Phát hiện bất thường thai phụ

Bài viết trình bày xác định giá trị tiên đoán dương của NIPT TriSure nhằm phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể phổ biến trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu hồi cứu. Dữ liệu của các thai phụ đơn thai có NIPT TriSure dương tính cho một trong ba loại bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp là T21, T18 và T13 được thu thập bao gồm các thông tin về tuổi mẹ, cân nặng của mẹ, tuổi thai và thông tin về kết quả chẩn đoán của các thai phụ này với tình trạng mang thai bị T21, T18 và T13.

6p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày so sánh giá trị của siêu âm và cộng hưởng từ trong việc phát hiện một số bất thường sọ não thai nhi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu. 66 trường hợp có chẩn đoán hoặc nghi ngờ bất thường sọ não thai nhi trên siêu âm được chẩn đoán trước sinh tại trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản trung ương sẽ được chuyển sang Bệnh viện đại học Y Hà nội chụp cộng hưởng từ thai.

4p vinamtan 06-09-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị sàng lọc trước sinh để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 tại quận Thanh Khê - Đà Nẵng và thành phố Biên Hòa - Đồng Nai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Những thai phụ có tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày được làm double test và những thai phụ có tuổi thai từ 15 tuần đến 22 tuần được làm triple test tại địa điểm nghiên cứu trên.

6p visunati 23-08-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả sàng lọc huyết thanh (SLHT) mẹ trong phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể (NST). Phương pháp nghiên cứu: 234 thai phụ có kết quả SLHT mẹ được siêu âm, chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An và phân tích NST tế bào ối tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 2/2018 đến tháng 7/2020.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Hội chứng Edward và Patau là những bất thường di truyền nặng, thường gây tử vong ở thai nhi và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh các hội chứng này là quan trọng giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu là Mô tả, so sánh đặc điểm một số yếu tố liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau ở quý I thai kỳ.

10p visergeyne 18-06-2024 4 1   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa, giá trị của sàng lọc trước sinh để phát hiện Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21" được nghiên cứu với mục tiêu: Nhận định tình hình bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa; Phân tích giá trị sàng lọc trước sinh cho thai phụ để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 tại 2 tỉnh trên.

27p vilazada 02-02-2024 6 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa, giá trị của sàng lọc trước sinh để phát hiện Trisomy 13, Trisomy 18, Trisomy 21" trình bày các nội dung chính sau: Nhận định tình hình bất thường thai sản tại Đà Nẵng và Biên Hòa; Phân tích giá trị sàng lọc trước sinh cho sản phụ để phát hiện thai trisomy 13, trisomy 18 và trisomy 21 tại 2 tỉnh trên.

155p vigojek 02-02-2024 3 3   Download

Phân tích các bất thường di truyền của thai có siêu âm bất thường tim mạch bằng kỹ thuật SNP array. Với phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang, 62 thai có siêu âm bất thường tim mạch trong thời gian từ 10/2022- 6/2023 được chẩn đoán trước sinh tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện Phụ sản Trung ương.

6p vimichaelfaraday 14-12-2023 10 5   Download

Bài viết Bất thường tim mạch ở thai hội chứng DiGeorge phát hiện qua siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương mô tả đặc điểm nhóm thai phụ mang thai hội chứng DiGeorge; Mô tả bất thường tim mạch ở thai hội chứng DiGeorge phát hiện qua siêu âm.

8p viintuit 15-09-2023 8 3   Download

Dị tật bào thai là những bất thường cấu trúc hoặc chức năng (bao gồm cả bất thường chuyển hoá) xảy ra từ thời kỳ bào thai và có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau khi sinh. Bài viết trình bày thực trạng nhu cầu tư vấn sàng lọc trước sinh của thai phụ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

5p vidudley 20-02-2023 7 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật array-CGH tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội. Đối tượng và phương pháp: 306 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao lệch bội nhiễm sắc thể và siêu âm bất thường hình thái thai.

8p viirenerosenfeld 02-06-2022 14 3   Download

SNP Array là thế hệ mới nhất trong các kĩ thuật microarray, khắc phục được những hạn chế và bổ sung những tính năng mới, tối ưu hơn các kĩ thuật trước đó, giúp phát hiện các mất cân bằng bộ gen với độ phân giải cao. Nghiên cứu này nhằm phát hiện bất thường di truyền bằng kĩ thuật SNP Array ở các thai nhi có chỉ định chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả của kĩ thuật này với nhiễm sắc thể đồ.

6p vimarillynhewson 17-05-2022 44 2   Download

Bài viết tiến hành sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là phương pháp nhằm phát hiện và chẩn đoán những bất thường của thai về hình thái hoặc di truyền nhằm tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến kết quả chọc ối trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng.

5p trinhthamhodang12 01-07-2021 37 2   Download

Ung thư vú là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong tất cả các bệnh do ung thư ở phụ nữ. Tự khám vú là phương pháp sàng lọc đơn giản để phát hiện dấu hiệu bất thường ở vú. Đối với học sinh trung học phổ thông là thế hệ tương lai của đất nước thì việc nhận thức đúng về tự khám vú là rất quan trọng. Bài viết này tập trung mô tả kiến thức, thái độ và thực hành tự khám vú, tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến tự khám vú ở nữ sinh Trung học phổ thông.

8p kequaidan10 03-03-2021 103 8   Download

Phân tích các dữ liệu về lâm sàng, siêu âm, nồng độ β hCG và diện tích bánh rau bất thường chúng tôi nhận thấy: nồng độ β hCG cao, diện tích bánh rau bất thường càng rộng có liên quan tỷ lệ thuận với nguy cơ tiền sản giật ở thai phụ và sảy thai. Do vậy, cần theo dõi quản lý thai nghén chặt chẽ để phát hiện sớm các biến chứng cho thai phụ cũng như thai nhi.

4p viyerevan2711 16-07-2020 39 3   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện một số bất thường NST của thai từ tế bào ối nuôi cấy, đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai bất thường NST.

4p viyerevan2711 16-07-2020 30 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs trong phát hiện một số hội chứng mất đoạn nhỏ và lệch bội nhiễm sắc thể của thai có siêu âm bất thường hệ tim mạch.

5p viyerevan2711 16-07-2020 33 2   Download

vVgối nội mạc đi kèm với ngắn các xương dài gợi ý cho khả năng chẩn đoán lâm sàng hội chứng Ellis – van Creveld và đòi hỏi tìm kiếm kỹ lưỡng dấu hiệu đa ngón. Phân tích di truyền các gene EVC và EVC2 rất hữu ích trong trường hợp phát hiện trước sinh đa ngón bên trụ, lồng ngực nhỏ, các chi ngắn, và khiếm khuyết gối nội mạc.

4p viyerevan2711 16-07-2020 52 2   Download

Bài viết mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể (NST) ở thai có tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF). Phát hiện bất thường NST ở thai có TOF là cơ sở để bác sĩ sản khoa thực hiện tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.

5p viyerevan2711 16-07-2020 40 2   Download