Bệnh lý di truyền thần kinh cơ

Hội chứng Guillain Barré (GBS) là bệnh lý miễn dịch-thần kinh hiếm gặp để lại nhiều di chứng nặng trong trường hợp điều trị không kịp thời, các liệu pháp miễn dịch đã được chứng minh góp phần đẩy nhanh tốc độ phục hồi, hạn chế di chứng, trong đó lọc máu hấp phụ kháng thể đã được áp dụng và chứng minh có hiệu quả theo khuyến cáo của ASFA năm 2021 mức độ 1B, nghiên cứu này nhằm nhận xét kết quả phương pháp lọc máu hấp phụ kháng thể trong điều trị, được đánh giá đáp ứng về lâm sàng bằng thang điểm Hughes sau đợt lọc máu.

4p vigrab 28-02-2024 6 1   Download

Những phát hiện mới về di truyền và sinh bệnh học của u cận hạch đã làm thay đổi đáng kể chiến lược xử trí bệnh lý này. Bài viết tóm tắt những hiểu biết gần đây về mặt di truyền học phân tử và những khuyến cáo cập nhật về chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân u cận hạch vùng đầu cổ.

17p visystrom 20-11-2023 4 1   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng. Đây là bệnh lý di truyền lặn, liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày việc chẩn đoán người lành mang gen đột biến bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne bằng một số kỹ thuật sinh học phân tử.

4p viantman 05-04-2023 9 1   Download

Phần 2 cuốn giáo trình "Y học cổ truyền - Phục hổi chức năng" cung cấp cho người đọc các kiến thức: Chăm sóc bệnh nhân đau vai gáy; chăm sóc bệnh nhân đau dây thần kinh toạ; chăm sóc bệnh nhân di chứng liệt nửa người do tai biến mạch máu não; đại cương về y học phục hồi quá trình tàn tật và biện pháp phòng ngừa; các phương pháp vật lý trị liệu phục hồi chức năng thường dùng; phục hồi chức năng cho người khó khăn về vận động. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

148p starandsky09 09-03-2023 22 11   Download

Bài giảng Cơ chế sinh bệnh học của nhức đầu migrain và ứng dụng trong điều trị gồm các nội dung chính như sau yếu tố giải phẫu trong migrain; hệ thống thần kinh mạch máu dây; sinh lý bệnh của migrain; sinh bệnh học của migrain; yếu tố di truyền ở migrain. Mời các bạn cùng tham khảo!

35p baphap06 31-01-2023 7 5   Download

Tiếp nội dung phần 1, Bài giảng Lý thuyết Y học cổ truyền: Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như: Bệnh học nội khoa – tạp bệnh; bệnh học nội khoa – thần kinh; bệnh học nội khoa – cơ xương khớp; bệnh học nội khoa – miễn dịch. Mời các bạn cùng tham khảo!

86p trangxanh0906 12-01-2023 22 13   Download

Xơ da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh thường gây ra các tổn thương mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng, có thể có biểu hiện thần kinh và tăng khả năng bị ung thư. Xác định những gen đột biến trong bệnh xơ da sắc tố là cơ sở để quản lý bệnh tật hiệu quả. Bài viết trình bày xác định một số đa hình/đột biến của gen XPA và XPC ở bệnh nhân xơ da sắc tố.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 36 1   Download

Giáo trình Dược lý cung cấp cho người học những kiến thức như: Dược lý đại cương; Thuốc an thần, gây ngủ và chống co giật; Thuốc kích thích thần kinh trung ương; Thuốc giảm đau trung ương; Thuốc chuyên khoa mắt- tai- mũi- họng;... Mời các bạn cùng tham khảo nội dung phần 1 dưới đây.

89p hoathachthao090 10-02-2022 36 5   Download

Bệnh cơ là những rối loạn chức năng của cơ có thể do di truyền hoặc mắc phải, phân loại thành nhiều nhóm lớn như bệnh lý thần kinh cơ, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, bệnh cơ chuyển hoá, bệnh cơ ty thể và viêm cơ… Tiếp cận quan trọng ban đầu là phải phân chia một cách tổng quát các bệnh lý về cơ thành rối loạn thần kinh và bệnh cơ. Kết quả sinh thiết có thể giúp phân biệt quá trình bệnh lý có nguồn gốc thần kinh hay bệnh cơ.

9p vishivnadar 21-01-2022 18 0   Download

Nghiên cứu đã chỉ ra một số cơ chế có liên quan đến quá trình bệnh sinh của PD, trong đó sự kết tụ α-synuclein được cho là cơ chế trung tâm của sự phát sinh bệnh. Ngoài ra, nhiều quá trình khác như sự thanh thải protein bất thường, rối loạn chức năng ty thể và viêm thần kinh cũng đóng vai trò quan trọng trong sự khởi phát và tiến triển của PD. Ở Việt Nam, tuy có nhiều bệnh nhân Parkinson nhưng các nghiên cứu cho đến nay chủ yếu là về các khía cạnh bệnh học lâm sàng.

