : 1/3 Aa : 1/6 aa. 2.2.2. Xét trường hợp 2 cặp gen trên NST các NST thường khác nhau Bài tập 1: F0: AaBb a. Xác định tỉ lệ kiểu gen của F1: F1: (1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa)(1/4 BB : 1/2 Bb : 1/4 bb) = 1/16 AABB : 2/16 AaBB : 2/16 AABb : 4/16 AaBb : 2/16 Aabb : 2/16 aaBb : 1/16 aaBB : 1/16 AAbb : 1/16 aabb. b. Lấy toàn bộ cây có kiểu hình AB ở F2 cho tự thụ phấn, xác định tỉ lệ kiểu hình thu được ở đời con. Cách 1: 1/9 AABB: tự thụ phấn cho ra: 1/9 AB 2/9 AABb: tự thụ phấn cho ra: 2/9 (3/4 AB : 1/4 Abb) 2/9 AaBB: tự thụ phấn cho ra: 2/9 (3/4 AB : 1/4 aaB) 4/9 AaBb: tự thụ phấn cho ra: 4/9 (9/16 AB : 3/16 Abb : 3/16 aaB: 1/16 aabbb) Cộng các loại kiểu hình ta được: 25/36 Cao đỏ (AB) : 5/36 Cao trắng (Abb): 5/36 Thấp đỏ (aaB): 1/36 Thấp trắng (aabb). Cách 2: 1/9 AABB : 2/9 AABb : 2/9 AaBB : 4/9 AaBb = (1/3 AA : 2/3 Aa) (1/3 BB : 2/3 Bb) = (5/6 A : 1/6 aa)(5/6 B : 1/6 bb) = 25/36 AB : 5/36 Abb : 5/36 aaB : 1/36 aabb. Cách này chỉ áp dụng khi đặt được thừa số chung thành tích các tỉ lệ kiểu gen. 3
Bài tập 2: F0: 0,4 AaBb : 0,2 AaBB : 0,4 Aabb, tự thụ phấn, xác định tỉ lệ kiểu gen đồng hợp 2 cặp gen ở F1. Trong trường hợp có thể ghép thành tích các tỉ lệ kiểu gen như trường hợp này thì ta làm như sau: F0: Aa (0,4 Bb : 0,2 BB : 0,4 bb) F1: (1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa)[0,4 (1/4 BB : 1/2 Bb : 1/4 bb) : 0,2 BB : 0,4 bb] (1/4 AA : 1/2 Aa : 1/4 aa)(0,3 BB : 0,2 Bb : 0,5 bb) Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp 2 cặp ở F1 là: = (AA + aa)(BB + bb) = 0,4. Bài tập 3: F0: 0,4 AaBb : 0,2 AaBB : 0,4 aabb, tự thụ phấn. Hãy xác định tỉ lệ kiểu gen dị hợp 1 cặp gen ở F1. Trường hợp này sẽ không tách riêng thành từng cặp gen vì: (0,6 Aa : 0,4 aa)(0,2 BB : 0,4 Bb : 0,2 bb) khác với 0,4 AaBb : 0,2 AaBB : 0,4 aabb. Cách giải bài này: F0: 0,4 AaBb : 0,2 AaBB : 0,4 aabb, ta tính riêng từng loại kiểu gen. F1: 0,4 (1/4AA : 1/2Aa : 1/4aa)(1/4BB : 1/2Bb : 1/4bb) : 0,2(1/4AA : 1/2Aa : 1/4aa)BB : 0,4aabb. Tỉ lệ kiểu gen dị hợp 1 cặp gen ở F1 là: 0,3. 2.2.2. Xét trường hợp 2 cặp gen trên 1 cặp NST thường liên kết gen hoàn toàn F0: , tự thụ phấn. Fn: : VD: F0: 0,4 : 0,4 : 0,2 Tự thụ phấn, xác định tỉ lệ kiểu gen đồng hợp 2 cặp gen ở F2: Ta có F2: 0,4 ( : : ) : 0,4 ( : : ) : 0,2 ( : : ) Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp 2 cặp gen ở F2: 0,4 × 0,75 + 0,4 × 0,75 + 0,2 × 0,75 = 0,75. Các trường hợp liên kết gen khác cũng áp dụng tương tự. 2.2. Quần thể giao phấn ngẫu nhiên 2.2.1. Định luật Hacđi Vanbec 4
