Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Tích hợp kiến thức giáo dục chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con người thông qua chủ đề Di truyền học người- Sinh học 12 Cơ bản

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:58

Thêm vào BST

Báo xấu

17
lượt xem 5
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục đích nghiên cứu sáng kiến "Tích hợp kiến thức giáo dục chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con người thông qua chủ đề Di truyền học người- Sinh học 12 Cơ bản" nhằm hiểu sâu hơn các kiến thức về các bệnh di truyền và biện pháp chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con người; Tổ chức và sử dụng phương pháp dạy học phù hợp; Nâng cao chất lượng giáo dục, kĩ năng sống cho học sinh thông qua chủ đề dạy học

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Sáng kiến kinh nghiệm THPT: Tích hợp kiến thức giáo dục chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con người thông qua chủ đề Di truyền học người- Sinh học 12 Cơ bản

SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM TÍCH HỢP KIẾN THỨC GIÁO DỤC CHĂM SÓC VÀ BẢO VỆ SỨC KHỎE CON NGƢỜI THÔNG QUA DẠY CHỦ ĐỀ:“DI TRUYỀN HỌC NGƢỜI” SINH HỌC 12 CƠ BẢN LĨNH VỰC: SINH HỌC
SỞ GIÁO DỤC & ĐÀO TẠO NGHỆ AN TRƢỜNG THPT QUỲ HỢP 3 SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM TÍCH HỢP KIẾN THỨC GIÁO DỤC CHĂM SÓC VÀ BẢO VỆ SỨC KHỎE CON NGƢỜI THÔNG QUA DẠY CHỦ ĐỀ:“DI TRUYỀN HỌC NGƢỜI” SINH HỌC 12 CƠ BẢN LĨNH VỰC: SINH HỌC Giáo viên : Nguyễn Thị Minh Tổ : Khoa học tự nhiên Năm thực hiện : 2022 Số ĐT : 0961130876 NĂM HỌC 2021 - 2022
MỤC LỤC Trang PHẦN I. ĐẶT VẤN ĐỀ........................................................................................ 1 1. Lí do chọn đề tài .................................................................................................... 1 2. Mục đích, ý nghĩa của đề tài ............................................................................... 2 3. Đối tƣợng, phạm vi đề tài ......................................................................................... 3 4. Phƣơng pháp nghiên cứu .......................................................................................... 3 5. Cấu trúc đề tài ........................................................................................................ 3 PHẦN II. NỘI DUNG NGHIÊN CỨU ................................................................ 4 I. CƠ SỞ KÍ LUẬN VÀ THỰC TIỄN ................................................................... 4 1. Cơ sở lí luận..................................................................................................... 4 1.1. Tích hợp là gi?........................................................................................... 4 1.2. Dạy học Tích hợp ...................................................................................... 4 1.3. Dạy học theo chủ đề tích hợp .................................................................... 5 1.3.1.Dạy học theo chủ đề ......................................................................... 5 1.3.2. Dạy học theo chủ đề tích hợp .......................................................... 6 1.4. Một số bệnh di truyền ở ngƣời. .................................................................. 8 1.4.1. Bệnh di truyền là gì?. ...................................................................... 8 1.4.2. Các loại bệnh di truyền ở ngƣời. ..................................................... 9 2. Cơ sở thực tiễn ............................................................................................... 22 2.1. Các bệnh di truyền thƣờng xảy ra tại địa phƣơng .................................... 22 2.2. Tình hình bệnh ung thƣ trên Thế giới và Việt Nam ................................. 22 2.3. Mức độ hiểu biết về bệnh di truyền và hậu quả của bệnh di truyền của ngƣời dân tại địa phƣơng và học sinh ..................................................... 23 2.4. Sự cần thiết phải tích hợp kiến thức giáo dục chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con ngƣời để phòng, hạn chế các bệnh di truyền trong dạy học ........ 24 II. GIẢI PHÁP THỰC HIỆN CHỦ ĐỀ ................................................................ 24 1. Đánh giá việc tổ chức dạy học chủ đề tại trƣờng THPT Quỳ Hợp 3 ............... 24 2. Giải pháp thực hiện hiện chủ đề:” Di truyền học ngƣời” ................................ 25 2.1. Nội dung cần tích hợp trong chủ đề ......................................................... 25 2.2. Mạch kiến thức của chủ đề và thời lƣợng ................................................ 25 2.2.1. Mạch kiến thức của chủ đề ............................................................ 25 2.2.2. Thời lƣợng dự kiến của chủ đề ...................................................... 26 2.3. Mục tiêu chủ đề ....................................................................................... 26 2.3.1. Về kiến thức .................................................................................. 26 2.3.2. Về kĩ năng..................................................................................... 26
