Di truyền hoc

Bài viết trình bày xây dựng cơ sở dữ liệu (CSDL) lưu trữ toàn bộ kiểu gen spoligotype phục vụ phân tích kết quả kỹ thuật spoligotyping trong các nghiên cứu về đa dạng di truyền của các chủng vi khuẩn gây bệnh lao.

8p viuchiha 06-01-2025 0 0   Download

Acinetobacter baumannii đề kháng carbapenem là tác nhân phổ biến nhất gây nhiễm trùng bệnh viện, được ghi nhận như là một tác nhân đề kháng điều trị và khó kiểm soát. A. baumannii là thành viên quan trọng nhất của nhóm vi khuẩn A. calcoaceticus- A. baumannii (nhóm ACB), nhóm này có đặc điểm di truyền rất gần nhau và không thể phân biệt được bằng các phương pháp định danh dựa vào tính chất sinh hóa. Bài viết trình bày việc định danh loài Acinetobacter sp. từ các chủng thuộc nhóm ACB đã được phân lập và kiểu gen của A. baumannii.

7p vihatake 06-01-2025 1 0   Download

Nghiên cứu tổng quan tài liệu được thực hiện với mục tiêu mô tả đặc điểm nghiên cứu dược lý di truyền và đặc điểm dược động học trên quần thể người Việt Nam từ năm 2000 đến năm 2022. Nghiên cứu đã tiến hành xây dựng cú pháp phù hợp và tiến hành tìm kiếm trên dữ liệu pubmed.

10p vihatake 06-01-2025 0 0   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 1 1   Download

Von Willebrand (VWD) là bệnh rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất. Một thách thức lớn là bệnh không được chẩn đoán chính xác và kịp thời. Bài viết báo cáo 3 trường hợp VWD với các bối cảnh khác nhau.

7p viharuno 03-01-2025 1 1   Download

Hiện nay, sự tồn tại của nhiều gen β-lactamase phổ rộng (ESBL) và carbapenemase cũng như sự đa dạng về di truyền đã dẫn đến sự lan truyền tính đề kháng nhanh chóng giữa các loài Escherichia coli (E. coli) và sự nổi lên các vi khuẩn toàn kháng. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ kháng kháng sinh, tỷ lệ các chủng E. coli sinh ESBL, và các gen mã hóa carbapenemase ở các chủng E. coli được phân lập tại Bệnh viện Trường Đại học Y - Dược Huế.

7p viharuno 03-01-2025 9 2   Download

Đột quỵ vẫn là một vấn đề thời sự cấp thiết vì tỉ lệ mắc bệnh ngày càng tăng, tử vong cao và để lại nhiều di chứng về tâm thần kinh. Tại Việt Nam, các nghiên cứu sử dụng thuốc y học cổ truyền kết hợp châm cứu trong điều trị phục hồi vận động sau đột quỵ vẫn còn ít so với các nghiên cứu về châm cứu. Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả phục hồi vận động trên bệnh nhân liệt nửa người sau nhồi máu não của cao lỏng huyết phủ trục ứ thang kết hợp điện châm.

7p viuchiha 03-01-2025 2 2   Download

β-thalassemia là một trong những bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới. Đề tài nhằm hai mục tiêu: Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến; Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin.

8p viuchiha 03-01-2025 2 1   Download

Quá trình hình thành chuỗi polipeptit hay dịch mã là sự kết hợp của luồng thông tin và luồng nguyên liệu tại ribôxôm. Dịch mã là quá trình chuyển trình tự nuclêôtit trong mARN thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit. Dịch mã là quá trình phức tạp với sự tham gia của 3 loại ARN: - mARN mang thông tin di truyền mã hóa dưới dạng codon, mỗi codon là một tổ hợp ba nuclêôtit mã hóa cho một axit amin. - rARN là thành phần của ribôxôm, nơi tổng hợp chuỗi pôlipeptit. - tARN là nhân...

4p butmauvang 29-08-2013 478 17   Download

Các ribosome tạo điều kiện cho sự kết cặp giữa các bộ ba đối mã của tARN với các bộ ba mã hóa tương ứng trên phân tử mARN trong quá trình tổng hợp protein. Mỗi ribosome đều gồm có hai tiểu phần, lần lượt được gọi là các tiểu phần lớn và tiểu phần nhỏ. Các tiểu phần ribosome được cấu tạo nên từ các protein và các phân tử ARN được gọi là các ARN ribosome, hay rARN. ở sinh vật nhân thật, các tiểu phần ribosome được hình thành trong hạch nhân. Các gen mã...