Nội dung: Trong một quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: p2 AA + 2pq Aa + q2 aa = 1; pA + qa = 1. Điều kiện nghiệm đúng: (1) Quần thể phải có kích thước lớn; (2) Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên; (3) Các cá thể khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau; (4) Đột biến không xảy ra hay nếu xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng đột biến nghịch; (5) Quần thể phải cách li với quần thể khác. Ý nghĩa: Từ tỉ lệ kiểu hình của quần thể có thể suy ra tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể. Giải thích vì sao có những quần thể ổn định trong thời gian dài. 2.2.2. Áp dụng định luật Hacđi Vanbec Bài tập 1: Một loài thực vật, Alen A quy định hoa đỏ trội hoàn toàn so với alen a quy định hoa trắng. Quần thể cân bằng di truyền có tỉ lệ kiểu hình hoa trắng chiếm 16%. a. Xác định tần số tương đối của các alen. b. Cho toàn bộ các cây hoa đỏ của quần thể giao phấn ngẫu nhiên. Xác định tỉ lệ kiểu gen ở đời con. Giải: a. Ta có aa = 16% → a = 0,4; A = 0,6. b. F0: 0,36 AA : 0,48 Aa : 0,16 aa. Toàn bộ đỏ: 3/7 AA : 4/7 Aa, giao phấn ngẫu nhiên Tỉ lệ giao tử: (5/7 A : 2/7 a) × (5/7 A : 2/7 a) → F1: 25/49 AA : 20/49 Aa : 4/49 aa. Bài tập 2: Ở người, alen A quy định kiểu hình da bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh bạch tạng. Một người đàn ông da bình thường kết hôn với một người phụ nữ da bình thường. Biết rằng người đàn ông thuộc quần thể cân bằng di truyền có tỉ lệ người bạch tạng chiếm 1%; người phụ nữ có mẹ bạch tạng. Xác suất sinh một người con da bình thường và một người con da bạch tạng của cặp vợ chồng trên. Giải: Quần thể người chồng: a = 0,1; A = 0,9. Tỉ lệ kiểu gen là 0,81 AA : 0,18 Aa : 0,01 aa. 5
Người chồng có thể có kiểu gen: 9/11 AA : 2/11 Aa. Người vợ chắc chắn có kiểu gen Aa vì mẹ bị bạch tạng (aa). Để sinh một người con aa thì cặp vợ chồng này phải có kiểu gen Aa × Aa với xác suất là 2/11. Xác suất sinh một người con da bình thường và một người con da bạch tạng của cặp vợ chồng trên là: 2/11 × 3/4 × 1/4 × 2 = 3/44. Phân tích: đối với bài tập tính xác suất sinh 2 con gồm 1 bình thường và 1 bị bệnh như trên: Đầu tiên phải tính xác suất để cả bố và mẹ đều có kiểu gen dị hợp: Aa × Aa. Sau đó tính xác suất sinh ra con A và xác suất sinh con aa của Aa × Aa. Vì 2 con có kiểu hình khác nhau nên ta cần nhân các tích đó với = 2. 2.3. Mở rộng định luật Hacđi Vanbec 2.3.1. Định luật Hacđi Vanbec với gen đa alen Xét trường hợp một gen có 3 alen nằm trên NST thường: A = p; a = q; a1 = r. Trong đó pA + qa + ra1 = 1; (pA + qa + ra1)2 = p2 AA + q2 aa + r2 a1a1 + 2pq Aa + 2pr Aa1 + 2qr aa1 = 1. VD: Nhóm máu ở người do 3 alen I A, IB, IO quy định, trong đó kiểu gen IAIA, IAIO quy định nhóm máu A; IBIB, IBIO quy định nhóm máu B; IAIB quy định nhóm máu AB; IOIO quy định nhóm máu O. Một quần thể người cân bằng di truyền có tỉ lệ các nhóm máu: 21% người có nhóm máu A; 45% người nhóm máu B; 30% người nhóm máu AB; 4% người nhóm máu O. a. Xác định tần số tương đối của các alen. b. Bố nhóm máu A, mẹ nhóm máu B. Tính xác suất sinh một con có nhóm máu O. Giải: a. Ta có IOIO = 4% → IO = 0,2; IAI + IOIO = p2 + 2pr + r2 = (p + r)2 = 0,21 + 0,04 = 0,25. Suy ra IA = 0,3; IB = 0,5; IO = 0,2. b. Để sinh con nhóm máu O thì bố phải có kiểu gen IAIO với xác suất là 4/7. Mẹ phải có kiểu gen IBIO với xác suất là 4/9. Xác suất sinh con nhóm máu O: 4/7 × 4/9 × 1/4 = 4/63. 2.3.2. Định luật Hacđi Vanbec với gen nằm trên NST giới tính 6
