intTypePromotion=1
zunia.vn Tuyển sinh 2024 dành cho Gen-Z zunia.vn zunia.vn
ADSENSE
 » 
 » 

Bài giảng Các hội chứng và một số yếu tố liên quan

Chia sẻ: Cuong Dang | Ngày: | Loại File: PPT | Số trang:44

Thêm vào BST
Báo xấu
46
lượt xem 5
download
 
  Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Bài giảng cung cấp các nội dung: hội chứng Apert, hội chứng Beckwith-Wiedemann, hội chứng Charge, hội chứng Crouzon, hội chứng Freeman-Sheldon, hội chứng thoái triển vùng đuôi, hội chứng Mohr... Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Bài giảng Các hội chứng và một số yếu tố liên quan

  1. CÁC HỘI CHỨNG VÀ  MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN  
  2. HỘI CHỨNG APERT • Định nghĩa:     Hội chứng dính ngón và biến dạng đầu.  • Tần xuất:  1/ 100000 trẻ  • Nguyên nhân: di truyền gien trội, đột biến gien. •                 Gen FGFR2 bị khiếm khuyết  tại vị trí 10q26 • Dấu hiệu trên siêu âm: o giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật  dính ngón. o giai đoạn trể: biến dạng mặt và đầu (đóng sớm của các khớp sọ) o Ngoài ra: xương  ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai  đóng thấp,mũi nhỏ và  khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm. • Chăm sóc lâm sàng: siêu âm  tim thai, Karyotype. • Tiên lượng: Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất thường khác 
  3. Vùng trán nhô cao Hốc mắt lõm  Dính ngón 2­3 Hố sau dãn
  4. HỘI CHỨNG BECKWITH­WIEDEMANN • Định nghĩa: hội chứng  rối loạn chuyển hóa. Có sự gia tăng của tế bào  mầm, đặc biệt là bướu Wilms và ung thư tuyến thượng thận. • Tần suất: 1/ 12000­15000. • Nguyên nhân: không tương đồng gen vị trí  11p15.5 • Dấu hiệu trên siêu âm:  o cơ thể thai lớn  o Một số biểu hiện khác gồm có:     đa ối, bất thường bánh nhau (thoái hóa nước)    lưỡi lớn, các cơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý cơ tim)     thoát vị rốn, biến dạng tai,  tật  ẩn tinh hoàn  và tật lỗ tiểu  đóng  thấp. o  Có thể phát hiện sớm vào tuần thứ 12 của thai kì • Chẩn  đoán  phân  biệt:  bệnh  tiểu  đường  ở  thai  nhi,  $  Perl­man,  $  Simpson­Golabi­Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall­Smith • Tiên lượng:  Chết chu sinh khoảng 20% do thoát vị rốn, cơ  thể quá lớn,  giảm đường huyết, suy tim. 
  5. Em bé mắc hội chứng Beckwith­ Wiedemann Lưỡi to và tai có nếp gấp
  6. HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY • Định  nghĩa:  vỡ  đứt  màng  ối.  Có  hai  trong  ba  dị  dạng  :  thoát    vị  não­màng  não, thoái triển vùng đuôi, hở ngực bụng, bất thường chi. • Tần suất: 1/ 14000 trẻ • Nguyên  nhân:  sự  phát  triển  của  thai  bị  rối  loạn  do  vỡ,  đứt  màng  ối.  Một  phần thai nhi được tìm thấy trong buồng tử cung. • Dấu hiệu trên siêu âm:  o khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ do hởõ thành bụng o khiếm khuyết  ống thần kinh, gù vẹo, các  đốt sống ngắn, thoái triển  vùng đuôi.  o Bất sản chi. Bàn chân khoèo, thoát vị não –tủy sống, o Một  số  ca  nặng:  dây  rốn  biến  mất,  thai  nhi  nối  trực  tiếp  với  bánh  nhau. o ĐMDG • Chăm sóc lâm sàng: karyotype. Chấm dứt thai kì  • Tiên lượng: thai chết. Tổn thương nhẹ  sống.
