Di truyền huyết học

Thiếu máu là vấn đề sức khỏe phổ biến ở trẻ em. Nguyên nhân chủ yếu gây thiếu máu là do thiếu hụt sắt. Bài viết mô tả một số đặc điểm huyết học và khảo sát giá trị huyết sắc tố hồng cầu lưới ở trẻ em thiếu máu thiếu sắt và thalassemia.

6p viormkorn 23-10-2024 3 1   Download

Bài viết đưa ra kết luận phương pháp xoa bóp bấm huyệt vùng bụng trên người bệnh táo bón sau đột quỵ giúp cải thiện thang điểm CAS, thang đánh giá triệu chứng đường ruột, tần suất đi tiêu sau 20 ngày điều trị.

8p vipanly 26-11-2024 1 1   Download

Bài viết đánh giá kết quả bổ sung sắt cho người hiến máu tình nguyện nhắc lại thường xuyên tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương. Mỗi ml máu toàn phần có khoảng 0,5 mg sắt vì vậy mỗi lần hiến máu, người hiến máu (NHM) sẽ mất đi một lượng sắt nhất định. Do vậy việc bổ sung sắt cho người hiến máu tình nguyện nhắc lại thường xuyên (NHMTNNLTX) là việc rất cần thiết.

8p viciize 27-11-2024 4 2   Download

Bài viết mô tả kết quả bước đầu điều trị suy tủy xương bằng phác đồ ATG ngựa phối hợp CSA và Eltrombopag tại Viện Huyết học – Truyền máu trung ương. Đối tượng: 24 bệnh nhân suy tủy xương không đủ điều kiện ghép được điều trị bằng phác đồ ATG ngựa phối hợp CSA và Eltrombopag tại Viện Huyết học – Truyền máu TW (2020 - 2023).

7p viciize 27-11-2024 3 1   Download

Bài viết khảo sát đặc điểm di truyền tế bào trên nhiễm sắc thể đồ tủy xương của bệnh nhân loạn sản tủy. Đối tượng: Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng loạn sản tủy theo tiêu chuẩn của WHO 2016 tại khoa Huyết học, bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 5 năm 2021 đến tháng 5 năm 2024.

9p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết đánh giá tồn lưu tế bào ác tính (TLTBAT) trên người bệnh được chẩn đoán đa u tủy xương bằng phương pháp F-PCR kết hợp điện di mao quản các kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IG. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả loạt ca được thực hiện trên 65 người bệnh được chẩn đoán mắc đa u tủy xương tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trong thời gian từ tháng 03/2022 đến tháng 06/2023.

10p viciize 27-11-2024 2 1   Download

Bài viết mô tả đặc điểm tế bào, mô tủy xương và so sánh các đặc điểm trên giữa các loại đột biến gen trong bệnh tăng tiểu cầu tiên phát (ET). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả, hồi cứu trên 316 bệnh nhân ET tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2018-2023.

8p viciize 27-11-2024 3 1   Download

Bệnh giảm chức năng tiểu cầu Glanzmann (GT) là nhóm bệnh hiếm, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do giảm số lượng hay chức năng glycoprotein (GP) IIb/IIIa (CD41a/CD61) của tiểu cầu. Mục tiêu của nghiên cứu mô tả các phân nhóm bệnh nhân GT dựa trên định lượng gp bề mặt tiểu cầu và mối liên quan với mức độ xuất huyết.

9p viperth 28-11-2024 1 1   Download

Bạch cầu cấp dòng tuỷ (BCCDT) là bệnh lý huyết học ác tính hiếm gặp, chiếm khoảng 15- 20% bạch cầu cấp ở trẻ em. Bài viết này cung cấp thông tin tổng quan về cơ chế, hiệu quả và một số thử nghiệm lâm sàng sử dụng liệu pháp nhắm trúng đích trong điều trị bạch cầu cấp dòng tuỷ ở trẻ em.