Trường hợp gen trên NST giới tính, tần số alen giống nhau ở 2 giới Đối với 1 locus trên NST X không có alen tương ứng trên Y, với 2 alen thì sẽ có 5 loại kiểu gen. Giới cái (hoặc giới XX): tần số các kiểu gen được tính giống trường hợp các alen trên NST thường: p2 XAXA + 2pq XAXa + q2 XaXa = 1. Giới đực (hoặc giới XY): Chỉ có 1 alen trên X → p XAY + q XaY = 1. Trong cả quần thể do tỉ lệ đực : cái = 1 : 1. Ở trạng thái cân bằng ta có: 0,5p2 XAXA + pq XAXa + 0,5q2 XaXa + 0,5p XAY + 0,5q XaY= 1 2.3.3. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể khi có sự sai biệt tần số alen giữa 2 giới Trên thực tế, các tần số alen trên nhiễm sắc thể thường ở hai giới tính có thể khác nhau. Khi đó việc áp dụng nguyên lý Hacđi –Vanbec sẽ có sự khác biệt. Để xét quần thể này, ta sử dụng ký hiệu và giả thiết sau: Alen Tần số Giới đực Giới cái A p’ p’’ a q’ q’’ Tổng 1 1 Bằng cách lập bảng tổ hợp của các giao tử, ta xác định được cấu trúc di truyền của quần thể sau một thế hệ ngẫu phối: Đực (p’A : q’a) × cái (p’’A : q’’a) = p’p’’AA : (p’q’’+ p’’q’) Aa : q’q’’aa. Rõ ràng là nó không thỏa mãn công thức HacđiVanbec. Ta tính tần số các alen của quần thể này ở thế hệ F1 như sau: f (A) = p’p’’+ 1/2 (p’q’’+ p’’q’) Thay giá trị q’’= 1 – p’’, ta có: pA =1/2 (p’ + p”) Tương tự: qa = 1/2 (q’ +q”) Cấu trúc di truyền quần thể ở thế hệ tiếp theo thoả mãn công thức Hacđi Vanbec: p2 AA : 2pq Aa : q2 aa. 7
Như vậy nếu như các tần số alen khởi đầu là khác nhau ở hai giới, thì chúng sẽ bằng nhau chỉ sau một thế hệ ngẫu phối và quần thể đạt trạng thái cân bằng sau hai thế hệ. Ví dụ: Một quần thể khởi đầu có tần số các alele A và a ở hai giới như sau: p’ = 0,8; q’= 0,2; p” = 0,4; và q” = 0,6. Nếu như ngẫu phối xảy ra, thì ở thế hệ thứ nhất có tần số các kiểu gene là: 0,32AA : 0,56Aa : 0,12aa. Và tần số cân bằng của mỗi alen lúc đó như sau: p = (0,8 + 0.4) : 2 = 0,6 hoặc p = 0,32 + 0,56 : 2 = 0,6 q = (0,2 + 0,6) : 2 = 0,4 hoặc q = 0,12 + 0,56 : 2 = 0,4 Ở thế hệ thứ hai, quần thể đạt cân bằng với các tần số các kiểu gen là: 0,36AA : 0,48Aa : 0,16aa Nếu tần số alen khác nhau ở 2 giới, quá trình ngẫu phối xảy ra thì phải đến thế hệ thứ hai trở đi thì quần thể mới đạt trạng thái cân bằng di truyền. 