Chuyển gen

Tài liệu "Rối loạn chuyển hóa protid" được biên soạn với mục tiêu nhằm trình bày được nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh rối loạn chuyển hóa acid amin do thiếu enzym; Trình bày được nguyên nhân, hậu quả của thay đổi lượng protid huyết tương và thay đổi thành phần protid huyết tương; Trình bày được cơ chế bệnh sinh do rối loạn gen cấu trúc.

8p hatrongkim0609 08-05-2025 2 1   Download

Tài liệu hướng dẫn quy trình kỹ thuật "Định lượng AMH Gen II (Anti Mullerian Hormon)" thông tin đến bạn đọc những nội dung về: nguyên lý, chuẩn bị phương tiện - hóa chất, các bước tiến hành, nhận định kết quả, những sai sót và xử trí,... Mời các bạn cùng tham khảo!

5p thammduongg 27-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Rối loạn chuyển hóa protid, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh rối loạn chuyển hóa acid amin do thiếu enzym; Trình bày được nguyên nhân, biểu hiện, hậu quả thay đổi lượng, thành phần protid huyết tương; Trình bày được cơ chế bệnh sinh do rối loạn gen cấu trúc;...Mời các bạn cùng tham khảo!

19p laphongkim0906 24-04-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến trên một số exon của gen VPS13C ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân xác định mắc bệnh Parkinson được thăm khám và lựa chọn bởi bác sỹ chuyên khoa tại Khoa Thần kinh và Bệnh Alzheimer, Bệnh viện Lão khoa Trung ương

6p viormkorn 23-10-2024 5 1   Download

Ung thư vú hiện là loại ung thư có tỉ lệ mắc mới cao nhất trong các loại ung thư thường gặp và gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ trên thế giới. Tại Việt Nam, mặc dù có nhiều nghiên cứu về các thụ thể trong UTV nhưng chưa có nghiên cứu chuyên sâu về tình trạng HER2 (2+). Việc khảo sát tình trạng gen HER2 và các yếu tố liên quan trong nhóm ung thư vú có biểu hiện HER2 (2+) dựa vào kỹ thuật FISH giúp xác định chính xác tỉ lệ khuếch đại gen HER2 trong nhóm ung thư vú này và giúp cải thiện việc tiên lượng và điều trị bệnh.

5p viormkorn 23-10-2024 9 1   Download

Vở ghi bài học sinh Chuyên đề Sinh học 12 - Bài 3: Công nghệ gene và thành tựu (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp các em học sinh hiểu rõ về công nghệ gene và những thành tựu nổi bật trong lĩnh vực này. Vở ghi cũng cung cấp các ví dụ minh họa và câu hỏi thảo luận, giúp học sinh nắm vững lý thuyết và ứng dụng công nghệ gene vào các tình huống thực tế. Mời các em cùng tham khảo!

2p leminhgia 10-04-2025 4 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 5 0   Download

Bài viết mô tả tỉ lệ các mức stress oxy hóa trong tinh dịch ở nam giới vô sinh có đa hình gen chuyển hóa xenobiotic; Xác định mối liên quan giữa mức độ stress oxy hóa trong tinh dịch với vô sinh ở nam giới có đa hình gen chuyển hóa xenobiotic.

4p vipanly 28-10-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật PCR để xác định những biến đổi ở các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát; Mô tả một số biến đổi của các gen CYP1A1, NAT2, GSTP1 ở nam giới vô sinh nguyên phát.

5p viciize 01-11-2024 6 2   Download

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Dioxin là một chất hóa học có độc tính cao nhất trong các loại chất độc mà loài người đã biết được cho đến hiện nay. Đã có nhiều nghiên cứu về biểu hiện dấu ấn phân tử microRNA-21, microRNA-122 và đa hình các gen chuyển hóa dioxin như CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học/dioxin. Bài viết trình bày mức độ biểu hiện microRNA-21, microRNA-122 và đa hình gen CYP1A1 ở người phơi nhiễm chất độc hóa học dioxin.

