Phát hiện các bệnh di truyền

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) trong phát hiện bất thường di truyền ở thai nhi có bất thường hình thái. Từ 1/2023 - 12/2023, những thai phụ này được chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, với dịch ối được phân tích ở các mức độ nhiễm sắc thể, CNV và gen.

7p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của sáng kiến là kích thích giáo viên tư duy và không ngừng trau dồi kiến thức ở nhiều lĩnh vực, bộ môn khác nhau để có một nền tảng kiến thức sâu, rộng đủ để đáp ứng với những đòi hỏi ngày càng cao của dạy học hiện nay, làm phong phú phương pháp giảng dạy, kết hợp được nhiều phương pháp, kỹ thuật dạy học tích cực theo đặc trưng bộ môn cũng như kết hợp với các bộ môn khác, tiếp cận và sử dụng thành thạo các trang thiết bị dạy học hiện đại, bắt kịp phương pháp giáo dục hiện đại hiện nay và xu hướng giáo dục trong nước và trên thế giới.

16p chubongungoc 23-09-2021 38 5   Download

Đề tài luận án đặt ra với mục tiêu áp dụng và thiết lập phương pháp phân tích chính xác và xác định mức độ không đồng nhất một số đột biến gen ty thể ở các bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám và điều trị các bệnh do rối loạn hệ gen ty thể.

156p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

Năm 2007, thế giới có 7,6 triệu người chết vì các bệnh ung thư, và 12 triệu người khác mắc bệnh. Vậy, ung thư xuất hiện thế nào? Tại sao bệnh này là một trong những bệnh nan y nguy hiểm nhất ở người? Tại sao một số dạng bệnh ung thư biểu hiện di truyền ở một số dòng họ? Các yếu tố môi trường có vai trò thế nào đến phát sinh ung thư?

45p 986753421 28-05-2012 213 66   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 86 5   Download

Di truyền y học là: Một bộ phận của di truyền người, nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh biện pháp phòng ngừa, chữa trị,...Mời các bạn tham khảo nội dung bài giảng!

39p hoanglongthanhkiemsu 14-03-2014 214 41   Download

Bài giảng Công nghệ gen và công nghệ thông tin trình bày quá trình lưu giữ ADN trong tế bào, ngôn ngữ gen, công nghệ ADN, kỹ thuật xét nghiệm ADN, máy phân tích di truyền, thẻ ADN cá nhân, phát hiện và điều trị các bệnh di truyền, bệnh xơ gan, con đường đưa thông tin từ ADN đến bệnh tật, lý thuyết trung tâm, nguyên lý điều trị bệnh di truyền.

25p taobien 27-05-2014 119 10   Download

Bài giảng Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư, cùng nắm kiến thức trong bài giảng này thông qua việc tìm hiểu một số nội dung chính sau: giới thiệu các bất thường gen trong ung thư, phát hiện nguy cơ di truyền của ung thư, phát hiện các đích nhắm phân tử cho điều trị ung thư.

75p conchimnhai 02-07-2014 401 65   Download

Cùng nắm kiến thức trong bài giảng Giới thiệu về đột biến gen dưới đây thông qua việc tìm hiểu các nội dung chính sau: đặt vấn đề, các khái niệm về gen, các kiểu đột biến gen, các kỹ thuật phát hiện đột biến gen, một số ví dụ về bệnh lý có đột biến gen, các lưu ý khi nói về đột biến gen.

59p conchimnhai 02-07-2014 239 27   Download

Mục tiêu cảu bài giảng "phần 1: Đại cương vi sinh y học" là cung cấp các kiến thức giúp sinh viên có thể trình bày được đối tượng nghiên cứu của vi sinh vật học, trình bày được lịch sử phát triển của vi sinh vật học và hướng giải quyết bệnh nhiễm trùng hiện nay. Mời các bạn cùng tham khảo nội dung chi tiết.

87p nhansinhaoanh_03 22-10-2015 176 21   Download

Trình bày vấn đề di truyền y học, nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. Giới thiệu sơ lược về các bệnh di truyền người. Hệ thống bài giảng là nguồn tài liệu quý cho giảng dạy và học tập môn sinh học 12

48p kimngan161993 14-11-2013 701 112   Download

Bài giảng Chẩn đoán và xử trí tăng cholesterol máu gia đình trình bày các nội dung chính sau: Phát hiện các ca bệnh theo tiêu chí “case index”, sàng lọc theo trình tự, chẩn đoán FH ở người lớn, chẩn đoán FH ở trẻ em và thanh niên, vai trò của xét nghiệm di truyền. Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.

49p vichaelisa2711 20-05-2021 49 2   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p gaupanda017 13-03-2024 13 5   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 11 4   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh. 3. Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Fabry và Pompe.

27p vimulcahy 02-10-2023 12 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.

176p vimurdoch 02-10-2023 13 6   Download

Đề tài “Xác định đột biến gen gây bệnh dịch kính-võng mạc xuất tiết do di truyền ở trẻ em Việt Nam” được tiến hành với mục tiêu nhằm phát hiện các biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh ở các bệnh nhi người Việt Nam được chẩn đoán mắc FEVR và thành viên gia đình của họ.

67p chankora08 03-07-2023 15 7   Download

Bài giảng Xét nghiệm gen trong sàng lọc và chẩn đoán trước sinh: Giá trị lâm sàng và giới hạn do TS. Nguyễn Hoài Nghĩa biên soạn trình bày các nội dung chính sau: Bất thường di truyền trong sinh sản; Siêu âm có thể phát hiện tất cả các bệnh đơn gen; Phát hiện người mang gen bệnh thể ẩn;...

14p viabigailjohnson 10-06-2022 41 6   Download

Mục tiêu của đề tài là phát hiện được sự khuếch đại gen MYCN ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh bằng kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ; xác định đượcsự liên quan với các yếu tố tiên lượng khác và ý nghĩa khuếch đại gen MYCN.

29p closefriend04 17-10-2021 20 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu luận án là phân tích mức độ methyl hóa promoter GSTP1ở bệnh nhân ung thư tuyến tiền liệt/phì đại tuyến người Việt Nam; Xác định mối tương quan giữa mức độ methyl hóa promoter GSTP1 với các đặc điểm mô bệnh học, từ đó hoàn thiện kỹ thuật phát hiện sự methyl hóa làm tiền đề để phát triển bộ sinh phẩm sử dụng dấu chuẩn methyl hóa GSTP1 để hỗ trợ chẩn đoán UTTTL.

27p acacia2510 11-05-2021 28 4   Download