Bệnh lý bất thường nhiễm sắc thể

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 85 5   Download

Bài giảng Huyết học về ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu nội dung về bất thường NST và gen trong bệnh lý huyết học (bạch cầu cấp dòng tủy, bạch cầu cấp dòng lympho, những rối loạn tăng sinh tủy, lymphoma, đa u tủy).

63p conchimnhai 02-07-2014 284 48   Download

Bài giảng Huyết học về giới thiệu rối loạn gen do bất thường nhiễm sắc thể, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: cấu trúc và chức năng NST người, rối loạn gen do bất thường NST, các kỹ thuật phát hiện bất thường NST.

63p conchimnhai 02-07-2014 247 34   Download

Bài giảng "Bệnh nhiễm sắc thể, các bất thường số lượng" trình bày 3 cơ chế gây đa bội thể, 3 cơ chế gây lệch bội, nguyên nhân, cơ chế, triệu chứng lâm sàng của ba bệnh lý lệch bội nhiễm sắc thể thường thường gặp nhất,...

50p vinhnct 08-12-2015 112 11   Download

Bài giảng chương 4 "Bệnh nhiễm sắc thể" trình bày những nội dung đại cương về bệnh nhiễm sắc thể, bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bệnh lý bất thường số lượng nhiễm sắc thể, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể,... Đây là tài liệu tham khảo hữu ích cho các bạn chuyên ngành Y - Dược.

30p vinhnct 08-12-2015 75 8   Download

Bài giảng cung cấp các thông tin về bệnh lý của thai nhi từ 11 đến 14 tuần tuổi có thể mắc phải như: ước tính nguy cơ HC Down, phóng đại quá nhỏ để đo chính xác độ mờ da gáy, cách đo độ mờ da gáy, độ mờ da gáy bất thường và các rối loạn nhiễm sắc thể, thoát vị hoành ở thai 13 tuần có ộ mờ da gáy dày và nhiễm sắc thể bình thường...

24p dangkhaccuong 17-08-2019 49 2   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý huyết học" trình bày các nội dung chính sau đây: Những rối loạn tăng sinh tủy; Bạch cầu cấp dòng tủy; Bạch cầu cấp dòng lympho; Lymphoma; Bạch cầu mạn dòng lympho (CLL). Mời các bạn cùng tham khảo!

78p gaupanda017 13-03-2024 15 4   Download

Bài giảng Sản Phụ khoa - Học phần 20: Sẩy thai tái phát cung cấp cho học viên những nội dung gồm: sẩy thai tái phát - Recurrent pregnancy loss (RPL); di truyền - bất thường nhiễm sắc thể; các dị dạng tử cung bẩm sinh; xét nghiệm đánh giá tử cung; siêu âm ngả âm đạo; siêu âm bơm nước lòng tử cung; nội soi buồng tử cung; bệnh lý tử cung; hở eo tử cung; chẩn đoán cổ tử cung ngắn;... Mời các bạn cùng tham khảo!

105p hamoc 13-11-2024 0 0   Download

Bài giảng Chương trình sàng lọc lệch bội trình bày các bệnh lý mục tiêu của sàng lọc trước sinh; Chương trình sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

11p vimarkzuckerberg 04-11-2021 53 4   Download

Bài giảng Ứng dụng hiệu quả các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh do ThS. Bs. Mai Thu Liên biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan các bệnh lý di truyền; Chỉ định chẩn đoán di truyền trước sinh; Bất thường nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

6p vimarkzuckerberg 04-11-2021 35 4   Download

Ito(Ito M., bác sỹ Nhật) Phức bộ các dị dạng, nhiều khả nĂng do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Có các vân hoặc các dải mất mầu đặc biệt trên da ngực hoặc chân tay. Mất sắc tố biểu hiện ngay sau khi sanh. Cũng còn giảm trương lực cơ toàn thân, các khớp lỏng lẻo. Trì trệ về trí tuệ và điện não đồ bệnh lý. Liệt chân tay, mắt lác, mất sắc tố mống mắt. Bất thường xương sọ và đốt sống, loạn sản rĂng, vành tai thiểu sản. ...