22p spiritedaway36 25-11-2021 24 2   Download

Nối tiếp phần 1, nội dung Giáo trình Hóa dược – Dược lý 1: Phần 2 cung cấp cho người học các kiến thức cơ bản như: Thuốc kích thích thần kinh trung ương; Thuốc tim mạch; Thuốc lợi tiểu; Thuốc chữa bệnh thiếu máu; Dung dịch tiêm truyền; Thuốc chữa loét dạ dày tá tràng; Thuốc chữa khó tiêu, chống nôn.

137p mucnang777 26-04-2021 49 9   Download

Charcot-Marie-Tooth là nhóm bệnh lý thần kinh vận động-cảm giác di truyền do tổn thương bao myelin (CMT1) hoặc hủy sợi trục thần kinh (CMT2). Các triệu chứng lâm sàng của CMT bao gồm yếu và teo cơ ngọn chi, mất cảm giác, phản xạ gân xương và bàn chân cong hình vòm (pes cavus). Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh Charcot-Marie-Tooth (CMT).

7p vihampshire2711 14-03-2021 24 2   Download

"Bài giảng Cơ chế sinh bệnh học của nhức đầu Migrain và ứng dụng trong điều trị - PGS.TS Nguyễn Văn Liệu" trình bày đại cương nhức đầu migraine; cơ chế đau trong migrain; yếu tố giải phẫu trong migrain; hệ thống thần kinh mạch máu dây V; sinh lý bệnh của migrain; yếu tố di truyền ở bệnh nhân migrain.

35p gaocaolon10 27-02-2021 31 3   Download

Xuất hiện với tần suất 1/3500 trẻ trai, loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ. Đây là bệnh lý di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, do đột biến gen dystrophin. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng các kỹ thuật di truyền phân tử.

6p viyerevan2711 16-07-2020 38 2   Download

Loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh lý di truyền thần kinh cơ hay gặp nhất trong nhóm bệnh lý loạn dưỡng cơ do đột biến gen dystrophin trên nhiễm sắc thể X. Chẩn đoán trước sinh các bà mẹ mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh giúp phát hiện các trường hợp thai mắc loạn dưỡng cơ Duchenne. Ứng dung kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. 05 thai phụ mang thai từ 17 - 22 tuần được xác định là người mang gen.

7p quenchua1 04-11-2019 37 1   Download

Xây dựng quy trình khảo sát gen gây bệnh dựa trên đặc điểm lâm sàng và vận tốc dẫn truyền thần kinh gợi ý bệnh lý CMT thể sợi trục với tốc độ dẫn truyền bình thường.

7p vihermes2711 03-10-2019 39 1   Download

Nghiên cứu được tiến hành với mục tiêu ứng dụng kỹ thuật Microsatellite DNA trong chẩn đoán trước sinh bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne cho các thai phụ được xác định là người mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne.

7p thuynguyen2994 17-08-2018 89 3   Download

Hội chứng ống cổ tay hay còn gọi là hội chứng đường hầm cổ tay gây ra bởi sự nghẽn dẫn truyền thần kinh giữa đoạn qua ống cổ tay. Tiến hành nghiên cứu bất thường về dẫn truyền dây thần kinh giữa khi đi qua ống cổ tay trên 75 bàn tay của 47 bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng của hội chứngống cổ tay tại phòng khám thần kinh bệnh viện Bạch Mai nhằm khảo sát các chỉ số điện sinh lý ở bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng của hội chứng ống cổ tay, kết quả thu được trong 75 bàn tay bệnh có 5 bàn tay không ghi được đáp ứng cảm giác, tất cả 75 bàn tay đều ghi được đáp ứng vận động.

8p sieunhansoibac6 20-04-2018 75 1   Download

Bệnh thoái hóa cơ tủy là bệnh lý thần kinh cơ tự do di truyền, phần lớn bệnh nhân bị đột biến mất đoạn gen SMN1 ở trên 2 allele của nhiễm sắc thể số 5. Nhằm giúp các bạn hiểu hơn về loại bệnh này, mời các bạn cùng tham khảo bài viết "Ứng dụng kỹ thuật PCR-RFLP (Restriction fragment length polymorphism) xác định đột biến gen SMN1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy" dưới đây.

0p hotrotaitailieu 21-02-2016 227 8   Download

Phần 1 Tài liệu Bệnh Alheimer và các thể sa sút trí tuệ khác cung cấp cho người học các kiến thức: Dịch tễ học sa sút trí tuệ, cơ sở phân tử và di truyền của bệnh Alheimer, khám bệnh nhân sa sút trí tuệ, đánh giá thần kinh tâm lý của bệnh nhân sa sút trí tuệ,... Mời các bạn cùng tham khảo.

150p doinhugiobay_11 20-01-2016 110 12   Download