Biến động di truyền

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa tuổi mẹ với hình thái và đột biến nhiễm sắc thể (NST) ở phôi ngày 5. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 953 phôi ngày 5 làm sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS) của 200 cặp vợ chồng làm thụ tinh ống nghiệm (TTON) tại trung tâm Hỗ trợ sinh sản, bệnh viện đa khoa 16A Hà Đông từ tháng từ tháng 2 năm 2018 tới tháng 5 năm 2019.

5p vibenya 23-10-2024 2 1   Download

Nghiên cứu đề xuất ứng dụng bài toán cái túi và giải thuật di truyền nhằm phát triển một nền tảng gom hàng tối ưu, nâng cao hiệu quả của hoạt động gom hàng lẻ. Nền tảng này được kỳ vọng sẽ hạn chế được việc hàng hóa bị hư hỏng do ghép chung với những loại hàng không phù hợp hoặc phải trung chuyển qua cảng thứ ba, dẫn đến khả năng hàng hóa bị thất lạc.

5p vifilm 11-10-2024 3 1   Download

Bệnh viêm da cơ địa (VDCĐ) là một bệnh lý phức tạp đa yếu tố, trong đó sự phối hợp giữa yếu tố hàng rào bảo vệ da và yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ của các SNP rs17501010, rs9290927, rs893051 và rs9290929 trên gen CLDN-1 ở bệnh nhân viêm da cơ địa.

6p vibecca 01-10-2024 3 2   Download

Mục đích nghiên cứu của đề tài trên cơ sở nghiên cứu những lý luận cơ bản và nghiên cứu thực trạng của công tác quản trị nhân sự của công ty Nova Ads, tìm ra những ưu điểm và những mặt còn tồn tại trong công tác quản trị nhân sự từ đó đề xuất một số biện pháp nhằm nâng cao hiệu quả công tác quản trị nhân sự một cách hữu hiệu và cụ thể nhất, giúp cho doanh nghiệp có được đội ngũ lao động chất lượng cao, phát huy hết năng lực của nhân viên, đưa doanh nghiệp ngày càng đi lên.

89p xuanphongdacy08 28-09-2024 6 1   Download

Von Willebrand (VWD) là bệnh rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Một thách thức lớn là bệnh không được chẩn đoán chính xác và kịp thời. Bài viết báo cáo 3 trường hợp VWD với các bối cảnh khác nhau.

7p vifaye 20-09-2024 4 0   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của biên độ di động của vòng van 3 lá thì tâm thu- TAPSE, thể tích buồng thất trái cuối thì tâm trương- LVEDV đo trên siêu âm tim qua thành ngực trong đánh giá đáp ứng bù dịch ở bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn được thở máy.

4p vinamtan 06-09-2024 1 1   Download

Bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal muscular atrophy: SMA) là bệnh thần kinh vận động phổ biến và có nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Bài viết trình bày xác định đột biến xóa đoạn gen SMN1 và số lượng bản sao gen SMN2 bằng kỹ thuật MLPA trên bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa cơ tủy.

4p vinamtan 06-09-2024 2 0   Download

Mời quý thầy cô và các em học sinh tham khảo “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2021-2022 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp (Ban KHTN)”. Hi vọng tài liệu sẽ là nguồn kiến thức bổ ích giúp các em củng cố lại kiến thức trước khi bước vào kì thi sắp tới. Chúc các em ôn tập kiểm tra đạt kết quả cao!

6p gaupanda050 05-09-2024 2 0   Download

Các bạn cùng tham khảo và tải về “Đề thi giữa học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2021-2022 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp (Ban KHXH)” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!

6p gaupanda050 05-09-2024 2 0   Download

Cùng tham gia thử sức với “Đề thi giữa học kì 2 môn Sinh học lớp 12 năm 2022-2023 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp” để nâng cao tư duy, rèn luyện kĩ năng giải đề và củng cố kiến thức môn học nhằm chuẩn bị cho kì thi quan trọng sắp diễn ra. Chúc các em vượt qua kì thi học kì thật dễ dàng nhé!

6p gaupanda050 05-09-2024 2 0   Download

Để giúp các bạn học sinh củng cố lại phần kiến thức đã học, biết cấu trúc ra đề thi như thế nào và xem bản thân mình mất bao nhiêu thời gian để hoàn thành đề thi này. Mời các bạn cùng tham khảo "Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Kiến Văn, Đồng Tháp" dưới đây để có thêm tài liệu ôn thi. Chúc các bạn thi tốt!

6p gaupanda050 05-09-2024 3 0   Download

Mục đích nghiên cứu của tóm tắt luận án "Nghiên cứu một số giải pháp tối ưu hóa hiệu năng trong mạng điện toán biên di động" là đề xuất các mô hình hoạt động cho hệ thống cho mạng MEC; phân tích và đưa ra các biểu thức đánh giá hiệu năng của hệ thống dựa trên xác suất tính toán thành công (SCP); đề xuất các giao thức, giải thuật, cơ chế nâng cao hoặc tối ưu hiệu năng cho các hệ thống MEC. Mời các bạn cùng tham khảo!

38p gaupanda048 27-08-2024 1 1   Download

Luận án Tiến sĩ Khoa học máy tính "Nghiên cứu một số giải pháp tối ưu hóa hiệu năng trong mạng điện toán biên di động" trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan về Luận án; tổng quan về điện toán biên di động và các vấn đề tối ưu; giải pháp tối ưu về thời gian sử dụng cơ chế NOMA và thuật toán di truyền; giải pháp tối ưu về thời gian sử dụng cơ chế lựa chọn anten và các thuật toán meta-heuristic;... Mời các bạn cùng tham khảo!

166p gaupanda048 27-08-2024 5 1   Download

Nhằm phục vụ quá trình học tập cũng như chuẩn bị cho kì thi sắp đến. TaiLieu.VN gửi đến các bạn tài liệu ‘Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 12 năm 2023-2024 - Trường THPT Bắc Trà My, Quảng Nam’. Đây sẽ là tài liệu ôn tập hữu ích, giúp các bạn hệ thống lại kiến thức đã học đồng thời rèn luyện kỹ năng giải đề. Mời các bạn cùng tham khảo.

3p gaupanda048 28-08-2024 2 1   Download

“Đề thi học kì 2 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường PTDTBT TH&THCS Phước Lộc, Phước Sơn" giúp các bạn học sinh có thêm tài liệu ôn tập, luyện tập giải đề nhằm nắm vững được những kiến thức, kĩ năng cơ bản, đồng thời vận dụng kiến thức để giải các bài tập một cách thuận lợi. Chúc các bạn thi tốt!

11p gaupanda048 28-08-2024 3 0   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 2 2   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 2 1   Download

Bài viết mô tả thực trạng người lành mang gen và phổ biến thể gây bệnh PKU. Phương pháp: 2937 phụ nữ đến khám sức khỏe tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Viện Di truyền Y học được khảo sát biến thể trên gen PAH bằng kĩ thuật NGS.

9p visunati 23-08-2024 2 2   Download