Loại đột biến

Tạp chí Gặp gỡ Y khoa: Số 09/2024 trình bày các nội dung chính sau: Có những loại tiêm chất nhờn nào để cải thiện tình trạng thoái hóa khớp gối; Kỷ nguyên mới: Tầm soát ung thư biểu mô tế bào gan bằng dấu ấn sinh hóa; Bàn luận về vấn đề tiết thực như thế nào để giảm béo; Tai biến mạch máu não (đột quỵ) những thông tin cần biết và cách phòng ngừa;...

96p vihizuzen 26-05-2025 1 1   Download

U tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1 là một hội chứng u nội tiết hiếm gặp, được định nghĩa là sự có mặt của ít nhất 2 trong 3 loại u chính: U tuyến yên, u cận giáp và u tụy. Ngoài các khối u trên, bệnh nhân (BN) có thể biểu hiện u ở một số vị trí khác như u tuyến thượng thận, u tuyến ức, u phế quản, u dạ dày... Hội chứng này rất dễ bị bỏ sót do có nhiều khối u, BN có thể được phát hiện ở nhiều khoa lâm sàng khác nhau. Nghiên cứu mô tả kinh nghiệm của mình trong việc chẩn đoán và quản lý một trường hợp u tân sinh đa tuyến nội tiết típ 1.

7p vihizuzen 26-05-2025 4 1   Download

Bài giảng "Các cơ chế di truyền" Phần 2, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể biết cách phân loại bệnh di truyền; Hiểu cơ chế di truyền của từng nhóm bệnh; Phân tích được một số bệnh di truyền điển hình. Mời các bạn cùng tham khảo!

58p phongtrongkim0906 16-05-2025 1 1   Download

Tài liệu "Cơ sở di truyền ung thư" được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được đại cương về ung thư; Giải thích được bản chất di truyền của ung thư; Nắm được các loại ung thư thường gặp; Nêu được phương pháp chẩn đoán di truyền ung thư và tham vấn di truyền ung thư.

15p phongtrongkim0906 16-05-2025 3 1   Download

Luận án "Nghiên cứu đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm" được hoàn thành với mục tiêu nhằm xác định đột biến gen IDH1 trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Xác định sự methyl hóa gen MGMT trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm; Phân tích mối liên quan giữa đột biến gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT với một số chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng, thời gian sống thêm toàn bộ ở bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm.

203p trantrongkim0906 16-05-2025 3 2   Download

Bài giảng "Kỹ thuật nhiệt" - Các quá trình của không khí ẩm, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Ý nghĩa của việc nghiên cứu KKA; phân loại không khí ẩm; các đại lượng đặc trưng của kka; quá trình đốt nóng và làm lạnh; quá trình tăng ẩm, giảm ẩm;... Mời các bạn cùng tham khảo!

14p antrongkim0609 06-05-2025 1 1   Download

Bài giảng Chẩn đoán và điều trị rung nhĩ (Sau Đại Học), được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Dịch tễ rung nhĩ; Sinh lý bệnh rung nhĩ; Chiến lược chẩn đoán và điều trị rung nhĩ theo mô hình “CC to ABC” của ESC 2020; Tầm soát, chẩn đoán, và phân loại rung nhĩ; Điều trị dự phòng đột quỵ ở bệnh nhân rung nhĩ; Điều trị kiểm soát triệu chứng ở bệnh nhân rung nhĩ;...Mời các bạn cùng tham khảo!

110p antrongkim0609 06-05-2025 8 2   Download

Bài giảng Phân tích các chỉ điểm sinh học trong bệnh lý tim mạch, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể nắm được định nghĩa và phân loại các chỉ điểm sinh học trong bệnh lý tim mạch; Phân tích được kết quả CK-MB và troponin trong hoại tử cơ tim; Phân tích được kết quả peptide lợi niệu natri trong suy tim. Mời các bạn cùng tham khảo!

39p antrongkim0609 06-05-2025 1 1   Download

Bài giảng Phản ứng có hại của thuốc, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được định nghĩa các vấn đề liên quan tới thuốc: ADR, AE, ME, side effects; Trình bày được các cách phân loại ADR (cả theo hệ thống DoTS), lấy ví dụ minh họa; Trình bày được các biện pháp hạn chế ADR, cho VD minh họa; Trình bày được các nguyên tắc chung trong phát hiện, xử trí, báo cáo ADR; Trình bày được 8 loại ADR cần báo cáo và cách báo cáo ADR;...

22p laphongkim0906 24-04-2025 5 1   Download

Bài giảng Chấn thương cột sống – tủy sống do BSCKI. Nguyễn Hữu Huỳnh Hải biên soạn gồm các nội dung: Giải phẫu cột sống; Giải phẫu đốt sống cổ; Giải phẫu đốt sống ngực; Giải phẫu đốt sống lưng; Giải phẫu tủy sống; Cơ chế chấn thương; Phân loại gãy cột sống cổ cao; Gãy cột sống ngực - thắt lưng; Phân loại tổn thương tủy; Bảng phân loại Frankel;...

50p vihizuzen 28-04-2025 4 1   Download

Bài giảng Phản ứng có hại của thuốc, được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn sinh viên có thể trình bày được định nghĩa các vấn đề liên quan tới tính an toàn của thuốc: ADR, AE, ME, side effects; Trình bày được phân loại ADR theo hệ thống DoTS, lấy ví dụ minh họa; Trình bày được nguyên nhân, các yếu tố nguy cơ và các biện pháp hạn chế ADR, cho VD minh họa.

77p laphongkim0906 24-04-2025 1 1   Download

Bài giảng "Hành vi tổ chức" Chương 6 - Làm việc nhóm, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Các loại hành vì trong nhóm; Xây dựng và hợp tác làm việc nhóm; Xung đột trong nhóm; Giao tiếp trong đội nhóm;...Mời các bạn cùng tham khảo!

30p trantrongkim2025 14-04-2025 2 2   Download

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 4: Hệ gene, đột biến gene và công nghệ gene (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh hiểu rõ khái niệm hệ gene ở các loài sinh vật, các dạng đột biến gene cũng như những ứng dụng thực tiễn của công nghệ gene trong đời sống. Mời các em cùng tham khảo!

4p leminhgia 10-04-2025 2 1   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 6 3   Download

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 3 2   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc phân loại ung thư biểu mô nội mạc tử cung hiện nay đã vượt qua giới hạn mô học truyền thống để tích hợp các đặc điểm phân tử. Mô hình phân loại phân tử hiện hành chia ung thư nội mạc tử cung thành bốn phân nhóm chính: đột biến POLE, thiếu hụt sửa lỗi bắt cặp (dMMR), bất thường p53 và nhóm đặc điểm phân tử không đặc hiệu (NSMP).

9p vipanly 26-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Xét nghiệm đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (epidermal growth factor receptor - EGFR) huyết tương trong ung thư phổi không tế bào nhỏ gần đây được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá khả năng thích hợp sử dụng thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase (TKIs) và theo dõi đáp ứng điều trị.

6p viciize 27-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này.

9p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả đặc điểm tế bào, mô tủy xương và so sánh các đặc điểm trên giữa các loại đột biến gen trong bệnh tăng tiểu cầu tiên phát (ET). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả, hồi cứu trên 316 bệnh nhân ET tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2018-2023.

8p viciize 27-11-2024 5 1   Download