2.4. Các yếu tố ảnh hưởng đến trạng thái cân bằng di truyền quần thể 2.4.1. Đột biến Gọi tần số alen A = p0, a =q0. Tần số đột biến biến A thành a là u và tần số đột biến ngược biến a thành A là v. Như vậy sự thay đổi về tần số alen a ở thế hệ sau sẽ là q = up0 vq0. Như thế nếu p0 là tương đối lớn và q0 là rất nhỏ thì q sẽ là khá lớn. Nói cách khác tần số alen a ở thế hệ sau sẽ gia tăng nhanh chóng. Khi q ngày một trở nên lớn hơn thì p sẽ ngày một nhỏ đi đến một lúc nào đó q sẽ trở nên bằng không, tức là tần số alen a sẽ không gia tăng thêm được nữa, vì vậy p và q sẽ ở trong trạng thái cân bằng. Tức là q = 0 = up vq hay up = vq. Ta gọi tần số alen a khi đạt trạng thái cân bằng là q’ và đối với alen A là p’. Vì p’ + q’ = 1 nên khi up’ = vq’ thì u(1 q’) = vq’ → u = uq’ + vq’ = q’(u+v) do đó q’ =; p = Như vậy khi tần số đột biến ngược bằng tần số đột biến xuôi u = v thì p’ = q’ và như vậy tần số alen A và a sẽ ở trong trạng thái cân bằng. Nói một cách khác nếu tốc độ đột biến xuôi và ngược như nhau thì đột biến sẽ không làm thay đổi tần số alen của quần thể khi tần số alen A bằng tần số alen a. Nếu tần số đột biến xuôi và ngược không bằng nhau, thí dụ, u = 0,00005 và v = 0,00003 thì q’ = 5/8 = 0,625 và p’ = 3/8 = 0,375. Nói một cách khi tần số alen A trong quần thể bằng 0,375 và tần số alen a = 0,625 thì tần số đột biến như trên sẽ không làm thay đổi tần số alen của quần thể. Tóm lại, tần số alen của một gen nào đó trong quần thể có thể gia tăng nhanh hay chậm tuỳ thuộc vào tần số đột biến và phụ thuộc vào tần số tương đối của nó trong quần thể. 8
2.4.2. Giao phối có chọn lọc, nội phối a. Giao phối có chọn lọc: VD: Một loài động vật, alen A quy định lông vàng, alen a quy định lông trắng; gen nằm trên NST thường. Trong quần thể, chỉ những cá thể cùng loài mới giao phối ngẫu nhiên với nhau. Quần thể xuất phát có F0: 0,16 AA : 0,48 Aa : 0,36 aa. Xác định tần số alen và thành phần kiểu gen ở F1. Giải: do chỉ các cá thể cùng màu mới giao phấn ngẫu nhiên với nhau nên ta có: F0: 0,16 AA : 0,48 Aa : 0,36 aa 0,64 (1/4 AA : 3/4 Aa) × (1/4 AA : 3/4 Aa) : 0,36 (aa × aa) = 0,64 [(5/8 A : 3/8 a) × (5/8 A : 3/8 a)] : 0,36 (a × a) F1: 0,64 (25/64 AA : 30/64 Aa : 9/64 aa) : 0,36 aa = 1/4 AA : 3/10 Aa : 9/20 aa b. Nội phối: Nếu tần số các thể đồng hợp tử cao hơn lý thuyết là kết quả của nội phối. Nội phối làm tăng đồng hợp tử bằng với mức giảm dị hợp tử. VD 1: Tần số các kiểu gen AA, Aa, aa ở một quần thể cách ly là 0,375, 0,25 và 0,375. Tính tần số alen; xác định xem quần thể có ở trạng thái cân bằng không, nếu không, giải thích tại sao? Giải: Trước hết tính tần số alen: pA = 0,375 + 0,125 = 0,5 qa = 1 0,5 = 0,5 Nếu quần thể ở trạng thái cân bằng thì tần số dị hợp tử phải là 2pq = 2.(0,5). (0,5) = 0,5 hoặc 50%; tần số các đồng hợp tử đều là (0,5)2 = 0,25. Quần thể không ở trạng thái cân bằng, số dị hợp tử giảm đúng bằng số tăng các đồng hợp tử. Hiện tượng này là nội phối, nghĩa là 1 số cá thể tự thụ phấn hoặc giao phối cận huyết. Nội phối có thể làm thay đổi tần số kiểu gen, nhưng tần số alen không thay đổi. Nếu trong một quần thể có (tỉ lệ F) cá thể nội phối thì tần số các kiểu gen có thể tính bằng (p2 + Fpq) (AA) + (2pq 2Fpq) (Aa) + (q2 + Fpq) (aa) = 1. VD 2: Trong một quần thể ruồi có 20% số cá thể nội phối. Cho qa = 0,4. Hãy tính tần số các kiểu gen ở F1. Ta có F = 0,2; q = 0,4 và p = 0,6. Tần số kiểu gen AA = p2 + Fpq = 0,36 + 0,048 = 0,408. 9