2.3.3. Về thái độ ..................................................................................... 26 2.3.4. Về phát triển năng lực ................................................................... 27 2.4. Phƣơng pháp dạy học .............................................................................. 27 2.5. Chuẩn bị của giáo viên và học sinh.......................................................... 27 2.5.1. Giáo viên ...................................................................................... 27 2.5.2. Học sinh ...................................................................................... 278 2.6. Tiến trình dạy học chủ đề ........................................................................ 28 2.6.1. Hoạt động khởi động..................................................................... 28 2.6.2. Hoạt động hình thành kiến thức .................................................... 30 2.6.3. Hoạt động luyện tập/ Thực hành ................................................... 40 2.6.4. Hoạt động vận dụng, mở rộng ....................................................... 43 III. KẾT QUẢ THỰC HIỆN ĐỀ TÀI................................................................... 45 1. Về phía học sinh .......................................................................................... 455 2. Về phía giáo viên ........................................................................................... 46 PHẦN III. KẾT LUẬN ...................................................................................... 48 1. Kết luận ......................................................................................................... 48 2. Kiến nghị ....................................................................................................... 48 TÀI LIỆU THAM KHẢO .................................................................................. 50 PHỤ LỤC............................................................................................................ 50
DANH MỤC VÀ CHỮ CÁI CẦN VIẾT TẮT Chữ cái viết tắt Cụm từ đầy đủ GV Giáo viên HS Học sinh ND Nội dung NST Nhiễm sắc thể SGK Sách giáo khoa THPT Trung học phổ thông ThS.BS. Thạc sĩ. Bác sĩ
PHẦN I: ĐẶT VẤN ĐỀ 1. Lí do chọn đề tài Trong chƣơng trình giáo dục phổ thông của môn Sinh học 2018 của Bộ giáo dục và đào tạo ở nƣớc ta có nêu: “Sinh học là môn học được lựa chọn trong nhóm môn khoa học tự nhiên ở giai đoạn giáo dục định hướng nghề nghiệp.Chương trình môn Sinh học vừa hệ thống hoá, củng cố kiến thức, phát triển kĩ năng và giá trị cốt lõi của sinh học đã được học ở giai đoạn giáo dục cơ bản; vừa giúp học sinh tìm hiểu sâu hơn các tri thức sinh học cốt lõi, các phương pháp nghiên cứu và ứng dụng sinh học, các nguyên lí và quy trình công nghệ sinh học thông qua các chủ đề: sinh học tế bào; sinh học phân tử; sinh học vi sinh vật; sinh lí thực vật; sinh lí động vật; di truyền học; tiến hoá và sinh thái học.Đối tượng nghiên cứu của sinh học là thế giới sinh vật gần gũi với đời sống hằng ngày của học sinh. Bản thân sinh học là khoa học thực nghiệm. Sự phát triển của sinh học đang ngày càng rút ngắn khoảng cách giữa kiến thức lí thuyết cơ bản với công nghệ ứng dụng. Vì vậy thực nghiệm là phương pháp nghiên cứu sinh học, đồng thời cũng là phương pháp dạy học đặc trưng của môn học này. Thông qua việc tổ chức các hoạt động thực nghiệm, thực hành, môn Sinh học giúp học sinh khám phá thế giới tự nhiên, phát triển khả năng vận dụng kiến thức vào thực tiễn và khả năng định hướng nghề nghiệp sau giáo dục phổ thông” Để xác định đúng hƣớng lộ trình phát triển của chƣơng trình giáo dục phổ thông mới 2018 và xu thế phát triển của bộ môn sinh học trong tƣơng lai. Đồng thời, xuất phát từ công tác giảng dạy môn sinh học của bản thân trong các năm qua tại trƣờng phổ thông thấy rõ đƣợc những kiến thức sinh học phổ thông có vai trò rất lớn đến cuộc sống hàng ngày của con ngƣời và đặc biệt là ứng dụng các kiến thức trong thực tiến. Dạy học chủ đề việc lồng ghép và tích hợp các kiến thức không những mang lại hiệu quả trong việc tiếp thu và vận dụng kiến thức vào thực tiễn của học sinh mà còn là phƣơng pháp dạy học kích thích học sinh tìm tòi, khám phá và mở rộng kiến thức liên quan. Trong tình hình hiện nay khi môi trƣờng, cuộc sống, sức khỏe của con ngƣời hiện nay đang có nhiều mối đe dọa : Sự ô nhiễm không khí, đất, nƣớc; Sự biến đổi khí hâu theo chiều hƣớng xấu; Tình trạng lạm dụng của thuốc kháng sinh dẫn đến kháng kháng sinh; Sự phát triển các bệnh không lây nhiễm và lấy nhiễm; các đại dịch hoành hành đang xảy ra toàn cầu. Đặc biệt là bên cạnh thành tựu ứng dụng khoa học hiện đại tạo ra các giống động, thực vật mới, các sản phẩm thúc đẩy sự sinh trƣởng và phát triển của sinh vật để mạng lại giá trị kinh tế thì ngƣời dân chúng ta đang xem nhẹ việc bảo vệ môi trƣờng sống, cho sức khỏe con ngƣời là vốn có nên đôi khi mải miết lo vào cuộc sống bận rộn làm việc và để quên nó, và 1
