Alen

Tâm thần phân liệt (TTPL) là một rối loạn tâm thần nghiêm trọng ảnh hưởng đến nhiều chức năng não bộ. Bài viết trình bày xác định mối liên hệ giữa kiểu gen của đa hình đơn rs1344706 của gen ZNF804A với bệnh tâm thần phân liệt trên quần thể người Việt Nam.

4p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Nghiên cứu này tiến hành giải quyết hai vấn đề: i) Xác định tỷ lệ đột biến gen BRAFV600E ở mức độ RNA bằng phương pháp phiên mã ngược đặc hiệu alen; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen BRAFV600E với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú.

5p vinamtan 06-09-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm về huyết học và tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 19 bệnh nhân chẩn đoán TTCNP theo tiêu chuẩn của WHO 2008. Sử dụng thuật AS-PCR (Alen specific PCR) phát hiện đột biến gen JAK2V617F và các kỹ thuật xét nghiệm huyết học, hóa sinh.

4p vinatisu 29-08-2024 3 1   Download

Allopurinol - chất ức chế xanthin oxidase, là thuốc đầu tay dùng để điều trị tăng axit uric máu và viêm khớp do gout. Bên cạnh đó allopurinol cũng là loại thuốc thường gặp nhất liên quan đến các phản ứng có hại trên da nghiêm trọng. Bài tổng quan này nhằm đánh giá mối tương quan giữa alen HLA-B*58:01 và bằng chứng với SCARs gây ra bởi allopurinol.

7p vitissue 05-08-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đa hình rs671 trên ALDH2 liên quan đến chuyển hóa rượu bằng kĩ thuật sinh học phân tử dễ áp dụng tại Việt Nam. Mẫu máu tĩnh mạch của 70 nam giới bình thường; áp dụng phương pháp ARMS-PCR xác định đa hình rs671 trên gen ALDH2 và xác định tần suất alen, tần suất kiểu gen ở nam giới người Việt.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Luận án "Nghiên cứu một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định sự phân bố kiểu gen và alen của một số đa hình đơn gen PDCD1 và CD274 ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính và người khỏe mạnh; Khảo sát mối liên quan giữa một số đa hình đơn gen PDCD1, CD274 và nồng độ protein huyết tương PD-1, PD-L1 với một số thể bệnh lâm sàng ở bệnh nhân nhiễm virus viêm gan B mạn tính.

186p khanhchi2510 23-04-2024 8 6   Download

Bệnh Parkinson (PD: Parkinson’s disease) là bệnh đa yếu tố, có thể do sự tương tác bởi nhiều gen hoặc do sự thay đổi tính nhạy cảm của các alen, các yếu tố môi trường, hoặc do tương tác qua lại giữa môi trường và biểu hiện gen, từ đó làm ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen PARK7 bằng giải trình tự Sanger trên 20 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm.

5p vioraclene 16-04-2024 8 3   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá đa hình đoạn intron 2 của gen Leptin (LEP) (g.1926C>T) và vùng 5’UTR của gen thyroglobulin (TG) (g.422C>T) ở tổ hợp bò lai Senepol x lai Brahman nuôi tại tỉnh Thừa Thiên Huế.

13p viritesh 02-04-2024 7 2   Download

Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp vẫn còn là một trong những nguyên nhân chủ yếu của tử vong và tàn tật trên thế giới. Đây là một bệnh lý đa yếu tố với cơ chế bệnh sinh gồm các yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan của các kiểu gen và alen của biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với NMCT cấp.

7p vilarry 12-03-2024 2 0   Download

Cơ sở dữ liệu tần suất các alen của 15 gen hệ Identifiler từ quần thể người Hoa ở các tỉnh phía Nam chưa từng được khảo sát trước đây, nhưng có ý nghĩa sâu sắc trong khoa học cũng như thực tiễn. Bài viết tập trung phân tích, đánh giá và kết luận giám định, có ý nghĩa cao kể cả về khoa học và thực tiễn.

8p vilarry 12-03-2024 8 2   Download

Carbamazepine (CBZ) thường được sử dụng trong điều trị động kinh cục bộ và đau dây thần kinh V. Bài viết nghiên cứu qui trình Realtime PCR Taqman probe phát hiện alen HLA-B*1502 trước khi điều trị Carbamazepine (CBZ) trên bệnh nhân động kinh.

