Phát hiện đột biến

Bài viết trình bày hội chứng tăng immunoglobulin E (hyper-immunoglobulin E syndrome - HIES) là bệnh rối loạn miễn dịch nguyên phát do nhiều đột biến di truyền khác nhau, kèm theo các bất thường hình thái cơ thể. Tùy đột biến gen trội hay gen lặn, các trẻ HIES có các biểu hiện lâm sàng khác nhau, nhưng đều đặc trưng bởi viêm da cơ địa, nhiễm trùng tái diễn.

9p viinuzuka 28-02-2025 3 1   Download

Thị trường chứng khoán - Chương 2: Thị trường sơ cấp tập trung vào quá trình phát hành chứng khoán. Bài học sẽ trình bày các bước thực hiện một đợt phát hành chứng khoán, phân loại các nghiệp vụ phát hành khác nhau, và giải thích các phương thức phát hành chứng khoán phổ biến. Sinh viên sẽ hiểu rõ hơn về cách thức mà các chứng khoán mới được đưa ra thị trường. Mời các bạn cùng tham khảo!

7p tuetuebinhan666 12-02-2025 7 3   Download

Mục tiêu của đề tài là đưa ra một số kiến nghị với hàm ý là các giải pháp nhằm nâng cao hiệu suất mục tiêu trong triển khai quá trình cung ứng giá trị khách hàng theo tiếp cận marketing (MKT) hiện đại của DNTMVN trong thời gian tới khi thị trường thương mại nội địa vận động phát triển phức tạp, nhiều đột biến với mức cạnh tranh cao hơn nhiều so với hiện tại. Từ khóa: cung ứng giá trị cho khách hàng, quá trình cung ứng giá trị khách hàng.

6p pulpfiction 16-09-2021 52 5   Download

Bài viết nghiên cứu và đề xuất một phương pháp ứng dụng học sâu mới trong việc phát hiện đột biến gen liên quan đến một số loại ung thư phổ biến, đồng thời đảm bảo an toàn thông tin trong quá trình phân tích. Phương pháp này bắt đầu bằng việc trực quan hóa dữ liệu gen đột biến thành hình ảnh xám, một bước quan trọng giúp bảo vệ thông tin nhạy cảm của bệnh nhân.

8p tuetuebinhan000 23-01-2025 0 0   Download

Nội dung bài tiểu luận gồm: khái niệm về phương pháp SSRs, đặc điểm, cơ chế đột biến hình thành microsatellites, các loại SSRs, phương pháp xác định microsatellites (SSRs), phương pháp phát hiện microsatellites (SSRs), những ứng dụng của microsatellites, ưu nhược điểm của phương pháp microsatellites.

8p nguyenvanlieu09 17-12-2014 372 79   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 2 2   Download

Phình mạch não một trong những nguyên nhân phổ biến gây xuất huyết dưới nhện không do chấn thương. Cộng hưởng từ mạch máu từ trường cao 3.0 Tesla đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán phình động mạch não. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học của phình động mạch não và giá trị của chụp mạch cộng hưởng từ 3.0 Tesla trong phát hiện phình động mạch não tại Bệnh viện Đột quỵ tim mạch Cần Thơ

6p viharuno 11-01-2025 4 1   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính thường gặp của đường tiêu hóa và tỷ lệ người trẻ tuổi mắc bệnh này ngày càng tăng cao. Bài viết trình bày việc xây dựng quy trình phát hiện đột biến 21 gen liên quan đến UTĐTT ở bệnh nhân trẻ tuổi bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới.

8p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Bài viết trình bày khảo sát độ nhạy, độ đặc hiệu của sinh thiết lỏng trong phát hiện đột biến gen EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS bằng giải trình tự với độ sâu lớn. Đồng thời áp dụng sinh thiết lỏng để khảo sát đặc điểm của các đột biến này ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

6p viakimichi 11-01-2025 5 2   Download

Đột biến gene 23S rRNA của Helicobacter pylori được xem là nguyên nhân hàng đầu gây đề kháng clarithromycin. Mục tiêu của đề tài: (1) Xác định các đột biến vùng domain V gene 23S rRNA của Helicobacter pylori ở bệnh nhân viêm dạ dày mạn bằng kỹ thuật giải trình tự. (2) Khảo sát mối liên quan của các đột biến được phát hiện với kiểu hình đề kháng clarithromycin được xác định bằng E-test.

11p viuchiha 06-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các chủng lao kháng thuốc rifampicin, isoniazid và đa kháng thuốc phân lập từ các bệnh nhân lao tái phát; Xác định tỷ lệ các đột biến kháng rifampicin và isoniazid trong các chủng đề kháng phenotype.

7p viuchiha 06-01-2025 8 1   Download

Lập bản đồ gene của DNA ty thể * Lập bản đồ bộ gene ty thể của nấm men Có các phương pháp khác nhau xây dựng bản đồ bộ gene ty thể: - Lập bản đồ tái tổ hợp (recombination mapping): Ở nấm men sự phân li tế bào chất và tái tổ hợp xảy ra trong quá trình mọc chồi ở cytohet lưỡng bội. Sự phân li và tái tổ hợp có thể phát hiện trực tiếp ở các dạng lưỡng bội mọc chồi hay quan sát sản phẩm giảm phân khi chồi được kích thích tạo bào tử. Ví dụ...