8p lananhanh123 29-08-2011 60 4   Download

Thường gặp nhất là nguy cơ sẩy thai: + Nhiều thầy thuốc sản phụ khoa nhận thấy khi mới có thai mà ra máu ở âm đạo thì 3/4 trường hợp báo hiệu nguy cơ sẩy thai. + Và trong những trường hợp sẩy thai tự nhiên này thì 1/3 là do những bất thường ở phôi thai liên quan đến bệnh lý nhiễm sắc thể và phôi thai đã không đậu được trong tử cung, bong ra gây chảy máu trước khi bị đẩy ra ngoài. +Triệu chứng báo hiệu thai sắp bị sẩy là chảy máu nhiều...

12p mangcaudam 06-06-2011 155 10   Download

Dấu hiệu cảnh báo nguy cơ sẩy thai Theo giới chuyên môn, tình trạng sẩy thai có thể xảy ra vì một số nguyên nhân như: sự bất bình thường nhiễm sắc thể, những vấn đề về hormone, trầm cảm, bệnh nhiễm trùng, hút thuốc lá, sử dụng ma túy, rượu, cà phê hoặc những thương tổn ở người mẹ. Theo thống kê, có khoảng 10-15% thai phụ đối diện với nguy cơ bị sẩy thai. Những dấu hiệu cảnh báo sẩy thai Một vài dấu hiệu cảnh báo sẩy thai bao gồm: đau lưng thường xuyên và có cảm giác đau dữ dội...

2p naunho 28-12-2010 108 6   Download

Các phản ứng phụ ở da do thuốc là lý do thường phải tư vấn bởi thầy thuốc chuyên khoa Da. Các rối loạn da do thuốc có thể phát sinh từ nhiều con đường khác nhau. Thuốc có thể gây các ngoại ban, mề đay, hội chứng tăng nhạy cảm, phát ban mụn mủ, hồng ban đa dạng, ly thượng bì hoại tử nhiễm độc (TEN), hoại tử da, sắc tố bất thường trên da và niêm mạc. Mặc dù các thay đổi sắc tố gây ra do thuốc mức độ nặng có giới hạn, nhưng các thay...

5p chubebandiem 14-12-2010 117 11   Download

Hiện tượng sảy thai, các mẹ nên biết Nhóm thai phụ có bệnh lý hoặc xuất hiện những cơn đau bụng, chảy máu âm đạo bất thường nên đi khám bác sĩ để giảm thiểu nguy cơ sảy thai. Nguyên nhân - Thai nhi bị dị dạng nhiễm sắc thể do di truyền từ người mẹ hoặc người bố. - Người mẹ bị chấn thương, ngã, va đập mạnh… - Thai phụ bị viêm nhiễm âm đạo, suy dinh dưỡng. - Người mẹ mắc một số chứng bệnh như tiểu đường, cao huyết áp… - Thai phụ có những bất thường...

3p chongyeudau 25-10-2010 126 9   Download

Hội chứng Down là một bệnh do tình trạng nhiễm sắc thể bất thường hay gặp nhất. Những đứa trẻ bị hội chứng Down có trong tế bào 47 nhiễm sắc thể thay vì số 46 bình thường. Nhiễm sắc thể đặc biệt, là nhiễm sắc thể số 21, thường do noãn bào của mẹ đem lại. Tỷ lệ xuất hiện những trường hợp mới các bé bị hội chứng Down tăng vọt lên với tuổi bà mẹ, tuy nhiên một phương thức sàng lọc trong thai kỳ gọi là phép chọc dò nước ối có thể nhận dạng...

3p chieckhangioam87 14-10-2010 99 9   Download

Các dạng bệnh di truyền Có một nhóm đa dạng các bệnh lý và rối loạn gây ra do các đột biến gen và sự thay đổi bất thường của nhiễm sắc thể. Các rối loạn có bản chất di truyền và có thể chia làm 3 nhóm chính: Các sai hỏng đơn gen Các sai hỏng đơn gen còn được gọi là các rối loạn di truyền Mendel (Mendelian disorders), các rối loạn đơn gen (monogenic disorders), hay các rối loạn đơn locut (single locus disorders). ...

12p heoxinhkute2 26-08-2010 160 34   Download