Nghiên cứu di truyền

Bài viết này đi sâu nghiên cứu phản đề truyền thống trong truyện ngắn Kim sí điểu (Garuda) của Yi Mun-yol (이문열) thông qua phương pháp phân tích diễn ngôn trần thuật. Bài viết khám phá các chiến lược diễn ngôn mà Yi Mun-yol sử dụng để tạo lập phản đề truyền thống, bao gồm hình tượng nhân vật, tái diễn giải và chuyển đổi ngữ cảnh.

8p gaupanda059 07-11-2024 1 0   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng kỹ thuật Mulitiplex-PCR, ứng dụng trong PGT-M bệnh Hemophilia A. Phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phần mềm tin sinh xác định Tm; Tối ưu hóa nhiệt độ gắn mồi bằng phản ứng PCR đơn; Tối ưu nồng độ primer của phản ứng Multiplex PCR dựa trên tín hiệu trên kết quả điện di mao quản.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn trong tim xảy ra thường do biến chứng của các thủ thuật xâm lấn như đặt catheter tĩnh mạch trung tâm để nuôi ăn hoặc truyền thuốc,… và có thể gây biến chứng nặng: nhiễm trùng, thuyên tắc, tử vong. Tại BV Chợ rẫy, chúng tôi đó tổng kết 25 trường hợp dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn từ 4/2006 tới 11/2019.

5p viperth 01-11-2024 1 0   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Dược - Trình độ: Cao đẳng)" trang bị cho sinh viên những kiến thức sinh học và di truyền cơ bản là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng. Cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người, giải thích được một số xét nghiệm di truyền y học; thực hiện được một số phương pháp nghiên cứu y sinh học; làm cơ sở để nghiên cứu các học phần tiếp theo.

86p gaupanda059 04-11-2024 0 0   Download

Giáo trình Sinh học - di truyền (Ngành: Điều dưỡng - Trình độ: Cao đẳng) trang bị cho sinh viên những kiến thức sinh học và di truyền cơ bản là tiền đề cho việc học các môn y học cơ sở và lâm sàng. Giúp các em trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nắm được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập.

86p gaupanda059 04-11-2024 0 0   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Dinh dưỡng - Trình độ: Cao đẳng)" trình bày những nội dung chính như sau: Cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập. Mời các bạn cùng tham khảo giáo trình!

86p gaupanda059 04-11-2024 0 0   Download

Hemophilia A là bệnh lý rối loạn đông máu di truyền với tỷ lệ 1/6000 nam giới mắc bệnh. Bài viết trình bày ca bệnh hiếm gặp u lympho không Hodgkin tế bào T xâm lấn tủy xương trên bệnh nhân Hemophilia A.

5p viperth 01-11-2024 1 1   Download

Luận án "Nghiên cứu nâng cao chất lượng truyền thông và ứng dụng thuật toán học sâu tăng cường trong điều hướng tối ưu cho robot di động" được hoàn thành với mục tiêu nhằm nghiên cứu, phát triển các hệ thống điều hướng cho robot di động kết hợp tối ưu quỹ đạo với truyền thông không dây và tối thiểu năng lượng tiêu thụ của hệ thống; Mô phỏng kiểm chứng và đánh giá hiệu quả của các thuật toán và mô hình hệ thống đề xuất.

159p sanhobien09 01-11-2024 1 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài "Nghiên cứu nâng cao chất lượng truyền thông và ứng dụng thuật toán học sâu tăng cường trong điều hướng tối ưu cho robot di động" nhằm nghiên cứu mô hình và thuật toán tối ưu hệ thống mạng nâng cao chất lượng truyền thông phục vụ hoạt động của robot di động; Nghiên cứu, phát triển các thuật toán tối ưu quỹ đạo với mục tiêu tối thiểu năng lượng tiêu thụ cho robot di động hoạt động trong môi trường truyền thông lý tưởng.

27p sanhobien09 01-11-2024 0 0   Download

Đa u tủy xương (ĐUTX) chuỗi nhẹ là một thể ĐUTX hiếm gặp, đặc trưng bởi các tế bào tương bào chỉ sản xuất các chuỗi nhẹ. Bài viết trình bày nghiên cứu đặc điểm di truyền tế bào và tổn thương xương trong bệnh đa u tủy xương chuỗi nhẹ.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chuyển phôi sau thực hiện phương pháp phân tích di truyền không xâm lấn (Nonivasive Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy- NiPGT-A). Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu quan sát mô tả cắt ngang trên 44 cặp vợ chồng có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) và NiPGT-A tình nguyện tham gia nghiên cứu từ 2020- 2024 tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh - Hà Nội, được nuôi cấy phôi theo quy trình nuôi cấy đơn giọt.

5p viciize 31-10-2024 2 1   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Phục hình răng - Trình độ: Cao đẳng)" bao gồm các nội dung kiến thức về: Cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập. Mời các bạn cùng tham khảo!

86p gaupanda057 23-10-2024 0 0   Download

Giáo trình "Sinh học - di truyền (Ngành: Phục hồi chức năng - Trình độ: Cao đẳng)" được biên soạn với mục tiêu giúp người học trình bày được cấu trúc, chức năng sinh học và quá trình phân chia của tế bào; nắm được các quy luật di truyền, giải thích nguyên nhân, cơ chế sinh bệnh của một số bệnh, tật di truyền ở người; thực hiện được một số xét nghiệm di truyền học và phương pháp nghiên cứu y sinh học ở người tại phòng thực tập.

86p gaupanda057 23-10-2024 2 0   Download

DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội.

8p viengfa 23-10-2024 1 0   Download

Bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường (ADPKD) là bệnh thận di truyền hay gặp nhất. Bài viết cung cấp thêm một số thông tin về tính di truyền của loại biến thể gen này, góp phần làm sáng tỏ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình cho người bệnh.

10p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Tổn thương hàng rào bảo vệ da trong viêm da cơ địa (VDCĐ) có liên quan đến yếu tố di truyền, trong đó, biến thể đa hình đơn nucleotide (SNP) rs9290927 (biến đổi A thành T) trên gen CLDN1, mã hóa protein claudin-1, được mô tả có liên quan đến bệnh VDCĐ. Bài viết trình bày xác định các đặc điểm lâm sàng và di truyền của biến thể rs9290927 trên người Việt Nam trưởng thành mắc VDCĐ.

6p viormkorn 23-10-2024 1 0   Download