Gen đóng mở

Ung thư vú là một bệnh không đồng nhất. Sự phân tích sự bộc lộ gen và các đặc trưng hóa mô miễn dịch (HMMD) cho rằng ung thư vú gồm một số typ sinh học đã được nhận ra. Bài viết trình bày nhận xét một số mối liên quan giữa đặc điểm giải phẫu bệnh và typ phân tử của ung thư vú có Her2/neu(+).

5p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày việc hoàn thiện kỹ thuật ARMS-PCR kết hợp điện di tự động để xác định đa hình gen MTHFR ở bệnh nhân tiền sản giật; Mô tả một số đa hình gen MTHFR (C677T và A1298C) ở bệnh nhân tiền sản giật.

4p vipanly 28-10-2024 0 0   Download

BRAF là gen tổng hợp protein B-raf chịu trách nhiệm kiểm soát hoạt động phát triển và phân chia của nhiều loại tế bào trong cơ thể. Đột biến gen BRAF làm cho các tế bào bất thường này nhân lên một cách không kiểm soát và hình thành ung thư. Mục đích nghiên cứu: Hoàn thiện kỹ thuật Realtime-PCR xác định đột biến gen BRAF V600E từ mẫu máu và mẫu mô phủ parafin ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp.

4p vipanly 28-10-2024 1 1   Download

Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023.

9p viengfa 23-10-2024 0 0   Download

Wilson là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn chuyển hóa đồng với biểu hiện lâm sàng đa dạng tổn thương ở gan, não, mắt, thận… Theo Ferenci (2003), bệnh Wilson được phân thành 6 thể lâm sàng khác nhau theo đặc điểm tổn thương gan và thần kinh. Bài viết trình bày mô tả và so sánh một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đáp ứng điều trị của các thể thường gặp trong bệnh Wilson ở trẻ em.

6p vibenya 23-10-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày đánh giá mức độ hiện đại, tiên tiến của nền y học một quốc gia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Quy mô áp dụng các kỹ thuật cao về y học được thực hiện trong đó có kỹ thuật y học hạt nhân mà tiêu biểu là PET/CT, ghi hình gen và phân tử bằng ĐVPX và điều trị miễn dịch phóng xạ (Radioimmunotherapy:RIT).

7p vifaye 20-09-2024 6 1   Download

NKG2D là một thụ thể đóng vai trò then chốt của tế bào miễn dịch chống lại các bệnh truyền nhiễm do virus. Biến thể rs1049174G/C trên gen NKG2D được chú ý vì vai trò của nó trong điều hòa hoạt động của tế bào miễn dịch như tế bào T độc và tế bào diệt tự nhiên NK. Nghiên cứu nhằm đánh giá biến thể rs1049174 trên gen NKG2D điều hòa lượng EpsteinBarr virus (EBV) trong mẫu mô u lympho Hodgkin.

4p vifaye 16-09-2024 0 0   Download

Bài viết mô tả thực trạng người lành mang gen và phổ biến thể gây bệnh PKU. Phương pháp: 2937 phụ nữ đến khám sức khỏe tại Trung tâm Di truyền lâm sàng và Hệ gen - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Viện Di truyền Y học được khảo sát biến thể trên gen PAH bằng kĩ thuật NGS.

9p visunati 23-08-2024 2 2   Download

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một nhóm rối loạn hiếm gặp, riêng lẻ và do di truyền hoặc do các đột biến tự phát. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, di truyền và điều trị của bệnh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Nhi Đồng 1.

9p visunati 23-08-2024 1 1   Download

Bài viết mô tả một trường hợp bệnh nhi u sắc bào tủy thượng thận 2 bên đã phẫu thuật 2 lần cắt bỏ tuyến thượng thận 2 bên và xét nghiệm gen phát hiện đột biến VHL trong hội chứng VHL tại Bệnh viện Nhi Đồng 2.