  7. Ở phôi thai bên (P)  khúc đầu, hai bên và đuôi của phôi thai phát triển  bất thường để lại khối ruột sa ra ngòai. Dây rốn không có và thai nhi  gắn trực tiếp vào bánh nhau  Dây rốn ngắn cắm vào một đoạn ruột  sa ra
  8. HỘI CHỨNG CHARGE • Định nghĩa:  CHARGE:  Coloboma (khuyết tật mắt),  Heart (bệnh lý tim),  Atresia  of  choanae  (chít  hẹp  mũi  sau),  Retarded  (chậm  phát  triển  tâm  thần)  Geniatal  (thiểu sản tuyến sinh dục), Ear ( bất thường tai và điếc) • Tần suất: hiếm, 200 ca  • Nguyên nhân: gen trội, gây biến đổi ở ngày thứ 35  45 sau thụ thai.  • Dấu hiệu trên siêu âm:  o SA chẩn đoán hội chứng này  ở giai đoạn trước sanh thì rất khó. o Chẩn  đoán thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dạ dày bé, dị tật tim,  loạn  sản  tai.  Nghi  ngờ  chít  hẹp  mũi  sau  có  thể  kiểm  tra  lại  bằng  siêu  âm  Doppler. o Một số triệu chứng đi kèm: thận, chít hẹp hậu môn… • Chẩn  đoán  phân  biệt:  $  Wolf­Hirschhorn,  trisomy  13,  trisomy  18,  $  Noonan,  $Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher­collins… • Tiên  lượng:  Những  ca  nặng  thì  thường  chết  sau  sinh  do  suy  hô  hấp  hoặc  suy  tim. Chậm phát triển tâm thần nếu trẻ sinh sống.
  9. HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE • Định nghĩa: HC gồm các dị tật :  biến dạng mặt và chi, giảm tăng trưởng, não  nhỏ, chậm phát triển tâm thần • Tần suất: hiếm , 300 ca. • Nguyên nhân: di truyền gen lặn và trội với nhiều biểu hiện. Vị trí gen 3q26.3. • Dấu hiệu trên siêu âm:  o ĐMDG  o Chậm tăng trưởng vào tuần thứ 20­25 tuần.  o Ngoài ra: tật  đầu nhỏ, não nhỏ và cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu  đạo dưới,  ẩn  tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ít ngón.  o Chẩn đoán sớm dựa trên phù da gáy ở thai 12 tuần. • Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Holt­Oram, $ Robert, $ Smith­Lemli­opitz… • Chăm sóc lâm sàng: SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ở mẹ th ấp  • Tiên lượng:  tử vong chu sinh cao, những ca sống th ường chậm tăng trưởng và  chậm phát triển tâm thần
  10. X­quang: 2 tay đều chỉ một  x.cẳng  tay  và  1  ngón  tay  trên mỗi bàn tay Biến  dạng  mặt:  cằm  nhỏ+2 mắt xa nhau 
