Phát hiện đột biến

PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia.

9p vijiraiya 29-04-2025 1 1   Download

Bài giảng Phản ứng có hại của thuốc, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được định nghĩa các vấn đề liên quan tới thuốc: ADR, AE, ME, side effects; Trình bày được các cách phân loại ADR (cả theo hệ thống DoTS), lấy ví dụ minh họa; Trình bày được các biện pháp hạn chế ADR, cho VD minh họa; Trình bày được các nguyên tắc chung trong phát hiện, xử trí, báo cáo ADR; Trình bày được 8 loại ADR cần báo cáo và cách báo cáo ADR;...

22p laphongkim0906 24-04-2025 0 0   Download

Đề tài này nhằm hai mục tiêu: (1) Xác định đột biến gene KRAS của ctDNA (mutKRAS ctDNA) ở bệnh nhân ung thư tuỵ và các bệnh lý tuỵ lành tính bằng kỹ thuật ddPCR. (2) Khảo sát mối liên quan của mutKRAS ctDNA và giai đoạn lâm sàng ung thư tuỵ.

7p vijiraiya 26-04-2025 0 0   Download

Kế hoạch bài dạy Sinh học 12 - Bài 17: Thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được khái niệm tiến hoá nhỏ và quần thể là đơn vị tiến hoá nhỏ; trình bày được các nhân tố tiến hoá: đột biến, dòng gene, chọn lọc tự nhiên, phiêu bạt di truyền, giao phối không ngẫu nhiên; phát biểu được khái niệm thích nghi và trình bày được cơ chế hình thành đặc điểm thích nghi;...

24p leminhgia 10-04-2025 2 1   Download

Nghiên cứu “Xác định các đột biến xóa đoạn cụm gen β-globin bằng kỹ thuật MLPA” với mục tiêu: Phát hiện các đột biến xóa đoạn trên cụm gen β-globin ở những đối tượng có nồng độ HbF tăng nhưng không phát hiện đột biến bằng giải trình tự Sanger và β-globin Strip Assay.

9p viengfa 23-10-2024 4 1   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá tỷ lệ phát hiện đột biến gen trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới năm 2022 - 2023 và đánh giá mối liên quan giữa một số đột biến gen với đặc điểm bệnh học ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

9p viengfa 23-10-2024 4 0   Download

Bài viết này phân tích sâu sắc vai trò nền tảng của tư duy phản biện trong đổi mới phương pháp giảng dạy ở các trường đại học hiện nay, đồng thời đề xuất các giải pháp đột phá nhằm tăng cường phát triển kỹ năng này.

11p vipanly 28-10-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Đột quỵ não hay tai biến mạch máu não (TBMMN) là bệnh lý tổn thương một phần não xảy ra đột ngột do mạch máu nuôi não bị tắc nghẽn hoặc bị vỡ, đồng thời là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, sau bệnh tim mạch và ung thư. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình định lượng cathamin từ bài thuốc mBHT, làm cơ sở để tiếp tục nghiên cứu và phát triển thành các dạng bào chế hiện đại.

4p viormkorn 06-11-2024 2 1   Download

Đa polyp đại tràng ở trẻ em là một vấn đề lâm sàng đáng quan tâm do khả năng phát triển thành ung thư đại tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Tại miền Trung Việt Nam, đặc điểm lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em vẫn còn chưa được nghiên cứu. Nghiên cứu xác định các đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, nội soi và di truyền học của đa polyp đại tràng ở trẻ em trong khu vực miền Trung.

8p viormkorn 06-11-2024 4 2   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đưa ra dự báo lượng phát thải, góp phần quan trọng trong quản lý phát thải khí nhà kính của ngành dầu khí Việt Nam. Nghiên cứu sử dụng phương pháp kiểm kê và đánh giá số liệu kiểm kê khí nhà kính giai đoạn từ năm 2014 - 2022 để tiến hành đánh giá, phân tích các nguồn phát thải chính, làm cơ sở dự báo lượng phát thải đến năm 2030.

