Biểu hiện đột biến gen

Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng bảng 20 gen, dựa trên mục tiêu khảo sát các gen có khả năng biểu hiện kiểu hình cao (high penetrance) gây mẫn cảm với UTĐTT và các gen liên quan đến tiên lượng hoặc tiên đoán đáp ứng với điều trị nhắm trúng đích phân tử.

8p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Hậu quả của đột biến ở mức phân tử và nguyên gây đột biến Hậu quả của đột biến gene ở mức phân tử Đột biến gene có thể làm tăng (gain of function) hoặc mất chức năng(loss of function) của phân tử protein do nó mã hóa. 1. Đột biến làm tăng chức năng của protein Đột biến làm xuất hiện một phân tử protein mới hoàn toàn hoặc làm biểu hiện quá mức bình thường chức năng của một phân tử protein hoặc làm phân tử protein biểu hiện không phù hợp (được tổng hợp ở không đúng loại mô...

4p butmauvang 29-08-2013 169 8   Download

Tài liệu thông tin kiến thức, bài tập ôn Sinh học bậc THPT về ADN và ARN, nhân đôi ADN và đột biến gen, cơ chế biểu hiện của gen, quy luật Menđen.

30p xukacute 16-06-2020 54 2   Download

Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng NST có thể xảy ra ở 1 cặp hoặc 1 số cặp hoặc ở toàn bộ bộ NST Có 2 loại chính là: -Thể dị bội. -Thể đa bội. Cơ chế phát sinh số lượng NST: Các tác nhân gây đột biến đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau cỉa quá trình phân bào

22p ntgioi120401 24-10-2009 1500 183   Download

Đột biến là những thay đổi đột ngột có khả năng di truyền trong vật chất di truyền Bất kỳ một thay đổi nào trên phân tử DNA đều được coi là đột biến Thể đột biến: sinh vật có biểu hiện kiểu hình khác thường do kết quả của đột biến .

39p doicanhcuabautroi 13-10-2012 184 48   Download

1.1. Định nghĩa: Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến. ...

40p tulip_12 14-01-2013 318 41   Download

Bài giảng Biểu hiện sự đa dạng loài ở số lượng và sự phân bố của loài. Tổng số loài sinh vật ước tính hơn 10 triệu loài (dao động từ 2 triệu đến 100 triệu loài),trong đó khoảng 1,7 triệu loài đã được mô tả.

28p model_12 22-04-2014 151 16   Download

Các bạn hãy tham khảo và tải về “Đề thi học kì 1 môn Sinh học lớp 9 năm 2023-2024 có đáp án - Trường THCS Trần Hưng Đạo, TP Kon Tum.pdf” sau đây để biết được cấu trúc đề thi cũng như những nội dung chính được đề cập trong đề thi để từ đó có kế hoạch học tập và ôn thi một cách hiệu quả hơn. Chúc các bạn thi tốt!

27p boghoado022 27-01-2024 6 3   Download

08/02/14 1..AA.... 200C 350C.....aa... 200C 350C.. Hình: Vai trò của kiểu gen và ảnh hưởng của nhiệt độ. môi trường đối với màu sắc hoa anh thảo..I. MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG.. Gen (ADN )→ mARN→ Pôlipeptit → Prôtêin → tính trạng..TT nu TT nu TT a amin Prôtêin. qđ. Tính trqđ ng trên cơqđ ể. ạ th qđ.. sinh vật là do gen quyđđ tế bào. định có hoàn toàn đúng qđ.

25p hoangquan_245 02-08-2014 148 5   Download

Bài giảng Công nghệ sinh học đại cương: Chương 1+2 được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Khái niệm công nghệ sinh học và quan hệ của công nghệ sinh học với các ngành khoa học tự nhiên và xã hội khác; các nguyên lý cấu trúc hóa học của ADN; dòng chảy của thông tin di truyền; biểu hiện của gen;...Mời các bạn cùng tham khảo!

48p khanhchi2520 20-04-2024 10 4   Download

Luận văn "Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai" được hoàn thành với mục tiêu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ở các trẻ em điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai; Mô tả biểu hiện của các gen GJB2, SLC26A4, GJB3, MT-RNR1 và các đột biến điểm 1555A>G, 1494C>T của gen MR- RNR1 ở trẻ điếc bẩm sinh có chỉ định cấy điện cực ốc tai.