khi nó lên tiếng thì cũng là lúc chúng ta thƣờng bị sốc, suy sụp. Nhất là ở một bộ phận thế hệ trẻ chƣa quan tâm tới sức khỏe hay phung phí sức khỏe thậm chí sống buông thả để hủy hoại sức khỏe của mình lúc nào không hay biết. Góp phần vào hiệu quả trong công tác giảng dạy của bản thân, đồng thời sau khi học xong học sinh không những nắm đƣợc kiến thức mà còn phát triển đƣợc các năng lực của bản thân và vận dụng đƣợc các kiến thức vào thực tiến, đặc biệt là biết cách phòng và chữa bệnh, bảo vệ sức khỏe con ngƣời. Chính vì vậy tôi lựa chọn đề tài Tích hợp kiến thức giáo dục chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con ngƣời thông qua chủ đề Di truyền học ngƣời- Sinh học 12 Cơ bản Đây là đề tài có tính thực tiễn rất cao đối với tình hình phát triển chung của thế giới, xã hội và con ngƣời; Cũng là xu thế trong công cuộc đổi mới giáo dục hiện nay của nƣớc nhà và là nhiệm vụ quan trong trong mục tiêu đổi mới phƣơng pháp giáo dục, nâng cao chất lƣợng và phát triển toàn diện cho học sinh của trƣờng THPT Quỳ Hợp 3. 2. Mục đích, ý nghĩa của đề tài - Với giáo viên: + Hiểu sâu hơn các kiến thức về các bệnh di truyền và biện pháp chăm sóc và bảo vệ sức khỏe con ngƣời. + Tổ chức và sử dụng phƣơng pháp dạy học phù hợp. + Nâng cao chất lƣợng giáo dục, kĩ năng sống cho học sinh thông qua chủ đề dạy học + Góp phần vào trong công cuộc cải cách giáo dục phát triển toàn diện cho học sinh - Với học sinh: + Có kiến thức cơ bản về nguyên nhân, cơ chế, các biện pháp hạn chế, điều trị các bệnh di truyền ở ngƣời. + Biết cách chăm sóc và bảo vệ sức khỏe bản thân, cộng đồng xã hội + Phát triển các năng lực toàn diện đặc biệt năng lực thực hành, thực nghiệm, tìm hiểu, thu thập và điều tra + Biết cách tìm hiểu các kiến thức và vận dụng các kiến thức vào thực tiễn + Có ý thức bảo vệ môi trƣờng sống xung quanh mỗi cá nhân học sinh cũng nhƣ bảo vệ môi trƣờng nói chung để hạn chế thấp nhất những ảnh hƣởng tới vốn gen loài ngƣời Việt Nam nói riêng và loài ngƣời nói chung bằng những việc làm cụ thể nhƣ: Trồng cây xanh, xử lí rác thải đúng cách, phát hiện và tố giác kịp thời những vụ việc gây ô nhiễm môi trƣờng + Có khả năng đề xuất các dự án trong việc bảo vệ môi trƣờng sống, sản 2
phẩm các thực phẩm sạch tại địa phƣơng; các chƣơng trình bảo vệ sức khỏe cộng đồng; các hoạt động tìm hiểu bệnh di truyền tại trƣờng học, địa phƣơng 3. Đối tƣợng, phạm vi đề tài - Đề tài thực hiện cụ thể trên công tác giảng dạy của bản thân tôi trong hai năm qua (năm học 2019 - 2020; năm học 2020 - 2021) ở khối 12 trƣờng THPT Quỳ Hợp 3 - Áp dụng với một số giáo viên giảng dạy trong trƣờng: Cô Đặng Thị Loan, (năm học 2020 - 2021) giáo viên trƣờng bạn: Phan Thị Hồng (năm học 2020 - 2021) Trƣờng THPT Quỳ Hợp 2 4. Phƣơng pháp nghiên cứu - Phƣơng pháp điều tra, thống kê: Nguyên nhân và các bệnh di truyền có ở địa phƣơng - Phƣơng pháp so sánh, đối chiếu: Kết quả của các nhóm học sinh; Kết quả trƣớc và sau khi thực hiện đề tài - Phƣơng pháp thực nghiệm: Thực hiện trên đối tƣợng học sinh ở nhiều lớp qua hai năm học Ngoài ra còn sự dụng một số thao tác nghiên cứu tài liệu, phân tích, tổng hợp.. 5. Cấu trúc của đề tài Phần I. Đặt vấn đề Phần II. Nội dung nghiên cứu - Cơ sở khoa học + Cơ sở lí luận + Cơ sở thực tiễn - Tổng quan các nội dung + Tình hình tổ chức dạy học chủ đề tại trƣờng + Các giải pháp: Thực hiện chủ đề: Di truyền học ngƣời + Kết quả Phần III. Kết luận 3
PHẦN II. NỘI DUNG NGHIÊN CỨU I. CƠ SỞ KÍ LUẬN VÀ THỰC TIỄN 1. Cơ sở lí luận 1.1. Tích hợp là gi? Tích: (danh từ) là kết quả của phép nhân; (động từ): dồn góp từng ít cho thành số lƣợng đáng kể (Từ điển tiếng Việt, Viện Ngôn ngữ học; tr 981) Hợp: (danh từ): tập hợp mọi phần tử của các tập hợp khác; (động từ): gộp chung; (tính từ): không mâu thuẫn, đúng với đòi hỏi. Tích hợp: lắp ráp, kết nối các thành phần của một hệ thống theo quan điểm tạo nên một hệ thống toàn bộ. Nhƣ vậy, tích hợp có thể hiểu là sự kết hợp, sự hợp nhất, sự hòa nhập các bộ phận, các phần tử khác nhau thành một thể thống nhất. 1.2. Dạy học Tích hợp Trong giáo dục, khái niệm Tích hợp xuất hiện từ thời kỳ Khai sáng (thế kỷ XVIII) dùng để chỉ một quan niệm giáo dục toàn diện con ngƣời, chống lại hiện tƣợng làm cho phát triển thiếu hài hòa, cân đối. Trong dạy học các bộ môn, tích hợp đƣợc hiểu là sự kết hợp, tổ hợp các nội dung từ môn học thành “môn học” mới, nhƣ Vật lý, Hóa học, Sinh học đƣợc tích hợp thành Khoa học tự nhiên; Lịch sử, Địa lý, Xã hội học, Kinh tế học thành môn Nghiên cứu xã hội. Tích hợp cũng có thể hiểu là sự lồng ghép các nội dung cần thiết vào nội dung vốn có của môn học, ví dụ: lồng ghép nội dung giáo dục dân số, giáo dục môi trƣờng… vào nội dung các môn học: Địa lý, Sinh học, Giáo dục công dân…xây dựng trong các môn học truyền thống. Về phƣơng diện lí luận dạy học, tích hợp được hiểu là sự kết hợp một cách hữu cơ, có hệ thống các kiến thức trong một môn học hoặc giữa các môn học thành một nội dung thống nhất. Cũng có thể hiểu: Tích hợp là một hoạt động mà ở đó cần phải kết hợp, liên hệ, huy động các yếu tố, nội dung gần và giống nhau, có liên quan với nhau của nhiều lĩnh vực để giải quyết, làm sáng tỏ vấn đề và cùng một lúc đạt được nhiều mục tiêu khác nhau. Dạy học tích hợp là định hướng dạy học giúp HS phát triển khả năng huy độ ng tổng hợp kiến thức, kỹ năng,…thuộc nhiều lĩnh vực khác nhau để giải quyt có hi ệu quả các vấn đề trong học tập và trong cuộc sống, được thực hiện ngay trong qu á trình lĩnh hội kiến thức và rèn luyện kỹ năng; phát triển được các năng lực cần t hiết, nhất là năng lực giải quyết vấn đề. Các mức độ tích hợp trong chƣơng trình giáo dục phổ thông: + 4 cấp độ (Xavier Roegies): 4
