Đặc điểm của đột biến

Mục đích của nghiên cứu là đánh giá đặc điểm đột biến gen β-catenin (CTNNB1) và sự liên quan giữa đột biến gen CTNNB1 với một số đặc điểm của bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Nghiên cứu m tả cắt ngang 251 mẫu ung thư đại trực tràng thu thập tại Bệnh viện K.

6p viling 11-10-2024 3 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 4 0   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 4 2   Download

U mô đệm dạ dày ruột (GIST) là bệnh lý ác tính phổ biến xảy ra ở các cơ quan thuộc đường tiêu hóa. Nghiên cứu được thực hiện nhằm: Xác định tỷ lệ đột biến KIT và PDFGRA và mối liên quan giữa biến đổi các gen này với một số đặc điểm bệnh học lâm sàng của bệnh nhân người Việt Nam mắc u mô đệm dạ dày ruột.

6p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Đột biến BRCA1/2 đã được xác định có liên quan đến nhiều khía cạnh khác nhau của ung thư buồng trứng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của nhóm bệnh nhân ung thư buồng trứng có mang đột biến gen BRCA1/2 tại Bệnh viện K.

9p vicharlot 21-11-2024 4 2   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Điều trị nhồi máu não (NMN) ở bệnh nhân (BN) béo phì còn gặp nhiều khó khăn từ chẩn đoán, việc dùng thuốc, can thiệp mạch, quá trình điều trị dễ có biến chứng do cân nặng lớn, bất động lâu, tập vận động khó, phục hồi chức năng sau đột quỵ khó khăn, phức tạp và kéo dài hơn. Bài viết mô tả một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng, kết quả điều trị và một số yếu tố liên quan của người bệnh nhồi máu não cấp kèm béo phì tại Trung tâm Đột quỵ bệnh viện Bạch Mai.

7p vipanly 26-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày việc tìm hiểu mối liên quan giữa đột biến mất đoạn exon 9 (HSP110DE9) với đặc điểm nội soi, mô bệnh học của bệnh ung thư đại trực tràng (UTĐTT). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 110 bệnh nhân UTĐTT được khám và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 từ năm 2017 đến năm 2020.

8p vipanly 26-11-2024 1 1   Download

Bài viết nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang 86 bệnh nhân được chẩn đoán mới xơ tuỷ nguyên phát (PMF) tại viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ tháng 1/2016 đến hết tháng 12/2022. Kết quả: Tỉ lệ tiêu bản có mật độ tế bào tuỷ tăng, bình thường và giảm lần lượt là 39,53%, 24,42% và 36,05%, không có sự khác biệt ở các nhóm đột biến gen (p>0,05).

11p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh học của người bệnh, các biến chứng liên quan đến quá trình điều trị và đánh giá đáp ứng điều trị người bệnh bạch cầu mạn dòng lympho (BCMDL) có đột biến gen IGHV được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BV TMHH).

8p viperth 28-11-2024 3 2   Download

Teo cơ tủy sống là bệnh lý thần kinh cơ di truyền do đột biến gen mã hóa cho protein sống còn của neuron (survival moto neuron – SMN) (5q13), mức độ nặng của bệnh phụ thuộc số bản sao gen SMN2. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm kiểu gen SMN1 và SMN2 và mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình.

5p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Thuốc ức chế Tyrosine Kinase (TKIs) trong điều trị ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) giai đoạn tiến xa đã được chứng minh mang lại hiệu quả, cải thiện thời gian sống thêm cho bệnh nhân với đặc điểm dung nạp tốt, mức độ độc tính hạn chế hơn nhiều so với hóa trị. Nghiên cứu này nhằm mô tả các tác dụng phụ của TKIs trên da, móng và lượng giá chất lượng cuộc sống của bệnh nhân UTPKTBN có điều trị bằng TKIs.

8p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết mô tả các dạng đột biến của người mang gene bệnh beta thalassemia (β-thalassemia) và nhận xét đặc điểm huyết học ở người mang đột biến gene β-thalassemia. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 155 đối tượng được xác định có đột biến β-thalassemia (gene β), có xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di huyết sắc tố tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ tháng 10/2017 - 9/2024.

11p vimitsuki 30-03-2025 3 0   Download

Loãng xương là bệnh lý diễn biến thầm lặng, gây biến chứng gãy xương và đặc biệt là xẹp đốt sống gây đau, tàn phế… làm giảm chất lượng cuộc sống người bệnh. Mục tiêu nghiên cứu là mô tả chất lượng cuộc sống và sự thay đổi mức độ đau ở người bệnh xẹp đốt sống do loãng xương nguyên phát được bơm xi măng tạo hình thân đốt sống tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

7p viyamanaka 06-02-2025 6 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" trình bày các nội dung chính sau: Dịch tễ học ung thư biểu mô tế bào gan; Chẩn đoán ung thư biểu mô tế bào gan; Đặc điểm virus viêm gan B; Đặc điểm phân tử HBV; Cơ chế bệnh sinh UTBMTBG liên quan HBV; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG; Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của HBV ở bệnh nhân UTBMTBG.

167p viyamanaka 04-02-2025 10 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định kiểu gen, dưới kiểu gen và đột biến gen bằng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ hệ gen của virus viêm gan B ở bệnh nhân UTBMTBG; Phân tích mối liên quan giữa kiểu gen, dưới kiểu gen của virus viêm gan B với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTBMTBG.

27p viyamanaka 04-02-2025 6 2   Download

Nội dung bài tiểu luận gồm: khái niệm về phương pháp SSRs, đặc điểm, cơ chế đột biến hình thành microsatellites, các loại SSRs, phương pháp xác định microsatellites (SSRs), phương pháp phát hiện microsatellites (SSRs), những ứng dụng của microsatellites, ưu nhược điểm của phương pháp microsatellites.

8p nguyenvanlieu09 17-12-2014 376 79   Download

Chồi rốn hay được biết đến là u hạt rốn là một bất thường lành tính ở rốn phổ biến ở trẻ sơ sinh. Trên thế giới và nước ta, đặc điểm lâm sàng chồi rốn cũng như hiệu quả điều trị của các phương pháp mang lại cũng chưa thật sự rõ gàng. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng và đánh giá kết quả điều trị chồi rốn tại Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ.

6p viharuno 11-01-2025 8 1   Download

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

8p viharuno 11-01-2025 7 1   Download

Phình mạch não một trong những nguyên nhân phổ biến gây xuất huyết dưới nhện không do chấn thương. Cộng hưởng từ mạch máu từ trường cao 3.0 Tesla đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán phình động mạch não. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học của phình động mạch não và giá trị của chụp mạch cộng hưởng từ 3.0 Tesla trong phát hiện phình động mạch não tại Bệnh viện Đột quỵ tim mạch Cần Thơ

6p viharuno 11-01-2025 5 1   Download