4p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày qua các đánh giá bằng các xét nghiệm và cận lâm sàng cơ bản, tỉ lệ nhồi máu não căn nguyên không xác định ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi rất cao. Do đó, bệnh nhân trẻ tuổi bị nhồi máu não cần được đánh giá tích cực bằng các thăm dò chuyên sâu hơn nữa nhằm tìm ra căn nguyên ẩn của nhồi máu não.

9p vipanly 26-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày CYP2B6 là một trong các enzyme cytochrome P450 chịu trách nhiệm trong chuyển hoá methadone. Phân tích tính đa hình của gen CYP2B6 nhằm xác định đặc điểm kiểu gen, kiểu hình chuyển hoá thuốc của từng cá thể; tạo tiền đề cho tối ưu liều thuốc.

8p viciize 27-11-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày bệnh thiếu hụt Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT2) và bệnh thiếu hụt Carnitine acylcarnitine translocase (CACT) là những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân chính thường do đột biến các gen mã hóa cho các enzyme tham gia trình β oxi hóa acid béo, dẫn tới thiếu hụt những enzyme này.

7p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết triển khai kỹ thuật RQ-PCR định lượng tổ hợp gen CBFB/MYH11. Đối tượng: Mẫu người bệnh có mang tổ hợp gen CBFB/MYH11 type A đã xác định trước bằng kỹ thuật RT-PCR. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu triển khai kỹ thuật mới.

8p viciize 27-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày U lympho dạng nang (FL) thuộc nhóm u lympho không Hodgkin phổ biến thứ hai, thường gặp ở người lớn và có lâm sàng diễn tiến chậm. Sự chuyển dạng mô học FL sang nhóm diễn tiến nhanh xảy ra với tỉ lệ 2% đến 3% mỗi năm kể từ khi chẩn đoán và thường tiên lượng xấu. Đa số các trường hợp FL chuyển dạng u lympho tế bào B lớn lan tỏa, không đặc hiệu (DLBCL, NOS).

10p viciize 27-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).

7p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện dựa trên sự đồng thuận của tất cả các đối tượng tham gia thông qua phiếu cung cấp thông tin và chấp thuận tham gia nghiên cứu y sinh học liên quan đến con người (informed consent). Nghiên cứu đã được thông qua bởi Hội đồng đạo đức trong nghiên cứu y sinh học của Viện Nghiên cứu hệ gen (quyết định số 01-2017/NCHG-HDDD), đồng ý cho phép tiến hành lấy mẫu và nghiên cứu trên người.

7p vimitsuki 30-03-2025 7 1   Download

Sáng kiến được thực hiện trong nội dung kiến thức ở chương II: “Tính quy luật của hiện tượng di truyền” và được áp dụng trên đối tượng học sinh lớp 12A6 (ban KHTN) và đội tuyển học sinh giỏi của trường; Tích luỹ, đúc rút kinh nghiệm thực hiện áp dụng sáng kiến trong học kì I, ôn thi học sinh giỏi, ôn thi tốt nghiệp THPT.

49p antrongkim2025 19-03-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày protein nhân trong tinh hoàn (protein NUT/NUMT1) được mã hóa bởi gen NUTM1 nằm trên nhiễm sắc thể 15q14. Chuyển vị t(15;19) trong carcinôm có biểu hiện protein NUT (carcinôm NUT) tạo nên tổ hợp gen mã hóa cho phức hợp protein sinh ung BRD4-NUTM1. Việc phát hiện phức hợp protein này bằng phương pháp hóa mô miễn dịch với dấu ấn NUT (C52B1) có thể giúp định hướng chẩn đoán carcinôm NUT và quyết định chọn lựa liệu pháp nhắm trúng đích phân tử.

11p vimaito 28-03-2025 6 1   Download