Hội chứng nhiễm sắc thể

Sàng lọc - chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một vấn đề cấp thiết được nhiều quốc gia trên thế giới nghiên cứu và thực hiện từ lâu nhưng ở nước ta chỉ mới được áp dụng cách đây vài năm tại miền Bắc và miền Nam. Để góp phần vào mục tiêu nâng cao chất lượng dân số tại khu vực miền Trung, chúng tôi thực hiện đề tài này nhằm đánh giá kết quả sàng lọc - chẩn đoán trước sinh của thai nhi.

6p viuchiha 06-01-2025 4 1   Download

Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.

5p viuchiha 03-01-2025 6 2   Download

Sự phát triển của trái tim “Tim là một trong những cơ quan phát triển sớm nhất (khoảng 7 tuần tuổi) vì tim giúp bơm và truyền máu cho toàn bộ sự phát triển của thai nhi” – tiến sĩ nói. Tiến sĩ Pearson cho biết, mặc dù các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân cụ thể khiến tim thai phát triển bất thường, gây ra dị tật tim bẩm sinh nhưng các yếu tố sau có ảnh hưởng tới sự phát triển tim thai: .- Nhiễm sắc thế bất thường: hội chứng Down gây bất thường cho 50%...

0p bibocumi12 28-10-2012 118 12   Download

Năm 1947, hai năm sau ngày thực dân Pháp tái lập lại nền đô hộ Ở VN. Các đảng phái lại đi vào hoại động ngầm! Những cuộc thanh toán lẫn nhau giữa các đảng phái tương đối lắng dịu không còn diễn ra dữ dội như hồi 1945! Nhưng không phải vì thế mà các cuộc truy lùng, giết hại lẫn nhau hoàn toàn chấm dứt! Nó chỉ giảm đi nhiều thôi ! Trong tình huống đó, các đội đặc nhiệm truy tìm của chúng tôi cũng như của các đảng phái khác (nhất là của Việt Minh) vẫn...

23p nhokheo3 16-04-2013 87 10   Download

Sáng kiến kinh nghiệm "Khai thác ý nghĩa của một số loại cây trong nhà trường gắn với nội dung chương trình môn học và hoạt động giáo dục trường tiểu học" nhằm tạo hứng thú học tập và nghiên cứu khoa học. Hình thành, phát triển các phẩm chất tốt đẹp: yêu nước, nhân ái, chăm chỉ… Tính nhân văn sâu sắc ở các em. Các em sẽ mạnh dạn tự tin hơn khi thể hiện những điều tốt đẹp ấy vào tác phẩm và trong xã hội. Nâng cao ý thức trách nhiệm bảo vệ môi trường sinh thái, tôn trọng sự sống nói chung và cây xanh nói riêng.

47p kimphuong1135 18-10-2023 14 4   Download

Tài liệu tham khảo trắc nghiệm sinh học bài Đột biến tổng hợp rất nhiều câu hỏi trắc nghiệm liên quan, giúp các bạn củng cố kiến thức, rèn luyện kỹ năng làm bài trắc.Hệ thống câu hỏi trắc nghiệm theo từng phần, bám sát với chương trình sách giáo khoa giúp các bạn vừa ôn tập lý thuyết, củng cố kiến thức, vừa rèn luyện làm bài trắc nghiệm để nắm vững...

21p chukien 25-10-2010 477 149   Download

Tham gia giải "Đề kiểm tra 1 tiết giữa học kì 1 môn Sinh lớp 12 - Trường THPT Số 2 SaPa" để các em củng cố lại các kiến thức môn học như: Đa hiệu kiểu gen, cá thể dị hợp, di truyền tế bào chất, bộ nhiễm sắc thể,... Đồng thời bổ sung kiến thức còn thiếu, nâng cao kỹ năng giải đề.

25p bella_19 11-03-2014 257 23   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 86 5   Download

Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST Bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thường gặp nhất do kết quả của hiện tượng nondisjunction-- 3-4% tinh trùng và 10-20% noãn mất cân bằng NST

36p dell_12 27-06-2013 225 38   Download

Hội chứng Down là một khiếm khuyết di truyền thường gặp nhất liên quan đến chậm phát triển tâm thần. Bài giảng sau đây của BS. Phan Thiệu Xuân Giang sẽ cung cấp cho bạn đọc một số kiến thức về hội chứng này, mời các bạn cùng tham khảo.

