Gen biến đổi

Đa hình MTHFR C677T gây giảm nồng độ MTHFR từ đó làm tăng nồng độ Homocysteine (Hcy) máu. Hcy tăng cao dự báo nguy cơ tử vong hoặc biến cố tim mạch ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Nồng độ Hcy cao hơn đáng kể ở đối tượng mang đa hình gen MTHFR C677T. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm đa hình MTHFR C677T, nồng độ Homocysteine máu và mối liên quan với một số yếu tố nguy cơ tim mạch ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2.

7p viharuno 11-01-2025 0 0   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: Xác định mối liên hệ giữa biến thể gen rs3856806 và đái tháo đường típ 2. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang, khảo sát các đặc điểm lâm sàng và kiểu gen của biến thể rs3856806 trên 148 người đái tháo đường típ 2 và 151 người không mắc bệnh này.

5p vinara 11-01-2025 2 0   Download

Levofloxacin được xem là một kháng sinh cứu vãn trong điều trị tiệt trừ Helicobacter pylori ở trẻ em. Tuy nhiên, đề kháng levofloxacin đang gia tăng và thay đổi giữa các khu vực trên thế giới. Tình trạng này liên quan đến các đột biến ở vùng xác định kháng quinolone của gen GyrA. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các đột biến trên gen GyrA của vi khuẩn H. pylori ở trẻ 6-16 tuổi viêm, loét dạ dày tá tràng và một số yếu tố liên quan.

8p viharuno 11-01-2025 1 0   Download

Bài viết trình bày xác định kiểu gen và mô tả kiểu hình huyết học của bệnh Hemoglobin H không mất đoạn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 38 bệnh nhân HbH không mất đoạn tại Bệnh viện Huyết Học-Truyền Máu Thành phố Cần Thơ và Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ từ tháng 12/2022 đến 08/2023.

8p viharuno 11-01-2025 5 0   Download

Bài viết trình bày xác định các dạng đột biến trên toàn bộ 21 exon của gen ATP7B và tỉ lệ của các đột biến này ở bệnh nhân Wilson người lớn. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang, thực hiện ở 56 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Ferenci. Gen ATP7B được phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự trực tiếp từ exon 1- 21.

5p viakimichi 11-01-2025 1 1   Download

Nhằm giúp các bạn học sinh có tài liệu ôn tập những kiến thức cơ bản, kỹ năng giải các bài tập nhanh nhất và chuẩn bị cho kì thi sắp tới được tốt hơn. Hãy tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Nguyễn Tất Thành, HCM" để có thêm tài liệu ôn tập. Chúc các em đạt kết quả cao trong học tập nhé!

4p gaupanda069 08-01-2025 0 0   Download

“Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2024-2025 - Trường THPT Phan Ngọc Hiển, Cà Mau” giúp các bạn học sinh có thêm tài liệu ôn tập, luyện tập giải đề nhằm nắm vững được những kiến thức, kĩ năng cơ bản, đồng thời vận dụng kiến thức để giải các bài tập một cách thuận lợi. Chúc các bạn thi tốt!

4p gaupanda069 08-01-2025 2 0   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Các kiểu gen của HBV có thể liên quan với những biến đổi về sinh hóa, huyết học, chẳng hạn liên quan với hoạt độ transaminase. Liên quan với sự xuất hiện, chuyển đổi HBeAg và với nồng độ HBV DNA. Ví dụ kiểu gen C và D có tỷ lệ chuyển đổi huyết thanh từ HBeAg sang Anti- HBe thấp hơn so với kiểu gen A và B. Bài viết trình bày cập nhật về các kiểu gen của HBV và ý nghĩa lâm sàng

7p viuchiha 06-01-2025 2 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018 Phương pháp: Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p vihatake 06-01-2025 2 2   Download

Các loại đột biến đơn gene (single - gene mutation) .Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell).

