Phát hiện các bệnh di truyền

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh. 3. Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Fabry và Pompe.

27p vimulcahy 02-10-2023 11 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.

176p vimurdoch 02-10-2023 13 6   Download

Đề tài “Xác định đột biến gen gây bệnh dịch kính-võng mạc xuất tiết do di truyền ở trẻ em Việt Nam” được tiến hành với mục tiêu nhằm phát hiện các biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh ở các bệnh nhi người Việt Nam được chẩn đoán mắc FEVR và thành viên gia đình của họ.

67p chankora08 03-07-2023 10 7   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 25 6   Download

Mục tiêu của đề tài là phát hiện được sự khuếch đại gen MYCN ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh bằng kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ; xác định đượcsự liên quan với các yếu tố tiên lượng khác và ý nghĩa khuếch đại gen MYCN.

29p closefriend04 17-10-2021 19 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu luận án là phân tích mức độ methyl hóa promoter GSTP1ở bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt/phì đại tuyến người Việt Nam; Xác định mối tương quan giữa mức độ methyl hóa promoter GSTP1 với các đặc điểm mô bệnh học, từ đó hoàn thiện kỹ thuật phát hiện sự methyl hóa làm tiền đề để phát triển bộ sinh phẩm sử dụng dấu chuẩn methyl hóa GSTP1 để hỗ trợ chẩn đoán UTTTL.

27p acacia2510 11-05-2021 26 4   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận án là phát hiện một số biến đổi di truyền trên bệnh nhân nhi mắc bệnh u nguyên bào thần kinh. Xác định sự liên quan giữa các biến đổi di truyền với một số yếu tố tiên lượng và định hướng điều trị UNBTK.

28p acacia2510 11-05-2021 11 2   Download

Hiện nay, ở Việt Nam và các nước trên thế giới tình trạng ô nhiễm thuốc bảo vệ thực vật xảy ra trên diện rộng do lượng dư thuốc bảo vệ thực vật sau khi sử dụng vẫn còn tồn dư ngấm sâu trong đất, di chuyển sang nguồn nước và phát tán ra môi trường xung quanh. Đặc biệt là loại khó phân hủy (Persistent Organic Pollutant -POP), gây ảnh hưởng cực kì nguy hiểm, nó không những gây ra nhiều bệnh ung thư mà còn có thể tạo ra biến đổi gen di truyền gây dị tật bẩm sinh cho thế hộ sau. Khóa luận sẽ nghiên cứu phân hủy DDT bằng phương pháp thế tĩnh.

46p capheviahe28 01-03-2021 27 5   Download

Luận án đầu tiên nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh của bệnh TSTTBS thể thiếu 21-OH. Chẩn đoán trước sinh giúp chẩn đoán bệnh sớm cho các thai nhi gái bị bệnh, từ đây có kế hoạch điều trị trước sinh tránh bất thường bộ phận sinh dục sớm ngay từ những tuần đầu của thời kỳ mang thai và nếu là thai nhi trai bị bệnh sẽ điều trị ngay sau sinh.

119p tamynhan0 15-06-2020 56 2   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 56 1   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là Phát hiện đột biến gen F8 của bệnh nhân hemophilia A ở Việt Nam. Bước đầu xây dựng bản đồ đột biến gen F8 đối với bệnh nhân hemophilia A tại Việt Nam. Mời các bạn cùng tham khảo!

143p anninhduyet999 07-05-2020 41 5   Download

Mục tiêu của luận án là Phát hiện một số đột biến trên gen globin của bệnh nhân D-thalassemia bằng các kỹ thuật PCR, MLPA và giải trình tự gen Sanger. Nhận xét biểu hiện lâm sàng và kiểu gen của bệnh nhân mắc HbH.

194p anninhduyet999 07-05-2020 29 5   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài là Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm chi tiết nội dung của luận án.

44p anninhduyet999 07-05-2020 26 4   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Mời các bạn cùng tham khảo!

119p anninhduyet999 07-05-2020 32 3   Download

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự và phân tích toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam. Xác định các biến thể di truyền trên các gen liên quan đến bệnh tự kỷ ở một số người bệnh tự kỷ Việt Nam.

39p phongtitriet000 08-08-2019 30 4   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

37p phongtitriet000 08-08-2019 61 2   Download

Mục đích của luận án nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

192p phongtitriet000 08-08-2019 25 6   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm giải trình tự và phân tích toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam. Xác định các biến thể di truyền trên các gen liên quan đến bệnh tự kỷ ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam.

194p phongtitriet000 08-08-2019 38 6   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phát hiện được mẫu giống đậu tương kháng bệnh gỉ sắt ở Việt Nam bằng chỉ thị phân tử ADN, tiến hành lai và chọn tạo được một số dòng đậu tương tốt mang gen kháng bệnh hữu hiệu và kháng tốt với các chủng nấm gây bệnh gỉ sắt ở Việt Nam.

144p cotithanh321 06-08-2019 51 5   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định được thành phần giống loài sán lá song chủ (Digenea) ký sinh trên cá chẽm (Lates calcarifer), đánh giá mối quan hệ di truyền của các KST này cùng mức độ nhiễm của KST ở cá chẽm nuôi và khả năng gây bệnh của các các loài sán song chủ đã phát hiện được. Từ đó đánh giá khả năng gây bệnh của các loài sán lá song chủ ở cá chẽm nuôi tại Khánh Hòa.

28p cotithanh321 06-08-2019 77 4   Download