42p namthangtinhlang_00 28-10-2015 160 17   Download

Bài giảng trình bày các nội dung: bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường, phần lớn sự phân bào bất thường có thể phát hiện bằng siêu âm, hội chứng Down, chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn mang thai thứ nhất, mờ dưới da vùng gáy, dày tổ chức dưới da vùng gáy, nang bạch tuyết, đo nếp da gáy, dạ dày thai nhi bình thường, tá tràng tịt...

58p dangkhaccuong 23-08-2019 57 3   Download

NGỮ VĂN 8... BÀI 10: VĂN BẢN.THÔNG TIN VỀ NGÀY TRÁI. ĐẤT NĂM 2000..Quan sát trên màn.hình, em có nhận.xét gì về những.bức ảnh đó ?.. Giới thiệu bài:. Ai cũng thừa nhận rằng dù mình có rất.nhiều tiền mà sống trong hoàn cảnh lúc nào.mũi cũng ngửi thấy mùi không thích thú do ô.nhiễm gây ra, mắt nhìn thấy những quang.cảnh không đẹp do rác thải gây ra thì làm sao.sống vui được.. Nếu chỉ hoàn toàn lo phát triển kinh tế.mà không chú ý đến chất lượng của sự phát.triển thì không đem lại kết quả mỹ mãn…. ( TuoiTre Online )...

35p anhtrang_99 07-08-2014 1637 135   Download

. Kiểm tra bài cũ..- Thông điệp mà văn bản “Thông.tin về Ngày Trái Đất năm 2000”. muốn gửi đến chúng ta là gì?. - Em đã thực hiện những hành.động gì sau khi tìm hiểu văn bản. ấy?..I. Tác giả, tác phẩm.. (1913 - 1997).. - Bác sĩ, nhà khoa học nổi. tiếng, ông là người dịch. truyện Kiều sang tiếng. Pháp được đánh giá là. hay nhất.. - Năm 2000 ông được truy. tặng giải thưởng nhà. nước..2. Tác phẩm.- Trích: “Từ thuốc lá đến ma tuý - Bệnh.nghiện”.Văn bản thuộc thể loại nào?...- Thể loại:. Văn bản nhật dụng - thuyết minh một.

30p binhminh_11 07-08-2014 697 46   Download

Bài giảng nghiên cứu về di truyền học người cụ thể là di truyền y học; bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

29p domuoi_79 03-03-2020 97 7   Download

"Bài giảng Sinh học 12 bài 21: Di truyền y học" cung cấp kiến thức cho các em học sinh lớp 12 về các bệnh di truyền y học; hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể; một số bệnh ung thư nguy hiểm. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo.

25p phuongnguyen1704 14-09-2022 29 4   Download

Bài giảng "Sinh học lớp 12 bài 21: Di truyền y học" được biên soạn với các nội dung chính sau: Bệnh di truyền phân tử; Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể; Bệnh ung thư. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo.

27p chieuchieu01 17-04-2023 10 4   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (Tiếp theo CTST), được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh có thể trình bày khái niệm và các dạng đột biến NST; Tìm hiểu hậu quả của đột biến NST; Tìm hiểu ý nghĩa của đột biến NST. Mời các bạn cùng tham khảo!

50p lannhungdungduyen 25-07-2024 6 2   Download

"Bài giảng Sinh học: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được chúng tôi sưu tầm với mục đích giúp các em học sinh nắm được khái niệm đột biến lệch bội và phân loại được chúng; hiểu rõ về cơ chế phát sinh và hậu quả của đột biến lệch bội. Hi vọng đây sẽ là tài liệu hay giúp cho việc dạy và học của quý thầy cô và các em học sinh trở nên dễ dàng và hiệu quả hơn.

17p phuongnguyen1704 14-09-2022 18 4   Download

Bài giảng Mô tả trường hợp tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1 ở bệnh nhân nam 2 tuổi tại Bệnh viện Nhi Đồng I do Ths.BS. Cao Trần Thu Cúc biên soạn trình bày mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và theo dõi điều trị bệnh nhân nam 2 tuổi mang đột biến gen SH2D1A gây bệnh tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1.

16p vileonardodavinci 11-03-2022 25 2   Download

Mục tiêu của luận án là Xác định tỷ lệ lệch bội NST 21, 18, 13, X, Y và bước đầu đánh giá giá trị của phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới sử dụng DNA thai tự do trong máu mẹ. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p anninhduyet999 07-05-2020 62 4   Download