Tần số kiểu gen aa = q2 + Fpq = 0,16 + 0,048 = 0,208. Tần số kiểu gen Aa = 2pq 2Fpq = 0,48 0,096 = 0,384. Hệ số nội phối được tính bằng: 1 (tần số dị hợp tử quan sát được/tần số dị hợp tử theo lý thuyết). VD 3: Trong một quần thể yến mạch hoang dại, tần số đồng hợp tử trội, dị hợp tử và đồng hợp tử lặn là 0,67, 0,06 và 0,27. Tính hệ số nội phối. Trước hết hãy tính tần số các alen: p = 0,67 + 1/2(0,06) = 0,7 q = 1 0,7 = 0,3 Tần số dị hợp tử theo lí thuyết: 2pq = 2(0,3)(0,7) = 0,42 Hệ số nội phối = 1 (0,06/0,42) = 0,86. Đây là hệ số nội phối cao cho thấy hầu hết yến mạch trong quần thể này sinh sản bằng cách tự thụ phấn. VD 4: Thế hệ thứ nhất của một quần thể động vật ở trạng thái cân bằng di truyền có q(a) = 0,2; p(A) = 0,8. Thế hệ thứ hai của quần thể có cấu trúc 0,672AA : 0,256Aa : 0,072aa. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể ở thế hệ thứ ba. Biết rằng cách thức giao phối tạo ra thế hệ thứ ba cũng giống như cách thức giao phối tạo ra thế hệ thứ hai. Giải: Thế hệ thứ nhất có q = 0,2, p = 0,8 nên cấu trúc của quần thể ở trạng thái cân bằng là 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa. So với quần thể thế hệ thứ nhất thì thế hệ thứ hai có sự tăng tỉ lệ cá thể đồng hợp và giảm tỉ lệ dị hợp. Thế hệ thứ hai có qa = 0,072 + 0,256/2 = 0,2; → pA = 0,8 chứng tỏ tần số alen không đổi và quần thể đã xảy ra giao phối cận huyết hay nội phối. Tỉ lệ Aa giảm: 0,32 0,256 = 0,064 → 2 Fpq = 0,064 → h ệ s ố n ội phối F = 0,064: 0,32 = 0,2. Thế hệ thứ ba có Aa = 0,256 × 0,8 = 0,2048 → Aa giảm : 0,256 0,2048 = 0,0512. → AA và aa tăng thêm 0,0512 : 2 = 0,0256. → AA = 0,672 + 0,0256 = 0,6976 và aa = 0,072 + 0,0256 = 0,0976. Cấu trúc di truyền ở thế hệ thứ ba là 0,6976 AA : 0,2048 Aa : 0,0976 aa. 10
2.4.3. Di nhập gen Di nhập gen làm thay đổi tần số alen của cả quần thể cho và quần thể nhận. Mức độ thay đổi tần số alen phụ thuộc vào sự chênh lệch số cá thể vào quần thể và số cá thể ra khỏi quần thể; chênh lệch tần số alen giữa quần thể cho và quần thể nhận. VD 1: trong trường hợp chỉ có di nhập gen 1 chiều: Quần thể 1 có tần số alen: A = 0,6; a = 0,4. Quần thể 2 có tần số alen: A = 0,2; a = 0,8. Các cá thể của quần thể 1 nhập cư vào quần thể 2 và chiếm 30% số cá thể trong quần thể mới. Xác định cấu trúc di truyền của quần thể mới ở trạng thái cân bằng di truyền. Giải: Quần thể mới: A = 0,3 × AQT1 + 0,7 × AQT2 = 0,3 × 0,6 + 0,7 × 0,2 = 0,32. → a = 0,68. Cấu trúc di truyền của quần thể mới là: 0,1024 AA : 0,4352 Aa : 0,4624 aa = 1. Công thức: Gọi A1 là tần số alen của quần thể 1; A 2 là