Loại đột biến

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 1 1   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả đặc điểm biến thể gen SCN5A và liên quan lâm sàng ở người bệnh có hội chứng Brugada. Nghiên cứu tiến hành nghiên cứu trên 50 người bệnh, sau đó được xác định đột biến thông qua kỹ thuật giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Các biến thể được đánh giá khả năng gây bệnh dựa dựa trên phân loại American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 2015.

12p viengfa 29-09-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày so sánh hiệu quả điều trị bước 1 của afatinib và gefitinib ở BN UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến gen EGFR thường gặp. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu hồi cứu, các BN UTPKTBN giai đoạn tiến xa có đột biến gen EGFR loại xóa đoạn exon 19 và đột biến điểm L858R trên exon 21 được điều trị bước 1 bằng afatinib và gefitinib từ 01/2019 đến 12/2023.

9p vifaye 20-09-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn IIIb-IV điều trị TKIs bước 1 tại khoa Ung bướu – Bệnh viện Hữu Nghị; Đánh giá đáp ứng, thời gian sống bệnh không tiến triển và thời gian sống còn toàn bộ trên các loại đột biến gen EGFR sau điều trị TKIs thế hệ 1 bệnh nhân ung thư phổi giai đoạn IIIb-IV tại khoa Ung bướu – Bệnh viện Hữu Nghị.

5p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Chẩn đoán và phân loại mô học ung thư phổi (UTP) trên những mẫu sinh thiết nhỏ gặp rất nhiều khó khăn. Do đó, cần phải có sự nghiên cứu sâu hơn về hóa mô miễn dịch và đột biến gene từ đó xác định chính xác các typ mô bệnh học, phản ánh được tiên lượng và chỉ định điều trị ung thư phổi. Bài viết trình bày đánh giá phân loại mô bệnh học ung thư phổi. Áp dụng sự bộc lộ các dấu ấn miễn dịch để phân loại ung thư phổi.

8p vitissue 05-08-2024 2 1   Download

Bài viết tập trung báo cáo một trường hợp người bệnh xuất hiện biến thể đột biến MSH2 chưa được công bố với nhiều loại ung thư khác nhau và đặt ra vai trò của cắt toàn bộ đại tràng trong trường hợp cụ thể này.

8p vigautam 25-07-2024 4 1   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 41: Cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể (CTST) được biên soạn với mục tiêu giúp các em học sinh nêu được khái niệm nhiễm sắc thể. Lấy được ví dụ chứng minh mỗi loài có bộ NST đặc trưng; phân biệt được bộ nhiễm sắc thể đơn bội và lưỡng bội; lấy được ví dụ minh họa; mô tả được hình dạng NST thông qua hình vẽ NST ở kì giữa với tâm động, các cánh. Mời các bạn cùng tham khảo!

43p lannhungdungduyen 25-07-2024 9 3   Download

Bướu tế bào mầm (Germ cell tumors, GCT) được phân loại ngoài sinh dục nếu không có bằng chứng bướu nguyên phát tại cơ quan như tinh hoàn và buồng trứng. Bài viết sẽ trình bày các nội dung: Nguồn gốc mô phôi học; Cơ chế bệnh sinh - yếu tố nguy cơ; Nguyên tắc chẩn đoán; EGCT theo vị trí.

7p vialicene 19-07-2024 4 1   Download

Tiếp nội dung phần 1, cuốn sách "Chẩn đoán và điều trị Tai biến mạch máu não" Phần 2 cung cấp cho người học những kiến thức như: Hướng dẫn điều trị tai biến mạch máu não giai đoạn cấp tại bệnh viện; vai trò can thiệp nội mạch trong chẩn đoán và điều trị tai biến mạch máu não; đơn vị đột quỵ: mô hình tổ chức hoạt động trong điều kiện Việt Nam;...Mời các bạn cùng tham khảo!

85p thuyduong0906 17-07-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày kết quả nghiên cứu chế tạo mô hình máy lấy tim hạt sen tươi. Tim sen có nhiều công dụng trong y học nhưng nó có vị đắng, cần phải loại ra trước khi chế biến hạt sen. Mô hình hoạt động của máy được thiết kế dựa trên nguyên lí đột để loại bỏ tim sen ra khỏi hạt sen.