5p butmauvang 29-08-2013 129 9   Download

Các tính chất của DNA 1. Biến tính (denaturation) và hồi tính (renaturation) Hai mạch đơn của phân tử AND gắn với nhau nhờ các liên kết hydro.Khi đun nóng DNA từ từ, vượt quá nhiệt độ sinh lý (khoảng 80- 950 C), các liên kết hydro giữa 2 mạch bị đứt và chúng tách rời nhau. Trước tiên các mối liên kết A-T, khi nhiệt độ 90oC các liên kết G -C bị đứt. Đó là hiện tượng biến tính của DNA.

4p butmauvang 29-08-2013 450 8   Download

Các nguyên lý cơ bản của phiên mã và dịch mã Gen cung cấp bản hướng dẫn để tế bào tổng hợp nên các protein đặc thù. Tuy vậy, gen không trực tiếp tạo nên protein. Cầu nối giữa ADN và sự tổng hợp protein là axit nucleic ARN. Chúng ta đã biết ARN có cấu trúc hóa học giống ADN, trừ hai đặc điểm: i) nó chứa đường ribose thay cho đường deoxyribose, và ii) nó mang bazơ nitơ loại uracil chứ không phải loại thymine. Vì vậy, nếu như các loại nucleotit chạy dọc mạch ADN có các bazơ...

5p butmauvang 29-08-2013 104 6   Download

Các thành phần phân tử của dịch mã Trong quá trình dịch mã, tế bào tiến hành “thông dịch” thông điệp di truyền trên phân tử mARN hoàn thiện thành chuỗi polypeptit tương ứng. Thông điệp di truyền là chuỗi các bộ ba nucleotit trên phân tử mARN, còn “thông dịch viên” là các ARN vận chuyển (tARN). Chức năng của tARN là vận chuyển các axit amin có trong tế bào chất tới các ribosome. Mọi tế bào đều có nguồn dự trữ trong tế bào chất của tất cả 20 loại axit amin; tế bào có được nguồn dự...

4p butmauvang 29-08-2013 125 5   Download

Các loại đột biến đơn gene (single - gene mutation) .Đột biến gene (gene mutation) xảy ra khi có sự thay đổi trong trình tự của các nucleotide trên DNA. Chúng có thể xảy ra ở các tế bào dòng sinh dục (germline cell) hoặc các tế bào sinh dưỡng (somatic cell).

6p butmauvang 29-08-2013 80 4   Download

Các thành phần phân tử của phiên mã ARN thông tin, phân tử mang thông tin từ ADN tới bộ máy tổng hợp protein của tế bào, được phiên mã từ mạch làm khuôn của một gen. Một enzym được gọi là ARN polymerase có thể tách hai mạch ADN của chuỗi xoắn kép và lắp ráp các nucleotit ARN dọc theo mạch ADN làm khuôn dựa trên nguyên tắc kết cặp giữa các bazơ nucleotit.

3p butmauvang 29-08-2013 95 4   Download

Nhiễm sắc thể chứa ADN (deoxyribonucleic acid) mang gene. Gen được truyền từ bố mẹ sang con cái và được xem là đơn vị cơ bản của sự di truyền, ảnh hưởng lên mọi cấu trúc và chức năng của cơ thể. Ở người có khoảng từ 30.000-40.000 gene cấu trúc.

5p butmauvang 29-08-2013 875 476   Download

Chuyên đề 5: Nhiễm sắc thể đột biến nhiễm sắc thể A. Nhiễm sắc thể - NST I. Hình thái và cấu trúc Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính) Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

10p butmauvang 29-08-2013 356 36   Download

Cấu trúc và chức năng của ARN vận chuyển Giống với mARN và các loại ARN khác trong tế bào, các phân tử ARN vận chuyển được phiên mã từ các mạch khuôn ADN. Ở sinh vật nhân thật, giống với mARN, tARN cũng được tổng hợp trong nhân tế bào rồi sau đó mới được vận chuyển ra tế bào chất và dùng cho quá trình dịch mã. ở cả tế bào vi khuẩn và sinh vật nhân thật, mỗi phân tử tARN đều có thể được dùng lặp lại nhiều lần; mỗi lần, nó nhận một axit amin đặc...

6p butmauvang 29-08-2013 935 34   Download

Chuyên đề 2: Gen, ARN và quá trình phiên mã I. GEN: Khái niệm: Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN) Vùng mã hóaVùng exon intron (nhân thực) Cấu trúc chung: 1 gen mã hóa protein có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng: - Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

8p butmauvang 29-08-2013 196 24   Download

Chuyên đề 1: ADN và nhân đôi ADN I: ADN 1. Cấu trúc chung - ADN cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P - ADN là 1 đại phân tử, cấu trúc theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Nucleotit (viết tắt là Nu) - ADN thường gặp có cấu trúc 2 mạch bổ sung, xoắn phải (theo mô hình của J.Oat xơn và F Crick), 2 mạch ngược chiều nhau, liên kết giữa các Nu trên 1 mạch là liên kết photphodieste; giữa các Nu trên 2 mạch với nhau là...

9p butmauvang 29-08-2013 161 20   Download