tần số alen của quần thể 2; m là tỉ lệ số cá thể của quần thể 1 trong quần thể mới, 1 m là tỉ lệ số cá thể của quần thể 2 trong quần thể mới. Tần số alen A trong quần thể mới là: A = m × A1 + (1m) × A2; a = 1 A. * Trong trường hợp giữa 2 quần thể có sự trao đổi các cá thể với nhau, giả sử biết tỉ lệ số cá thể trao đổi giữa 2 quần thể, tính tần số alen của 2 quần thể sau khi nhập cư; hoặc hai quần thể nhập thành 1 quần thể thì quần thể mới sẽ có tần số alen và thành phần kiểu gen như thế nào? VD 2: (Trích đề thi HSG Quốc Gia năm 2019) Hai quần thể rắn nước thuộc cùng một loài có số lượng cá thể rất lớn. Quần thể I sống trong môi trường đất ngập nước có số cá thể gấp 3 lần số cá thể của quần thể II sống trong hồ nước. Biết rằng, gen quy định tính trạng màu sắc vảy có hai alen: alen A quy định có sọc trên thân là trội hoàn toàn so với alen a quy định không sọc; quần thể I có tần số alen A là 0,8; quần thể II có tần số alen a là 0,3. a. Do hai khu vực sống gần nhau, nên 25% cá thể của quần thể đất ngập nước di cư sang khu vực hồ và có 20% cá thể từ hồ di cư sang khu đất ngập nước. Việc di cư này diễn ra đồng thời trong thời gian ngắn và cũng không làm thay đổi sức sống, sức sinh sản của các cá thể. Hãy tính tần số các alen của hai quần thể sau khi di nhập cư. b. Người ta đào một con mương lớn nối liền khu đất ngập nước với hồ nước nên các cá thể của hai quần thể dễ dàng di chuyển qua lại và giao phối ngẫu nhiên tạo thành một quần thể mới. Biết rằng quần thể mới không chịu tác động 11
của bất kỳ nhân tố tiến hóa nào. Hãy tính tần số các alen và thành phần kiểu gen của quần thể mới sau một mùa sinh sản. c. Khi môi trường sống thay đổi, kiểu hình không sọc trở nên bất lợi và bị chọn lọc tự nhiên loại bỏ hoàn toàn. Nhưng sau nhiều thế hệ, người ta vẫn quan sát thấy cá thể rắn không sọc xuất hiện dù rất hiếm. Biết rằng quần thể không chịu tác động của nhân tố tiến hóa nào khác. Hãy giải thích hiện tượng trên. Giải: Quy ước: N1, N2 là số lượng cá thể của hai quần thể I và II (N1 = 3N2) p1, p2 là tần số alen A của hai quần thể I và II. q1, q2 là tần số alen a của hai quần thể I và II. Tần số các alen của hai quần thể sau khi di nhập cư: Quần thể I: Số lượng cá thể: 0,75N1 + 0,2N2 Tần số alen A: p1* = p1* = = 0,79. → Tần số alen a: q1* = 1 p1* = 1 0,79 = 0,21. Quần thể II: Số lượng cá thể: 0,25N1 + 0,8N2 Tần số alen A: p2* = p2* = = 0,748. → Tần số alen a: q2* = 1 p2* = 1 0,748 = 0,252. b. Khi hai quần thể nhập thành 1 quần thể mới: Số lượng cá thể của quần thể mới: N1 + N2 → Tần số alen A: p = = 0,775 → Tần số alen a: q = 1 p = 0,225 Sau một thế hệ ngẫu phối, thành phần kiểu gen của quần thể mới là: (pA + qa)2 = p2 AA + 2pq Aa + q2 aa ≈ 0,6AA + 0,35Aa + 0,05aa = 1 c. Quần thể có số lượng rất lớn, sự giao phối ngẫu nhiên giúp cho các alen lặn có hại phát tán trong quần thể. Alen lặn không được biểu hiện trong các thể dị hợp, nên chỉ bị tác động loại bỏ của CLTN khi nó ở trạng thái đồng hợp lặn → CLTN chỉ làm giảm tần số bắt gặp 12