- Tích hợp trong nội bộ môn học - Tích hợp đa môn - Tích hợp liên môn - Tích hợp xuyên môn + 5 cấp bậc: (Susan M Drake, 2007, Creating Standards - Based Integated Curriculum): - tích hợp trong nội bộ môn học - tích hợp lồng ghép - tích hợp đa môn - tích hợp liên môn - tích hợp xuyên môn 1.3. Dạy học theo chủ đề tích hợp 1.3.1. Dạy học theo chủ đề Dạy học theo chủ đề là hình thức tìm tòi những khái niệm, tƣ tƣởng, đơn vị kiến thức, nội dung bài học, chủ đề,… có sự giao thoa, tƣơng đồng lẫn nhau, dựa trên cơ sở các mối liên hệ về lí luận và thực tiễn đƣợc đề cập đến trong các môn học hoặc các hợp phần của môn học đó (tức là con đƣờng tích hợp những nội dung từ một số đơn vị, bài học, môn học có liên hệ với nhau) làm thành nội dung học trong một chủ đề có ý nghĩa hơn, thực tế hơn, nhờ đó học sinh có thể tự hoạt động nhiều hơn để tìm ra kiến thức và vận dụng vào thực tiễn. Dạy học theo chủ đề là sự kết hợp giữa mô hình dạy học truyền thống và hiện đại, ở đó giáo viên không dạy học chỉ bằng cách truyền thụ (xây dựng) kiến thức mà chủ yếu là hƣớng dẫn học sinh tự lực tìm kiếm thông tin, sử dụng kiến thức vào giải quyết các nhiệm vụ có ý nghĩa thực tiễn. Dạy học theo chủ đề là một mô hình mới cho hoạt động lớp học thay thế cho lớp học truyền thống (với đặc trƣng là những bài học ngắn, cô lập, những hoạt động lớp học mà giáo viên giữ vai trò trung tâm) bằng việc chú trọng những nội dung học tập có tính tổng quát, liên quan đến nhiều lĩnh vực, với trung tâm tập trung vào học sinh và nội dung tích hợp với những vấn đề, những thực hành gắn liền với thực tiễn. Với mô hình này, học sinh có nhiều cơ hội làm việc theo nhóm để giải quyết những vấn đề xác thực, có hệ thống và liên quan đến nhiều kiến thức khác nhau. Các em thu thập thông tin từ nhiều nguồn kiến thức. Việc học của học sinh thực sự có giá trị vì nó kết nối với thực tế và rèn luyện đƣợc nhiêu kĩ năng hoạt động và kĩ năng sống. Học sinh cũng đƣợc tạo điều kiện minh họa kiến thức mình vừa nhận đƣợc và đánh giá mình học đƣợc bao 5
nhiêu và giao tiếp tốt nhƣ thế nào.Với cách tiếp cận này, vai trò của giáo viên chỉ là ngƣời hƣớng dẫn, chỉ bảo thay vì quản lý trực tiếp học sinh làm việc. Dạy học theo chủ đề ở bậc trung học là sự cố gắng tăng cường tích hợp kiến thức, làm cho kiến thức có mối liên hệ mạng lưới nhiều chiều; là sự tích hợp vào nội dung những ứng dụng kĩ thuật và đời sống thông dụng làm cho nội dung học có ý nghĩa hơn, hấp dẫn hơn. Một cách hoa mỹ; đó là việc “thổi hơi thở” của cuộc sống vào những kiến thức cổ điển, nâng cao chất lƣợng “cuộc sống thật” trong các bài học. Theo một số quan điểm, dạy học theo chủ đề thuộc về nội dung dạy học chứ không phải là phƣơng pháp dạy học nhƣng chính khi đã xây dựng nội dung dạy học theo chủ đề, chính nó lại tác động trở lại làm thay đổi rất nhiều đến việc lựa chọn phƣơng pháp nào là phù hợp, hoặc cải biến các phƣơng pháp sao cho phù hợp với nó. Vì là dạy học theo chủ đề nên căn bản quá trình xây dựng chủ đề tạo ra quá trình tích hợp nội dung (đơn môn hoặc liên môn) trong quá trình dạy 1.3.2. Dạy học theo chủ đề tích hợp + Bản chất của cách dạy học theo chủ đề tích hợp là gì? Cách dạy học theo chủ đề tích hợp đƣợc viết ra theo nhu cầu để ngƣời học có thể hình thành đƣợc năng lực nào đó trong thực tế. Do đó bản chất của cách dạy học tích hợp không có tên trong các chƣơng trình đƣợc ban hành. Nó là một vấn đề đƣợc đặt ra trong cuộc sống hàng ngày. Cách dạy học theo chủ đề tích hợp sẽ đƣợc dạy theo theo các chủ đề tích hợp là giáo án và chủ đề tích hợp đó. Tuy nhiên, cách dạy học này yêu cầu các kiến thức dạy phải có liên quan đến 2 bộ môn trở lên. Từ đó, qua cách dạy học tích hợp ngƣời học sẽ biết làm gì? Có những năng lực nào? Cách dạy học theo chủ đề tích hợp có 3 chủ đề sau: - Chủ đề tích hợp: ngƣời học vừa học đƣợc các kiến thức trên sách vở đƣợc các kiến thức, kinh nghiệm trong đời sống thực tế. - Chủ đề liên môn: giáo viên sẽ kết hợp, lồng ghép nhiều môn học để tạo ra các tình huống thực tế cho ngƣời học tự tìm cách giải quyết các vấn đề. - Chủ đề dạy học: Tập chung các vấn đề, kiến thức gần nhau để hình thành một chủ đề. + Lợi ích của dạy học tích hợp. - Đối với ngƣời dạy: Giờ giảng của mỗi giáo viên trở nên sinh động, hấp dẫn và có ý nghĩa Khả năng chuyên môn của ngƣời thầy tăng lên nhờ áp lực của phƣơng pháp, 6
