Cá thể dị hợp

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 3 0   Download

Ung thư vú (UTV) là bệnh ung thư phổ biến với tỷ lệ mắc đứng đầu trong các ung thư ở nữ giới theo thống kê của Globocan 2018. Bài viết tập trung báo cáo một trường hợp bệnh UTV giai đoạn di căn đáp ứng với hóa trị kết hợp liệu pháp “bộ đôi” kháng Her2/neu trastuzumab và pertuzumab đồng thời hồi cứu y văn thế giới.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Nghiên cứu này mô tả cách kết hợp giữa thuật toán EA và tìm kiếm biến đổi lân cận (VNS). Trong đó, VNS được sử dụng đối với cá thể tốt nhất của mỗi th hệ. Để áp dụng được VNS vào giải bài toán IDPC-NDU, nghiên cứu cũng mô tả phương pháp biểu diễn lời giải bài toán IDPC-NDU dưới dạng biểu diễn hoán vị.

8p viling 11-10-2024 0 0   Download

Bài viết báo cáo 02 trường hợp áp xe gan gây ra bởi dị vật nuốt vào di trú đến gan. Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo 02 ca bệnh áp xe gan do dị vật đường tiêu hóa di trú được điều trị thành công bằng hồi sức, dẫn lưu áp xe, lấy dị vật ra khỏi cơ thể và kháng sinh phổ rộng.

9p viengfa 29-09-2024 9 1   Download

Trong bài viết này, tác giả sử dụng các phương pháp nghiên cứu tổng hợp, đối chiếu so sánh, tập trung làm rõ thực trạng ứng dụng công nghệ NFC trong thanh toán di động trên thế giới và tại Việt Nam. Từ đó, tác giả đưa ra những đề xuất, khuyến nghị về hành lang pháp lý, chính sách khuyến khích, phạm vi ứng dụng, nâng cao nhận thức của khách hàng đối với tiện ích dịch vụ và giải pháp cho vấn đề bảo mật, an toàn dữ liệu cá nhân và xác thực giao dịch, nhằm tạo điều kiện phát triển mạnh mẽ hơn nữa phương thức thanh toán này tại thị trường Việt Nam.

12p viormkorn 27-09-2024 11 2   Download

Mối quan hệ giữa dân ca Huế - Bình Trị Thiên, ca nhạc Huế và âm nhạc cung đình Huế là một sự kết hợp hài hòa giữa các yếu tố văn hóa dân gian và tinh hoa nghệ thuật cung đình. Dân ca Huế - Bình Trị Thiên mang đậm chất mộc mạc, giản dị của người dân miền Trung, trong khi ca nhạc Huế và âm nhạc cung đình Huế lại thể hiện sự trang trọng, tinh tế của triều đình. Sự giao thoa này không chỉ tạo nên một bản sắc âm nhạc độc đáo mà còn phản ánh sự phong phú và đa dạng của văn hóa Huế.

5p xuanphongdacy04 04-09-2024 5 1   Download

Trong bài viết này, khi nghiên cứu dân ca nghi lễ đám cưới của người Dao Tuyến, tác giả nhận thấy nếu chỉ nghiên cứu chúng trên phương diện văn bản học là chưa đủ bởi nó thiếu đi mặt rung cảm nghệ thuật, ca từ và diễn xướng. Để hiểu được một chỉnh thể nguyên hợp của văn hóa dân gian, thì việc tiếp cận văn bản dân ca nghi lễ đặt trong bối cảnh ngôn ngữ, hành vi giao tiếp, biểu đạt và diễn xướng của nó là một hướng nghiên cứu cần được xem xét và đánh giá một cách thỏa đáng.

5p xuanphongdacy04 04-09-2024 1 0   Download

Bài viết "Dân ca ví, giặm xứ Nghệ sau vinh danh của UNESCO" nhằm giúp nhìn nhận rõ thực trạng và xu thế phát triển của loại hình di sản này, từ đó đề xuất những phương thức bảo tồn và phát huy, những hình thức sáng tạo mới nhưng vẫn kế tục được truyền thống, tích hợp nó vào thiết chế văn hóa đương đại. Vậy nên, nếu chúng ta đủ bản lĩnh vững vàng, có chính sách đúng đắn và giải pháp phù hợp để khắc phục thì thử thách hoàn toàn có thể biến thành cơ hội.

5p xuanphongdacy04 04-09-2024 5 1   Download

Nghệ thuật chữ giúp làm tăng giá trị một chủ đề, thêm vào cá tính, nhấn mạnh một ý tưởng hay củng cố một ý nghĩ, thể hiện cảm xúc, tạo sự quan tâm, và tạo nên sự hấp dẫn về mặt thẩm mỹ. Giáo trình Nghệ thuật chữ nhằm trang bị cho sinh viên những kiến thức về nghệ thuật chữ viết cơ bản nhất, làm nền tảng để sinh viên có cơ sở đi sâu học tập nghiên cứu Nghệ thuật chữ cơ bản mà một sinh viên ngành Thiết kế đồ họa cần phải biết.