hình lặn, nhưng không thể loại bỏ hoàn toàn alen này ra khỏi quần thể. 2.4.4. Chọn lọc tự nhiên a. Giá trị thích nghi và hệ số chọn lọc Mặt chủ yếu của chọn lọc tự nhiên là sự phân hoá khả năng sinh sản tức là khả năng truyền gen cho thế hệ sau. Khả năng này được đánh giá bằng hiệu suất sinh sản, ước lượng bằng số con của một cá thể trong một thế hệ. So sánh hiệu suất sinh sản dẫn tới khái niệm giá trị chọn lọc hay giá trị thích nghi (gi á trị chọn lọc hay giá trị thích ứng, kí hiệu là w), phản ánh mức độ sống sót và truyền lại cho thế hệ sau của một kiểu gen (hoặc của một alen). Ví dụ: kiểu hình dại trội (AA) và Aa để lại cho đời sau 100 con cháu mà kiểu hình đột biến lặn (aa) chỉ để lại được 99 con cháu, thì ta nói giá trị thích nghi của alen A là 100% (W A = 1) và giá trị thích nghi của các alen a là 99% (W a=0,99). Sự chênh lệch giá trị chọn lọc của 2 alen (trội và lặn) dẫn tới khái niệm hệ số chọn lọc (Salective coeffcient), thường kí hiệu là S. Hệ số chọn lọc phản ảnh sự chênh lệch giá trị thích nghi của 2 alen, phản ánh mức độ ưu thế của các alen với nhau trong quá trình chọn lọc. + Nếu WA = Wa → S = 0, nghĩa là giá trị thích nghi của alen A và a là bằng nhau và tần số tương đối của alen A và a trong quần thể sẽ không đổi. + Nếu WA = 1, Wa = 0 → S = 1, nghĩa là các cơ thể có kiểu gen aa bị đào thải hoàn toàn vì đột biến a gây chết hoặc bất dục (không sinh sản được). Như vậy, giá trị của S càng lớn thì tần số tương đối của các alen biến đổi càng nhanh hay nói cách khác, giá trị của hệ số chọn lọc (S) phản ánh áp lực của chọn lọc tự nhiên. b. Chọn lọc alen chống lại giao tử hay thể đơn bội. Giả sử trong 1 quần thể chỉ có 2 loại giao tử là A = p và giao tử mang alen a = q. Nếu CLTN chống lại giao tử mang mang alen a với h ệ số ch ọn l ọc s → Giá trị thích nghi Wa = 1 s. Sau một thế hệ, sự biến thiên tần số alen lặn được tính: ∆q = c. Đào thải alen lặn thể lưỡng bội Kiểu gen aa với hệ số chọn lọc s, tần số alen lặn là q, sau một thế hệ, sự biến thiên tần số alen lặn được tính: ∆q = Ví dụ 1: Một quần thể ở trạng thái cân bằng về 1 gen có 2 alen A, a. Trong đó tần số p = 0,4. Nếu quá trình chọn lọc đào thải những cơ thể có kiểu gen aa xảy ra với áp lực s = 0,02. Hãy xác định cấu trúc di truyền của quần thể sau khi xảy ra chọn lọc. 13