bởi nội dung kiến thức của từng giờ giảng phải đƣợc cập nhật liên tục để đáp ứng các câu hỏi của ngƣời học trong thời đại thông tin mở rộng. Ngƣời dạy sẽ học đƣợc từ học trò của mình rất nhiều kiến thức và kinh nghiệm thực tế. Mối quan hệ thầy trò sẽ trở nên gần gũi, tốt đẹp qua việc giải quyết các tình huống liên quan đến nội dung bài học và cuộc sống của ngƣời học. - Đối với ngƣời học: Khi giáo viên dạy học bằng phƣơng pháp dạy học tích cực, ngƣời học thấy họ được học chứ không bị học. Ngƣời học đƣợc chia sẻ những kiến thức và kinh nghiệm của mình đồng thời với việc bổ sung những kiến thức, kinh nghiệm không chỉ từ ngƣời thầy mà còn chính từ những ngƣời bạn trong lớp. Từ đó học sinh phát huy tính năng động sang tạo trong quá trình học Cảm thấy quá trình học có ý nghĩa vì nó giải quyết đƣợc các vấn đề trong thực tiễn cuộc sống Các lợi ích cơ bản khác của dạy học tích hợp phát triển năng lực ngƣời học, tận dụng kinh nghiệm ngƣời học, tạo mối quan hệ giữa các môn học + Cách dạy học theo chủ đề tích hợp? Đối với cách dạy này, giáo viên có thể dạy ở bất kì địa điểm hay không gian nào phù hợp với chủ đề. Có thể dạy từ lớp học, sân trƣờng cho đến công viên, nông trƣờng sản xuất.. Đối với cách dạy học theo chủ đề tích hợp không có quy định thời gian bài giảng. Các giáo viên có thể dạy thành nhiều tiết nhƣng mỗi một chủ đề nên dạy trong khoảng từ 3 đến 4 tiết. + Thay đổi hoạt động truyền thống theo định hướng hoạt động phân tích. Để có địa điểm và không gian cho giáo viên phân tích các hoạt động của học sinh. thì nhà trƣờng nên xây dựng các phòng dành riêng cho các hoạt động này. Bởi vì, khi đó giáo viên mới hiểu và nắm rõ đƣợc hoạt đông của học sinh để diều chỉnh bài giảng sao cho phù hợp. Đối với cách dạy học theo chủ đề tích hợp còn đòi hỏi giáo viên phải thƣờng xuyên cho ngƣời học hoạt động, không đƣợc ngồi chơi. Từ đó, ngƣời học có thể hình thành đƣợcnăng lực học tập. Để nâng cao khả năng tiếp thu cho ngƣời học, nhà trƣờng nên đầu tƣ các trang thiết bị hiện đại phục vụ cho nhu cầu tập nhƣ máy chiếu, tivi, máy tính.. Đối với các giáo án dành cho cách dạy học theo chủ đề tích hợp, thì giáo viên phải nêu rõ đƣợc các hoạt động, chuẩn bị các thiết bị đồ dùng dạy học, các tài liệu… phục vụ cho tiết học. Hơn thế nữa, sau mỗi tiết học giáo viên phải nhận biết đƣợc năng lực nào của ngƣời học đƣợc hình thành qua cách giải quyết các tình huống đã đặt ra 7
+ Các bước để thực hiện một bài giảng cách dạy học theo chủ đề tích hợp. Để có thể có những tiết học đƣợc dạy theo phƣơng pháp tích hợp chuẩn, giáo viên nên thực hiện theo các bƣớc sau: Bƣớc 1: Nắm chắc đƣợc nội dung và phạm vi kiến thức sẽ truyền đạt cho ngƣời học. Kiến thức đó có thể tích hợp các môn học nào với nhau, thời gian truyền đạt trong bao lâu. Bƣớc 2: Từ những nội dung trên, giáo viên sẽ sắp xếp theo trình tự sao cho phù hợp với ngƣời học. Các kiến thức thức phải phù hợp với chủ đề ban đầu. Nội dung chuẩn, rõ ràng, ngắn gọn, dễ hiểu là các yếu tố cần thiết để tiết học đƣợc thành công. Bƣớc 3: Giáo án phải đƣợc soạn thảo theo đúng chủ đề đã đƣa ra. Giáo viên sẽ phải nghiên cứu, sắp xếp, bố trí thời gian của từng nội dung một cách hợp lý, đảm bảo ngƣời học có thể tiếp nhận đƣợc lƣợng kiến thức đó. Bƣớc 4: Giáo viên sẽ đƣa ra các nhiệm vụ cho ngƣời học. Sau đó bám sát vào quá trình ngƣời học hoàn thành nó để kịp thời đƣa ra ý kiến. Bƣớc 5: Sau mỗi tiết học, giáo viên sẽ đƣa ra các câu hỏi bài kiểm tra để đánh giá khả năng tiếp thu của ngƣời học. 1.4. Một số bệnh di truyền ở ngƣời. 1.4.1.Bệnh di truyền là gì ? Bệnh lý di truyền là kết quả bất thƣờng về gen hoặc nhiễm sắc thể (NST), các bất thƣờng này thƣờng đƣợc truyền từ thế hệ trƣớc (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu). Đây là những rối loạn di truyền, bao gồm các hội chứng, bệnh hoặc dị tật cho bố mẹ truyền cho con hoặc đột biến gen trong thai kỳ. Mầm bệnh có từ trong hợp tử hoặc phôi, thai - điểm khởi đầu của sự sống trong tử cung của ngƣời mẹ, khi NST của tinh trùng hoặc của trứng vốn đã mang gen bệnh hoặc cũng có thể do sai lệch bất thƣờng của NST. Bệnh di truyền lặn là gì? Bệnh di truyền lặn là bệnh di truyền gây ra do bất thƣờng ở cả 2 gen. Nghĩa là nếu cả bố lẫn mẹ đều là ngƣời mang gen lặn bất thƣờng của một bệnh di truyền nào đó thì đứa con sinh ra sẽ có 25% khả năng mắc bệnh di truyền lặn này. Nếu bạn có một gen lặn của một di truyền nhất định, thì bạn đƣợc gọi là ngƣời mang gen lặn đối với bệnh đó. Mặc dù bạn không có triệu chứng bệnh, nhƣng vẫn có thể truyền gen lặn bất thƣờng sang cho con của bạn. Bệnh di truyền trội là gì? Bệnh di truyền trội là bệnh di truyền gây ra do bất thƣờng ở chỉ 1 gen, gen bất thƣờng này có thể nhận từ ngƣời bố hoặc mẹ. Nếu bố hoặc mẹ mang gen bất thƣờng thì mỗi đứa con đƣợc sinh ra sẽ có 50% cơ hội mắc bệnh di truyền này. 8