120p xuanphongdacy04 30-08-2024 12 5   Download

Bài viết trình bày tổng hợp các hợp chất dị vòng có nhân pyridocarbazolone tương tự hợp chất tự nhiên bao gồm nhân 4-hydroxy-5-alkylpyrido[3,2,1- jk]carbazol-6-one và 4-hydroxy-5-alkyl-8,9,10,11- tetrahydropyrido[3,2,1-jk]carbazol-6-one mang nhóm amine (-NH2 ) và các nhóm amine thế là morpholino, piperidino, benzylamino, phenylamino, nhóm amide -CONH- dị vòng 5 cạnh với dị tố nitơ đáng quan tâm.

7p viavatis 29-08-2024 5 1   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp mới được chẩn đoán là ung thư biểu mô tuyến giáp thể nang di căn gan đơn độc gây ra với bối cảnh lâm sàng là bệnh nhân xuất hiện nang gan kích thước lớn, điều trị hút dịch không đỡ và cần phẫu thuật cắt bỏ khối nang gan.

8p vitissue 05-08-2024 6 1   Download

Bất thường phức hợp thai nhi là một dị tật bẩm sinh rất hiếm gặp tỷ lệ mắc, 14000 – 2000 cas (theo y văn). BSA là kết hợp của sự bất thường về ống thần kinh, thành cơ thể (thành ngực, thành bụng) và các chi với khoang màng ối, dây rốn, khoang tế bào phôi. Bài viết báo cáo trường hợp bất thường phức hợp thai nhi 11 tuần 6 ngày; Các hình ảnh tổn thương trên siêu âm; Kết cục thai kỳ.

5p vitissue 05-08-2024 6 2   Download

Bài viết trình bày kết quả tìm kiếm thăm dò dầu khí giai đoạn 2011-2022 và một số giải pháp thu hút đầu tư vào các lô mở trên thềm lục địa Việt Nam; Triển vọng thu hút đầu tư vào các lô mở dưới tác động của Luật Dầu khí mới.

5p vinatis 30-07-2024 3 2   Download

Mục đích của bài viết "Đại học khởi nghiệp - Kinh nghiệm thế giới và bài học cho Việt Nam" là tổng hợp và đi sâu phân tích các kinh nghiệm hoạt động hỗ trợ sinh viên khởi nghiệp của một số trường Đại học tại các quốc gia phát triển như: Đức, Mỹ, Đài Loan và Thái Lan. Từ đó, rút ra bài học kinh nghiệm để thúc đẩy khởi nghiệp tại các trường Đại học của Việt Nam trong thời gian tới. Mời các bạn cùng tham khảo!

13p tuongtrihoai 23-07-2024 9 3   Download

Nghị định số 39/2024/NĐ-CP quy định biện pháp quản lý, bảo vệ và phát huy giá trị di sản văn hóa phi vật thể trong các danh sách của UNESCO và danh mục di sản văn hóa phi vật thể quốc gia.

18p zizaybay1105 21-06-2024 3 1   Download

Nghiên cứu mô tả trường hợp thai phụ 26 tuổi mang thai lần đầu, thai 17 tuần siêu âm phát hiện ngắn các xương dài và gập góc, giảm mật độ xương, bàn chân vẹo. Xét nghiệm giải trình tự vùng mã hóa của các gen (Exome sequencing, ES) cho mẫu ối và giải trình tự Sanger cho mẫu máu bố mẹ.

8p vikoch 27-06-2024 3 2   Download

Bài viết này báo cáo một trường hợp sinh con khỏe mạnh sau chuyển phôi có kết quả khảm của một cặp vợ chồng có tiền sử sinh một em bé mắc hội chứng Down. Qua trường hợp này chúng tôi hồi cứu lại y văn về kết quả của các trường hợp tương tự trên thế giới.

7p vikoch 27-06-2024 4 2   Download

Bài viết Thay khớp khuỷu megaprothesis cho trường hợp không phải ung thư xương: Báo cáo ca lâm sàng hiếm gặp giới thiệu một ca lâm sàng khuyết xương rộng vị trí đầu xa xương cánh tay do di chứng chấn thương khiến bệnh nhân mất vững hoàn toàn khớp khuỷu và không thể tự gấp duỗi chủ động khuỷu tay.

5p visergeyne 18-06-2024 1 1   Download

Bài viết tiến hành khảo sát hệ gen biểu hiện của một trường hợp bệnh nhi nữ 2,5 tuổi bị thiểu sản ở cả hai bàn tay. Kết quả cho thấy bệnh nhân không mang các đột biến thuộc vùng biểu hiện của các gen GLI3 và SHH, tuy nhiên bệnh nhân có một đột biến dị hợp tử là FGFR2 c.C758G; p. P253R.

6p viambani 18-06-2024 3 1   Download