Nhân dòng gen

Bài viết báo cáo một trường hợp lâm sàng bệnh nhân nam 31 tuổi được chẩn đoán Hội chứng Gitelman bằng xét nghiệm gen, đột biến đồng hợp tử ở gen SLC12A3 tại vị trí NM_001126108.2: c.1145C>T.

7p vihizuzen 26-05-2025 3 1   Download

Đa hình gen kháng nguyên bạch cầu người (HLA) lớp II đóng vai trò quan trọng trong đáp ứng miễn dịch kháng virus và có mối tương quan với nguy cơ nhiễm virus viêm gan C (HCV). Nghiên cứu này nhằm đánh giá mối liên quan giữa đa hình đơn nucleotide (SNP) rs2856718 của gen HLA-DQ với nguy cơ nhiễm HCV và một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân viêm gan C.

8p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 3 1   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 5 3   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật ARMS-PCR kết hợp điện di tự động để xác định đa hình gen MTHFR ở bệnh nhân tiền sản giật; Mô tả một số đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở bệnh nhân tiền sản giật.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày xác định các chỉ điểm phân tử liên quan kháng thuốc trên quần thể P. falciparum tại bốn tỉnh Tây Nguyên Phương pháp nghiên cứu: DNA tổng số sau khi được tách chiết được sử dụng cho các kỹ thuật Nested-PCR để xác định 4 loài ký sinh trùng sốt rét; PCR để thu nhận các gen K13, Exonuclease và Pfcrt; giải trình tự các đoạn gen này bằng phương pháp Sanger; và sử dụng realtime-PCR để xác định các biến thể gen plasmepsin2 và Pfmdr1.

8p viciize 31-10-2024 9 2   Download

Ung thư vú là một bệnh không đồng nhất. Sự phân tích sự bộc lộ gen và các đặc trưng hóa mô miễn dịch (HMMD) cho rằng ung thư vú gồm một số typ sinh học đã được nhận ra. Bài viết trình bày nhận xét một số mối liên quan giữa đặc điểm giải phẫu bệnh và typ phân tử của ung thư vú có Her2/neu(+).

5p viormkorn 06-11-2024 3 1   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày qua các đánh giá bằng các xét nghiệm và cận lâm sàng cơ bản, tỉ lệ nhồi máu não căn nguyên không xác định ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi rất cao. Do đó, bệnh nhân trẻ tuổi bị nhồi máu não cần được đánh giá tích cực bằng các thăm dò chuyên sâu hơn nữa nhằm tìm ra căn nguyên ẩn của nhồi máu não.

9p vipanly 26-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen SCN1A đem lại hiệu quả trong điều trị cho người bệnh động kinh kháng thuốc, với tỷ lệ đáp ứng với thuốc theo gợi ý lựa chọn thuốc chống động kinh là tương đối cao. Ngoài ra, còn nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến việc không đáp ứng với thuốc hoặc gây nên tình trạng động kinh kháng thuốc.

8p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này.

9p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày bạch cầu cấp dòng tiền tủy bào (APL) là một dạng bạch cầu cấp đặc biệt, liên quan đến sự chuyển vị giữa nhiễm sắc thể (NST) 15 và 17, tạo ra tổ hợp gen PML-RARA. APL là một trong những dạng bạch cầu cấp nguy hiểm nhất do tình trạng rối loạn đông máu gây ra, nhưng có thể được điều trị hiệu quả bằng all-trans-retinoic acid (ATRA) và arsenic trioxide (ATO).

7p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, tác nhân gây bệnh và kết quả điều trị bệnh Whitmore ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương" trình bày các nội dung chính sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhi Whitmore tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2017 đến 2023; Xác định một số đặc điểm bộ gen, gen kháng thuốc kháng sinh, gen chứa độc lực của vi khuẩn Burkholderia pseudomallei gây bệnh Whitmore ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2017 đến 2023; Đánh giá kết quả điều trị bệnh nhi Whitmore tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2017 đến 2023.

176p vihashirama 03-04-2025 5 2   Download

Luận án Tiến sĩ Sinh học ứng dụng "Nghiên cứu sự biến đổi di truyền của một số gene kháng thuốc và mối liên quan đến kháng dihydroartemisinin - piperaquine ở chủng ký sinh trùng Plasmodium falciparum tại các tỉnh có lưu hành bệnh sốt rét" trình bày các nội dung chính sau: Nghiên cứu này tập trung vào sự biến đổi di truyền và tần số đột biến của các gen kháng thuốc trong ký sinh trùng sốt rét P. falciparum, đặc biệt là các đột biến ở gen pfK13, pfpm2 và E415G liên quan đến kháng artemisinin và piperaquine (PPQ).

182p vihashirama 03-04-2025 7 1   Download

Bài viết làm rõ sự tác động của truyền miệng điện tử (electronic Word-of-mouth eWOM) đến ý định mua trực tuyến dịch vụ lưu trú (DVLT) của khách du lịch Gen Z tại Việt Nam thông qua biến trung gian “nhận thức về độ tin cậy thông tin”. Bài viết sử dụng phương pháp nghiên cứu định lượng với mô hình cấu trúc tuyến tính SEM, thông qua khảo sát 280 khách du lịch Gen Z, dữ liệu được xử lý bằng phần mềm SPSS và AMOS.

20p gaupanda085 02-04-2025 6 1   Download

Gen HLA (Human Leukocyte Antigen) là yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh học của bệnh ung thư vòm họng. Bài viết trình bày xác định tần suất alen gen HLA-A và HLA-B của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ.

5p viuzumaki 28-03-2025 4 1   Download

Mục đích của nghiên cứu này là đánh giá các nhân tố tác động đến sự chấp nhận ứng dụng AI trong lĩnh vực tài chính của đối tượng Gen Z với sự kết hợp giữa 3 mô hình lý thuyết. Nghiên cứu này đo lường sự ảnh hưởng của mô hình Tính phù hợp với tác vụ (TTF) đến mô hình chấp nhận công nghệ (TAM) và mô hình hệ thống thông tin thành công (ISS).

14p gaupanda083 21-03-2025 11 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu nhằm phân tích các yếu tố tác động đến quyết định sử dụng sàn thương mại điện tử của khách hàng thuộc thế hệ Gen Z tại Thành phố Hồ Chí Minh. Nghiên cứu đã khảo sát 258 người tiêu dùng, sau đó tác giả đã sử dụng phương pháp hồi quy và phương pháp mạng thần kinh nhân tạo (ANN) để phân tích và so sánh kết quả.

16p gaupanda083 21-03-2025 3 1   Download

Nghiên cứu này nhằm mục đích khám phá mối quan hệ giữa mua sắm ngẫu hứng và ý định mua lại trong thương mại trên nền tảng xã hội thông qua tác động trung gian của niềm tin trực tuyến và cảm nhận hạnh phúc của người tiêu dùng. Sau khi phân tích dữ liệu từ 431 người tiêu dùng gen Z tại Việt Nam, độ tuổi từ 18 đến 25, bằng PLS-SEM.

21p gaupanda083 21-03-2025 6 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm và mối liên quan giữa đa hình gen CYP2C19 với kháng clopidogrel ở bệnh nhân (BN) được can thiệp đặt stent động mạch vành (ĐMV). Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 171 BN đặt stent ĐMV điều trị với clopidogrel tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện Quân y 175 từ tháng 9/2021 - 12/2022. Kháng clopidogrel khi độ ngưng tập tiểu cầu tối đa > 50% bằng phương pháp đo độ truyền quang.

11p vihyuga 20-02-2025 5 2   Download