Giải: Cách 1: Tính theo cách thông thường: Quần thể cân bằng di truyền, nên ta có: 0,16 AA : 0,48 Aa : 0,36 aa Sau khi chọn lọc thì tỉ lệ kiểu gen aa còn lại là: 0,36 × (1 – s) = 0,36 × (1–0,02) = 0,3528. Mặt khác, tổng tỉ lệ các kiểu gen sau chọn lọc là: 0,16 + 0,48 + 0,36 × (1–0,02) = 0,9928 Vậy cấu trúc di truyền của quần thể khi xảy ra chọn lọc là 0,161AA: 0,483Aa: 0,356aa. Cách 2: Tính theo công thức: ∆q = = q gần bằng 0,597; p gần bằng 0,403. Kết quả: tần số các kiểu gen: 0,162AA: 0,482Aa: 0,356aa. Như vậy cả 2 cách tính đều có kết quả xấp xỉ nhau. Ví dụ 2: Giả sử một quần thể động vật ngẫu phối có tỉ lệ các kiểu gen: Ở giới cái: 0,36 AA : 0,48Aa : 0,16 aa Ở giới đực: 0,64 AA : 0,32 Aa : 0,04 aa. a. Xác định cấu trúc đi truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng. b. Sau khi quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền, do điều kiện sống thay đổi, những cá thể có kiểu gen aa trở nên không có khả năng sinh sản. Hãy xác định tần số các alen của quần thể sau 5 thế hệ ngẫu phối. Giải: a. F1: (0,6 A : 0,4 a)(0,8 A : 0,2 a) = 0,48 AA : 0,44 Aa : 0,08 aa. Qu ần th ể ch ưa cân bằng. F2: 0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa. Quần thể cân bằng. b. Khi quần thể cân bằng có: 0,49 AA : 0,42 Aa : 0,09 aa. qa = 0,3; sau 5 thế hệ ngẫu phối: Saa = 1 (không sinh sản/chết), áp dụng công thức: qn = pn = 1 qn Trong đó qo là tần số alen lặn ở thế hệ ban đầu, qn là tần số alen lặn ở thế hệ thứ n, n là số thế hệ chọn lọc. q5 = = 0,12; vậy pA = 0,88. 14
Ví dụ 3: Trong một quần thể đặc biệt tần số các alen trước và sau đột bi ến xảy ra như sau: AA Aa Aa Tần số trước khi có chọn lọc 0,25 0,5 0,25 (F0) Tần số sau khi có chọn lọc 0,35 0,48 0,17 (F1) a. Xác định giá trị thích nghi (tỉ lệ sống sót tới khi sinh sản) của các kiểu gen. b. Xác định sự biến đổi (lượng biến thiên) tần số các alen A và a sau 1 thế hệ chọn lọc. Từ đó có nhận xét gì về tác động của chọn lọc đối với các alen. Giải: Giá trị thích nghi của các kiểu gen: Kiểu gen AA = = 1,4 → AA = 1. Kiểu gen Aa = = 0,96 → Aa = = 0,686. Kiểu gen aa = = 0,68→ aa = 68 = 0,486. Như vậy quá trình chọn lọc làm tăng tần số alen A, giảm tần số alen a. III. Kết luận và đề nghị Trên đây là phương pháp vận dụng các công thức về di truyền quần thể vào giải một số dạng bài tập phần quần thể ngẫu phối và tự phối của sinh học 12 mà thực tế tôi đã dạy và bồi dưỡng học sinh . Tôi nhận thấy các em nắm được kiến thức, đồng thời các em hiểu sâu hơn về mặt lí thuyết và thấy được ý nghĩa của định luật về mặt thực tế. Đặc biệt các em giải nhanh các bài toán quần thể dưới dạng trắc nghiệm và tự luận trong các kì thi các cấp rất tốt. Thực tế thì đã có nhiều công thức về di truyền quần thể, vì vậy đề tài này chỉ nhằm mục đích rèn luyện học sinh phân loại các dạng bài tập di truyền quần thể và áp dụng các công thức đó vào các bài toán cụ thể như thế nào cho nhanh và chính xác. Đề tài chắc chắn còn nhiều thiếu sót, rất mong nhận được các ý kiến đóng góp từ quý thầy cô. Xin chân thành cảm ơn! 15
TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Các đề thi tốt nghiệp THPT các năm. 2. Các đề thi HSG tỉnh, học sinh giỏi Quốc gia các năm. 3. Các tài liệu bồi dưỡng dành cho học sinh chuyên. 16