Bệnh và tật di truyền ở người

Tóm tắt Luận án Tiến sĩ Sinh học "Nghiên cứu đột biến và đa hình di truyền trên gen mã hóa yếu tố IX ở bệnh nhân Hemophilia B" trình bày các nội dung chính sau: Lập bản đồ đột biến gen mã hóa yếu tố IX của bệnh nhân Hemophilia B; Khảo sát để xác định các đa hình nucleotide có tỷ lệ dị hợp tử cao làm cơ sở để chẩn đoán người mang gen bằng phương pháp phân tích liên kết.

27p vimulcahy 02-10-2023 10 4   Download

Sáng kiến kinh nghiệm THPT "Vận dụng toán tổ hợp xác suất trong việc giúp học sinh giải nhanh các bài tập di truyền phần sinh học phân tử và biến dị đột biến" được thực hiện nhằm giúp học sinh có kĩ năng nhận biết các dạng và giải đúng, giải nhanh bài tập di truyền có ứng dụng toán xác suất. Từ đó, các em giải thích được xác suất các sự kiện xảy ra trong các hiện tượng di truyền ở sinh vật và các tật bệnh con người do biến dị đột biến để có ý thức bảo vệ môi trường sống, bảo vệ vốn gen của loài người, khơi gợi niềm hứng thú, say mê môn sinh học. Mời các bạn cùng tham khảo.

17p kimphuong0520 16-12-2022 40 7   Download

Mục tiêu chính của luận án là xác định đa hình/đột biến các gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và người có nồng độ dioxin trong máu cao; Tìm hiểu mối liên hệ giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó có các bệnh liên quan đến dioxin; Bước đầu giải trình tự toàn bộ hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên quan đến chuyển hóa dioxin.

28p acacia2510 11-05-2021 44 7   Download

Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ở các thành viên gia đình của người bệnh để tìm người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh cho những thai phụ là người mang gen để phát hiện bệnh sớm. Đây là một đóng góp mới trong lĩnh vực bệnh lý nội tiết di truyền ở nước ta, đồng thời nghiên cứu vừa có tính khoa học và vừa có tính nhân văn.

44p tamynhan0 15-06-2020 55 1   Download

Mục tiêu của đề tài là giải trình tự và phân tích toàn bộ vùng mã hóa (exome) ở một số bệnh nhân tự kỷ Việt Nam. Xác định các biến thể di truyền trên các gen liên quan đến bệnh tự kỷ ở một số người bệnh tự kỷ Việt Nam.

39p phongtitriet000 08-08-2019 30 4   Download

Mục đích cơ bản của luận án này là xác định tỷ lê ̣các kiểu đột biến gen β-globin gây bệnh và các thể bệnh trên bênh nhân ̣ β-Thal vùng Đồng bằng sông Cửu Long bằng các kỹ thuật sinh học phân tử. Xây dựng phả hệ di truyền 3 thế hệ của một số bệnh nhân β-thal và xác định tỷ lệ người mang gen bệnh, các kiểu đột biến, các thể bệnh βthal, kiểu hình huyết học của các thể bệnh trong phả hệ.

27p phongtitriet000 08-08-2019 17 2   Download

Tài liệu gồm 2 phần khái quát lý thuyết về Bệnh và tật di truyền ở người và hướng dẫn giải cụ thể bài tập trang 85, tài liệu sẽ giúp các em học sinh dễ dàng hơn trong việc ôn tập lại kiến thức bài học và định hướng phương pháp giải bài tập chuẩn xác nhất. Mời các em cùng tham khảo!

3p chacvan01 29-12-2016 158 4   Download

Tài liệu giải chi tiết các bài tập trang 85 mà TaiLieu.VN gửi tới các em dưới đây sẽ giúp các em hoàn thành tốt các bài tập về Bệnh và tật di truyền ở người. Cùng tham khảo để ôn tập lại kiến thức, rèn luyện kỹ năng giải bài tập và nâng cao tư duy thông qua việc tham khảo tài liệu.

3p chacvan01 12-12-2016 96 9   Download

Nhằm mục đích giúp quản lý tốt người mang gen và cung cấp những thông tin hữu ích cho tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài "Phát hiện người mang gen bệnh tăng sản thượng thận thể thiếu enzym 21- Hydroxylase bằng kỹ thuật MLPA" với mục tiêu: Phát hiện người mang đột biến dị hợp tử gen CYP21A2 ở các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21 - OH.

27p change14 07-07-2016 61 3   Download

Tiết 14 - Bài 13.. Nêu khái niệm, ý nghĩa của hiện tượng. di truyền liên kết với giới tính?.- Khái niệm: Là hiện tượng di truyền các. tính trạng mà các gen xác định chúng. nằm trên nhiễm sắc thể giới tính...- Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên. kết với giới tính:.+ Phân biệt sớm giới tính vật nuôi để tiện. cho việc chăn nuôi đem lại lợi ích kinh. tế cao.+ Phát hiện sớm các bệnh di truyền, bệnh. do dối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của. cặp nhiễm sắc thể giới tính... Hoa phù dung..... Buổi sáng Buổi chiều..

12p hoangquan_245 02-08-2014 177 5   Download

Mời quý thầy cô và các bạn tham khảo Giáo án Sinh học 9 bài 29: Bệnh và tật di truyền ở người để nâng cao kĩ năng và kiến thức soạn giáo án theo chuẩn kiến thức, kỹ năng trong chương trình dạy học. Giáo án Sinh học 9 bài 29: Bệnh và tật di truyền ở người được soạn với hình thức 3 cột phù hợp quy định bộ GD và nội dung súc tích giúp học sinh dễ dàng hiểu bài học hơn.

