Di truyền huyết học

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 2 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 2 2   Download

Thiếu máu thiếu sắt là một vấn đề sức khỏe cộng đồng phổ biến, ảnh hưởng đến 1,2 tỉ người trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ thiếu máu ở trẻ thiếu máu thiếu sắt.

7p viharuno 11-01-2025 5 1   Download

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh beta-thalassemia cần dựa vào đặc điểm lâm sàng và kết quả cận lâm sàng. Đồng bằng sông Cửu Long với số người bệnh hoặc mang gen beta-thalassemia chiếm tỷ lệ cao trong số các bệnh nhân thalassemia nhưng lại có ít các nghiên cứu về khoảng giá trị cận lâm sàng của bệnh, đặc biệt là điện di hemoglobin. Bài viết trình bày mô tả đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia.

8p viharuno 11-01-2025 3 1   Download

Huyết khối tĩnh mạch (HKTM) là một trong những bệnh lý tim mạch phổ biến với nguyên nhân đa dạng, trong đó di truyền đóng một vai trò quan trọng. Hiện tại các công cụ khảo sát di truyền trong bệnh lý HKTM vẫn còn hạn chế. Thông qua nghiên cứu này, bài viết tiến hành xây dựng quy trình giải trình tự gen PROC, một tác nhân di truyền quan trọng trong bệnh lý HKTM ở người châu Á.

6p viakimichi 11-01-2025 3 1   Download

Bài viết trình bày khảo sát các bất thường nhiễm sắc thể (NST) khác đi kèm với NST Philadelphia (NST Ph) và NST Ph không điển hình trên bệnh bạch cầu mạn dòng tủy (CML) bằng kỹ thuật NST đồ tại Bệnh viện Truyền Máu Huyết Học Tp. Hồ Chí Minh (BV. TMHH). Đối tượng và phương pháp: Người bệnh chẩn đoán CML tại BV. TMHH được thực hiện xét nghiệm NST đồ, từ tháng 1/2018 đến 1/2020. Nghiên cứu mô tả loạt ca hồi cứu.

7p viakimichi 11-01-2025 4 2   Download

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Bài viết tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam.

5p viakimichi 11-01-2025 6 2   Download

Thalassemia là bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất trên thế giới. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào mức độ mất cân bằng chuỗi α-globin và β-globin. Đề tài nhằm hai mục tiêu: (1) Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia; (2) Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia.

8p viharuno 03-01-2025 4 2   Download

Đột quỵ vẫn là một vấn đề thời sự cấp thiết vì tỉ lệ mắc bệnh ngày càng tăng, tử vong cao và để lại nhiều di chứng về tâm thần kinh. Tại Việt Nam, các nghiên cứu sử dụng thuốc y học cổ truyền kết hợp châm cứu trong điều trị phục hồi vận động sau đột quỵ vẫn còn ít so với các nghiên cứu về châm cứu. Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả phục hồi vận động trên bệnh nhân liệt nửa người sau nhồi máu não của cao lỏng huyết phủ trục ứ thang kết hợp điện châm.

7p viuchiha 03-01-2025 2 2   Download

Đề bài: Tư tưởng Đất Nước của Nhân dân trong đoạn trích Đất Nước của trường .ca Mặt đường khát vọng, Nguyễn Khoa Điềm.. Bài làm..Trong bản hợp xướng của thơ ca chống Mỹ, nổi lên những âm vang trầm hùng, sâu lắng .thiết tha về đất nước. Đất nước hiện lên qua màu xanh Tre Việt Nam của Nguyễn Duy,  .trong dòng người cuồn cuộn trên Đường tới thành phố  của Hữu Thỉnh, Những người đi  .tới biển của Thanh Thảo. Đất nước đó cũng rung lên mạnh mẽ  khi tuổi trẻ  không yên  .những tà áo trắng đã xuống đường trong Mặt đường khát vọng (1974) của Nguyễn Khoa .Điềm.

5p lanzhan 20-01-2020 163 4   Download

Kinh nghiệm dạy văn được hình thành trên sự tích lũy từ những người đi trước và trong thực tế giảng dạy của bản thân. Dạy học văn nhọc nhằn vất vả nhưng không phải vì thế mà thiếu vắng những thầy cô tâm huyết với nghề, luôn có ý thức trau dồi, tích lũy kinh nghiệm cho bản thân và truyền lại những kinh nghiệm ấy cho bạn bè, đồng nghiệp. Đề tài một số kinh nghiệm dạy văn giúp phân tích, đánh giá từ thực tiễn, dựa trên cơ sở của phương pháp dạy văn, học văn dễ dàng hơn.

23p chienluocvang 07-04-2014 167 16   Download

Kiểm học Nguyễn Đình Cầm là một trong những nhân vật tiêu biểu trong việc sưu tầm và nghiên cứu folklore tại Phú Yên nửa đầu thế kỷ XX. Ông không chỉ là một nhà nghiên cứu tâm huyết mà còn là người góp phần quan trọng trong việc bảo tồn và phát huy di sản văn hóa phi vật thể của địa phương. Những công trình của ông đã ghi lại những câu chuyện, phong tục tập quán và truyền thuyết đặc sắc của người dân nơi đây, từ đó làm phong phú thêm kho tàng văn hóa dân gian Việt Nam.