9p viperth 28-11-2024 4 2   Download

Loãng xương là một rối loạn hệ thống xương liên quan đến tình trạng thiếu hụt estrogen, tuổi cao di truyền, và thiếu vitamin D… Bài viết trình bày khảo sát mối liên quan giữa nồng độ Vitamin D huyết thanh, mật độ xương và yếu tố nguy cơ loãng xương ở phụ nữ sau mãn kinh.

6p viperth 28-11-2024 5 2   Download

Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Bài viết trình bày việc tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia.

9p viperth 28-11-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày một trường hợp lâm sàng ung thư dạ dày biến chứng xuất huyết tiêu hóa cao tái diễn cần phẫu thuật trên bệnh nhân mắc bệnh chảy máu di truyền (Hemophilia A) được điều trị bổ sung bằng yếu tố VIII tái tổ hợp.

5p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết nhận xét kết quả điều trị cầm máu của nhóm bệnh nhân hemophilia được phẫu thuật chỉnh hình. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 52 bệnh nhân, mô tả loạt ca bệnh, hồi cứu. Kết quả: Tuổi trung bình 30,65 ± 13,57, chủ yếu trong độ tuổi lao động.

10p viperth 28-11-2024 3 1   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhi mắc hemophilia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2019 - 2024. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 328 bệnh nhi được chẩn đoán mắc hemophilia đang được điều trị và quản lý tại Trung tâm Hemophilia Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

5p viuzumaki 28-03-2025 2 1   Download

Bài viết trình bày mục tiêu: (1) Mô tả một số chỉ số đông cầm máu của nhóm bệnh nhân ung thư dạ dày/thực quản nguyên phát không đồng mắc bệnh lý huyết học ác tính. (2) Nhận xét mối liên quan tình trạng di căn tủy xương với đông máu nội mạch rải rác ở nhóm đối tượng nghiên cứu tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương giai đoạn 2020 – 2022.

5p visarada 28-03-2025 8 1   Download

Bài viết trình bày sinh thiết lỏng dựa trên các sản phẩm cfDNA, ctDNA, CTCs, túi ngoại bào và RNA tự do lưu hành trong huyết tương, phát triển nhằm khắc phục nhược điểm của việc sinh thiết mô truyền thống. Sinh thiết lỏng có thể giải mã đặc tính di truyền của khối bướu nhằm tạo tiền đề cho phát hiện các đích điều trị mới và phát hiện sự kháng thuốc, cuối cùng là đánh giá được hiệu quả điều trị ở mức độ phân tử.

8p vimaito 28-03-2025 3 1   Download

Thalassemia thuộc nhóm bệnh di truyền rối loạn tổng hợp hemoglobin. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi globin dẫn đến mất cân bằng các loại chuỗi globin. Bài viết trình bày mô tả các biến chứng ở bệnh nhi β-thalassemia thể nặng và β-thalassemia/ HbE tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2023 - 2024.

6p viuzumaki 28-03-2025 3 1   Download

β-thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền đơn gen phổ biến nhất trên thế giới. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ các biến thể gen HBB ở người bệnh β-thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ năm 2022 đến 2023.

8p viyamanaka 06-02-2025 4 2   Download

Bài viết trình bày mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin và kiểu gen của bệnh HbH bằng kỹ thuật Gap-polymerase chain reaction (Gap-PCR). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 48 bệnh nhân HbH. DNA được ly trích từ máu toàn phần chống đông máu EDTA và khảo sát một số loại đột biến mất đoạn gen α-globin phổ biến bằng kỹ thuật Gap-PCR.

8p viakimichi 17-01-2025 3 2   Download

Thiếu máu thiếu sắt là một vấn đề sức khỏe cộng đồng phổ biến, ảnh hưởng đến 1,2 tỉ người trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các nước có thu nhập thấp và trung bình.Bài viết trình bày mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định một số yếu tố liên quan đến mức độ thiếu máu ở trẻ thiếu máu thiếu sắt.

7p viharuno 11-01-2025 12 1   Download