Đánh giá di truyền

Luận án "Nghiên cứu nâng cao chất lượng truyền thông và ứng dụng thuật toán học sâu tăng cường trong điều hướng tối ưu cho robot di động" được hoàn thành với mục tiêu nhằm nghiên cứu, phát triển các hệ thống điều hướng cho robot di động kết hợp tối ưu quỹ đạo với truyền thông không dây và tối thiểu năng lượng tiêu thụ của hệ thống; Mô phỏng kiểm chứng và đánh giá hiệu quả của các thuật toán và mô hình hệ thống đề xuất.

159p sanhobien09 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chuyển phôi sau thực hiện phương pháp phân tích di truyền không xâm lấn (Nonivasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy- NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

5p viciize 31-10-2024 2 1   Download

Trong bài viết này, bằng việc tiếp cận những khái niệm liên quan đến “di sản nông thôn”, thông qua phương pháp khảo sát thực địa Làng An Truyền, phương pháp bản đồ, phương pháp phân tích, phương pháp so sánh, đối chiếu nhóm tác giả mong muốn nhận diện, nhìn nhận, đánh giá giá trị di sản nông thôn làng An Truyền làm cơ sở khoa học để đề xuất các giải pháp hữu hiệu nhằm bảo tồn và phát huy giá trị phục vụ phát triển bền vững vùng đầm phá, phát triển du lịch nông thôn đặc biệt là du lịch sinh thái dựa vào cộng đồng, du lịch văn hoá và du lịch bản địa.

16p viengfa 28-10-2024 1 0   Download

Nghiên cứu nhằm đánh giá kết quả điều trị bệnh loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền bằng phẫu thuật ghép giác mạc xuyên. Đối tượng nghiên cứu: là những bệnh nhân bị bệnh loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền được phẫu thuật ghép giác mạc xuyên tại khoa Giác mạc, Bệnh viện Mắt Trung ương từ tháng 5 năm 2015 đến tháng 5 năm 2018.

4p vibenya 23-10-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá tương đương bộ xét nghiệm cải tiến và bộ xét nghiệm thương mại Halosperm trong xác định mức độ đứt gãy ADN tinh trùng. Đối tượng nghiên cứu và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 300 mẫu tinh dịch của bệnh nhân nam giới được chẩn đoán vô sinh đến làm xét nghiệm tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và có mật độ tinh trùng ≥ 1 triệu/ml. Sử dụng thuật toán Bland - Altman, T - test và Pearson để so sánh 2 phương pháp.

4p vibenya 23-10-2024 1 1   Download

Thủy tùng (Glyptostrobus pensilis Staunton ex D.Don) K. Koch là loài thực vật nguy cấp và quý hiếm chỉ phân bố ở Việt Nam và phía Nam Trung Quốc. Việc đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen của các quần thể Thủy tùng có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo tồn và phát triển loài này trong tương lai. Sự biến đổi di truyền trong và giữa hai quần thể Thủy tùng (Ea H’Leo và Krông Năng) đã được nghiên cứu bằng cách sử dụng chỉ thị ISSR.

11p vibecca 01-10-2024 0 0   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá các đáp ứng điều trị bệnh Bạch cầu mạn dòng tủy giai đoạn mạn ở trẻ em bằng thuốc Imatinib Mesylate. Phương pháp nghiên cứu: Thiết kế mô tả hàng loạt ca. Kết quả: 96 bệnh nhi thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu được đưa vào nghiên cứu. 97,9% bệnh nhi đạt đáp ứng huyết học hoàn toàn với thời gian trung vị là 1 tháng (1 - 3 tháng).

5p vifilm 24-09-2024 2 1   Download

Mục tiêu của đề tài "Giải pháp truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới của Viettel tại địa bàn tỉnh Kon Tum" là hệ thống cơ sở lý luận về truyền thông bộ nhận diện thương hiệu; phân tích, đánh giá thực trạng truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới Viettel tại địa bàn tỉnh Kon Tum; đề xuất các giải pháp truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới của Viettel Kon Tum trong thời gian 2022-2024.

26p xuanphongdacy05 17-09-2024 1 0   Download

Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy - SMA) là bệnh lý thần kinh cơ di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi yếu và teo cơ toàn thân, tiến triển nặng dần tới tàn tật và tử vong. Bài viết trình bày đánh giá chức năng vận động của bệnh nhân teo cơ tủy sống.