5p nienniennhuy88 31-12-2024 5 1   Download

Theo GĐ Trung tâm Ung thư Parkway- BS Ang Peng Tiam và BS Anselm Chi-wai Lee - GĐ Trung tâm Huyết học và Ung thư Nhi đến từ Tập đoàn Y tế Parkway thì bệnh ung thư có thể chữa được nếu phát hiện sớm. Làm sao để biết những triệu chứng của bệnh ung thư? Làm sao để biết được mình có mắc bệnh ung thư hay không? Hay những loại đồ ăn hàng ngày nào dễ gây ung thư? Liệu ung thư có phải là một bệnh di truyền? Những tiến bộ của y học ngày nay trong...

24p muffin0908 02-11-2012 76 3   Download

Chữa bệnh bằng Mãng châm 芒针 là một di sản lâu đời của Châm cứu:  Mãng châm phát triển từ lý luận của “Cửu châm” mà người xưa đã ghi trong sách Linh khu (770-221 trước công nguyên).  Châm tức là “điều khí, điều hoà khí huyết”. Vì “Thông tắc bất thống, thống tắc bất thông” (khí huyết lưu thông thì không có bệnh, khi có bệnh thì khí huyết không thông).

48p hungdy 04-03-2013 356 35   Download

Nội dung của tài liệu bao gồm: nhi khoa đại cương; hồi sức – cấp cứu – chống độc; sơ sinh; hô hấp, tim mạch; tiêu hóa – dinh dưỡng; gan mật; thận tiết niệu; thần kinh; truyền nhiễm; huyết học; ung bướu; nội tiết – chuyển hóa – di truyền y học; miễn dịch – dị ứng – khớp; tâm thần – phục hồi chức năng. Mời các bạn cùng tham khảo tài liệu để nắm chi tiết các hướng dẫn.

807p sabiendo 03-02-2020 83 10   Download

Để thay đổi độ lớn tối đa, năng suất tối đa của một giống chúng ta phải làm gì? Thế nào là hiện tượng tự thụ phấn? Là hiện tượng hạt phấn của hoa thụ phấn cho nhụy của hoa đó hoặc hoa khác cùng cây. Về mặt di truyền, trong các phép lai sau phép lai nào có thể là hiện tượng tự thụ phấn

22p ntgioi120401 24-10-2009 413 66   Download

Tăng áp lực động mạch phổi là một dạng tăng huyết áp chỉ tác động đến các động mạch ở phổi. Đây là một chứng bệnh thường tiến triển nặng dần và có thể dẫn đến tử vong..Tăng áp lực động mạch phổi tiên phát: Chưa xác định được nguyên nhân chính xác, song các nhà khoa học cho rằng phần lớn bệnh nhân bị mẫn cảm đặc biệt với một số chất gây co thắt mạch máu, ví dụ như cocaine và fenfluramine. Một số người khác có cơ địa di truyền dễ bị bệnh. Ở những người này,...

32p womanhood911_09 14-11-2009 384 91   Download

Ghép tế bào gốc tạo máu hay thường được gọi ngắn gọn là ghép tủy là một phương pháp điều trị bệnh được ứng dụng nhiều trong ngành huyết học và ung thư học. Phương pháp này thực hiện quá trình cấy ghép tế bào gốc tạo máu lấy từ tủy xương hoặc từ máu ghép vào cơ thể người bệnh để chữa các bệnh lý huyết học, bệnh lý miễn dịch, di truyền và một số bệnh lý ung thư khác....

31p huynhhuuviet 11-06-2011 254 25   Download

Tài liệu tham khảo dành cho giáo viên, sinh viên cao đẳng, đại học chuyên ngành y khoa - Tài liệu giúp cung cấp và củng cố kiến thức y khoa chuyên ngành.Máu là một tổ chức di động được tạo thành từ thành phần hữu hình là các tế bào (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu) và huyết tương. Chức năng chính của của máu là cung cấp các chất nuôi dưỡng và cấu tạo các tổ chức cũng như loại bỏ các chất thải trong quá trình chuyển hóa của cơ thể như khí carbonic và acid lactic....

46p buddy7 29-06-2011 118 24   Download

Có hai hiện tượng liên quan tới yếu tố di truyền, thường ảnh hưởng tới chất lượng cá giống tại các cơ sở sản xuất là sinh sản cận huyết và lai tạo giống. Cận huyết thường dẫn tới suy thoái (suy thoái cận huyết). Chất lượng các giống phụ thuộc chủ yếu vào 2 yếu tố: chất lượng đàn cá bố mẹ và kỹ thuật sinh sản, kỹ thuật ương nuôi và vận chuyển cá giống.

36p thanhthao567 20-12-2011 135 28   Download