Mẫu dò gen

Phát hiện các gen đặc hiệu từ tế bào ung thư lưu hành trong máu (CTCs) có thể hữu ích trong chẩn đoán, sàng lọc, tiên lượng, theo dõi sau điều trị. Mục tiêu của nghiên cứu này là: Xây dựng và hoàn chỉnh kỹ thuật sinh học phân tử phát hiện, xác định mức độ sao chép Human Mammaglobin (hMAM) mRNA và Survivin mRNA từ tế bào ung thư vú (UTV); Ứng dụng kỹ thuật phát hiện gen đặc hiệu hMAM và Survivin từ các tế bào UTV trong chẩn đoán bệnh UTV.

6p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Nhiều nghiên cứu đã chứng minh mối liên quan nhân quả giữa gia tăng nồng độ lipoprotein (a) (Lp(a)) và bệnh mạch vành. Nồng độ Lp(a) huyết thanh mỗi người được quy định chủ yếu bởi gen, ít bị ảnh hưởng bởi yếu tố môi trường. Bài viết mô tả sự phân bố nồng độ Lp(a) ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp. Thiết kế nghiên cứu: Cắt ngang mô tả.

5p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày phát hiện gen kháng colistin mcr trong mẫu phân gà và phân lợn thu thập tại Thái Bình từ tháng 10/2022 đến tháng 03/2023. Phương pháp: DNA tổng số được tách chiết từ 60 mẫu phân gà và phân lợn bằng bộ sinh phẩm QIAamp Fast DNA Stool Mini Kit, sau đó được sử dụng để thực hiện kỹ thuật Multiplex Real-time PCR phát hiện trình tự đặc hiệu của các gen kháng colistin mcr-1, mcr-2, mcr-3 và mcr-4 với bộ sinh phẩm QuantiNova Multiplex PCR Kit.

5p viling 30-09-2024 7 2   Download

NKG2D là một thụ thể đóng vai trò then chốt của tế bào miễn dịch chống lại các bệnh truyền nhiễm do virus. Biến thể rs1049174G/C trên gen NKG2D được chú ý vì vai trò của nó trong điều hòa hoạt động của tế bào miễn dịch như tế bào T độc và tế bào diệt tự nhiên NK. Nghiên cứu nhằm đánh giá biến thể rs1049174 trên gen NKG2D điều hòa lượng EpsteinBarr virus (EBV) trong mẫu mô u lympho Hodgkin.

4p vifaye 16-09-2024 2 1   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 3 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm phát hiện đột biến gen LDLR ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân nam 13 tuổi mã số MS02 đã được chẩn đoán: Tăng chosleterol máu có tính chất gia đình và phát hiện đột biến gen LDLR bằng kỹ thuật giải trình tự.

5p vinamtan 06-09-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày xây dựng quy trình kỹ thuật PCR xác định điểm đa hình rs266729 của gen ADIPOQ trên bệnh nhân NAFLD. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Bệnh nhân được chẩn đoán NAFLD trên lâm sàng, cận lâm sàng được đưa vào nghiên cứu. Tất cả đối tượng nghiên cứu đều lấy thông tin cần thiết cho nghiên cứu và lấy máu để tiến hành phân tích điểm đa hình (SNP).

4p vinatisu 29-08-2024 4 1   Download

Đa hình MTHFR C677T gây giảm nồng độ MTHFR từ đó làm tăng nồng độ Homocysteine (Hcy) máu. Hcy tăng cao dự báo nguy cơ tử vong hoặc biến cố tim mạch ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2. Nồng độ Hcy cao hơn đáng kể ở đối tượng mang đa hình gen MTHFR C677T. Bài viết trình bày khảo sát đặc điểm đa hình MTHFR C677T, nồng độ Homocysteine máu và mối liên quan với một số yếu tố nguy cơ tim mạch ở bệnh nhân đái tháo đường típ 2.

7p vinatisu 29-08-2024 6 3   Download

Bệnh nước tiểu mùi đường cháy (Maple syrup urine disease, MSUD) là bệnh di truyền lặn gây ra bới các đột biến gene BCKDHA, BCKDHB, DBT gây ra các triệu chứng liên quan đến việc gia tăng nồng độ Leucine, Isoleucine và Valine trong máu do thiếu hụt enzyme α-ketoacid dehydrogenase chuỗi nhánh (branched - chain α-ketoacid dehydrogenase: BCKAD). Bài viết trình bày biểu hiện lâm sàng, đặc điểm sinh hóa, đột biến gen, sơ lược điều trị một trường hợp mắc MSUD và trình bày hai đột biến mới của gen BCKHB đã được xác định ở bệnh nhân.