8p vilarry 12-03-2024 10 2   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Răng Hàm Mặt "Nghiên cứu mối liên quan giữa các đa hình đơn nucleotide vùng gen interferon regulatory factor 6 (IRF6) với dị tật bẩm sinh khe hở môi - vòm miệng không hội chứng ở người Việt" được nghiên cứu với mục tiêu: Khảo sát đặc điểm lâm sàng và phân loại kiểu hình khe hở môi / vòm miệng; Xác định tần suất alen và kiểu gen các đa hình đơn nucleotide mục tiêu của gen IRF6 ở người Việt khỏe mạnh và người mắc dị tật khe hở môi / vòm miệng; Phân tích mối liên quan mỗi đa hình đơn nucleotide mục tiêu với dị tật bẩm sinh khe hở môi / vòm miệng ở người Việt.

26p vilazada 02-02-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình real-time PCR SYBR chẩn đoán biến thể rs1801275 trên gen IL4-Rα. Phương pháp nghiên cứu: Thiết kế các đoạn mồi đặc hiệu alen phát hiện biến thể rs1801275 trên gen IL4-Rα bằng công cụ primer-BLAST (NCBI, Hoa Kỳ). Đánh giá độ đặc hiệu, tối ưu hóa nồng độ và nhiệt độ bắt cặp của đoạn mồi đã thiết kế.

6p vibego 02-02-2024 7 1   Download

Kháng nguyên bạch cầu người (HLA) là một dấu ấn sinh học dùng để chẩn đoán bệnh nhân suy thận mạn. Tuy nhiên, ở các nhóm người khác nhau sẽ có nhóm các alen HLA đặc hiệu khác nhau. Mục đích của nghiên cứu này là khảo sát tính đa hình của HLA lớp II ở bệnh nhân suy thận mạn khu vực miền Trung Việt Nam.

6p viplato 02-01-2024 8 3   Download

Bài viết trình bày xác định tần suất phân bố các alen HLA-B*15 ở người hiến tạng tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả, hồi cứu kết quả xét nghiệm định danh HLA locus B của 205 người hiến tạng có kết quả là B*15 tại bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 03/2022 đến 03/2023. Định danh HLA locus B được thực hiện bằng kỹ thuật PCR-SSO với hệ thống phân tích kết quả Luminex LabScan 3D.

5p vibranson 06-12-2023 7 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát mối liên quan giữa HLA-B*1502 với phản ứng da trên bệnh nhân động kinh" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định tỉ lệ bệnh nhân động kinh mang alen HLA-B*1502; Xác định tỉ lệ phản ứng da do thuốc chống động kinh; Đánh giá mối liên hệ giữa HLA-B*1502 với phản ứng da do các thuốc chống động kinh phổ biến.

27p vimulcahy 02-10-2023 6 4   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định tần số alen và tần số kiểu gen của đa hình gen alpha (1, 2) fucosyltransferase (FUT1) và gen transporter associated with antigen processing (TAP1) ở 25 giống lợn bản địa Việt Nam và 1 giống lợn ngoại.

7p viintuit 06-09-2023 15 2   Download

Bài viết Chứng minh BAC clone nhằm dòng hóa vùng chứa gen quy định mùi thơm trên giống lúa Oryza sativa L. trình bày việc thanh lọc thư viện BAC với chỉ thị liên kết với mùi thơm; Xác định những dòng BAC dự tuyển ở locus mùi thơm; Xây dựng BAC contig (các chuỗi DNA nhân bản nằm liền kề) trên vùng gen mùi thơm; Xác định BAC DNA chứa alen mùi thơm;...

6p visybill 19-07-2023 6 2   Download

Giáo trình Di truyền học thực vật: Phần 1 gồm các nội dung chính như sau: cơ sở tế bào học của di truyền; các quy luật di truyền của mendel; tương tác gen; di truyền nhiễm sắc thể và cơ chế xác định giới tính ở sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

68p hoangnhanduc04 07-06-2023 12 2   Download

Bài viết "Đánh giá hiệu quả của xét nghiệm sàng lọc alen HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02 bằng kỹ thuật multiplex real-time PCR trong giảm nguy cơ dị ứng thuốc Carbamazepine" đã áp dụng xét nghiệm sàng lọc đồng thời HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02 bằng kỹ thuật multiplex real-time PCR Taqman Locked-nucleic acid (LNA) probe có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trên 35 bệnh nhân được chẩn đoán mắc các bệnh lý thần kinh.

7p phuong3120 05-06-2023 15 3   Download