Bệnh học di truyền giới tính

Bài viết trình bày đánh giá tương đương bộ xét nghiệm cải tiến và bộ xét nghiệm thương mại Halosperm trong xác định mức độ đứt gãy ADN tinh trùng. Đối tượng nghiên cứu và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 300 mẫu tinh dịch của bệnh nhân nam giới được chẩn đoán vô sinh đến làm xét nghiệm tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và có mật độ tinh trùng ≥ 1 triệu/ml. Sử dụng thuật toán Bland - Altman, T - test và Pearson để so sánh 2 phương pháp.

4p vibenya 23-10-2024 7 2   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 3 2   Download

Kế hoạch bài dạy Khoa học tự nhiên 9 - Bài 40: Di truyền học người (Sách Cánh diều) được biên soạn nhằm giúp học sinh nêu được một số ví dụ về tính trạng ở người; nêu được khái niệm về bệnh và tật di truyền ở người; kể tên một số hội chứng, bệnh và tật di truyền ở người; trình bày được một số tác nhân gây bệnh di truyền; nêu được vai trò của di truyền học với hôn nhân và trình bày được quan điểm về lựa chọn giới tính trong sinh sản ở người.

35p leminhgia 11-04-2025 1 0   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây vô tinh hoặc thiểu tinh ở nam giới vô sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả một số dạng bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu điện.

10p viyamanaka 06-02-2025 9 2   Download

Các em đều rất lúng túng khi nhận dạng gen gây bệnh đó thuộc NST thường hay giới tính, gen gây bệnh là gen trội hay lặn…và áp dụng toán xác suất vào làm bài, đây là khâu rất quan trọng khi giải bài tập. Vì vậy, để tạo điều kiện cho học sinh có phương pháp nhận biết và giải tốt các dạng bài tập liên quan đến di truyền người, từ đó đạt được kết quả cao trong các kì thi chúng tôi chia sẽ đề tài: “Phân dạng và phương pháp giải các dạng bài tập di truyền học người” dưới đây.

62p banhbeothisao 17-08-2017 302 50   Download

Bài viết trình bày Thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Chậm phát triển thể chất ở bệnh nhi thalassemia là một hệ quả của nhiều yếu tố, các yếu tố chính góp phần chậm tăng trưởng là thiếu máu mãn tính, ứ sắt do truyền máu và nhiễm độc thải sắt. Mục tiêu: Mô tả các chỉ số thể chất, đánh giá một số yếu tố liên quan với các chỉ số thể chất ở bệnh nhi thalassemia.

7p vibloomberg 31-12-2024 10 2   Download

Hướng dẫn tư vấn cho bệnh nhân về di truyền học sinh sản là tài liệu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thông tin cơ bản về tư vấn di truyền và chỉ nhằm mục đích giáo dục tổng quát. Hướng dẫn không nhằm sử dụng thay thế cho việc tiến hành đánh giá mang tính chuyên môn của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khi cung cấp dịch vụ chuyên môn.

74p trieuhkt 28-07-2018 83 8   Download

Bộ môn Giải phẫu bệnh tiền thân là bộ môn Hình thái học-Giải phẫu bệnh ra đời vào năm 2005, cùng với sự ra đời và phát triển của Học viện Y Dược học Cổ truyền Việt Nam. Trong tình hình mới nhằm phát triển mạnh mẽ các đơn vị trong Học viện và bắt kịp với nhu cầu đào tạo, năm 2011 bộ môn Hình thái học-Giải phẫu bệnh được chia tách thành hai bộ môn riêng biệt, cũng kể từ đó bộ môn Giải phẫu bệnh - Y pháp chính thức ra đời....

93p meomayhu 23-06-2011 308 42   Download

3. Nguyên nhân : 3.1. Yếu tố gia đình và di tryuền : - Một số gia đình, tỷ lệ TBS cao hơn gia đình khác. - TBS có liên hệ nhiều đến bất thường về nhiễm sắc thể 13, 18, 22, 21 (hội chứng Down),. - Theo Anderson khoảng 3% di truyền theo định luật Mendel tổng số TBS - DT theo thể trội/ ẩn, liên quan hay không liên quan giới tính... - tham vấn về di truyền để phát hiện, xử lý kịp thời các TBS trong cùng một gia tộc. ...

53p sony_12 26-06-2013 88 5   Download

Trong quá trình phát triển, xuất hiện 4 loại giới tính: Giới tính di truyền: do sự có mặt của NST giới tính quyết định. Giới tính nguyên thuỷ: do sự có mặt của tuyến sinh dục quyết định. Giới tính nguyên phát: do sự có mặt của đường sinh dục trong và cơ quan sinh dục ngoài quyết định. Giới tính thứ phát : xuất hiện sau tuổi dậy thì.

