Dị nhiễm sắc

Hội chứng DiGeorge (DGS) là mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể thường gặp chủ yếu do mất đoạn 22q11.2, với biểu hiện dị thường về tim, suy giảm miễn dịch, bộ mặt bất thường, thiểu sản hoặc bất sản tuyến ức, bất thường vòm hàm, chậm phát triển và hạ canxi máu. Bài viết trình bày mô tả các đặc điểm lâm sàng của các trường hợp thai được chẩn đoán mắc hội chứng Digeorge.

5p viuzumaki 28-03-2025 1 0   Download

Thể tam bội là một bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, được đặc trưng bởi phôi thai có 69 nhiễm sắc thể (3n) thay vì 46 nhiễm sắc thể như bình thường (2n). Thai tam bội hiếm khi tồn tại được đến 3 tháng giữa thai kì với nhiều dị tật kèm theo. Bài viết trình bày mô tả kết quả chẩn đoán trước sinh các thai tam bội thể tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

5p viuzumaki 28-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể của phôi nang trên mẫu cf-DNA của dịch môi trường nuôi cấy và tế bào lá nuôi ở các chu kì thụ tinh trong ống nghiệm thực hiện xét nghiệm phân tích di truyền trước chuyển phôi không xâm lấn (NiPGT-A).

4p visarada 28-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày protein nhân trong tinh hoàn (protein NUT/NUMT1) được mã hóa bởi gen NUTM1 nằm trên nhiễm sắc thể 15q14. Chuyển vị t(15;19) trong carcinôm có biểu hiện protein NUT (carcinôm NUT) tạo nên tổ hợp gen mã hóa cho phức hợp protein sinh ung BRD4-NUTM1. Việc phát hiện phức hợp protein này bằng phương pháp hóa mô miễn dịch với dấu ấn NUT (C52B1) có thể giúp định hướng chẩn đoán carcinôm NUT và quyết định chọn lựa liệu pháp nhắm trúng đích phân tử.

11p vimaito 28-03-2025 1 1   Download

Việc ôn thi sẽ trở nên dễ dàng hơn khi các em có trong tay “Đề cương ôn tập giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Chuyên Bảo Lộc” được chia sẻ trên đây. Mời các bạn cùng tham khảo!

14p gaupanda081 14-03-2025 3 1   Download

Báo cáo này đánh giá những tiến bộ gần đây trong việc xác định nguồn gốc của vi nhựa, mô tả sự vận chuyển và đường đi của vi nhựa trong các hệ sinh thái. Bên cạnh đó, nghiên cứu này còn làm sáng tỏ các tương tác của vi nhựa với các chất ô nhiễm khác trong môi trường cung cấp một cái nhìn mới sâu sắc hơn về các rủi ro của vi nhựa trong môi trường sinh thái. Các tác động tiêu cực của vi nhựa đối với sinh vật và sức khỏe môi trường cũng được quan tâm xem xét.

10p gaupanda053 19-09-2024 8 1   Download

Cùng tham khảo “Đề thi học kì 1 môn KHTN lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THCS Nguyễn Du, Bắc Trà My” được chia sẻ dưới đây để giúp các em biết thêm cấu trúc đề thi như thế nào, rèn luyện kỹ năng giải bài tập và có thêm tư liệu tham khảo chuẩn bị cho kì thi sắp tới đạt điểm tốt hơn.

27p gaupanda080 10-03-2025 3 1   Download

Nhằm phục vụ quá trình học tập cũng như chuẩn bị cho kì thi sắp đến. TaiLieu.VN gửi đến các bạn tài liệu ‘Đề thi học sinh giỏi cấp trường môn Sinh học lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Phòng GD&ĐT Thị xã Giá Rai’. Đây sẽ là tài liệu ôn tập hữu ích, giúp các bạn hệ thống lại kiến thức đã học đồng thời rèn luyện kỹ năng giải đề. Mời các bạn cùng tham khảo.

5p gaupanda079 11-03-2025 4 1   Download

Chọc ối đóng vai trò quan trọng giúp các bác sĩ chẩn đoán trước sinh tìm hiểu nguyên nhân cũng như xác định sự liên quan của các bất thường hình thái thai nhi với các tổn thương nhiễm sắc thể, giúp đưa ra những quyết định về thái độ xử trí đối với thai nghén. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả các chỉ định chọc ối, kết quả xét nghiệm di truyền của các thai phụ được chọc hút dịch ối tại bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ.

6p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày về hồng ban cố định nhiễm sắc (fixed drug eruption, FDE) nói chung và FDE do trimethoprim-sulfamethoxazol nói riêng. Kết quả cho thấy độ tuổi thường gặp nhất là trên 50, tuổi trung bình là 46 tuổi; các thuốc gây dị ứng phổ biến nhất là các kháng sinh, trong đó trimethoprimsulfamethoxazol (Biseptol) hay gặp nhất, chiếm 32,8%.

10p viinuzuka 28-02-2025 6 1   Download

Bài viết trình bày cCòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, còi xương di truyềnòi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2 D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci.

11p viinuzuka 28-02-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng.

8p viinuzuka 28-02-2025 4 1   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 có đáp án - Trường THPT Lương Thế Vinh, Kon Tum" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

11p gaupanda075 19-02-2025 7 1   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn KHTN lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Trường TH&THCS Lý Thường Kiệt, Hiệp Đức" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

11p gaupanda074 14-02-2025 2 1   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn KHTN lớp 9 năm 2024-2025 có đáp án - Trường TH&THCS Nguyễn Trãi, Hiệp Đức" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

46p gaupanda074 14-02-2025 2 1   Download

Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây vô tinh hoặc thiểu tinh ở nam giới vô sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả một số dạng bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu điện.

10p viyamanaka 06-02-2025 9 2   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang này nhằm xác định nồng độ huyết thanh granulysin bằng phương pháp ELISA và phân tích mối tương quan với một số đặc điểm lâm sàng. Sử dụng Mann-Whitney U test để so sánh nồng độ granulysin huyết thanh của hai nhóm FDE và nhóm người khỏe mạnh, Spearman rank correlation test để đánh giá sự tương quan.

9p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc NST) Trong Tế bào Sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng bộ NST lưỡng bội 2n. Trong tế bào giao tử, bộ NST giảm đi 1 nửa bộ NST đơn bội

43p tengteng12 15-12-2011 127 24   Download

Quan sát vi sinh vật trên tiêu bản cố định và nhuộm màu: Phương pháp nhuộm Gram và Ziehl - Nielsen cho phép nhận biết 2 nhóm vi khuẩn Gram dương va Gram âm, hình dạng của bào tử, các vật thể ẩn nhập như hạt dự trữ polyphosphate (hạt dị nhiễm sắc, hạt volutin), các giọt mỡ, glycogen… Những tiêu bản cố định này được quan sát ở bội giác lớn X 90 hoặc X 100 (bội giác dùng dầu, vật kính có vòng đen). Tham gia vào cơ chế nhuộm màu có cấu trúc của thành tế bào...

255p 123968574 20-06-2012 459 147   Download