Bệnh di truyền Wilson

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến lặn gen ATP7B trên cánh dài nhiễm sắc thể số 13 gây rối loạn chuyển hóa đồng, được đặc trưng bởi sự lắng đọng đồng quá mức trong gan, não và các mô khác. Bài viết Bệnh Wilson biểu hiện bởi các triệu chứng tâm thần kinh: Báo cáo ca bệnh mô tả một trường hợp người bệnh nữ, 25 tuổi mắc bệnh Wilson với triệu chứng nổi bật về mặt tâm thần, thần kinh.

5p vikoenigsegg 26-09-2022 25 3   Download

Người lành mang gen bệnh là người mang gen đột biến di truyền lặn ở trạng thái dị hợp tử, không biểu hiện bệnh. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON.

8p viedison 13-04-2022 22 2   Download

Bệnh Wilson là một bệnh hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, đưa đến suy giảm bài tiết đồng qua đường mật. Lao gan trên bệnh Wilson cực kỳ hiếm, lần đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam.

6p viguam2711 06-01-2021 32 2   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Mục tiêu nghiên cứu: Nhận xét đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p viamsterdam 17-09-2020 33 2   Download

Bệnh Wilson (WD) là bệnh di truyền lặn trên NST thường do đột biến gen ATP7B. Sự lắng đọng đồng trong gan, não và một số cơ quan khác của cơ thể do rối loạn cơ chế vận chuyển và bài tiết đồng do đột biến gen ATP7B là nguyên nhân của của nhiều bệnh lý phức tạp liên quan đến gan và não. Chẩn đoán xác định bệnh WD sẽ giúp trẻ được điều trị hiệu quả.

11p viamsterdam 17-09-2020 66 2   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên NST thường (13q.14.3) do đột biến gen ATP7B mã hóa cho protein ATPase, có chức năng vận chuyển đồng từ gan để bài tiết ra ngoài thông qua mật. Rối loạn chức năng protein ATPase là nguyên nhân dẫn đến đồng tích lũy phần lớn tại gan và một số cơ quan khác chẳng hạn như não, thận và do đó gây ra các bệnh liên quan đến gan, tâm thần và thần kinh.

6p vibandar2711 13-07-2020 28 2   Download

Bệnh Wilson là một bất thường về gen hiếm gặp với tần suất khoảng 1 ca trên 30.000 trẻ sinh ra trong hầu hết dân số. Đây là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen ATP7B, một gen mã hóa để tạo một protein vận chuyển đồng trên nhiễm sắc thể số 13, dẫn tới sự suy giảm khả năng vận chuyển động của tế bào.

6p viino2711 05-05-2020 25 1   Download

Bài viết nghiên cứu nhằm phát hiện đột biến gen ATP7B trên 6 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Wilson trong cùng một gia đình. Mời các bạn cùng tham khảo bài viết để nắm chi tiết nội dung nghiên cứu.

5p ketaucho 03-11-2019 37 1   Download

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

37p phongtitriet000 08-08-2019 61 2   Download

Mục đích của luận án nhằm phát hiện người mang đột biến gen ATP7B cho các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh Wilson. Bước đầu chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson.

192p phongtitriet000 08-08-2019 24 5   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Bệnh wilson ở trẻ em Việt Nam đặc điểm lâm sàng, sinh hóa, điều trị, tầm soát và di truyền học phân tử" với mục tiêu chính như: Mô tả đặc điểm dân số học, thể lâm sàng và cận lâm sàng bệnh Wilson theo phân loại Leipzig 2003, xác định đặc điểm đột biến phân tử gien ATP7B, chứng minh bước đầu mối liên quan kiểu gien-kiểu hình,...

162p vhuyenthao 28-12-2017 129 12   Download

Các thuốc loại thuốc chính được sử dụng để điều trị bệnh Wilson là D-penicillamine, mà hành động như một nam châm đồng "thu hút", tạo ra một loại cụm (phức tạp) có thể dễ dàng bài tiết qua nước tiểu

61p taoxanh3 29-12-2011 58 5   Download

Nhiễm huyết sắc tố là một bệnh di truyền gây nên sự tích trữ sắt trong cơ thể và cuối cùng có thể đưa đến tổn thương gan. Ung thư gan: ung thư gan tiên phát hoặc ung thư đường mật và ung thư di căn, thường là từ ung thư của đường tiêu hóa. Bệnh Wilson: mộ bệnh lý di truyền gây nên sự tích trữ quá mức đồng trong cơ thể. Viêm đường mật xơ hóa tiên phát: một bệnh lý viêm của đường mật có bản chất tự miễn. Xơ gan mật tiên phát: bệnh tự miễn của các đường dẫn...

10p poseidon01 14-07-2011 123 32   Download

Xếp loại các bệnh thoái hoá: Chất trắng: -Bệnh thoái hoá Myêlin: bệnh mắc phải do myêlin hoá bị rối loạn -Bệnh rối loạn tạo myêlin: sai sót bẩm sinh di truyền tạo myêlin, bảo vệ và thoái hoá myêlin Chất xám: -Sa sút trí tuệ tuổi già, thể Alzheimer -Bệnh Pick -Sa sút trí tuệ do mạch máu vỏ não( sa sút trí tuệ do nhồi máu nhiều ổ) -Bệnh Parkinson -Lyosomal storage disease Các hạch nền: -Bệnh Hungtington(di truyền, biến dị cành ngắn NST 4, tăng tổng hợp Nucleotit CAG, ) -Bệnh Wilson( Rối loạn chuyển hoá đồng) -Bệnh Fahr -Bệnh Leigh( bệnh não –tuỷ sống hoại tử...

22p truongthiuyen12 09-07-2011 759 37   Download

Tên gốc: Penicillamin Tên thương mại: CUPRIMINE, DEPEN Nhóm thuốc và cơ chế: Penicillamin là một thuốc chống thấp được dùng điều trị bệnh nhân viêm khớp dạng thấp hoạt động. Thuốc cũng được phân loại là tác nhân gắn (tạo phức) với kim loại dùng điều trị bệnh Wilson, một bệnh di truyền gây lắng đọng đồng quá nhiều trong các mô cơ thể. Kê đơn: Có Dạng dùng: (CUPRIMINE) viên nang 125mg, 250mg; (DEPEN) viên nén 250mg. Chỉ định: Penicillamin được dùng điều trị viêm khớp dạng thấp hoạt động không đáp ứng với các biện pháp khác. Penicillamin cũng được dùng điều...

6p decogel_decogel 16-11-2010 113 6   Download