9p gaupanda062 21-11-2024 2 2   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm đột biến gen LMP1-EBV ở mô sinh thiết vòm của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng, điều trị tại Bệnh viện Ung bướu Cần Thơ. Kiểu đột biến mất đoạn 30bp tại vị trí 168266-168295 (343-350) trên gen LMP1-EBV xuất hiện khá cao ở mô sinh thiết khối u của bệnh nhân ung thư vòm mũi họng. Bước đầu nhận định có khả năng đặc điểm đột biến này là cơ sở phát sinh ung thư vòm mũi họng ở bệnh nhân.

7p vipanly 26-11-2024 3 0   Download

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome - LQTS) bẩm sinh là nhóm nguyên nhân quan trọng gây ngất do rối loạn nhịp tim. Chúng tôi báo cáo trường hợp nữ 33 tuổi tiền sử được chẩn đoán ngất do nhịp nhanh thất vào viện vì ngất, ghi nhận khoảng QT hiệu chỉnh trên điện tâm đồ 567,9ms, xét nghiệm gen phát hiện một biến thể dị hợp ở gen KCNH2 tại nhiễm sắc thể số 7 vị trí 150947377 với biến thể NM_000238.4:c.3103del (NP_000229.1:p.Arg1035GlyfsTer22).

6p vipanly 26-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen SCN1A đem lại hiệu quả trong điều trị cho người bệnh động kinh kháng thuốc, với tỷ lệ đáp ứng với thuốc theo gợi ý lựa chọn thuốc chống động kinh là tương đối cao. Ngoài ra, còn nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến việc không đáp ứng với thuốc hoặc gây nên tình trạng động kinh kháng thuốc.

8p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Với điều kiện hiện có về nội lực, đột phá thể chế kinh tế sẽ giúp nâng cao năng lực cạnh tranh của nền kinh tế trong bối cảnh toàn cầu hóa, hướng tới phát triển bền vững đất nước. Bài viết đánh giá kết quả và hạn chế trong quá trình đổi mới thể chế kinh tế, đồng thời đề xuất một số biện pháp đột phá thể chế kinh tế ở Việt Nam, thời gian tới.

9p vimitsuki 30-03-2025 10 4   Download

Mẫu quyết định về việc nộp tiền phạt nhiều lần được sử dụng trong trường hợp cá nhân hoặc tổ chức không thể nộp phạt một lần mà cần chia nhỏ số tiền theo từng đợt. Biểu mẫu này giúp cơ quan có thẩm quyền xác định số lần nộp, thời gian cụ thể và giám sát quá trình thực hiện. Đây là tài liệu quan trọng trong việc tạo điều kiện cho người vi phạm thực hiện nghĩa vụ tài chính theo khả năng. Mời các bạn cùng tham khảo để biết thêm chi tiết!

1p tinhtamdacy333 29-03-2025 5 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu sau: (a) Khảo sát tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trong các mẫu bệnh phẩm mô học đúc khối paraffin. (b) Khảo sát tỉ lệ phát hiện đột biến EGFR trong các mẫu dịch khoang cơ thể. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả loạt ca lâm sàng, tiến cứu, thống kê mô tả cắt ngang. Các trường hợp UTPKTBN được chẩn đoán đột biến EGFR bằng các Test EGFR Version 1 và EGFR Version 2.

7p vimaito 28-03-2025 5 1   Download

Nghiên cứu với mục tiêu mô tả ca bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh có biểu hiện HLH thứ phát đã điều trị thành công, đồng thời phân tích y văn về vai trò của đột biến gen DOCK8 trong cơ chế bệnh sinh của HLH thứ phát. Ca lâm sàng có ý nghĩa đối với các bác sĩ Nhi khoa trong theo dõi và điều trị người bệnh.

8p viuzumaki 28-03-2025 4 1   Download

Chương trình và tài liệu đào tạo Quản lý chất thải y tế - Bài 8: Quản lý chất thải khí trong các cơ sở y tế (Dành cho giảng viên). Sau khi học xong bài này, học viên có thể: trình bày được nguồn phát sinh chất thải khí trong các cơ sở y tế; trình bày được biện pháp quản lý chất thải khí trong các cơ sở y tế; trình bày được biện pháp xử lý khí thải lò đốt chất thải rắn y tế; có ý thức, trách nhiệm trong việc thực hiện công tác quản lý chất thải khí tại đơn vị.

8p quyvanphi 28-03-2025 6 1   Download