Bài giảng môn Sinh học lớp 12: Di truyền y học

Chia sẻ: Đỗ Văn Mười | Ngày: | Loại File: PPTX | Số trang:29

Thêm vào BST

Báo xấu

97
lượt xem 7
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng nghiên cứu về di truyền học người cụ thể là di truyền y học; bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng môn Sinh học lớp 12: Di truyền y học

CHÀO MỪNG CÁC THẦY, CÔ GIÁO VÀ CÁC EM HỌC SINH ĐẾN VỚI TIẾT HỌC NÀY Thực hiện: Đỗ Văn Mười Tổ Sinh Thể dục Công nghệ
MGen gây b ột ngườ Con ng i nh máu khó đông n đàn ông bị máu khó ười có tuân theo các quy lu ệ ằm trên NST X. Con đông ậ (gen t di truy a), kếến ền, bi t HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG hôn dtrai b ị nhvướ đtứừa máu khó đông có ki i một ngườ ị các sinh v mbé ẹ và Y t i vợ bình ểu gen XaY ật khác hay không? trai bịừ b bệốnh. nên ng Đứa ườ thường sinh bé i DT b → nhra ận Xa một nhận ệđnh cho con là ược gen gây bmệnh t ẹ. ừ ai?
Con người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như các sinh vật khác: Giới tính của người cũng tuân theo quy luật di truyền giới tính: nam có cặp XY, nữ có cặp XX Màu da của người do 3 cặp alen tương tác với nhau theo kiểu tương tác cộng gộp. Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp Bệnh máu khó đông, mù màu do một đột biến gen lặn trên X. Tật túm lông trên vành tai, dính ngón tay số 2 và 3 là đột biến trên NST chỉ có ở nam. Ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là đột biến cấu trúc NST. Hội chứng Đao, Claiphentơ... là các thể đột biến số lượng NST
Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI HÌNH THÀNH KI Bài 21. DI TRUYẾỀN TH N Y HỨC MỚI ỌC Di truyền Y học là một bộ phận của Di truyền Di truyề học người chuyên n Y họcứ nghiên c là gì? u phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh di truyền ở người.
Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Gồm: bệnh về Hb, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoocmôn,… Ví dụ: bệnh phêninkêtô ni Nêu ví d un phân t ụ vềệề Bệnh di truy b ệnh di truy ử là gì? ền phân tử.
Em hãy nêu nguyên nhân của bệnh phêninkêtô niệu. 6
BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể Nguyên nhân: đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa aa Phe thành Tyr trong cơ thể. Cơ chế:
Bệnh phêninkêtô niệu có cơ chế biểu hiện như thế nào? 8
BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Gen bình thường Gen đột biến phênilalanin ứ đọng trong máu thừa enzim xúc tác tirôzin mạch máu đầu độc Thiểu năng trí tuệ, mất trí TBTK
Có thể chữa trị cho bệnh nhân phêninkêtô niệu được không? 10
BỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể Nguyên nhân: đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa aa Phe thành Tyr trong cơ thể. Cơ chế Khắc phục: ăn kiêng với thức ăn chứa Phe ở một lượng hợp lí.
Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Vì sao đ Kể tên m ột bi ộế t sn NST th ố hội chườứng ng gây ra hàng lo bệnh liên quan đ ạt tế ổn đ n thộươ t bing ến ở các h NST ệở c ngơ quan? ười.
Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Hội chứng Đao:
Người mắc hội chứng Đao có số lượng NST như thế nào?
Quan sát hình và mô tả cơ chế phát sinh Hội chứng Đao.
Cơ chế phát sinh hội chứng Đao NST 21 NST 21 Bố (mẹ) Mẹ (bố) × Rối loạn phân Giảm phân li cặp NST 21 bình thường giao tử: Thụ tinh Con: 3 NST số 21 → hội chứng Đao
Người mắc hội chứng Đao có đặc điểm gì?
Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Hội chứng Đao: là hội chứng thừa một NST số 21 ở người (thể ba): người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.
Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc III. Bệnh ung thư thể 1. Khái ni ệm: Ung th ư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. do các tia phóng xạ, hóa chất, các virut, 2. Nguyên nhân: … dẫn đến bị đột biến. 3. Phân loại: có hai loại khối + Khối u lành tính: không có kh u: ả năng di chuyển vào máu và Nguyên nhân nào d đi đến các cơ quan khác. Có m ấ y lo ạ i kh ố ẫn i u? Nêu Ung th + Khối u ác tính: có thđ ểế tách khưỏ là gì? i mô ban đ ầu, di chuyển n ung th đặc điểm của mỗi loại.ư ? vào máu, tạo nhiều khối u ở nhiều nơi và gây chết cho cơ thể.
Hãy kể tên những bệnh ung thư mà em biết?