Loại đột biến

Vở ghi bài học sinh Sinh học 12 - Bài 4: Hệ gene, đột biến gene và công nghệ gene (Sách Chân trời sáng tạo) được biên soạn nhằm giúp học sinh hiểu rõ khái niệm hệ gene ở các loài sinh vật, các dạng đột biến gene cũng như những ứng dụng thực tiễn của công nghệ gene trong đời sống. Mời các em cùng tham khảo!

4p leminhgia 10-04-2025 0 0   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 4 2   Download

Checkpoint kinase 2 (CHEK2) là một serine / threonine kinase được kích hoạt khi tổn thương DNA và liên quan đến các con đường tín hiệu về việc sửa chữa DNA, kiểm soát chu kỳ tế bào hoặc apoptosis để đáp ứng với tổn thương ban đầu. Mất chức năng kinase có tương quan với các loại ung thư khác nhau, chủ yếu là ung thư vú. Bài viết trình bày việc hoàn thiện quy trình kỹ thuật Short-realtime-PCR để xác định đột biến gen IVS2+1G>A và 1100delC gen CHEK2 ở bệnh nhân ung thư vú.

5p viciize 01-11-2024 2 2   Download

Ung thư dạ dày lan tỏa di truyền là một dạng hiếm gặp có tiên lượng xấu, chiếm 1 – 3% số ca mắc ung thư dạ dày. Đột biến dòng mầm gen CDH1 được phát hiện ở 25 – 30% các trường hợp ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến gen CDH1 ở các thành viên trong hai gia đình bệnh nhân bị ung thư dạ dày lan tỏa di truyền.

4p viormkorn 06-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày việc phân loại ung thư biểu mô nội mạc tử cung hiện nay đã vượt qua giới hạn mô học truyền thống để tích hợp các đặc điểm phân tử. Mô hình phân loại phân tử hiện hành chia ung thư nội mạc tử cung thành bốn phân nhóm chính: đột biến POLE, thiếu hụt sửa lỗi bắt cặp (dMMR), bất thường p53 và nhóm đặc điểm phân tử không đặc hiệu (NSMP).

9p vipanly 26-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) là loại bệnh ung thư có tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng cao tại Việt Nam. Xét nghiệm đột biến thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì (epidermal growth factor receptor - EGFR) huyết tương trong ung thư phổi không tế bào nhỏ gần đây được sử dụng rộng rãi nhằm đánh giá khả năng thích hợp sử dụng thuốc ức chế EGFR tyrosine kinase (TKIs) và theo dõi đáp ứng điều trị.

6p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày đột biến gen c-Kit D816V là đột biến trên gen c-Kit tại vị trí codon 816, thay thế acid amin aspatart thành valin, từ đó làm thay đổi sự dẫn truyền tín hiệu. Đột biến này được nhiều nghiên cứu cho thấy như loại đột biến thứ phát trên bệnh lơ xê mi cấp dòng tủy và có ý nghĩa tiên lượng xấu cho nhóm bệnh nhân này.

9p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả đặc điểm tế bào, mô tủy xương và so sánh các đặc điểm trên giữa các loại đột biến gen trong bệnh tăng tiểu cầu tiên phát (ET). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả, hồi cứu trên 316 bệnh nhân ET tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2018-2023.

8p viciize 27-11-2024 3 1   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên 9 - Bài 46: Đột biến nhiễm sắc thể (Sách Kết nối tri thức) được biên soạn nhằm cung cấp cho học sinh kiến thức về đột biến nhiễm sắc thể, bao gồm các loại đột biến cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể, nguyên nhân gây ra chúng và tác động của chúng đến sinh vật. Bài học giúp học sinh hiểu rõ cơ chế hình thành đột biến nhiễm sắc thể, ảnh hưởng của chúng đến di truyền và sức khỏe, cũng như tầm quan trọng của việc nghiên cứu các đột biến này trong y học và chọn giống.

62p tuongtieume 03-04-2025 11 0   Download

Bài viết trình bày: Ung thư phổi (UTP) là một trong những loại ung thư phổ biến hàng đầu ở Việt Nam, trong đó ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) là típ mô học phổ biến nhất, chiếm tới 80%. Các thuốc điều trị đích TKI được khẳng định có hiệu quả trên những bệnh nhân có đột biến EGFR. Tuy nhiên mức độ hiệu quả, tình trạng đáp ứng hay kháng các thế hệ khác nhau của TKI phụ thuộc vào loại đột biến EGFR.

5p visarada 28-03-2025 9 0   Download

Đề tài nhằm đề xuất các phương pháp hiệu quả giúp học sinh lớp 9 nắm vững lý thuyết và giải bài tập về đột biến nhiễm sắc thể. Nội dung tập trung vào phân loại đột biến (cấu trúc và số lượng), cách nhận diện, vận dụng công thức tính số lượng nhiễm sắc thể và phương pháp tư duy logic khi làm bài. Sáng kiến góp phần nâng cao chất lượng dạy và học môn Sinh học, giúp học sinh tiếp cận kiến thức một cách dễ hiểu và khoa học hơn.