  11. HỘI CHỨNG CROUZON • Định  nghĩa:  sự  đóng  sớm  của  các  đường  khớp  gây  ra  bất  thường  mặt  và  đầu.  Những đường khớp vòng đầu, chẩm thái dương, đường khớp dọc bị  ảnh hưởng.  Hộp sọ dạng hình tháp hoặc dạng “clover­shaped”, giảm sản vùng giữa mặt và  lồi mặt. • Tần suất: ca đầu tiên được Crouzon mô tả vào năm 1912. • Nguyên nhân: Do di truyền gen trội.Đột bếin gen FGFR2 vị trí 10q25­q26.  • Dấu hiệu trên siêu âm:  o Hình dạng hộp sọ  đầu dạng hình tháp, hypertelorism,, kết hợp với não thất  giãn rộng, thiểu sản đám rối mạng mạch,  o Mặt: mũi khoằm, cằm nhỏ, lồi mắt, chẻ môi và chẻ vòm hầu. o Gia đình có tiền căn  chẩn đoán TCN II = đo khoảng cách giữa hai mắt • Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer… • Chăm sóc sau sinh: Phẫu thuật • Tiên  lượng:  Teo  thần  kinh  thị  giàc  gây  mù.  Tác  nghẽn  khí  quản.  Ít  gây  chậm  phát triển.
  12. Đầu biến dạng hình tháp, Hai mắt lồi, chẻ môi. HỘI CHỨNG CROUZON
  13. HỘI CHỨNG ELLIS­VAN CREVELD • Định nghĩa: Một ngón tay ngắn nhỏ thêm vào tạo thành bàn tay  sáu ngón, thiểu  sản móng, bất thường liên kết giữa môi trên và vùng nướu phía trên. • Tần suất: Hiếm, khoảng 250 ca, ở vùng Amish : tần xuất là 1/200. • Nguyên nhân:Di truyền gen lặn. Đột biến gen vị trí 4p16 • Dấu hiệu trên siêu âm:  o Teo nhỏ ngắn chi không tương xứng.  o Bàn tay hoặc chân sáu ngón. Xương đùi ngắn, chân khoèo,  o Biến dạng Dandy­Walker. DT tim (50%), đa số là ASD • Chẩn  đoán phân biệt:  ở giai  đoạn sơ  sinh thì HC ngắn xương sườn và nhiều  ngón phải chẩn đoán phân biệt HC này. • Tiên lượng: chết vì biến chứng  đường hô hấp do x. sườn ngắn, bất thường tim.  Chiều cao trẻlớn khoảng từ 105­165cm.
  14. Teo nhỏ ngắn chi Bàn tay sáu ngón Bất thường liên kết giữa môi trên và  vùng nướu phía trên HỘI CHỨNG ELLIS­VAN  CREVELD
  15. HỘI CHỨNG FREEMAN­SHELDON  • Định nghĩa: Đây là hội chứng đặc trưng với vẻ mặt giống đang huýt sáo, thiểu  sản x.mũi,ï lệch hướng x.trụ, co ngón hoặc chân khoèo. • Tần suất: Hiếm , 100 ca • Nguyên nhân: di truyền gen trội. • Dấu hiệu trên siêu âm:  o Hypertelorism o X.mũi sâu nhỏ, thiểu sản x.mũi o X.trụ lệch hướng, ngón tay co cụm lại  đặc biệt là ngón cái, chân khoèo với  các ngón chân co. Chẻ vòm. Cổ ngắn, vẹo đốt sống, não nhỏ. o Nếu gia đình có tiền căn thì có thể chẩn đoán sớm vào tuần thứ 21 với chân  khoèo và biến dạng mặt. • Chẩn  đoán phân biệt:  $Dãi sợi  ối, $Cornelia, $ nhiều mộng thịt, $ Seckel, $  Smith­Lemli­Optitz, Trisomy 18… • Tiên lượng: Tuổi thọ bình thường, ít kèm chậm phát triển tâm thần. 
  16. HỘI CHỨNG FRYNS Định nghĩa: đây là hội chứng kết hợp giữa biến dạng  mặt, bất thường chi, thoát vị  hoành. Tần suất: 1/15000 trẻ Dấu hiệu trên siêu âm:  o Nang nuớc vùng cổ vào TCN I. Sau đó là đa ối và phù thai.  o Biến  dạng  sọ  mặt:  vẻ  mặt  thô,  u  trán  giữa  nhô  ra,  x.mũi  tẹt,  cằm  lẹm,  bất  thường tai ngoài, chẻ mặt và chẻ vòm.  o Thoát vị hoành với thành trước bị mất. o Biến dạng xương với thiểu sản x.đốt ngón xa chân khoèo o Thiểu sản võng mạc, nang thận, hội chứng Dandy­Walker, não thất giãn rộng,  dị tật tim với VSD và chít hẹp hậu môn. o Chẩn đoán sớm nhất vào tuần thứ 13 với nang nước vùng cổ  nặng. Chẩn  đoán  phân  biệt:  Walker­Warburg  syndrome  ,  trisomy  18    và  trisomy  21,  Noonan syndrome, Smith­Lemli­opitz syndrome , …. Tiên lượng: tỉ lệ tử vong cao do SHH. Ttrẻ có thể chậm phát triển tâm thần.
