Di truyền mất đoạn

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 5 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá tương đương bộ xét nghiệm cải tiến và bộ xét nghiệm thương mại Halosperm trong xác định mức độ đứt gãy ADN tinh trùng. Đối tượng nghiên cứu và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 300 mẫu tinh dịch của bệnh nhân nam giới được chẩn đoán vô sinh đến làm xét nghiệm tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và có mật độ tinh trùng ≥ 1 triệu/ml. Sử dụng thuật toán Bland - Altman, T - test và Pearson để so sánh 2 phương pháp.

4p vibenya 23-10-2024 4 2   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài trên cơ sở nghiên cứu những lý luận cơ bản và nghiên cứu thực trạng của công tác quản trị nhân sự của công ty Nova Ads, tìm ra những ưu điểm và những mặt còn tồn tại trong công tác quản trị nhân sự từ đó đề xuất một số biện pháp nhằm nâng cao hiệu quả công tác quản trị nhân sự một cách hữu hiệu và cụ thể nhất, giúp cho doanh nghiệp có được đội ngũ lao động chất lượng cao, phát huy hết năng lực của nhân viên, đưa doanh nghiệp ngày càng đi lên.

89p xuanphongdacy08 28-09-2024 8 2   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Pompe là bệnh bẩm sinh, di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể 17, gây ra bởi đột biến gen GAA mã hóa sản xuất enzyme alpha glucosidase A, dẫn đến thiếu hụt enzyme này. Cho đến nay, gần 600 đột biến đã được ghi nhận là nguyên nhân gây ra bệnh Pompe. Bài viết trình bày việc chẩn đoán trước sinh cho 2 thai phụ có con mất vì bệnh Pompe để đưa ra tư vấn di truyền hợp lý.

6p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh là trẻ nam đã được xác nhận chẩn đoán hội chứng Alport liên kết X về mặt di truyền được ghép thận sống từ người cho là bố ruột của trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường TH-THCS Đoàn Kết" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

15p gaupanda029 03-05-2024 4 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Prenatal BoBs trong chẩn đoán trước sinh một số bất thường NST.

4p vioraclene 16-04-2024 8 2   Download

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase. Sự thiếu hụt enzyme 21-hydroxylase xảy ra do các đột biến trên gen CYP21A2. Khoảng 20-25% bệnh nhân TSTTBS mang các đột biến về thay đổi số lượng bản sao như mất đoạn, lặp đoạn hoặc đảo đoạn gen CYP21A2. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu khảo sát mất đoạn gen CYP21A2 gây bệnh TSTTBS bằng kỹ thuật MLPA.

6p vigrab 28-02-2024 9 3   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang gồm 62 bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng từ tháng 12/2020 - 9/2023.

6p vikissinger 21-12-2023 12 5   Download

Giáo trình Chẩn đoán kỹ thuật máy thi công xây dựng cung cấp cho người đọc những kiến thức như: Kiểm tra chẩn đoán tình trạng kỹ thuật động cơ; Kiểm tra chẩn đoán tình trạng kỹ thuật cơ cấu phân phối khí; Kiểm tra chẩn đoán tình trạng kỹ thuật hệ thống bụi trơn và làm mát; Kiểm tra chẩn đoán hệ thống nhiên liệu; Kiểm tra chẩn đoán tình trạng kỹ thuật hệ thống khở động và đánh lửa; Kiểm tra chẩn đoán tình trạng kỹ thuật ụ tụ; Kiểm tra chẩn đoán tình trạng kỹ thuật trang thiết bị điện; Kiểm tra chẩn đoán tình trạng kỹ thuật hệ thống truyền lực và cầu chủ động.

321p boghoado01 18-12-2023 10 4   Download

Nghiên cứu đã phát hiện được đầy đủ và chính xác các đột biến hiếm gặp và khó phân tích ở các trường hợp, bao gồm mất đoạn ADN, chèn xóa, đột biến vùng gen điều khiển HS40 và LCR. Nghiên cứu cũng phác thảo phác đồ chẩn đoán cho các trường hợp có đột biến hiếm, có tính ứng dụng cao trong thực hành.

10p vibranson 06-12-2023 13 5   Download

Những phát hiện mới về di truyền và sinh bệnh học của u cận hạch đã làm thay đổi đáng kể chiến lược xử trí bệnh lý này. Bài viết tóm tắt những hiểu biết gần đây về mặt di truyền học phân tử và những khuyến cáo cập nhật về chẩn đoán, điều trị và quản lý bệnh nhân u cận hạch vùng đầu cổ.

17p visystrom 20-11-2023 9 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá hiệu quả kết hợp chẩn đoán và sàng lọc nhiễm sắc thể trên phôi tiền làm tổ của bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy – SMA). Đối tượng và phương pháp: 11 cặp vợ chồng có tiền sử sinh con bị bệnh SMA do mất đồng hợp tử exon 7 gen SMNt tham gia làm thụ tinh ống nghiệm. Phương pháp nghiên cứu: Kích thích buồng trứng có kiểm soát, tạo phôi nuôi đến giai đoạn phôi nang.

6p vispacex 13-11-2023 6 3   Download

β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Bài viết trình bày tóm lược vai trò, ý nghĩa, cơ chế phân tử và ứng dụng của công nghệ Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia.

7p vishekhar 01-11-2023 6 1   Download

Mất đoạn AZF là nguyên nhân di truyền được xác định phổ biến thứ hai gây vô sinh nam sau hội chứng Klinefelter. Xét nghiệm đột biến mất đoạn AZF đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân vô sinh và tiên lượng cho người bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ mất đoạn 17 STS vùng AZF ở bệnh nhân vô tinh và thiểu tinh.

7p viengels 25-08-2023 11 3   Download

Bài viết Đánh giá mối liên quan của đa hình rs323346 gen TEX15 với bệnh vô sinh nam ở 401 người Việt Nam đánh giá mối liên quan của đa hình rs323346 gen TEX15 với vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam. Kết quả của nghiên cứu này sẽ góp phần vào cơ sở dữ liệu di truyền của bệnh vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam.

7p vimalfoy 08-02-2023 7 2   Download

Vi rút cúm A thuộc họ Orthomyxoviridae và có bộ gen phân đoạn bao gồm các đoạn ARN sợi đơn âm [1]. Vi rút cúm A được chia thành các phân nhóm dựa trên đặc điểm di truyền và kháng nguyên của hai glycoprotein bề mặt là hemagglutinin (HA) và neuraminidase (NA). Bài viết trình bày đặc điểm sinh học của các chủng vi rút cúm A/H5N6 lưu hành trên gia cầm tại một số tỉnh miền Trung Việt Nam, tháng 9/2020-3/2021.

9p vineville 08-02-2023 6 2   Download