Phát hiện đột biến gen

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 103 12   Download

Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

5p butmauvang 29-08-2013 83 4   Download

Đề tài luận án đặt ra với mục tiêu áp dụng và thiết lập phương pháp phân tích chính xác và xác định mức độ không đồng nhất một số đột biến gen ty thể ở các bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám và điều trị các bệnh do rối loạn hệ gen ty thể.

156p nienniennhuy77 31-12-2024 2 2   Download

Luận án Tiến sĩ Y tế công cộng "Nghiên cứu tình hình lao phổi mới AFB (+), đặc điểm gen học vi khuẩn lao và kết quả điều trị vi khuẩn lao đa kháng phát hiện tại tỉnh Đồng Tháp từ năm 2018-2020" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ lao phổi mới AFB (+) và đặc điểm dịch tễ học của lao mới ở người từ 15 tuổi trở lên của tỉnh Đồng Tháp trong 3 năm từ 2018 - 2020; Mô tả đặc điểm gen học và tính đột biến kháng thuốc lao của các chủng vi khuẩn lao ở người mắc lao phổi mới AFB (+) tại Đồng Tháp; Xác định tỷ lệ kháng thuốc và một số yếu tố liên quan ở người bệnh lao phổi mới AFB (+), đán...

230p vicharlot 23-12-2024 1 1   Download

Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng NST có thể xảy ra ở 1 cặp hoặc 1 số cặp hoặc ở toàn bộ bộ NST Có 2 loại chính là: -Thể dị bội. -Thể đa bội. Cơ chế phát sinh số lượng NST: Các tác nhân gây đột biến đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau cỉa quá trình phân bào

22p ntgioi120401 24-10-2009 1499 183   Download

Bệnh ung thư trẻ em, tác động tâm lý- xã hội sâu xa, lâu dài đến trẻ em, gia đình và xã hội, có một số điểm khác biệt ung thư người lớn, một số unh thư trẻ em có thể điêu trị được, tuy nhiên vẫn có nguy cơ nhiễm trùng, suy dinh dưỡng lớn với những bệnh tật bẩm sinh phối hợp: H/C Down, H/C Beckwith Wiedemann...

40p huyenmy2204 10-12-2009 164 32   Download

Cùng nắm kiến thức trong bài giảng Giới thiệu về đột biến gen dưới đây thông qua việc tìm hiểu các nội dung chính sau: đặt vấn đề, các khái niệm về gen, các kiểu đột biến gen, các kỹ thuật phát hiện đột biến gen, một số ví dụ về bệnh lý có đột biến gen, các lưu ý khi nói về đột biến gen.

59p conchimnhai 02-07-2014 228 27   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu tình hình lao phổi mới AFB (+), đặc điểm gen học vi khuẩn lao và kết quả điều trị vi khuẩn lao đa kháng phát hiện tại tỉnh Đồng Tháp từ năm 2018-2020" được nghiên cứu với mục tiêu: Xác định tỷ lệ lao phổi mới AFB (+) và đặc điểm dịch tễ học của lao mới ở người từ 15 tuổi trở lên của tỉnh Đồng Tháp trong 3 năm từ 2018 - 2020; Mô tả đặc điểm gen học và tính đột biến kháng thuốc lao của các chủng vi khuẩn lao ở người mắc lao phổi mới AFB (+) tại Đồng Tháp; Xác định tỷ lệ kháng thuốc và một số yếu tố liên quan ở người bệnh lao phổi mới AFB(+), đánh giá...

54p vicharlot 20-12-2024 3 2   Download

"Bài giảng Đột biến gen Beta-globin ở bệnh nhi Beta-thalassemia miền bắc Việt Nam" trình bày về nghiên cứu tiến cứu, mô tả, phân tích, cắt ngang, bằng các kỹ thuật lâm sàng và xét nghiệm; phát hiện đột biến gen tại Khoa Sinh học phân tử, bệnh nhi Beta-thalassemia.

