Đa hình đột biến gen

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Bài viết báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.

4p visunati 23-08-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các biến thể (đột biến/đa hình) gen PAI-1, MTHFR (C677T, A1298C), FII, FVR2, FVL ở bệnh nhân sảy thai, thai lưu tái diễn. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả, tiến cứu trên 90 phụ nữ có tiền sử sảy thai, thai lưu tái diễn (từ hai lần trở lên), đến Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.

6p vitissue 05-08-2024 9 2   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đa hình kiểu gen MTHFR rs1801133(Methylen Tetrahydrofolat Reductase) với mật độ xương (MĐX) ở phụ nữ sau mãn kinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 566 phụ nữ sau mãn kinh. MĐX được đo bằng phương pháp hấp thụ tia X năng lượng kép (DXA). Đa hình MTHFR rs1801133 được xác định bằng phương pháp ARMS-PCR (Amplification Refractory Mutation System – PCR: kỹ thuật sử dụng hệ thống khuếch đại đột biến).

6p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Sự kết hợp giữa các đột biến điểm với đột biến mất đoạn hai gen α-globin gây bệnh Hemoglobin H (HbH) không mất đoạn. Việc xác định chính xác bệnh HbH không mất đoạn liên quan đến các kiểu hình có lâm sàng nặng là rất cần thiết vì những đột biến này đã xuất hiện trong quần thể người Việt Nam. Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn.

8p viellison 06-05-2024 21 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xác định gen kháng macrolide của Bordetella pertussis và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương" được nghiên cứu với mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2019 - 2020; Xác định tỷ lệ mang đột biến kháng Macrolide và tính đa hình gen của vi khuẩn Bordetella pertussis. 3. Xác định một số yếu tố tiên lượng nặng và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà.

27p vilazada 02-02-2024 8 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, xác định gen kháng macrolide của Bordetella pertussis và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi ho gà tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2019 - 2020; Xác định tỷ lệ mang đột biến kháng Macrolide và tính đa hình gen của vi khuẩn Bordetella pertussis; Xác định một số yếu tố tiên lượng nặng và kết quả điều trị bệnh nhi ho gà.

192p vilazada 02-02-2024 9 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

27p vimulcahy 02-10-2023 5 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng và mối liên quan với mô bệnh học; Xác định một số dạng đa hình thái đơn nucleotid (SNP) trên gen XRCC3, RAD51 có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng.

190p vimurdoch 02-10-2023 12 8   Download

Ung thư buồng trứng là một trong những bệnh lý phụ khoa ác tính phổ biến. Gen XRCC3 tham gia vào quá trình tái tổ hợp tương đồng để sửa chữa những tổn thương DNA. Những đa hình nucleotide đơn (SNP) và đột biến của gen này có thể liên quan đến nguy cơ mắc các bệnh ung thư, trong đó có ung thư buồng trứng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ đa hình rs1799796 gen XRCC3 và mối liên quan với nguy cơ ung thư buồng trứng.

8p viwarmachine 03-07-2023 6 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada" trình bày khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân có hội chứng Brugada; Xác định đột biến gen SCN5A và mối liên quan giữa đột biến gen với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng.

180p vineville 03-02-2023 9 4   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

154p vibugatti 08-09-2022 20 5   Download

Bài viết Bước đầu nghiên cứu ứng dụng tính đa hình gen đột biến kháng thuốc chống ngưng tập tiểu cầu clopidogrel trong điều trị các bệnh nhân sau đặt stent động mạch vành qua da trình bày đánh giá ảnh hưởng tính đa hình gen đột biến kháng thuốc chống ngưng tập tiểu cầu Clopidogrel trong điều trị các bệnh nhân sau đặt stent động mạch vành qua da.

9p vikolindagrabar 29-07-2022 11 2   Download

Bài viết Mối liên quan giữa đa hình gen methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T với loãng xương ở nam giới được nghiên cứu nhằm mục tiêu tìm hiểu mối liên quan giữa đa hình gen MTHFR tại SNP (Single Nucleotid Polymorphysm) C677T với loãng xương ở nam giới cao tuổi.

6p visherylsandber 28-06-2022 18 4   Download

Xơ da sắc tố là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp. Bệnh thường gây ra các tổn thương mắt và các vùng da tiếp xúc với ánh nắng, có thể có biểu hiện thần kinh và tăng khả năng bị ung thư. Xác định những gen đột biến trong bệnh xơ da sắc tố là cơ sở để quản lý bệnh tật hiệu quả. Bài viết trình bày xác định một số đa hình/đột biến của gen XPA và XPC ở bệnh nhân xơ da sắc tố.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 37 2   Download

Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột biến chưa được báo cáo trong dữ liệu ngân hàng gen của thế giới. Đột biến ở dạng bán hợp tử được di truyền từ mẹ của bệnh nhân ở dạng dị hợp tử.

8p vishivnadar 21-01-2022 22 1   Download

Mục tiêu của đề tài nghiên cứu nhằm xây dựng cơ sở dữ liệu về đa hình/đột biến của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 và CYP3A5 ở người Kinh Việt Nam; xác định kiểu gen và tần số các allele của 04 gen CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6và CYP3A5 trên người Kinh ở Việt Nam đồng thời phân tích và dự đoán chức năng của các biến thể mới.

169p ruby000 22-09-2021 9 5   Download

Mục tiêu của đề tài là đánh giá đa dạng di truyền ở mức độ hình thái, các yếu tố cấu thành năng suất, chất lượng và đa dạng di truyền ở mức độ phân tử để xác định mối quan hệ di truyền của tập đoàn các dòng lúa được tạo ra từ đột biến của giống ST19 và Q2.

80p beloveinhouse03 22-08-2021 30 5   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Đột biến gây bệnh xảy ra chủ yếu trên các gen: LDLR, apoB, PCSK9, LDLRAP1, 80% trong đó được phát hiện đột biến gen LDLR.

4p vidaegu2711 05-08-2021 23 1   Download