7p vifaye 17-09-2024 9 1   Download

Bệnh thiếu citrin là một rối loạn chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SLC25A13 gây ảnh hưởng đến nhiều quá trình chuyển hóa chất như đường phân, tổng hợp glucose, chuyển hóa acid amin, chu trình urê và chuyển hóa lipid. Bài viết trình bày đánh giá giá trị của phương pháp MS/MS trong sàng lọc bệnh thiếu citrin ở trẻ từ 0 - 6 tháng tuổi.

11p vifaye 17-09-2024 0 0   Download

Các chỉ số phát triển cơ thể trong giai đoạn đầu đời của trẻ rất quan trọng, có liên quan đến sự phát triển thể chất cũng như khả năng trí tuệ và tình trạng sức khỏe sau này. Nghiên cứu được tiến hành để đánh giá các chỉ số phát triển cơ thể của trẻ em tại thời điểm mới sinh và 5 tuổi ở Hà Đông, đồng thời xác định một số yếu tố liên quan.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá giá trị của biên độ di động của vòng van 3 lá thì tâm thu- TAPSE, thể tích buồng thất trái cuối thì tâm trương- LVEDV đo trên siêu âm tim qua thành ngực trong đánh giá đáp ứng bù dịch ở bệnh nhân sốc nhiễm khuẩn được thở máy.

4p vinamtan 06-09-2024 1 1   Download

Nghiên cứu này với mục tiêu: Hoàn thiện kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) trong sàng lọc di truyền trước làm tổ. Nghiên cứu mô tả cắt ngàng, sử dụng 16 mẫu phôi dư ngày 5, kỹ thuật sử dụng bao gồm: khuếch đại toàn bộ hệ gen của các phôi dư, đánh giá chất lượng DNA sau khuếch đại, lai DNA trên tiêu bản array 8X60K, rửa lai và phân tích kết quả sau lai. Sử dụng bộ kit REPLI-g Cell Kit.

7p vinamtan 06-09-2024 4 0   Download

Nghiên cứu này thực hiện với mục tiêu: Phát hiện các di chứng của tổn thương não trẻ sơ sinh bị hội chứng truyền máu (TTTS) sống sót sau điều trị bằng laser quang đông bằng kỹ thuật chụp cộng hưởng từ (MRI) và xác định mối tương quan của các yếu tố khác nhau.

5p vinatisu 29-08-2024 2 0   Download

Mục đích nghiên cứu của tóm tắt luận án "Nghiên cứu một số giải pháp tối ưu hóa hiệu năng trong mạng điện toán biên di động" là đề xuất các mô hình hoạt động cho hệ thống cho mạng MEC; phân tích và đưa ra các biểu thức đánh giá hiệu năng của hệ thống dựa trên xác suất tính toán thành công (SCP); đề xuất các giao thức, giải thuật, cơ chế nâng cao hoặc tối ưu hiệu năng cho các hệ thống MEC. Mời các bạn cùng tham khảo!

38p gaupanda048 27-08-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá hoạt tính của yếu tố von Willebrand ở bệnh nhân von Willebrand di truyền tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 40 bệnh nhân chẩn đoán von Willebrand (vWD) di truyền tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương.

4p visunati 23-08-2024 5 1   Download

Vô kinh là một triệu chứng thường gặp trong sản khoa. Hiện nay trên thế giới đã có rất nhiều tác giả nghiên cứu đánh giá tần suất và mô hình phân bố bất thường nhiễm sắc thể (bất thường NST) trong các bệnh nhân vô kinh, ở Việt Nam cũng có tác giả nghiên cứu về vấn đề này nhưng cỡ mẫu còn hạn chế. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ và các dạng bất thường NST ở các bệnh nhân vô kinh; Nhận xét mối liên quan giữa vô kinh và một số hội chứng di truyền.

5p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Nghiên cứu “Đánh giá hiệu quả của SNP Array để phát hiện các bất thường di truyền ở thai chậm phát triển trong tử cung” với mục tiêu đánh giá các bất thường di truyền ở thai được chẩn đoán chậm phát triển trong tử cung.

9p vinatisu 23-08-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 4 1   Download