8p visunati 23-08-2024 3 3   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ khởi phát bệnh lúc 2 ngày tuổi với biểu hiện lâm sàng toan chuyển hóa dai dẳng kém đáp ứng điều trị và thiếu máu tán huyết, được xác định do đột biến gen GSS gây thiếu men Glutathione synthetase, phát hiện tại Khoa Sơ Sinh 2 – Chuyển hóa – Di truyền, Bệnh viện Nhi Đồng 1 vào tháng 08 năm 2023.

11p visunati 23-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày xác định đột biến gen RB1 trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc và phân bố các đột biến trên toàn bộ chiều dài gen bằng phương pháp giải trình tự gen. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 43 bệnh nhân được chẩn đoán xác định u nguyên bào võng mạc tại Bệnh viện Mắt và Bệnh viện Nhi trung ương. Bệnh nhân được lấy máu ngoại vi và làm giải trình tự gen RB1 sau đó so sánh với GenBank để xác định các đột biến gen RB1.

6p visunati 23-08-2024 4 3   Download

Bệnh tăng cholesterol có tính chất gia đình (Familial Hypercholesterolemia - FH) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường đặc trưng bởi nồng độ LDL-cholesterol (LDL-C) trong máu tăng cao bất thường. Bài viết trình bày xác định đột biến mới trên exon 3, 4, 9, 13, 14 gen LDLR.

7p vitissue 05-08-2024 1 1   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp bệnh nhân với tiền sử ba tháng mệt mỏi, sút cân, cơ thể suy kiệt, đau hông sườn bên trái, bầm tím dưới da, lách lớn, xét nghiệm máu, kiểu hình miễn dịch tế bào, chọc hút và sinh thiết tủy xương, SPECT/CT xương đưa đến chẩn đoán Bệnh tăng globulin đại phân tử Waldenstrom có tổn thương xương và CD20 âm tính.

8p viavatis 05-08-2024 1 1   Download

Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu, bệnh gây thiếu máu và nhiều biến chứng liên quan, ảnh hưởng tới người bệnh, gia đình người bệnh và xã hội, bệnh có tỷ lệ cao trong các nhóm dân tộc thiểu số. Bài viết tập trung phân tích tần suất và đặc điểm gen thalassemia/bệnh huyết sắc tố ở độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.

8p viavatis 05-08-2024 5 2   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý enzyme di truyền phổ biến nhất ở người, do đột biến gen G6PD. Đa số các trường hợp thiếu hụt G6PD không có triệu chứng nhưng khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa có thể dẫn đến các cơn tan máu. Bài viết trình bày nhận định dạng di truyền của các loại đột biến gen G6PD ở một số gia đình miền Bắc Việt Nam.

9p viavatis 05-08-2024 4 2   Download

Thiếu máu thiếu sắt là bệnh lý thiếu máu thường gặp nhất ở trẻ em. Bài viết trình bày việc xác định các yếu tố liên quan đến thiếu máu thiếu sắt ở trẻ có hồng cầu nhỏ và xây dựng toán đồ dựa trên các dấu hiệu đơn giản để ứng dụng trên lâm sàng chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt ở trẻ em.

8p viavatis 05-08-2024 6 1   Download

Bài viết trình bày các nội dung: Triển khai các kỹ thuật phân tích đột biến để hoàn thiện phác đồ chẩn đoán bệnh hemophilia (A và B) tại Viện Huyết học – Truyền máu TW; Áp dụng và đánh giá hiệu quả của phác đồ chẩn đoán đã hoàn thiện.

14p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu phát triển kỹ thuật real-time multiplex PCR giúp xác định B. pseudomallei thông qua gen đích TTSS1-orf11 cùng với gen nội kiểm GAPDH để đánh giá độ nhạy, độ đặc hiệu, độ chính xác, so sánh với PCR.

7p viavatis 05-08-2024 2 1   Download

Tăng lipid máu tiên phát là một nhóm các bệnh di truyền do rối loạn lipoprotein. Nếu không được điều trị có thể gặp biến chứng tim mạch sớm hoặc viêm tụy cấp. Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến các gen gây tăng lipid tiên phát và đối chiếu với đặc điểm lâm sàng và hóa sinh.

6p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Đái tháo nhạt (ĐTN) do thận là bệnh lý do thận không có khả năng cô đặc nước tiểu khi đáp ứng với hormone arginine vasopressin (AVP). Ở trẻ bị ĐTN do thận bẩm sinh, điều trị sẽ làm giảm số lượng nước tiểu và tránh tăng Natri máu và mất nước. Hầu hết các bệnh nhân ĐTN do thận bẩm sinh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới, và có đột biến ở gen AVPR2. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình và kiểu gen của bệnh nhân ĐTN do thận.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download