Nhiễm sắc thể số 6

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 1 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu đột biến gen G6PD ở một số dân tộc miền Bắc Việt Nam" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD thuộc một số dân tộc miền Bắc Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự gen; Phân tích đột biến gen G6PD ở một số gia đình bệnh nhi thiếu hụt của nhóm nghiên cứu.

27p vimulcahy 02-10-2023 9 4   Download

Thiếu hụt enzyme G6PD là do đột biến gen và là một bệnh di truyền gen lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Bằng phương pháp formazan, bài viết "Nghiên cứu tỷ lệ thiếu hụt glucose–6–phosphate dehydrogense trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam" tập trung nghiên cứu tỷ lệ thiết hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu một số dân tộc sống ở phía Bắc Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

6p giangnhanly 02-10-2023 7 3   Download

Nghiên cứu này đã lựa chọn gen đích Alcohol dehydrogenase (ADH), là một họ gen lớn và có vai trò quan trọng trong nhiều loài sinh vật để thiết kế gRNA cho vector CRISPR/Cas9 chỉnh sửa gen này. Hai gen thuộc họ gen ADH nằm tại nhiễm sắc thể số 4 và nhiễm sắc thể số 6, có chức năng bổ sung cho nhau.

5p visybill 19-07-2023 5 2   Download

Thiếu enzyme glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý di truyền phổ biến, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ thiếu hụt enzyme G6PD và một số yếu tố liên quan với sự thiếu hụt enzyme G6PD ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Đa khoa Hoàn Mỹ Đà Lạt.

7p vistarlord 24-06-2023 13 6   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

15p chieuchieu01 17-04-2023 16 5   Download

Bài giảng môn Sinh học lớp 12 bài 6 "Đột biến số lượng nhiễm sắc thể" được biên soạn nhằm giúp các em học sinh lớp 11 trình bàu được đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Có 2 dạng: đột biến lệch bội và đột biến đa bội. Mời quý thầy cô và các em cùng tham khảo bài giảng tại đây.

32p phuongyenlam205 13-11-2022 24 2   Download

Bài viết "Phân tích hệ gen về tính trạng năng suất của 8 nhóm dòng ngô thế hệ F23 trong điều kiện hạn và tưới đủ" tiến hành phân tích kiểu gen và sử dụng 39.846 SNP cho 8 nhóm dòng BP đã xác định được 15 vùng gen quan trọng quy định về năng suất hạt liên kết với 15 chỉ thị phân tử (SNP) trên các nhiễm sắc thể số 3,4,5,6,7,8,9,10 phù hợp ứng dụng chỉ thị phân tử trong chương trình chọn giống ngô chịu hạn. Mời bạn tham khảo chi tiết.

8p thenthen19 09-06-2022 21 2   Download

Cuốn sách có cấu trúc gồm 6 phần trình bày cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử, cơ sở vật chất và cơ chế di truyền ở cấp độ tế bào, đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể, quy luật di truyền, ứng dụng di truyền học. Mời các bạn cùng tham khảo.

132p koxih_kothogmih9 22-10-2020 40 2   Download

Đái tháo đường sơ sinh tạm thời là một trong những thể đái tháo đường hiếm gặp xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh, khỏi bệnh sau vài tháng nhưng sau đó lại xuất hiện trở lại. Nguyên nhân thường do sự biểu hiện quá mức của vùng imprinter trên gen PLAGL1 và HYMAI trên nhiễm sắc thể số 6.

6p vibandar2711 13-07-2020 27 3   Download

Alpha thalassemia (α thalassemia) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do giảm hoặc mất hoàn toàn sự tổng hợp chuỗi α globin. Cho đến nay, hơn 35 loại đột biến được phát hiện trên gen α globin gây bệnh α thalassemia. Nghiên cứu được thực hiện nhằm xác định một số đột biến phổ biến trên gen α globin ở bệnh nhân α thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ARMS - PCR. 33 bệnh nhân được chẩn đoán xác định là α thalassemia được lựa chọn vào nghiên cứu để xác định đột biến. Kết quả cho thấy 27/33 trường hợp mang đột biến chiếm 82,82% với 3 loại ñột biến phổ biến trên gen α globin.