92p khanhchi2510 19-04-2024 8 3   Download

Luận văn "Nghiên cứu gen SLC2a2 trên đối tượng bệnh nhân mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 tại Việt Nam được điều trị với Gliclazide và Metformin" được hoàn thành với mục tiêu nhằm phân tích mức độ biểu hiện gen SLC2A2 ở các nhóm đối tượng nghiên cứu và đánh giá mối tương tác với các chỉ số lâm sàng và thông số sinh hoá; Xác định các đột biến trên gen SLC2a2 trên nhóm đối tượng được chẩn đoán mắc tiểu đường tuýp 2.

76p khanhchi2510 19-04-2024 7 3   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" được nghiên cứu với mục tiêu là: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh. 3. Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Fabry và Pompe.

27p vimulcahy 02-10-2023 12 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Xác định đột biến gen GLA, GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Fabry và Pompe" trình bày các nội dung chính sau: Xác định đột biến gen GLA, GAA trên người bệnh Fabry và Pompe; Phát hiện người lành mang gen bệnh trên các thành viên gia đình người bệnh; Mô tả biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng của người bệnh mắc bệnh Pompe và Fabry.

176p vimurdoch 02-10-2023 13 6   Download

Luận án Tiến sĩ Y học "Nghiên cứu mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số biểu hiện lâm sàng và cận lâm sàng trên bệnh nhân vảy nến thể mủ toàn thân" trình bày việc xác định tỷ lệ và các kiểu đột biến gen IL36RN và CARD14 ở bệnh nhân vảy nến thể mủ toàn thân tại bệnh viện Da liễu Trung Ương và bệnh viện Da liễu thành phố Hồ Chí Minh; Khảo sát mối liên quan giữa đột biến gen IL36RN và CARD14 với một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh vảy nến thể mủ toàn thân.

179p vineville 03-02-2023 11 5   Download

Mục tiêu của đề tài là thiết kế được cấu trúc vector làm tăng cường biểu hiện gen ANK1, ANK2 và chuyển thành công vào giống lúa Kitaake; thiết kế được cấu trúc Polycistronic tRNA-gRNA (PTG) để bất hoạt gen ANK1, ANK2 bằng công nghệ CRISPR/Cas9 và chuyển thành công vào giống lúa Kitaake; chọn lọc được các dòng lúa chuyển gen đơn bản, đồng hợp tử và đánh giá mức độ biểu hiện gen và đột biến gen trong cây chuyển gen

78p beloveinhouse03 22-08-2021 20 4   Download

Luận văn được thực hiện với mục tiêu nhằm nhân dòng, biểu hiện gen seb534 tự nhiên và tinh sạch protein tái tổ hợp SEB dạng tự nhiên mang độc tính, làm cơ sở tạo protein tái tổ hợp ở dạng đột biến mất độc tính, làm nguyên liệu cho việc tạo que thử phát hiện nhanh ngộ độc thực phẩm do độc tố tụ cầu vàng. Mời các bạn cùng tham khảo.

79p zhangyan 13-07-2021 29 4   Download

Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin.

28p acacia2510 11-05-2021 45 7   Download

Mục tiêu của đề tài là phân tích tỷ lệ đột biến và mức độ biểu hiện của gen EGFR ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi; đánh giá được tình trạng methyl một số gen bao gồm: EGFR, BRCA1, MGMT, MLH1, RASSF1A và sự tương quan về methyl hóa giữa các gen này với đột biến và biểu hiện protein EGFR.

151p capheviahe26 25-01-2021 36 8   Download

"Chuyên đề Sinh học 12: Gen và sự điều hòa biểu hiện gen + đột biến gen" trình bày tổng quan về sự điều hòa biểu hiện gen; khái niệm về gen cơ định và gen cảm ứng; điều hòa dương tính và điều hòa âm tính; sự điều hòa khởi đầu phiên mã ở vi khuẩn; đột biến là nguồn nguyên liệu của quá trình tiến hóa.

14p jijijibaby 29-10-2020 50 5   Download