Bệnh di truyền liên kết NST giới tính X là gì? Những bệnh gây ra do bất thƣờng gen nằm trên NST giới tính X đƣợc gọi là bệnh di truyền liên kết NST X (bệnh di truyền liên kết giới tính). Trong hầu hết các bệnh di truyền liên kết NST X, gen bất thƣờng là gen lặn. Bệnh di truyền NST là gì? Bệnh di truyền NST là một trong những bệnh di truyền gây ra do mất NST, bất thƣờng NST hoặc thừa NST. Những bệnh này thƣờng đƣợc hình thành do lỗi xảy ra trong quá trình tạo trứng hoặc tinh trùng. Trẻ bị bệnh di truyền NST đều sẽ có dị tật về hình thể hoặc bị chậm phát triển tâm thần. 1.4.2.Các loại bệnh di truyền ở người. 1.4.2.1.Bệnh mù màu. Bệnh mù màu hay còn đƣợc gọi là bệnh rối loạn sắc giác. Biểu hiện đặc trƣng của bệnh là không thể phân biệt đƣợc màu sắc, cụ thể nhƣ màu đỏ, xanh hoặc không phân biệt đƣợc tất cả các màu sắc. Nguyên nhân gây ra bệnh chủ yếu là do các đột biến trên nhiễm sắc thể giới tính X, thƣờng xuất hiện ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Mù màu là gì? Mù màu còn đƣợc gọi là rối loạn sắc giác, là tình trạng khả năng phân biệt màu sắc bị giảm. Nói cách khác, ngƣời bệnh mù màu sẽ gặp khó khăn trong việc phân biệt giữa các màu đỏ, xanh lá cây, màu xanh biển hoặc các loại màu sắc đƣợc pha trộn từ những màu này. Rối loạn sắc giác không ảnh hƣởng trực tiếp đến sức khỏe nhƣng ảnh hƣởng lớn đến cuộc sống nên việc phát hiện sớm là rất quan trọng. Nguyên nhân gây mù màu Hầu hết mọi ngƣời đều cho rằng mù màu là bệnh bẩm sinh. Tuy nhiên, ngoài nguyên nhân này, một số loại thuốc hoặc bệnh, thậm chí tuổi già cũng có thể dẫn đến mù màu. Cụ thể, bạn có thể bị mù màu do: - Rối loạn di truyền Mù màu bẩm sinh thƣờng xảy ra ở nam giới nhiều hơn nữ giới. Thông thƣờng, ngƣời bệnh sẽ mất khả năng nhìn ra màu xanh. Bệnh có thể ở mức độ nhẹ, trung bình hoặc nặng. - Do biến chứng của bệnh Nếu bạn mắc bệnh tiểu đƣờng, bệnh tăng nhãn áp, thoái hóa điểm vàng, bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, nghiện rƣợu mãn tính, bệnh bạch cầu và thiếu 9
máu hồng cầu hình lƣỡi liềm thì bạn có nguy cơ bị mù màu cao. Sau khi điều trị các bệnh này, chứng mù màu có thể giảm nhẹ hoặc đƣợc phục hồi. - Do một số loại thuốc Một số loại thuốc có thể ảnh hƣởng đến khả năng phân biệt màu sắc nhƣ thuốc điều trị bệnh tim, cao huyết áp, rối loạn chức năng cƣơng dƣơng, nhiễm trùng, rối loạn thần kinh và các vấn đề tâm lý. - Do quá trình lão hóa Khả năng phân biệt màu sắc bị thoái hóa dần theo độ tuổi. Nhƣ vậy, có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ bị mù màu, điển hình nhất là yếu tố di truyền. Ngoài ra, yếu tố thuốc men và bệnh tật cũng có thể ảnh hƣởng đến võng mạc và dây thần kinh thị giác, dẫn đến mù màu. Dấu hiệu nhận biết bệnh mù màu Không phân biệt đƣợc một số màu sắc nhất định, còn những màu khác thì có thể phân biệt đƣợc. Chỉ thấy đƣợc màu đen, trắng và màu xám nhƣng trƣờng hợp này hiếm gặp. Có vấn đề về thị lực nhƣng đa số ngƣời bệnh không phát hiện ra. Chỉ thấy đƣợc một số sắc thái trong khi ngƣời bình thƣờng có thể nhìn thấy hàng nghìn sắc thái khác nhau. Mù màu có điều trị được không? Hiện nay, không có cách nào chữa khỏi hoàn toàn bệnh mù màu. Trong một số trƣờng hợp bị mù màu do biến chứng của bệnh tật hoặc do sử dụng thuốc thì việc điều trị các bệnh đó có thể giảm triệu chứng mù màu. Ngày nay khoa học đã phát triển đƣợc một loại kính có khả năng lọc màu sắc, từ đó làm tăng độ tƣơng phản giữa những màu mà bạn không thể phân biệt đƣợc và giúp bạn có thể nhận ra chúng tốt hơn. Loại kính này không giúp bạn điều trị đƣợc bệnh, chúng chỉ hỗ trợ khả năng phân biệt màu sắc của bạn. Ngoài ra, bạn có thể khắc phục khuyết điểm của mình bằng những phƣơng pháp khác nhau. Ví dụ nhƣ nếu bạn không thể phân biệt đƣợc các màu của đèn giao thông thì bạn có thể nhớ vị trí của chúng để xác định màu, hoặc bạn có thể nhờ những ngƣời có khả năng phân biệt màu sắc bình thƣờng xem giúp bạn màu sắc của những bộ quần áo và dán tên màu lên đó. 1.4.2.2. Bệnh tan máu huyết Thalassemia Là căn bệnh di truyền ở ngƣời, liên quan đến máu và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm cho ngƣời bệnh. Nguyên nhân gây bệnh là do các gen lặn ở bố và mẹ, nếu cả bố mẹ đều mang gen bệnh thì 75% trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này. 10
Khi bị bệnh Thalassemia, ngƣời bệnh sẽ phải chung sống với nó cả đời thông qua những đợt truyền máu. Một số triệu chứng điển hình của bệnh là thiếu máu và thừa sắt. Các biểu hiện khác có thể gặp nhƣ: xƣơng hàm trên nhô, trán và đỉnh đầu đƣa ra phía trƣớc, mũi tẹt. Trẻ em bị chậm phát triển cả về thể chất, tâm thần và rất khó duy trì sự sống tới khi trƣởng thành. Nếu thể bệnh nặng, trẻ thƣờng tử vong sau khi sinh khoảng 4 tháng. Bệnh thiếu máu bẩm sinh là gì? Thiếu máu bẩm sinh hay còn đƣợc gọi với nhiều tên khác nhau nhƣ bệnh thiếu máu thalassemia, thiếu máu di truyền hay tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh lý di truyền, bệnh gây tán huyết, hồng cầu vỡ, sắt trong hồng cầu phóng thích vào máu, gây tăng sắt, đồng thời, cơ thể thiếu máu, tăng hấp thu sắt để tạo máu mới nên ứ sắt. Vì là bệnh di truyền nên không thể điều trị khỏi mà ngƣời bệnh phải điều trị suốt đời. Tuy nhiên, bệnh có thể dễ dàng phòng ngừa. Theo ThS.BS. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu TW, Thalassemia là bệnh di truyền gặp phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 7% dân số trên thế giới mang gene bệnh (TIF 2008). Ở nƣớc ta, bệnh thiếu máu bẩm sinh thalassemia gặp ở tất cả các vùng miền, dân tộc, có khoảng 13,8% dân số mang gene (chƣa chính thức). Ƣớc tính có khoảng 12 triệu ngƣời mang gene bệnh Thalassemia. Có nghĩa là cứ 9 ngƣời thì có một ngƣời mang gene bệnh. Theo đó, năm 2018 có khoảng trên 20.000 bệnh nhân cần điều trị. Chi phí điều trị cho 20.000 bệnh nhân này là khoảng 2.000 tỷ đồng/năm. Triệu chứng bệnh thiếu máu bẩm sinh Triệu chứng của bệnh thiếu máu bẩm sinh sẽ phụ thuộc vào mức độ và thể bệnh. Cụ thể: - Thể nhẹ (Thiếu máu di truyền nhẹ) Thông thƣờng, ở thể này bệnh không có triệu chứng lâm sàng hoặc chỉ có biểu hiện thiếu máu nhẹ. - Thể trung Ngƣời bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Trẻ sinh ra vẫn bình thƣờng, trẻ có dấu hiệu thiếu máu xuất hiện từ 3 – 6 tuổi. - Thể nặng Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 – 6 tháng tuổi. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xƣơng trán, xƣơng chẩm dồ ra, xƣơng hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra, trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. 11
- Thể rất nặng Bệnh nhân có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai. Nhìn chung, bệnh thiếu máu bẩm sinh có dấu hiệu chính là thiếu máu với các biểu hiện nhƣ xanh xao, lòng bàn tay, bàn chân nhợt nhạt, vàng mắt kèm theo bụng to do lách phải tăng hoạt động tạo máu bù trừ. Khuôn mặt ngƣời bệnh bị biến dạng do các xƣơng sọ phải tăng hoạt động tạo máu khiến trán bị nhô ra, mũi tẹt, xƣơng hàm trên nhô ra, răng mọc xiêu vẹo, ngƣời bệnh chậm phát triển về thể chất do thƣờng xuyên bị thiếu máu. Bệnh nhân nữ sẽ dễ dậy thì muộn (đến 15 tuổi vẫn chƣa có kinh nguyệt). Ngoài 20 tuổi, nếu không đƣợc điều trị đầy đủ và kịp thời, bệnh nhân có thể có thêm các biến chứng nhƣ suy tim, rối loạn nhịp tim, tiểu đƣờng, xơ gan,… Bệnh thiếu máu di truyền có điều trị đƣợc không? Bệnh thiếu máu bẩm sinh chƣa có phƣơng pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Ngƣời bệnh phải điều trị thiếu máu bằng truyền máu. Trong trƣờng hợp ứ sắt, ngƣời bệnh phải thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau, ảnh hƣởng đến sinh hoạt của ngƣời bệnh thì buộc có chỉ định cắt lách. Hiện nay với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, ngƣời bệnh thiếu máu bẩm sinh có thể khắc phục bệnh bằng cách thay hệ tạo máu khác của một hệ gene bình thƣờng. Đó là phƣơng pháp ghép tế bào gốc, từ một ngƣời có bộ gene tạo máu bình thƣờng ghép cho ngƣời bệnh. Tuy nhiên, ít ngƣời bệnh có đủ điều kiện để có thể ghép tế bào gốc vì chi phí ghép khá cao, chƣa kể nguồn cho còn hạn chế và nếu có đƣợc ghép thì nguy cơ thải ghép rất lớn. Do đó, để không sinh ra những đứa trẻ mang bệnh Thalassemia và nâng cao chất lƣợng dân số thì phƣơng pháp phòng bệnh thực sự hiệu quả mà lại rẻ hơn rất nhiều so với việc điều trị. Chăm sóc và điều trị tại nhà cho bệnh nhân thiếu máu bẩm sinh Theo các chuyên gia, để chăm sóc tốt tại nhà, bệnh nhân thiếu máu bẩm sinh cần chú ý các điều sau: - Chế độ ăn giàu dinh dƣỡng, cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất để giúp cơ thể khỏe mạnh. - Tránh nhiễm trùng: Ngƣời bệnh cần biết giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo an toàn vệ sinh thực phẩm... - Tập thể dục thƣờng xuyên, các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi và tình trạng bệnh. - Tiêm phòng các vắc xin phòng bệnh nhƣ: cảm cúm, Rubella, viêm màng não, viêm phổi, viêm gan B (đặc biệt cần thiết với những bệnh nhân bị cắt lách). 12
- Có thể uống axit folic để tăng tạo hồng cầu, nhƣng phải theo chỉ định của bác sĩ. Để giữ cho xƣơng vững chắc, nên bổ sung canxi, kẽm và vitamin D. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ để biết khi nào nên uống thuốc gì và thời gian trong bao lâu. - Tránh quá tải sắt bằng cách không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có chứa hàm lƣợng sắt cao nhƣ thịt bò, rau có màu xanh đậm. Nên uống nƣớc chè tƣơi hàng ngày sau ăn để làm giảm hấp thu sắt. - Nếu bị sốt hoặc có triệu chứng nhiễm trùng nên đi khám bác sĩ để đƣợc điều trị kịp thời. Làm sao để hạn chế bệnh thiếu máu bẩm sinh? Một số biện pháp có thể hạn chế việc sinh con ra mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh gồm: - Tƣ vấn tiền hôn nhân: Các cặp đôi nên thực hiện thăm khám tiền hôn nhân và xét nghiệm bệnh Thalassemia trƣớc khi kết hôn. - Nếu trƣờng hợp cả hai ngƣời cùng mang một thể bệnh Thalassemia và muốn đi đến hôn nhân, nên đƣợc tƣ vấn trƣớc khi quyết định có thai. - Nếu cả vợ và chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia và đã có thai, nên đƣợc chẩn đoán trƣớc sinh trong tuần thai thứ 12 - 18 tại các cơ sở y tế chuyên khoa. - Quá trình thăm khám và tƣ vấn nên đƣợc các bác sĩ chuyên khoa huyết học, nhi khoa và di truyền thực hiện 1.4.2.3. Hội chứng Down Là một rối loạn về di truyền xảy ra khi sự phân chia tế bào bất thƣờng dẫn đến việc có thêm một hoặc một phần bản sao của NST số 21. Vật chất di