6p butmauvang 29-08-2013 80 4   Download

Biến dị và đột biến (Thông tin bổ sung sách giáo khoa) I. Đột biến gen: 1. Những kiến thức cần nắm: a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặp nu gọi chung là đột biến điểm). b, Các dạng đột biến gen:

4p butmauvang 29-08-2013 119 7   Download

Cơ chế phát sinh đột biến Chúng ta có thể đặt câu hỏi tại sao trong quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên không chọn lọc và giữ lại các cá thể có enzim có khả năng sửa sai hoàn hảo hơn, thậm chí là không để lại đột biến nào ? Đột biến gen trong tự nhiên thường xảy ra với tần số rất thấp, dao động từ 105 đến 10-8 và nguyên nhân thường do có sự sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. ...

5p butmauvang 29-08-2013 193 7   Download

Các yếu tố làm ảnh hưởng đến kiểu di truyền 1. Đột biến mới Nếu một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh di truyền và trong gia đình của trẻ chưa hề có tiền sử về bệnh này thì có thể trẻ này là kết quả của một đột biến mới (new mutation), điều này đặc biệt đúng đối với bệnh di truyền do gene trội trên NST thường.

6p butmauvang 29-08-2013 102 6   Download

Lập bản đồ di truyền (genetic mapping) Việc lập bản đồ gene là một bước quan trọng trong việc tìm hiểu, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. Hiện nay đã có trên 14.000 gene trong số khoảng từ 30.000 đến 40.000 gene trong genome của người đã được xác định vị trí trên nhiễm sắc thể và chỉ khoảng 1.500 bệnh do đột biến gene đã xác định được đột biến trên các gene đặc hiệu. Như vậy rõ ràng là vẫn còn rất nhiều việc phải làm để tìm hiểu các biến đổi xảy ra trên gene...

9p butmauvang 29-08-2013 271 15   Download

Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêin Các dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã di truyền, tới sự biến đổi trình tự của các nuclêôtit, từ đó ảnh hưởng tới quá trình phiên mã và dịch mã, do đó ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của prôtêin.

6p butmauvang 29-08-2013 189 8   Download

Lập bản đồ gen vật lý (physical mapping) (Phần 1) Việc phân tích liên kết chỉ cho chúng ta xác định khoảng cách tương đối giữa các locus, nhưng không cho phép xác định các vị trí đặc hiệu của các marker hay các gene bệnh. Việc lập bản đồ vật lý cho phép giải quyết hạn chế này. Tới nay đã có nhiều tiến bộ đáng kể về mặt kỹ thuật cho phép thực hiện được việc lập bản đồ vật lý với độ phân giải cao. 1. Lập bản đồ dựa trên hình thái nhiễm sắc thể Một phương...

10p butmauvang 29-08-2013 180 7   Download

Như chúng ta đã biết ba quá trình thiết yếu cho sự tồn tại của tế bào, đó là: tái bản, phiên mã và dịch mã. Tuy nhiên, tế bào không thể tồn tại độc lập với môi trường chung quanh. Như vậy, sẽ nảy sinh một vấn đề quan trọng: tế bào sẽ điều chỉnh hoạt động của mình như thế nào cho phù hợp với các biến đổi của môi trường bên ngoài để có thể tồn tại thích ứng? Chương này sẽ đề cập đến các phương thức điều chỉnh đó, tức là các cơ chế điều...

26p kata_7 29-02-2012 775 80   Download

Di truyền học nghiên cứu hai tính chất cơ bản, gắn liền của cơ thể sống: tính di truyền và tính biến dị. - Sự thống nhất biện chứng của hai tính chất này thể hiện ở tất cả các mức độ tổ chức của sự sống: phân tử, tế bào, cá thể và quần thể. - Mọi cấu trúc đặc trưng và hoạt động trao đổi chất của cơ thể sống đều được kiểm tra bởi các gen. -Di truyền học đề cập đến những vấn đề cơ bản và bao trùm nhất của sự sống. - Di...

88p 124357689 14-06-2012 383 99   Download

Hoạt động kinh doanh trong một đất nước phát triển mạnh như Hoa Kỳ, bất cứ công ty nào cũng có được những thuận lợi nhất định, tuy nhiên đe dọa cũng luôn rình rập. Để có thể tồn tại, các công ty phải tìm cho mình một hướng đi, một thế mạnh riêng để không bị đè bẹp bởi các công ty khổng lồ trong mỗi lĩnh vực, ngành nghề. Archer Daniels Midland - một công ty kinh doanh nông sản, cũng không phải ngoại lệ....

94p nga204 30-12-2012 549 94   Download