34p shift_12 16-07-2013 166 18   Download

Bài giảng Sinh học tế bào và di truyền học: Phần 2 Di truyền học cung cấp cho người học những kiến thức như: Cơ sở phân tử của di truyền học; Nội dung và phương pháp nghiên cứu di truyền; Các qui luật di truyền; NST người; Bệnh lý NST người; Di truyền giới tính và bệnh học di truyền giới tính;...Mời các bạn cùng tham khảo!

209p caphesuadathemmatong 25-11-2021 28 4   Download

Bài giảng trình bày giới thiệu về kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ; Báo cáo ca lâm sàng ứng dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trong chẩn đoán bệnh lý đơn gen hiếm gặp; Đề xuất mô hình phối hợp liên chuyên khoa trong chẩn đoán và xử trí các trường hợp có bệnh lý đơn gen hiếm gặp

39p vialexanderfleming 09-02-2022 33 2   Download

Bài giảng Di truyền y học: Chương 4 Di truyền giới tính và di truyền ung thư ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Sự xác định giới tính ở người; Bệnh lưỡng tính ở người; Đặc điểm ung thư của ung thư; Một số đột biến gene gây ung thư; Một số đột biến nhiễm sắc thể gây ung thư. Mời các bạn cùng tham khảo!

63p trangdo0906 12-01-2023 29 3   Download

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm khảo sát tỉ lệ trẻ mắc bệnh cong vẹo cột sống trong các trường tiểu học, THCS, THPT - Xác định các yếu tố độ tuổi, giới tính, tư thế ngồi viết, trình độ học vấn, tình trạng mang xách nặng, loại cặp trẻ sử dụng, kiểu chữ viết, thói quen luyện tập TDTT, tư thể học ở nhà, yếu tố di truyền có ảnh hưởng như thế nào tới tình trạng cong vẹo cột sống. Mời các bạn cùng tham khảo!

89p pearleclipse 13-07-2021 30 5   Download

Mục tiêu của luận án nhằm đánh giá được đặc điểm nông sinh học, đa dạng hình thái và mức độ đa dạng di truyền của tập đoàn 108 mẫu giống mướp địa phương thu thập ở các tỉnh miền Bắc Việt Nam. Tuyển chọn, giới thiệu được một số mẫu giống mướp triển vọng có năng suất, chất lượng và khả năng kháng bệnh phấn trắng phục vụ cho phát triển sản xuất và công tác chọn tạo giống.

225p chuheodethuong 09-07-2021 22 6   Download

Luận án tìm hiểu tình hình nhiễm HIV/AIDS trên thế giới và Việt Nam; các bệnh nhiễm trùng cơ hội trên bệnh nhân HIV/AIDS; các bệnh nhiễm trùng cơ hội trên bệnh nhân HIV/AIDS; đặc điểm di truyền học của Pneumocystis jirovecii.

168p angicungduoc6 21-07-2020 38 6   Download

Mục tiêu của luận án là đánh giá được đa dạng di truyền của tập đoàn 90 mẫu giống lúa màu ở mức hình thái (dựa vào một số chỉ tiêu chất lượng và khả năng chịu hạn) và ở mức phân tử (dựa vào chỉ thị SSR), chọn lọc được các nguồn vật liệu ưu tú; Đánh giá được một số đặc điểm nông sinh học chính, tính chống chịu bệnh đạo ôn và bạc lá của các nguồn vật liệu ưu tú, xác định và giới thiệu một số giống lúa màu chất lượng, giàu dinh dưỡng, có khả năng chịu hạn, kháng sâu bệnh phục vụ cho sản xuất.

190p cotithanh321 06-08-2019 106 7   Download

Luận văn với những mục tiêu chính như sau: Phân lập và giải trình tự phân đoạn S7 của vius SRBSDV trên các mẫu lúa nhiễm bệnh thu thập tại 5 vùng sinh thái trồng lúa của Việt Nam; phân tích tính đa dạng di truyền và so sánh mức độ tiến hóa của các chủng SRBSDV ở Việt Nam với các chủng SRBSDV khác trên thế giới.

79p change15 08-07-2016 88 11   Download

BÀI GIẢNG ĐIỆN TỬ SINH HỌC 12....BÀI 13: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI. TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN. CỦA GEN..- Thế nào là NST giới tính?.- Đặc điểm di truyền của gen nằm trên NST giới.tính X và Y?.. TIẾT 13 – ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN..I. MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG.. Dây khoai lang trồng. ở môi trường ẩm ướt..... Dây khoai lang trồng. ở. môi trường khô cằn. Gen và tính trạng có mối quan hệ như thế nào?.

13p hoangquan_245 02-08-2014 122 11   Download