  17. HỘI CHỨNG GOLDENHAR • Định nghĩa: HC  biến dạng mặt không  đối xứng, gồm (mắt, tai, má) . Kết hợp  với bất thường đốt sống • Tần suất:1/3000­5000 trẻ • Nguyên nhân: là  1 HC biến dạng phức tạp . Hiếm. Nam 
  18. HỘI CHỨNG HOLT­ORAM • Định nghĩa: đây là HC bất thường về tim và chi trên. • Tần suất: Hiếm, ca đầu tiên được Holt báo cáo vào năm 1960 • Nguyên nhân:  Di truyền gen trội. Đột biến gen khoảng 50­80%. Vị trí gen bị  ảnh hưởng là 12q24.1.Trẻ gái bị nhiều hơn trẻ trai. • Dấu hiệu trên siêu âm:  o Dị tật tim (85%): thông liên nhĩ, hiếm thông liên thất. o Biến dạng chi trên chỉ còn ba ngón , thiểu sản hoặc mất ngón cái, thiểu sản  hoặc mất x.quay và bất thường khớp vai, cùi chỏ, các khớp nhỏ.  Đôi khi  x.quay và x.trụ dính nhau, giảm sản x.cánh tay, và quái thai ngắn chi. o Kiểm tra kỹ ở tam cá nguyệt thứ hai các chi  và ngón cái. • Chẩn  đoán  phân  biệt:  trisomy  13,  trisomy  18,  $  Roger,  $  Narger,  thi ếu  máu  Fanconni. • Tiên lượng: Tùy thuộc vào lọai dị tật tim.
  19. HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI • Định nghĩa: vùng  đuôi bị  giảm sản do mất một phần  ống thần kinh  đọan dưới  gây bất thường chi dưới, hệ tiêu hóa và hệ niệu. • Tần suất:1/20000­100000 trẻ • Đặc điểm: Đoạn dưới ống tủy sống phát triển vào tuần thứ 7 sau thụ thai.  Nếu  mất GĐ này hay không hoàn chỉnh    $ Thoái triển vùng  đuôi. Giảm hoặc mất  hẳn vùng x. cùng. • Dấu hiệu trên siêu âm: o Không  có  x.  cùng,  bất  thường  đốt  sống  lưng,  biến  dạng  khung  chậu,  giảm  sản x.đùi, chân khoèo, co quắp chi dưới, giảm chuyển động chi dưới.  o Một số đặc điểm khác: lọan sản thận, dị tật tim , chít hẹp hậu môn,  chẻ mặt  hai chi dưới bị nối với nhau. Chẩn  đoán sớm vào  tuần thứ 10:  CDĐM ngắn+  yolk  sac  là  dấu  hiệu  đầu  tiên  nghi  ngờ.  Giai  đọan  trể  phát  hiện  được  hội  chứng thoái triển vùng đuôi. • Chẩn đoán phân biệt: $ Fraser, MURCS, VACTERL… • Tiên lượng:. Trẻ sẽ bị hạn chế vận động , tiêu tiểu không tự chủ.
  20. HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN  VÙNG ĐUÔI
ADSENSE

CÓ THỂ BẠN MUỐN DOWNLOAD

THÔNG TIN
TRỢ GIÚP
HỖ TRỢ KHÁCH HÀNG
Theo dõi chúng tôi

Chịu trách nhiệm nội dung:

Nguyễn Công Hà - Giám đốc Công ty TNHH TÀI LIỆU TRỰC TUYẾN VI NA

LIÊN HỆ

Địa chỉ: P402, 54A Nơ Trang Long, Phường 14, Q.Bình Thạnh, TP.HCM

Hotline: 093 303 0098

Email: support@tailieu.vn

Giấy phép Mạng Xã Hội số: 670/GP-BTTTT cấp ngày 30/11/2015 Copyright © 2022-2032 TaiLieu.VN. All rights reserved.

 

Đồng bộ tài khoản
2=>2