6p viambani 18-06-2024 5 1   Download

Giáo trình "Kỹ thuật chung về ô tô và công nghệ sửa chữa (Ngành: Công nghệ ô tô - Cao đẳng/Trung cấp)" được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên nắm được các kiến thức về: Tổng quan chung về ô tô; khái niệm và phân loại động cơ đốt trong; nguyên lý làm việc của động cơ 4 kỳ, 2 kỳ; động cơ nhiều xy lanh; nhận dạng sai hỏng và mài mòn chi tiết. Mời các bạn cùng tham khảo!

77p gaupanda035 03-06-2024 10 2   Download

Giáo trình "Kỹ thuật chung về ô tô và công nghệ sửa chữa (Ngành: Công nghệ ô tô - Trung cấp)" được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên nắm được các kiến thức về: Khái niệm, phân loại và lịch sử phát triển ô tô; nhiệm vụ, yêu cầu và cấu tạo của các bộ phận chính trong ô tô; các bộ phận và các loại ô tô;... Mời các bạn cùng tham khảo!

77p gaupanda035 03-06-2024 3 1   Download

Mục tiêu của bài viết này là xác định chỉ tiêu để phân loại các cơn bão có sự thay đổi đột ngột về quỹ đạo trên khu vực Biển Đông. Dữ liệu được sử dụng là số liệu quan trắc bão từ nguồn RSMC của Nhật Bản thời kỳ 1970-2020.

8p viamancio 04-06-2024 5 2   Download

Bài viết tập trung mô tả một số đặc điểm mô bệnh học, độ mô học, giai đoạn Ptnm của ung thư biểu mô tuyến phổi được phẫu thuật dựa trên hướng dẫn của phân loại WHO 2021. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên người bệnh ung thư biểu mô tuyến phổi được phẫu thuật (≥18 tuổi) nhập viện Bệnh viện Phổi Trung ương từ tháng 1 đến tháng 12 năm 2022.

8p viambani 21-05-2024 6 2   Download

Bài giảng Cơ sở nguồn và công nghệ năng lượng - Chương 2: Than và công nghệ sử dụng than để cung cấp năng lượng, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Sự hình thành than; Phân tích than; Phân loại than; Sản xuất và tiêu thụ than trên thế giới và ở Việt Nam; Các công nghệ sử dụng than để cung cấp năng lượng (nhiệt phân, khí hóa, đốt cháy); Khai thác sử dụng than và ô nhiễm môi trường. Mời các bạn cùng tham khảo!

51p khanhchi2540 07-05-2024 10 3   Download

Bài tiểu luận môn Biến đổi khí hậu "Năng lượng tái tạo và khí phát thải" với mục tiêu nhằm tìm hiểu các khái niệm về năng lượng tái tạo, các loại, thực trạng và lợi ích của việc dùng năng lượng tái tạo; Tìm hiểu về thực trạng phát thải, các loại phát thải, tác động đến biến đổi khí hậu. Mời các bạn cùng tham khảo!

33p thevi1912 24-04-2024 8 7   Download

Giáo trình Kỹ thuật chung về máy nông nghiệp (Nghề: Kỹ thuật máy nông nghiệp - Trung cấp) được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp sinh viên phát biểu được khái niệm về hiện tượng, quá trình các giai đoạn mài mòn, các phương pháp tổ chức và biện pháp sửa chữa chi tiết; Trình bày được vai trò và lịch sử phát triển của máy kéo; Trình bày được nhiệm vụ, yêu cầu và phân loại các bộ phận cơ bản trên máy kéo.

70p khanhchi0912 17-04-2024 11 4   Download

Nghiên cứu "Thành phần loài trong họ cá căng Terapontidae (Centrarchiformes) ở một số vùng cửa sông của tỉnh Thanh Hóa" được tiến hành qua 7 đợt khảo sát và phân tích mẫu từ tháng 10/2021 đến tháng 7/2023, tại 4 vùng cửa sông của tỉnh Thanh Hóa là Cửa Hới, Cửa Lạch Trường, Cửa Lạch Ghép và Cửa Lạch Bạng.

12p gaupanda024 04-04-2024 6 2   Download