28p antrongkim2025 19-03-2025 6 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

Luận án "Bê tông chịu nhiệt dùng xi măng Pooclăng" nhằm nghiên cứu chất kết dính chịu nhiệt dùng xi măng Pooclăng (XMPL), lựa chọn loại và lượng dùng phụ gia (PG) trong thành phần chất kết dính chịu nhiệt ở các nhiệt độ (tỉ lệ XMPL/PG, tỉ lệ Nước (N)/CKDCN); quá trình hóa lý xảy ra khi đốt nóng và sự biến đổi các tính chất của chất kết dính chịu nhiệt. Lựa chọn loại cốt liệu và thành phần cỡ hạt cốt liệu dùng cho bê tông chịu nhiệt (BTCN). Xác định cấp phối BTCN ở các nhiệt độ làm việc. Nghiên cứu các yếu tố ảnh hưởng đến tính chất hỗn hợp bêtông và BTCN.

226p lactap 19-03-2025 4 0   Download

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Khoa học vật liệu "Nghiên cứu tổng hợp vật liệu nano In2O3 định hướng ứng dụng trong cảm biến khí" được nghiên cứu với mục tiêu: Nghiên cứu, tổng hợp được dây nano In2O3 bằng phương pháp bốc bay nhiệt, đồng thời khảo sát tính cấu trúc, hình thái và chất nhạy khí, đưa ra được loại cảm biến tối ưu nhất; Nghiên cứu chế tạo nâng cao hiệu quả cảm biến khí tự đốt nóng trên cơ sở mạng dây nano In2O3 bằng cách pha tạp hoặc sử dụng cấu trúc đa nguyên, cấu trúc dị thể để cải thiện các đặc trưng nhạy khí và công suất tiêu thụ.

27p visarutobi 15-02-2025 4 1   Download

Thị trường chứng khoán - Chương 2: Thị trường sơ cấp tập trung vào quá trình phát hành chứng khoán. Bài học sẽ trình bày các bước thực hiện một đợt phát hành chứng khoán, phân loại các nghiệp vụ phát hành khác nhau, và giải thích các phương thức phát hành chứng khoán phổ biến. Sinh viên sẽ hiểu rõ hơn về cách thức mà các chứng khoán mới được đưa ra thị trường. Mời các bạn cùng tham khảo!

7p tuetuebinhan666 12-02-2025 13 3   Download

Câu hỏi: Kể tên các nhân tố tiến hóa cơ bản? Vai trò của CLTN trong quá trình tiến hóa? Trả lời: - Các nhân tố tiến hóa cơ bản: Đột biến, di nhập gen, CLTN, các yếu tố ngẫu nhiên, giao phối không ngẫu nhiên. - Vai trò CLTN: CLTN là nhân tố định hướng quá trình tiến hóa hình thành quần thể thích nghi

32p tengteng11 14-12-2011 80 7   Download

Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc NST) Trong Tế bào Sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng bộ NST lưỡng bội 2n. Trong tế bào giao tử, bộ NST giảm đi 1 nửa bộ NST đơn bội

43p tengteng12 15-12-2011 130 24   Download

Luận án Tiến sĩ Kỹ thuật "Cải tiến chất lượng kiểm thử đột biến bậc cao" trình bày các nội dung chính sau: Tổng quan kiểm thử đột biến; Cải tiến chất lượng kiểm thử đột biến bậc cao dựa trên phân loại đột biến bậc một; Đánh giá toán tử đột biến và hiệu quả của các ca kiểm thử bằng kiểm thử đột biến; Dự báo chất lượng của kiểm thử đột biến bậc cao dựa trên học máy.

136p viyamanaka 04-02-2025 10 2   Download

Bài viết nghiên cứu và đề xuất một phương pháp ứng dụng học sâu mới trong việc phát hiện đột biến gen liên quan đến một số loại ung thư phổ biến, đồng thời đảm bảo an toàn thông tin trong quá trình phân tích. Phương pháp này bắt đầu bằng việc trực quan hóa dữ liệu gen đột biến thành hình ảnh xám, một bước quan trọng giúp bảo vệ thông tin nhạy cảm của bệnh nhân.

8p tuetuebinhan000 23-01-2025 0 0   Download

Nội dung bài tiểu luận gồm: khái niệm về phương pháp SSRs, đặc điểm, cơ chế đột biến hình thành microsatellites, các loại SSRs, phương pháp xác định microsatellites (SSRs), phương pháp phát hiện microsatellites (SSRs), những ứng dụng của microsatellites, ưu nhược điểm của phương pháp microsatellites.

8p nguyenvanlieu09 17-12-2014 377 79   Download