Acid dị thể

Bài viết này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khai thác bệnh sử chi tiết của BN, tránh việc chẩn đoán chỉ cắt ngang tại thời điểm khám và điều trị, làm chẩn đoán nhầm hội chứng bệnh lý di truyền với đột quỵ não. Từ đó nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị.

7p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 5 1   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 882 476   Download

Chuyên đề 3: Protein_ Giải mã protein I. Protein: - Là thành phần cấu trúc bắt buộc của tế bào, được cấu tạo từ các nguyên tố: C,H,O,N,P, S … - Là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Acid amin. Có 20 loại acid amin khác nhau. Từ 20 loại này có thể cấu tạo nên vô số các protein khác nhau về thành phần, số lượng, và trình tự các acid amin, đảm bảo tính đa dạng và đặc thù của từng loại protein. - Cấu tạo mỗi đơn phân...

9p butmauvang 29-08-2013 107 6   Download

_Pectin là cơ chất của enzyme pectinase. Pectin là polysaccharide dị thể. Về bản chất hoá học, pectin là polygalacturonic được phân bố rộng rãi trong các mô thực vật, hoà tan trong dịch thực vật. Có nhiều trong các loại quả, củ, đặc biệt là trong cùi trắng của bưởi, cam, chanh. _Pectin là hợp chất cao phân tử mạch thẳng, mạch chính của phân tử do các acid galacturonic kết hợp với nhau bằng liên kết -1,4-glucosid tạo nên....

44p huong1061991 09-11-2012 531 156   Download

Các nhà nghiên cứu xác nhận rằng các polysaccharicdes dễ tan trong nước có rất nhiều trong nấm Linh Chi có tác dụng chống ung thư, rối loạn miễn dịch và làm chống cao huyết áp. Thành phần quan trọng khác là triterpenes, còn được gọi là ganoderic acids giúp giảm nhẹ các dị ứng bằng cách ức chế sự phóng thích histamine của cơ thể, đẩy mạnh sự hấp thụ oxy và làm tăng sự hoạt động của gan.

0p tulip_12 12-01-2013 476 148   Download

Máu là một tổ chức di động được tạo thành từ thành phần hữu hình là các tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) và huyết tương, chức năng chính của của máu là cung cấp các chất nuôi dưỡng và cấu tạo các tổ chức cũng như loại bỏ các chất thải trong quá trình chuyển hóa của cơ thể như khí Carbonic và Acid Lactic. Mời các bạn cùng tham khảo Tiểu luận Máu và hệ bạch huyết để hiểu hơn về vấn đề này.

26p myhang8687 24-03-2015 208 25   Download

DNA (viết tắt của tiếng Anh deoxyribonucleic acid) là một phân tử nucleic acid mang thông tin di truyền mã hóa cho hoạt động sinh trưởng và phát triển của các dạng sống bao gồm cả virus. DNA thường được coi là vật liệu di truyền ở cấp độ phân tử tham gia quyết định các tính trạng. Trong quá trình sinh sản, phân tử DNA được nhân đôi và truyền cho thế hệ sau.

52p ntgioi120401 29-10-2009 2752 534   Download

Máu là một tổ chức di động được tạo thành từ thành phần hữu hình là các tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) và huyết tương. Chức năng chính của của máu là cung cấp các chất nuôi dưỡng và cấu tạo các tổ chức cũng như loại bỏ các chất thải trong quá trình chuyển hóa của cơ thể như khí carbonic và acid lactic.

22p huynhhuuviet 11-06-2011 422 44   Download

Tài liệu tham khảo dành cho giáo viên, sinh viên cao đẳng, đại học chuyên ngành y khoa - Tài liệu giúp cung cấp và củng cố kiến thức y khoa chuyên ngành.Máu là một tổ chức di động được tạo thành từ thành phần hữu hình là các tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) và huyết tương. Chức năng chính của của máu là cung cấp các chất nuôi dưỡng và cấu tạo các tổ chức cũng như loại bỏ các chất thải trong quá trình chuyển hóa của cơ thể như khí carbonic và acid lactic....

