Bệnh tim di truyền

Bài giảng Bệnh cơ tim phì đại: cập nhật chẩn đoán và điều trị, cung cấp cho người học những kiến thức như: Đại cương; định nghĩa và tần suất; di truyền bệnh cơ tim phì đại; giải phẫu bệnh; Các đặc điểm hình thái học cần quan tâm/ bệnh cơ tim phì đại;...Mời các bạn cùng tham khảo!

43p thuyduong0620 12-07-2024 0 0   Download

Bài viết Sử dụng công cụ tin-sinh học giải trình tự thế hệ mới trong tìm các đột biến của ca bệnh Seckel trình bày việc tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.

7p vilarry 12-03-2024 2 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p vilarry 12-03-2024 2 1   Download

Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp vẫn còn là một trong những nguyên nhân chủ yếu của tử vong và tàn tật trên thế giới. Đây là một bệnh lý đa yếu tố với cơ chế bệnh sinh gồm các yếu tố di truyền và môi trường. Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan của các kiểu gen và alen của biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C với NMCT cấp.

7p vilarry 12-03-2024 2 0   Download

Bài viết "Khuyến cáo của Hội Tim mạch Châu Âu - điểm nhấn trong lĩnh vực quản lý bệnh cơ tim năm 2023" trình bày các nội dung: Phân loại các bệnh cơ tim và khái niệm kiểu hình mới - bệnh cơ tim có thất trái không giãn; Cách nhìn hệ thống với quản lý các bệnh cơ tim và người bệnh cơ tim; Vai trò của xét nghiệm gen và tư vấn di truyền; Bệnh cơ tim phì đại có tắc nghẽn đường ra thất trái.

6p vicwell 06-03-2024 9 2   Download

Nghiên cứu báo cáo ca bệnh mắc PWS với bất thường NST dạng sSMC nhằm tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với dải biểu hiện lâm sàng đa dạng và các kỹ thuật xét nghiệm di truyền áp dụng trong chẩn đoán.

9p vipanda 29-01-2024 3 3   Download

Phân tích các bất thường di truyền của thai có siêu âm bất thường tim mạch bằng kỹ thuật SNP array. Với phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, 62 thai có siêu âm bất thường tim mạch trong thời gian từ 10/2022- 6/2023 được chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương.

6p vimichaelfaraday 14-12-2023 7 5   Download

Bài viết Bất thường di truyền và mối liên quan với đáp ứng điều trị ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương trình bày mô tả các biến đổi di truyền ở bệnh nhi lơ xê mi cấp dòng tủy điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2022; Nhận xét một số kết quả điều trị và bước đầu tìm hiểu mối liên quan giữa biến đổi di truyền và kết quả điều trị lơ xê mi cấp dòng tuỷ trẻ tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2022.

10p vishekhar 01-11-2023 5 3   Download

Thuốc Y học cổ truyền hiện đang được sử dụng khá phổ biến tại Việt Nam, đóng vai trò quan trọng trong điều trị các bệnh lý mạn tính như cơ xương khớp, hô hấp, tim mạch, tiêu hóa…Tuy nhiên tình trạng sử dụng thuốc không rõ nguồn gốc, không được bào chế đúng cách hoặc sử dụng quá liều thuốc hiện chưa được kiểm soát chặt chẽ. Nhân một trường hợp ngộ độc Phụ tử được xử trí kịp thời tại bệnh viện vào tháng 02/2022 với biểu hiện khởi phát buồn nôn, nôn, dị cảm, lạnh tay chân, vã mồ hôi sau khi dùng toa thuốc có chứa Phụ tử, Xuyên ô, Thảo ô tại nhà, chúng tôi xin được chia sẻ cùng quý đồng nghiệp.

7p vischultz 17-10-2023 8 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp" được nghiên cứu với mục tiêu: Đánh giá kết quả chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh thường gặp bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ Sản Trung Ương; Đánh giá mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh với bất thường nhiễm sắc thể.

38p vimulcahy 02-10-2023 11 4   Download

Bài viết Tần suất kiểu gen của biến thể AGTR1 A1166C ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp trình bày việc xác định tần suất kiểu gen của biến thể gen AGTR1 A1166C ở bệnh nhân NMCT cấp để góp phần vào dữ liệu di truyền ở dân số Việt Nam.