5p tainv27 17-03-2014 315 18   Download

Chiều cao phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như di truyền, dinh dưỡng, môi trường sống, tình trạng bệnh tật và vấn đề luyện TDTT. ..

4p thusau1981 25-08-2013 50 5   Download

Vừa về tới đầu ngõ tôi chợt thấy con hẻm mình sao hôm nay nhộn nhịp khác thường, con nít bu đầy trước cổng còn người lớn thì tất tả ra vào ở nhà bà Oanh đối diện nhà tôi, nơi có chiếc xe của trường Đào Tạo cán Bộ Y Tế đậu và rất nhiều người mặc đồ trắng của bệnh viện đang lăng xăng, tôi ngừng xe chưa kịp hỏi ai thì chồng tôi từ trong nhà bà Oanh đi ra , anh thấy tôi vôi chạy lại bảo: Bà Oanh chết rồi, tôi thảng thốt: cái gì...

4p vnpttl 15-08-2013 46 3   Download

Tôi qua Mỹ theo chương trình O.D.P, vừa được 2 tháng thì lâm bệnh nặng. Kết quả tôi bị tàn tật suốt đời. Mang chứng bệnh tai biến mạch máu không chết là may nhưng sau khi bình phục dù tôi tập thể dục hàng ngày theo phương pháp Therapy nhưng chân mặt còn yếu lắm, đi lại phải chống gậy và xiêu vẹo như bệnh nhân bị sốt xuất huyết. Tay mặt không giơ cao qua khỏi vai và run rẩy như lau sậy trong gió. Tôi tự tìm thấy cho mình sự sung sướng bằng cách đọc sách...

5p chiasetl 02-08-2013 72 3   Download

Tôi có bảy ngày cho một chuyến đi. Bảy ngày cho một “sứ mệnh” hòa giải và trong sâu thẳm, bảy ngày đó cũng để dành cho riêng tôi. Khởi đầu chẳng có gì to tát, chỉ là những va chạm vụn vặt cọng thêm cái cả nghĩ, cái trái tính của người già. Nội giận ba, đòi lên nhà cô Năm, chú Ba ở nơi này, nơi nọ. Sự việc đẩy lên đỉnh điểm khi ba quơ tay hùng hồn tuyên bố: - Má thì cứ phải ở đây. Đụng chuyện còn vác vô bệnh viện cho gần. Nội...

9p phone_123 17-04-2013 65 2   Download

Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của buồng tim, van tim, vách tim va các mạch máu lớn, xảy ra từ lúc còn ở bào thai. 1. Nguyên nhân và phân loại - Bệnh tim bẩm sinh có thể là hậu quả của các yếu tố môi trường độc hại (tia phóng xạ, hóa chất, vi trùng, bệnh chuyển hóa…) ảnh hưởng lên người mẹ trong quá trình mang thai. - Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh còn có thể bị tác động bởi yếu tố gia đình, di truyền, bất thường nhiễm sắc thể. - Bệnh tim...

3p nkt_bibo35 11-01-2012 66 7   Download

Có rất nhiều nguyên nhân gây các di tật bẩm sinh ở mắt như yếu tố di truyền, bất thường trong quá trình phát triển bào thai, môi trường. Tuy nhiên nhiều trường hợp chỉ được khám và điều trị khi trẻ đã lớn do vậy kết quả điều trị không đạt được theo ý muốn. Hơn nữa trong một số trường hợp các bác sỹ nhãn khoa và nhi khoa chỉ có thể tư vấn về giải phẫu thẩm mỹ, hướng nghiệp, di truyền… Các dị tật bẩm sinh-di truyền của mắt thường không chỉ xuất hiện riêng lẻ...

3p nkt_bibo35 11-01-2012 96 3   Download

Thời xưa ở ta những người mập thường rủ nhau uống dấm để gầy cho nhanh, tác dụng chưa biết tới đâu nhưng nhiều người phải đi cấp cứu vì loét dạ dày và rối loạn tiêu hóa. Sau này, chị em vẫn truyền nhau kinh nghiệm làm đẹp da tóc với dấm. Loại dấm nhà máy sản xuất hàng loạt thực ra không thực sự an toàn cho mục đích làm đẹp. Ở tất cả các nước khác hiện nay đều có xu hướng tìm lại phương pháp tự làm dấm tại nhà từ các hoa quả bản địa...

4p nkt_bibo34 09-01-2012 71 6   Download

Bệnh Rubella hay bệnh Rubeon (còn gọi là bệnh sởi Đức hoặc sởi 3 ngày) là một bệnh truyền nhiễm lành tính do virut Rubella gây nên, có thể xảy ra thành dịch. Tuy tỷ lệ tử vong và biến chứng rất thấp nhưng bệnh Rubella lại đặc biệt nguy hiểm với phụ nữ có thai, nhất là trong 12 tuần đầu thai kỳ vì có thể gây sảy thai, dị tật thai nhi và nguy cơ đẻ ra những trẻ mắc hội chứng Rubella bẩm sinh với các biến chứng nặng nề như bại não, tổn thương tim, mù...

6p nkt_bibo28 01-01-2012 71 7   Download

Nhiệm Ứng Thu, nhà lý luận Đông y Trung Quốc từng nói: “Hệ thống giao thông hiện đại có máy bay, tàu hỏa nhưng cũng có những chú lừa đi lại ở đồi núi. Dù Tây y có phát triển thêm nữa Bắt mạch cũng không thay thế được 'những chú cách chẩn bệnh độc đáo lừa bé nhỏ' của Đông y”. của Đông y. Đông y và Tây y đều nghiên cứu sự sống và bệnh tật của con người nhằm tìm ra các phương pháp điều trị hữu hiệu. Hoàn cảnh lịch sử và sự khác nhau về...

5p nkt_bibo24 17-12-2011 61 4   Download