6p quenchua1 04-11-2019 50 2   Download

Kim loại nặng cadmium là một tác nhân gây ô nhiễm môi trường liên quan tới các ngành công nghiệp nặng. Cadmium có thể được hấp thụ vào cơ thể con người qua đường tiêu hóa, hô hấp. Sự tích tụ cadmium trong cơ thể có thể gây nguy hiểm cho con người. Trong nghiên cứu ngày, chúng tôi khảo sát các tác động của cadmium trên nguyên bào sợi người trong quá trình nuôi cấy in vitro.

7p trinhthamhodang 24-10-2019 45 1   Download

Ở trường mầm non nhiệm vụ làm cho trẻ yêu kịch, ham thích tham gia đóng kịch là rất quan trọng. Khi đóng kịch trẻ vừa nhận thức được mối liên hệ giữa con người với tự nhiên, xã hội vừa được thể hiện nghệ thuật. Quá trình đó làm cho tâm hồn trẻ trở nên nhạy cảm, phong phú và sâu sắc … trò chơi đem lại cho trẻ thơ niềm hạnh phúc được vui chơi.

15p kexauxi3 10-09-2019 77 7   Download

Đề tài tiến hành phân tích QTL quần thể hồi giao BC2F2 giữa OM5930/N22 với 310 cá thể con lai. Sử dụng 264 SSR đa hình (trong tổng số 501 chỉ thị). Bản đồ liên kết trên cơ sở quần thể BC2F2 này, phủ trên 2.741,63 cM với khoảng cách trung bình giữa hai chỉ thị là 10,55 cM. Tất cả QTLs được xác định trên cơ sở xác suất tin cậy P 3,6 và đối với IMA ở giá trị LOD 3,9). Biến thiên kiểu hình được giải thích bởi QTL mục tiêu tại chỉ thị RM3586 (36,2%), RM160 (17,1%) trên nhiễm sắc thể 3 và RM3735 (32,6%) trên nhiễm sắc thể.

11p hanh_tv28 19-04-2019 44 1   Download

Tình hình nghiên cứu và mục tiêu của đề tài trình bày về: Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là bệnh di truyền ở người gây nên do đột biến gen CYP21A2 trên nhiễm sắc thể số 6. Việc xác định đột biến gen CYP21A2 đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán xác định bệnh cũng như tư vấn di truyền. Và mục tiêu nghiên cứu nhằm ứng dụng kỹ thuật giải trình tự và kỹ thuật MLPA trong chẩn đoán đột biến gen CYP21A2.

6p hanh_tv15 31-01-2019 53 3   Download

Mời quý thầy cô giáo và các bạn học sinh cùng tham khảo Bài giảng Sinh học 12 bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể thiết kế bằng Powerpoint chuyên ghiệp giúp nâng cao kĩ năng và kiến thức trong việc soạn bài giảng điện tử giảng dạy và học tập. Bài giảng Sinh học 12 bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể trình bày bằng Slide rất sống động với các hình ảnh minh họa giúp các em học sinh dễ dàng hiểu được bài giảng và nhanh chóng năm bắt các nội dung chính bài học.

28p hoangquan_245 02-08-2014 389 57   Download

Mời quý thầy cô và các bạn tham khảo Giáo án Sinh học 12 bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể để nâng cao kĩ năng và kiến thức soạn giáo án theo chuẩn kiến thức, kỹ năng trong chương trình dạy học. Giáo án Sinh học 12 bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể được soạn với hình thức 3 cột phù hợp quy định bộ GD và nội dung súc tích giúp học sinh dễ dàng hiểu bài học hơn.

14p hoangquan_245 01-08-2014 674 66   Download

Di truyền học Phần 1 gồm nội dung từ chương 1 đến hết chương 6, trình bày về bản chất của vật chất di truyền, sao chép DNA, cơ sở tế bào học của tính di truyền, các quy luật di truyền của Mendel, tương tác gen, học thuyết di truyền nhiễm sắc thể.

139p colendaica32 02-06-2014 162 26   Download

Sự di truyền Mendel ở người Cũng như ở đậu Hà Lan, ruồi giấm hay mèo, ở người có rất nhiều tính trạng di truyền theo các quy luật Mendel. Chẳng hạn, theo thống kê của Victor A.McKusick năm 1994, có 6.678 tính trạng và các bệnh đơn gene. Cho đến ngày 8/2/2005, các số liệu về số lượng gene và kiểu hình được nêu ở bảng 1.4 (OMIM 2005).

7p butmaudo 26-08-2013 117 8   Download