Truyền dị bộ

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 2 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá tương đương bộ xét nghiệm cải tiến và bộ xét nghiệm thương mại Halosperm trong xác định mức độ đứt gãy ADN tinh trùng. Đối tượng nghiên cứu và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 300 mẫu tinh dịch của bệnh nhân nam giới được chẩn đoán vô sinh đến làm xét nghiệm tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và có mật độ tinh trùng ≥ 1 triệu/ml. Sử dụng thuật toán Bland - Altman, T - test và Pearson để so sánh 2 phương pháp.

4p vibenya 23-10-2024 1 1   Download

Việc xác định phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các chế phẩm máu (CPM) ở bệnh nhân truyền máu lần đầu sẽ giúp bệnh viện chủ động hơn trong việc dự trù các CPM. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ phân bố nhóm máu ABO và nhu cầu sử dụng các CPM ở bệnh nhân có chỉ định truyền máu lần đầu tại Bệnh viện Thống Nhất trong năm 2023.

10p vifilm 11-10-2024 1 1   Download

Thủy tùng (Glyptostrobus pensilis Staunton ex D.Don) K. Koch là loài thực vật nguy cấp và quý hiếm chỉ phân bố ở Việt Nam và phía Nam Trung Quốc. Việc đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen của các quần thể Thủy tùng có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn và phát triển loài này trong tương lai. Sự biến đổi di truyền trong và giữa hai quần thể Thủy tùng (Ea H’Leo và Krông Năng) đã được nghiên cứu bằng cách sử dụng chỉ thị ISSR.

11p vibecca 01-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ các mức độ nguy cơ mắc ung thư, tỷ lệ kiến thức chưa tốt, thái độ chưa tốt và các yếu tố liên quan đến thái độ tầm soát sớm của thân nhân bệnh nhân mắc ung thư có tính di truyền theo bộ công cụ gia sử sức khỏe (GSSK) tại Bệnh viện Ung Bướu Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM).

5p vibecca 01-10-2024 1 1   Download

Mục tiêu của đề tài "Giải pháp truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới của Viettel tại địa bàn tỉnh Kon Tum" là hệ thống cơ sở lý luận về truyền thông bộ nhận diện thương hiệu; phân tích, đánh giá thực trạng truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới Viettel tại địa bàn tỉnh Kon Tum; đề xuất các giải pháp truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới của Viettel Kon Tum trong thời gian 2022-2024.

26p xuanphongdacy05 17-09-2024 1 0   Download

Bài viết nghiên cứu và đề xuất giải pháp thiết kế nhằm tu bổ phục hồi Đình An Phú dưới sự xuống cấp do tác động của điều kiện môi trường và thời gian; cần có giải pháp tu bổ phục hồi, nhằm đảm bảo mục tiêu bảo đảm giữ gìn tối đa các yếu tố nguyên gốc và giá trị chính xác của di tích về các mặt: vị trí, cấu trúc công trình, chất liệu, vật liệu, kỹ thuật truyền thống chức năng ngoại thất, nội thất, cảnh quan liên quan và các yếu tố khác của di tích nhằm bảo vệ và phát huy các giá trị của di tích…, đây là một trong các mục tiêu bảo vệ di tích lịch sử văn hóa trước những tác dụng xấu của môi tr...

9p gaupanda051 13-09-2024 4 1   Download

Hát trống quân làng Xuân Cầu, huyện Văn Giang, tỉnh Hưng Yên, là một nét đẹp văn hóa truyền thống đặc sắc của vùng đồng bằng Bắc Bộ. Với những giai điệu đối đáp giao duyên mộc mạc, chân tình, hát trống quân không chỉ là hình thức giải trí mà còn là phương tiện gắn kết cộng đồng. Những câu hát trống quân thường được biểu diễn vào các dịp lễ hội, mùa màng, mang theo niềm vui và hy vọng của người dân. Qua thời gian, hát trống quân làng Xuân Cầu đã trở thành một di sản văn hóa phi vật thể quý báu, cần được bảo tồn và phát huy.

10p xuanphongdacy04 04-09-2024 5 1   Download

Hội đền Đồng Bằng, diễn ra vào tháng tám hàng năm tại Thái Bình, là một sự kiện văn hóa quan trọng, thờ vua cha Bát Hải Động Đình. Tại đây, tục hát văn - một hình thức lễ nhạc phục vụ cho nghi lễ hầu bóng - được biểu diễn, tạo nên không khí linh thiêng và trang trọng. Hát văn không chỉ là một phần của nghi lễ mà còn là di sản văn hóa phi vật thể, góp phần bảo tồn và phát huy giá trị văn hóa truyền thống của dân tộc. Hội đền Đồng Bằng thu hút đông đảo du khách và người dân tham gia, trở thành điểm nhấn văn hóa của vùng Bắc Bộ.