truyền tăng thêm này gây ra những thay đổi trong sự phát triển và biểu hiện về thể chất ở trẻ mắc hội chứng Down. Hội chứng down là gì? Hội chứng Down (DS) là một hội chứng bệnh do đột biến số lƣợng nhiễm sắc thể (NST), mà cụ thể là thừa một NST 21. Đây không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của NST thứ 21 (tức là 1 giao tử có 2 NST 21). Một số rất ít trƣờng hợp, bất thƣờng tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình giảm phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21, trong khi đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thƣờng. Dạng bất thƣờng này đƣợc gọi là thể tam bội và trên lâm sàng tình trạng này gây trì trệ tâm thần nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lƣợng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dƣ NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thƣờng do hội chứng Down chuyển đoạn. Ngƣời bệnh khi đó có thể 13
không phát hiện đƣợc trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thƣờng cho các thế hệ sau. Biểu hiện của hội chứng bệnh Down Trẻ bị hội chứng Down thƣờng có những biểu hiện bất thƣờng về hình thái và chức năng. Cụ thể: - Mắt xếch - Mặt dẹt, trông khờ khạo - Mũi nhỏ và tẹt - Hình dáng tai bất thƣờng - Kích thƣớc đầu nhỏ - Cổ ngắn, vai tròn - Miệng nhỏ và lƣỡi nhô ra ngoài - Trƣơng lực cơ yếu gây ra lúng túng - Có một khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón thứ hai - Bàn tay rộng với các ngón tay ngắn và một đƣờng chỉ tay trong lòng bàn tay - Trọng lƣợng và chiều cao thấp hơn so với mức trung bình. - Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh - Cơ và dây chằng yếu - Thiểu năng trí tuệ Nếu trẻ mới sinh ra có một vài đặc điểm trên, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu để xem xét liệu bé có mắc bệnh Down hay không. Ngoài những biểu hiện từ bên ngoài thì trẻ mắc hội chứng Down thƣờng có những vấn đề sức khỏe liên quan nhƣ: - Bệnh lý về hệ tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch. Vì thế cha mẹ nên đƣa trẻ đi khám tại chuyên khoa tim mạch để đảm bảo sức khỏe cho con. - Vấn đề đƣờng ruột - Vấn đề thính giác và thị giác - Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp - Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn nhƣ cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản. Nguyên nhân hội chứng Down Một cơ thể bình thƣờng có 46 NST, một nửa trong số đó là từ mẹ và nửa kia là từ cha. Hội chứng Down xảy ra do sự phân chia bất thƣờng của NST thứ 21. 14
Những ngƣời mắc bệnh Down sẽ có 47 NST. Nghĩa là họ sẽ có thêm một NST 21. Đó là nguyên nhân gây ra các khuyết tật về thể chất và tinh thần ở ngƣời bệnh. - Những đối tượng có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Down Mặc dù khoa học đã rất phát triển, song chúng ta vẫn chƣa biết đƣợc sao lại có có sự phân chia bất thƣờng của NST gây ra hội chứng này. Mặc dù vậy, các nhà khoa học cũng đã chỉ ra một số yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ sinh ra có khả năng mắc hội chứng Down là: + Độ tuổi của mẹ khi mang thai Bất cứ bà mẹ bào cũng có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down, song với những mẹ trên 35 tuổi thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng này sẽ cao hơn. Tuổi mẹ càng cao thì nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. Các thống kê cho thấy, số trẻ sinh ra mắc bệnh Down sẽ tăng theo độ tuổi của mẹ. Cụ thể: Thai phụ trên 25 tuổi: Tỷ lệ thai nhi bệnh Down khá thấp, chỉ 1:1200. Thai phụ trên 35 tuổi: Tỷ lệ này là 1:350. Thai phụ trên 40 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh này là 1:100. Thai phụ trên 45 tuổi: Con số này tăng cao, là 1:30. Thai phụ trên 49 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc hội chứng này rất cao, là 1:10. Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down Những phụ nữ từng mang thai hoặc sinh con bị Down thì nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh này trong những lần tiếp theo là 1:100. Tiền sử bệnh Nếu ngƣời chồng hay vợ có tiền sử bệnh bất thƣờng về nhiễm sắc thể thì cũng sẽ có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down. Làm sao để phát hiện sớm hội chứng Down ở trẻ? Nếu đang có kế sinh con, chị em phụ nữ nên đến các cơ sở y tế chuyên khoa để đƣợc tƣ vấn và biết về các phƣơng pháp sàng lọc trƣớc sinh nhằm giảm thiểu nguy cơ bé yêu sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, trong đó có bệnh Down. Nếu phụ nữ đã 35 tuổi và đang mang thai, việc làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ là rất quan trọng. Một số các xét nghiệm mà bác sĩ có thể chỉ định thực hiện: - Khi thai đƣợc 11 – 14 tuần tuổi, bác sĩ có thể sẽ chỉ định thai phụ thử máu kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy thai nhi. Phƣơng pháp này có thể giúp phát hiện gần 80% hội chứng Down. - Nếu thai phụ trên 35 tuổi và có các yếu tố nguy cơ khác, bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm ADN thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ. Phƣơng pháp này đƣa lại kết quả chính xác 99%. 15