46p buddy7 29-06-2011 120 24   Download

Nucleic acid là những hợp chất hữu cơ cao phân tử, có vai trò rất quan trọng trong hoạt động sống của cơ thể sinh vật. Nucleic acid tham gia vào các quá trình quan trọng của sự sống như sinh tổng hợp protein, sinh trưởng, sinh sản và di truyền.

31p duongquocthai22 07-09-2011 130 19   Download

Là polymer được thành từ monomer là các acid amin. Chiếm tỷ lệ cao trong các hợp chất hữu cơ. Có cấu tạo linh hoạt và có khả năng biệt hoá cao. Đảm nhận nhiều chức năng quan trọng và và có thể là nguyên liệu dự trữ. Các hydrat cacbon đơn nguồn cung cấp năng năng lượng • Các hydrat cacbon phức: nguồn dự trữ năng lượng hoặc nguyên liệu cấu trúc

53p hoagiaytrang269 28-05-2012 669 60   Download

1.1. Định nghĩa: Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. ...

40p tulip_12 14-01-2013 322 41   Download

Mục đích: Tạo ra 2 phân tử sợi đôi giống phân tử ban đầu Sự tổng hợp ADN là cơ sở hình thành NST, đảm bảo cho quá trình phân bào nguyên phân, giảm phân, thụ tinh xảy ra bình thường, thông tin di truyền của loài được ổn định.

31p tulip_12 14-01-2013 204 18   Download

Việc chọn lựa phương pháp ly trích tùy thuộc vào nhiều yếu tố: Việ chọn lự pháp trích tù thuộ và nhiề yế tố – Nguồn ADN: từ máu, niêm mạc, VK, TV, ĐV Nguồ từ máu, mạ TV, – Mục đích sử dụng của ADN được ly trích: PCR, cắt bằng Mục đí sử dụng củ được trích: PCR, bằ Enz. cắt giới hạn, Cloning... giớ hạ – Loại ADN: DNA trong nhân (genomic DNA), ty thể, lạp thể Loại thể lạ thể – Số lượng ADN cần thu được, số mẫu cần ly trích ượng cầ được, cầ...

30p trada85 22-01-2013 141 25   Download

+pH thay đổi: - thay đổi các liên kết hydro, LK disulfua (-S-S-)= thay đổi cấu trúc, CN của protein đặc biệt protein là enzym - rối loạn hướng, tốc độ và cường độ các f/ư mà E xúc tác. + pH ảnh hưởng: - Receptor/ màng Tb (nhận biết và v.c chất qua màng TB) - Hb & ái lực gắn O2 của Hb - Acid nucleic (AND, ARN)- Di truyền. - Kháng thể- bảo vệ cơ thể - Hormon ( ĐHCH)

25p fpt_12 21-05-2013 106 11   Download

Các base trong cơ thể có thể được tạo thành từ: Sự dị hóa các acid amin anion như glutamat, aspartat. Sự chuyển hóa ở gan của các anion có nguồn gốc từ thức ăn như acetat, citrat, gluconat, lactat, malat. Quá trình này tạo ra khoảng 60mmol HCO3-/ngày.

51p shift_12 16-07-2013 204 19   Download

Là hợp chất hữu cơ, sử dụng 1 lượng nhỏ cho hoạt động bình thường cơ thể Khác với chất khoáng, mỡ, acid amin, hormon Chỉ định: khi cơ thể thiếu, giúp cho vit khác, cơ quan, mô trong cơ thể hoàn thành chức năng sinh học

61p sony_12 26-06-2013 109 6   Download

Là hợp chất hữu cơ, sử dụng 1 lượng nhỏ cho hoạt động bình thường cơ thể Khác với chất khoáng, mỡ, acid amin, hormon Chỉ định: khi cơ thể thiếu, giúp cho vit khác, cơ quan, mô trong cơ thể hoàn thành chức năng sinh học

61p dell_12 27-06-2013 82 10   Download