Biểu hiện đột biến gen

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 2 0   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh thân đa nang trên một bệnh nhân nam sơ sinh 22 ngày tuổi mang đột biến gen WT1 và COL4A4, biểu hiện chính là thận to hai bên giống bệnh thận đa nang lặn nhiễm sắc thể thường (AKRPD) và không phát hiện được ba đột biến PKD1, PKD2 và PKHD1.

10p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure (Urea cycle disorers-UCDs) xảy ra khi có sự thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của bất kì enzym tham gia chuyển hóa ure; tỉ lệ xuất hiện nhóm bệnh này là khoảng 1/35.000; trong đó 2/3 tổng số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng vào thời kì sơ sinh. Bài viết trình bày ca lâm sàng bệnh nhân rối loạn chuyển hóa NH3 do tăng citrulin máu khởi phát ở tuổi trưởng thành (Adult onset type II Citrulinemia - CTLN2).

4p vinatis 30-07-2024 8 2   Download

Bệnh phổi mô kẽ (BPMK) là một trong những biểu hiện ngoài phổi của viêm khớp dạng thấp. Bài viết nghiên cứu về bệnh phổi mô kẽ trên viêm khớp dạng thấp còn rất ít và chưa có nghiên cứu nào về đột biến gen MUC5B trên bệnh nhân viêm khớp dạng thấp.

6p vigautam 25-07-2024 4 1   Download

Trong nghiên cứu này, lần đầu tiên kít đột biến định hướng tại chỗ Q5 được sử dụng để thiết kế hai vector chuyển gen pLIB-CD2vED-Foldon-His và pLIB-CD2vED-Foldon-His dựa trên plasmid pLIB-CD2vFull-Foldon-His mang trình tự CD2v đầy đủ của chủng ASFV gây bệnh tại Việt Nam VNUAHY-ASF1/Vietnam2019.

8p visergeyne 18-06-2024 3 1   Download

Bài viết tiến hành khảo sát hệ gen biểu hiện của một trường hợp bệnh nhi nữ 2,5 tuổi bị thiểu sản ở cả hai bàn tay. Kết quả cho thấy bệnh nhân không mang các đột biến thuộc vùng biểu hiện của các gen GLI3 và SHH, tuy nhiên bệnh nhân có một đột biến dị hợp tử là FGFR2 c.C758G; p. P253R.

6p viambani 18-06-2024 3 1   Download

Bài giảng Công nghệ sinh học đại cương: Chương 1+2 được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Khái niệm công nghệ sinh học và quan hệ của công nghệ sinh học với các ngành khoa học tự nhiên và xã hội khác; các nguyên lý cấu trúc hóa học của ADN; dòng chảy của thông tin di truyền; biểu hiện của gen;...Mời các bạn cùng tham khảo!

48p khanhchi2520 20-04-2024 9 4   Download

Luận văn "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở các trẻ em điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai; Mô tả biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 và các đột biến điểm 1555A>G, 1494C>T của gen MR- RNR1 ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai.

92p khanhchi2510 19-04-2024 7 3   Download

Luận văn "Nghiên cứu gen SLC2a2 trên đối tượng bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tại Việt Nam được điều trị với Gliclazide và Metformin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân tích mức độ biểu hiện gen SLC2A2 ở các nhóm đối tượng nghiên cứu và đánh giá mối tương tác với các chỉ số lâm sàng và thông số sinh hoá; Xác định các đột biến trên gen SLC2a2 trên nhóm đối tượng được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2.

76p khanhchi2510 19-04-2024 6 3   Download

Bệnh Parkinson (PD: Parkinson’s disease) là bệnh đa yếu tố, có thể do sự tương tác bởi nhiều gen hoặc do sự thay đổi tính nhạy cảm của các alen, các yếu tố môi trường, hoặc do tương tác qua lại giữa môi trường và biểu hiện gen, từ đó làm ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Bài viết trình bày xây dựng quy trình phát hiện đột biến gen PARK7 bằng giải trình tự Sanger trên 20 bệnh nhân Parkinson khởi phát sớm.

5p vioraclene 16-04-2024 8 3   Download

Nhồi máu thận là một tình trạng hiếm gặp do hẹp/tắc một trong hai động mạch thận chính hoặc các nhánh của nó, dẫn đến giảm lưu lượng dòng máu đến thận. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam, 15 tuổi nhập viện với biểu hiện đau bụng, sốt và viêm khớp.

6p viohoyo 16-04-2024 6 3   Download

Các khối u nguyên phát ở tim cực kỳ hiếm gặp và chỉ chiếm khoảng 0,71% tổng số các khối u ở tim, trong số các khối u này, u cơ vân ở tim còn hiếm hơn. Các u này thường được phát hiện trong những năm đầu đời khi đánh giá van hoặc tắc nghẽn dòng máu. Biểu hiện lâm sàng tùy thuộc vào vị trí, số lượng và kích thước u. U có thể gây ra rối loạn huyết động nghiêm trọng như tắc nghẽn đường ra thất trái hoặc gây rối loạn nhịp tim.

7p vibego 02-02-2024 9 2   Download

Các bạn hãy tham khảo và tải về “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Trần Hưng Đạo, TP Kon Tum.pdf” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!

27p boghoado022 27-01-2024 5 2   Download

Bài viết mô tả tỷ lệ xuất hiện và mối liên quan giữa đột biến V600E của gen BRAF với một số đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân (BN) ung thư biểu mô tuyến giáp thể nhú (papillary thyroid carcinoma - PTC).

9p vikissinger 21-12-2023 5 3   Download

Biến đổi các gen gây ung thư đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị ung thư. Nghiên cứu này thực hiện nhằm đánh giá tình trạng đột biến một số gen gây ung thư phổi như: EGFR, ALK, ROS1, RET và MET; phân tích sự liên quan của những biến đổi gen với một đặc điểm của bệnh nhân.

7p vigeorge 06-12-2023 5 2   Download