4p vimurdoch 19-09-2023 7 1   Download

Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do đột biến gen LDLR. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm rối loạn lipid máu, đột biến gen LDLR ở 02 phả hệ gia đình bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp xuất hiện sớm tại Bệnh viện Đa khoa Trà Vinh năm 2021-2022. Vinh năm 2021-2022.

7p vifriedrich 25-08-2023 5 2   Download

Bài viết Ứng dụng hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu trình bày những khái niệm về hệ gen và di truyền dược lý trong thực hành lâm sàng, sau đó tìm hiểu hệ gen thuốc trong điều trị rối loạn lipid máu. Thuốc statin được lựa chọn đầu tiên trong điều trị rối loạn lipid máu, giảm nguy cơ các bệnh lý tim mạch, tiếp đó là nhóm thuốc không statin và hiện nay có liệu pháp điều trị mới cho hạ lipid máu đã và đang được phát triển.

11p vifriedrich 25-08-2023 8 3   Download

Bài viết phân tích mối liên quan giữa yếu tố di truyền, chủng tộc trong chuyển hóa đồ uống chứa ethanol và các nguy cơ ảnh hưởng đến sức khỏe ở người. Do đó, việc nghiên cứu tìm hiểu mối liên quan giữa SNPs của các gen này với thói quen uống rượu, bia dẫn đến lạm dụng và các nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến ethanol là cần thiết.

12p viberkshire 09-08-2023 6 3   Download

Bài viết Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe báo cáo kết quả chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và chẩn đoán trước sinh bệnh Pompe trên một ca lâm sàng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Phân tích trình tự gen tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ; mẫu phôi sinh thiết ngày 5 và mẫu ối, kết hợp phân tích di truyền liên kết.

6p viwolverine 07-07-2023 7 4   Download

Khuyến cáo của Trường môn Tim mạch Hoa Kỳ/ Hội Tim mạch Hoa Kỳ 2022 cung cấp những hướng dẫn trong thực hành lâm sàng cập nhật đầy đủ từ khâu chẩn đoán, đánh giá gen di truyền, và sàng lọc gia đình, điều trị nội khoa, chỉ định can thiệp nội mạch, phẫu thuật và theo dõi điều trị. Cập nhật khuyến cáo 2022 so với khuyến cáo năm 2010 cho thấy 10 điểm thay đổi trọng tâm.

4p viwarmachine 01-07-2023 12 2   Download

Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến dẫn truyền điện tim, làm tăng mạnh nguy cơ rối loạn nhịp thất và đột tử. Việt Nam thuộc khu vực có tần suất BrS thuộc nhóm cao trên thế giới. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân có BrS.

6p visybill 22-03-2023 5 1   Download

Hội chứng Brugada (BrS) là một tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền gây đột tử. Bệnh có tính gia đình rất rõ. Một sô đột biến trên gen SCN5A, mã hóa cho kênh natri, đã được xác định là nguyên nhân gây hội chứng Brugada. Bài viết tập trung trình bày báo cáo hai phả hệ hội chứng Brugada có đột biến gen SCN5A gây bệnh.

5p visybill 22-03-2023 3 1   Download

BrS là hội chứng có tính di truyền, đặc trưng bởi tình trạng rối loạn tái cực biểu hiện trên điện tâm đồ (ECG), dạng block nhánh phải, ST chênh ≥2 mm ở các chuyển đạo trước tim phải, đồng thời kèm theo gia tăng nguy cơ ngất và đột tử. Bài viết trình bày xác định đột biến gen KCND3 và HCN4 điều khiển kênh dẫn truyền K+ ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada.

5p vidudley 20-02-2023 10 1   Download

Cuốn sách ‘’Sơ đồ tư duy dành cho sinh viên Y khoa’’ được biên dịch từ cuốn Mindmaps for Medical Students. Nội dung cuốn sách gồm 14 chương, mỗi chương gồm các chủ đề thông dụng mà sinh viên Y thường đối mặt, được trình bày theo cách rõ ràng, ngắn gọn, theo dạng sơ đồ tư duy.

232p hploc9kd 12-02-2023 10 5   Download