21p trinhthamhodang1220 29-07-2021 44 2   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong bệnh lý nhiễm trùng" trình bày các nội dung chính sau đây: Giới thiệu và giải thích một số định nghĩa và thuật ngữ cơ bản; Một số kỹ thuật SHPT cơ bản ứng dụng trong chẩn đoán, xác định genotype, đột biến, giải trình tự gen tác nhân vi sinh vật. Mời các bạn cùng tham khảo!

54p gaupanda017 13-03-2024 11 5   Download

Bài giảng "Ứng dụng sinh học phân tử trong các bệnh lý ung thư" được biên soạn với mục tiêu giúp người học liệt kê và mô tả được các cơ chế chính gây ra bất thường gen trong bệnh ung thư; nêu được một số ứng dụng của chẩn đoán phân tử trong phát hiện nguy cơ di truyền và điều trị bệnh ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

74p gaupanda017 13-03-2024 10 4   Download

Mục tiêu của đề tài "Ứng dụng kỹ thuật Realtime - PCR để phát hiện đột biến JAK2-V617F trong hội chứng tăng sinh tủy" bao gồm: Hoàn thiện được quy trình xét nghiệm đột biến JAK2-V617F bằng kỹ thuật Realtime-PCR; ứng dụng được quy trình xét nghiệm gen JAK2-V617F xác định đột biến gen ở bệnh nhân tăng sinh tủy mạn tính bằng kỹ thuật Realtime-PCR.

47p dianmotminh03 06-06-2024 12 6   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh. 3. Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Fabry và Pompe.

27p vimulcahy 02-10-2023 12 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng giải trình tự gen thế hệ mới từ mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ; So sánh sự tương đồng trong phát hiện các đột biến gen giữa giải trình tự gen thế hệ mới sinh thiết lỏng với giải trình tự gen thế hệ mới mô u, ddPCR và EGFR Cobas V2.

165p vimurdoch 02-10-2023 18 8   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" được nghiên cứu nhằm mục tiêu: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng NGS mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của BN UTPKTBN; So sánh sự tương đồng trong phát hiện đột biến EGFR giữa NGS mô u với ddPCR và EGFR Cobas V2.

27p vimurdoch 02-10-2023 7 3   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.

176p vimurdoch 02-10-2023 13 6   Download

Đề tài “Xác định đột biến gen gây bệnh dịch kính-võng mạc xuất tiết do di truyền ở trẻ em Việt Nam” được tiến hành với mục tiêu nhằm phát hiện các biến thể gây bệnh/có khả năng gây bệnh ở các bệnh nhi người Việt Nam được chẩn đoán mắc FEVR và thành viên gia đình của họ.

67p chankora08 03-07-2023 14 7   Download

Luận án "Phát hiện một số đột biến gen và đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định một số đột biến gen của các bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2016 đến 31/12/2020; Đối chiếu kiểu gen với kiểu hình của các bệnh nhi Thalassemia ở Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng; Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng theo gen đột biến và bước đầu xây dựng 1 số phả hệ của bệnh nhi Thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng...

148p baphap06 31-01-2023 12 6   Download

Luận án "Nghiên cứu ứng dụng công nghệ CRISPR/Cas9 trong tạo đột biến gen GmGOLS03, GmGOLS19 trên cây đậu tương (Glycine max (L.) Merrill) nhằm giảm lượng đường họ Raffinose trong hạt" được thực hiện với mục tiêu là phát triển và ứng dụng hệ thống CRISPR/Cas9 để tạo đột biến định hướng trên gen mã hóa GOLS nhằm nâng cao chất lượng hạt đậu tương.

119p bobietbo 01-06-2022 42 8   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài là xác định đột biến trên một số vùng gen LDLR ở bệnh nhi tăng cholesterol máu có tính chất gia đình. Phát hiện đột biến gen LDLR và một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên trong phả hệ của bệnh nhi FH mang đột biến gen.

177p tabicani 13-09-2021 17 3   Download