3p xuanphongdacy04 04-09-2024 2 1   Download

Hò sông nước Bắc Trung Bộ là một hình thức sinh hoạt văn hóa đặc sắc, phản ánh đời sống lao động và tình cảm của người dân vùng này. Các điệu hò như hò sông Mã, hò ví giặm, hò khoan, và hò mái nhì thường được hát trong các hoạt động lao động trên sông nước, tạo nên không khí phấn khởi và gắn kết cộng đồng. Những câu hò không chỉ mang tính giải trí mà còn là phương tiện giao tiếp, truyền tải những câu chuyện, tâm tư và ước vọng của người dân. Bảo tồn và phát huy hò sông nước Bắc Trung Bộ là một phần quan trọng trong việc giữ gìn di sản văn hóa phi vật thể của Việt Nam.

3p xuanphongdacy04 04-09-2024 1 0   Download

Teo mật bẩm sinh (TMBS) là bệnh lý đặc trưng bởi quá trình viêm, xơ hóa tiến triển, tự phát, phá hủy toàn bộ đường mật trong và ngoài gan dẫn đến sự cản trở lưu thông của mật. Bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc 1/10000 trẻ sinh sống.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Tuy cuộc sống vật chất của người Khơ Mú còn nghèo nàn, nhưng đời sống văn hóa tinh thần của họ lại khá dồi dào. Âm nhạc của người Khơ Mú là một bộ phận trong di sản văn hóa cổ truyền của họ. Trong di sản âm nhạc đó có chứa đựng một số nhạc cụ độc đáo như hưn tót, săm m'roi, hôrhốt... Đao là một trong số nhạc cụ độc đáo đó. Sự độc đáo của nó được thể hiện ở nhiều khía cạnh, trong đó bao gồm cả chức năng sử dụng.

7p xuanphongdacy04 04-09-2024 1 0   Download

Nghiên cứu này với mục tiêu: Hoàn thiện kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) trong sàng lọc di truyền trước làm tổ. Nghiên cứu mô tả cắt ngàng, sử dụng 16 mẫu phôi dư ngày 5, kỹ thuật sử dụng bao gồm: khuếch đại toàn bộ hệ gen của các phôi dư, đánh giá chất lượng DNA sau khuếch đại, lai DNA trên tiêu bản array 8X60K, rửa lai và phân tích kết quả sau lai. Sử dụng bộ kit REPLI-g Cell Kit.

7p vinamtan 06-09-2024 4 0   Download

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2021-2022 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp (Ban KHTN)”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi sắp tới. Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

6p gaupanda050 05-09-2024 2 0   Download

Giáo trình Bảo dưỡng gầm và thiết bị công tác máy ủi gồm có những nội dung chính sau: Bảo dưỡng ly hợp máy ủi, bảo dưỡng hộp số máy ủi, bảo dưỡng hộp số máy ủi, bảo dưỡng trục các đăng và bộ truyền lực chính máy ủi, bảo dưỡng ly hợp chuyển hướng và phanh máy ủi, bảo dưỡng bộ truyền lực cuối cùng máy ủi, bảo dưỡng hệ thống di chuyển máy ủi, bảo dưỡng công tác và hệ thống thủy lực điều khiển ben. Mời các bạn cùng tham khảo!

67p xuanphongdacy04 30-08-2024 8 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng cơ sở dữ liệu (CSDL) lưu trữ toàn bộ kiểu gen spoligotype phục vụ phân tích kết quả kỹ thuật spoligotyping trong các nghiên cứu về đa dạng di truyền của các chủng vi khuẩn gây bệnh lao.

8p viavatis 29-08-2024 4 2   Download

Vô kinh là một triệu chứng thường gặp trong sản khoa. Hiện nay trên thế giới đã có rất nhiều tác giả nghiên cứu đánh giá tần suất và mô hình phân bố bất thường nhiễm sắc thể (bất thường NST) trong các bệnh nhân vô kinh, ở Việt Nam cũng có tác giả nghiên cứu về vấn đề này nhưng cỡ mẫu còn hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các dạng bất thường NST ở các bệnh nhân vô kinh; Nhận xét mối liên quan giữa vô kinh và một số hội chứng di truyền.

5p visunati 23-08-2024 4 2   Download

Nghiên cứu nhằm xác định một số đặc điểm dịch tễ và sự phân bố nguyên nhân tử vong dựa trên hình ảnh mô bệnh học tim của những nạn nhân đột tử do tim trong độ tuổi từ 1 - 40 trong 2 năm (1/2022 - 12/2023).

9p vinatisu 23-08-2024 3 2   Download

Bài viết mô tả trường hợp xuất huyết nội sọ ở bệnh nhân thiếu hụt yếu tố XI di truyền. Một trường hợp bệnh nhân nam 47 tuổi xuất huyết nội sọ muộn do chấn thương và phát hiện thiếu hụt yếu tố đông máu XI di truyền qua bộ xét nghiệm tiền phẫu.

9p viavatis 05-08-2024 4 0   Download