3p butmauvang 29-08-2013 103 12   Download

Chip ADN hoặc ADN microarray là một kỹ thuật mới để phát hiện các đột biến đặc hiệu với tốc độ rất nhanh, chính xác dựa trên cơ sở phân tích đột biến bằng vi tính. Để sản xuất các chip ADN, các oligonucleotide đóng vai trò của các đoạn dò (probe) được máy cài lên một phiến kính nhỏ. Mỗi phiến kính như vậy với diện tích khoảng 1cm2 có thể chứa từ hàng trăm đến hàng ngàn loại oligonucleotide khác nhau. Các oligonucleotide này gồm các ADN có trình tự bình thường và các ADN có trình tự...

3p butmauvang 29-08-2013 129 8   Download

Giải mã sự sống – quá trình phát hiện các mã di truyền Các nhà sinh học phân tử đã giải mã sự sống thành công vào những năm đầu của thập kỷ 1960, khi một loạt các thí nghiệm hợp lý đã giúp làm sáng tỏ sự dịch mã các axit amin từ mỗi codon trên mARN. Codon đầu tiên được giải mã bởi Marshall Nirenberg và cộng sự tại Viện Y học Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) vào năm 1961.

5p butmauvang 29-08-2013 87 4   Download

Đề tài luận án đặt ra với mục tiêu áp dụng và thiết lập phương pháp phân tích chính xác và xác định mức độ không đồng nhất một số đột biến gen ty thể ở các bệnh nhân người Việt Nam nhằm góp phần vào công tác khám và điều trị các bệnh do rối loạn hệ gen ty thể.

156p nienniennhuy77 31-12-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày bệnh bạch cầu cấp là bệnh ung thư thường gặp nhất ở trẻ em. Một số đột biến gene giúp tiên lượng và cải tiến việc điều trị. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số đột biến gene trên bệnh bạch cầu cấp trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên những bệnh nhi bị bệnh bạch cầu cấp, mới được nhập viện tại Trung Tâm Nhi- BVTW Huế từ tháng 11/2017- 5/2022.

5p vibloomberg 31-12-2024 3 1   Download

Luận án Tiến sĩ Y tế công cộng "Nghiên cứu tình hình lao phổi mới AFB (+), đặc điểm gen học vi khuẩn lao và kết quả điều trị vi khuẩn lao đa kháng phát hiện tại tỉnh Đồng Tháp từ năm 2018-2020" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỷ lệ lao phổi mới AFB (+) và đặc điểm dịch tễ học của lao mới ở người từ 15 tuổi trở lên của tỉnh Đồng Tháp trong 3 năm từ 2018 - 2020; Mô tả đặc điểm gen học và tính đột biến kháng thuốc lao của các chủng vi khuẩn lao ở người mắc lao phổi mới AFB (+) tại Đồng Tháp; Xác định tỷ lệ kháng thuốc và một số yếu tố liên quan ở người bệnh lao phổi mới AFB (+), đán...

230p vicharlot 23-12-2024 16 1   Download

Tại sao nhồi máu cơ tim, suy tim, đột tử thường xảy ra đột ngột, hoặc không triệu chứng báo trước ở bệnh nhân đái tháo đường 2?; Rất nhiều bệnh nhân đái tháo đường 2 có bệnh tim mạch diễn tiến một cách thầm lặng cho đến khi có biến cố tim mạch nặng mới phát hiện?. Tài liệu đặt ra 2 câu hỏi lớn đồng thời giải đáp cặn kẽ trong bài, mời các bạn tham khảo chủ đề "Dự phòng biến cố và tử vong tim mạch ở người đái đường có bệnh mạch mạch vành".

37p hanh_xuan96 21-11-2018 43 2   Download

Nội dung của tài liệu trình bày: chính sách phát triển mang tính đột phá để xây dựng nền nông nghiệp công nghệ cao trong bối cảnh hội nhập quốc tế và biến đổi khí hậu hiện nay; phát triển nông nghiệp theo mô hình tăng trưởng xanh tại tiểu vùng duyên hải phía đông đồng bằng sông Cửu Long; vai trò của nhà nước trong xây dựng nông thôn mới ở Hàn Quốc và Việt Nam: một cách đối sánh...

647p angicungduoc2 02-01-2020 81 10   Download

Như ta đã biết, Việt Nam hiện đã có gần 400.000 ha trồng điều, 300.000 ha đã đưa vào khai thác, tập trung vào các tỉnh miền Trung – Tây Nguyên và miền Đông Nam Bộ, năm nay cho sản lượng khoảng 350.000 tấn. Đặc biệt, tỉnh Bình Dương hiện có tốc độ phát triển diện tích trồng điều nhanh nhất, từ 65.000 ha trong năm 2000 lên 110.000 ha vào cuối năm 2004 và là tỉnh hiện đứng đầu cả nước về diện tích, sản lượng hạt điều thô (năm 2004 đạt 97.000 tấn trong tổng số...

45p chipbia 13-07-2012 432 109   Download