7p visunati 23-08-2024 4 2   Download

Bài viết trình bày đánh giá mối liên quan giữa đột biến vùng khởi động TERT C228T trong máu ngoại vi với giai đoạn bệnh theo TNM ở bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan (UTBMTBG) nhiễm virus viêm gan B (Hepatitis B virus – HBV). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 159 bệnh nhân mới được chẩn đoán UTBMTBG có nhiễm HBV tại Bệnh viện Quân y 103 và Bệnh viện TWQĐ 108, sử dụng phương pháp khuếch đại gen bằng kỹ thuật Nested-PCR kết hợp Realtime PCR để xác định đột biến vùng khởi động TERT C228T trong máu ngoại vi.

5p vinatisu 23-08-2024 5 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 5 1   Download

Bài viết nhằm làm rõ vai trò của huyết tương bệnh nhân CML trong xét nghiệm xác định tổ hợp gen BCR-ABL. Phương pháp: mô tả cắt ngang; Thực hiện trên 69 trường hợp CML đang điều trị TKI. Mẫu máu ngoại vi được thu thập và làm xét nghiệm BCR-ABL phục vụ cho nghiên cứu cùng lúc với xét nghiệm thường quy trên mẫu tủy xương.

9p viavatis 05-08-2024 3 1   Download

Nghiên cứu đặc điểm di truyền của các chủng E. coli sinh ESBL nhằm tìm hiểu cơ chế lan truyền gen kháng kháng sinh tại cộng đồng, góp phần giảm bớt những khó khăn trong điều trị trên lâm sàng.

7p viavatis 05-08-2024 7 1   Download

Bài viết trình bày một số kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của các nguồn mẫu cấy khác nhau và một số yếu tố môi trường đến khả năng tạo mô sẹo và phát sinh phôi soma của giống ngô lai đơn LVN146 có nguồn gốc Việt Nam làm tiền đề cho các nghiên cứu chuyển gen, tạo dòng phục vụ cho công tác chọn tạo giống cây trồng.

6p gaupanda047 12-08-2024 5 2   Download

Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ sinh men carbapenemase và tỷ lệ phân bố các lớp Ambler carbapenemase ở Acinetobacter spp.. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả, được thực hiện trên 93 chủng Acinetobacter spp. tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 trong khoảng thời gian từ 01/2019 – 12/2020.

7p vigautam 25-07-2024 8 1   Download

Mục tiêu của nghiên cứu "Hoạt động digital marketing ảnh hưởng đến ý định tiêu dùng xanh của gen Z tại thành phố Hồ Chí Minh" là phân tích các hoạt động Digital Marketing ảnh hưởng đến ý định tiêu dùng xanh của gen Z tại Thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM). Nghiên cứu được thực hiện với kích thước mẫu là 303 người tiêu dùng thuộc gen Z tại TP.HCM về ý định tiêu dùng xanh. Mời các bạn cùng tham khảo!

11p tuongtrihoai 23-07-2024 5 2   Download

NKG2D là một thụ thể dạng hoạt hóa trên bề mặt tế bào T độc và diệt tự nhiên NK, đóng vai trò quan trọng trong việc nhận diện và loại trừ các tế bào nhiễm virus và ung thư. Nghiên cứu nhằm đánh giá đa hình rs1049174 trên gen NKG2D ảnh hưởng như thế nào đến sự tích tụ Epstein-Barr virus (EBV) trong mẫu mô u lympho tế bào B.

4p vialicene 19-07-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ người mang gen bệnh và các đột biến gen bệnh Thalassemia trong quần thể một số dân tộc thiểu số tại tỉnh Lào Cai năm 2018. Nghiên cứu sử dụng thiết kế mô tả cắt ngang có phân tích và tiến hành thu thập số liệu thông qua xét nghiệm máu tình trạng mang gen bệnh của 1433 đối tượng là người dân tộc Phù Lá, Nùng, Bố Y, Giáy, Hà Nhì trên địa bàn tỉnh Lào Cai từ tháng 4/2017 - 9/2018.

7p viwalton 02-07-2024 4 2   Download

Nhiễm khuẩn huyết do Staphylococcus aureus là một trong các bệnh nhiễm trùng thường gặp và quan trọng ở trẻ em. Panton -Valentine Leukocidin (PVL) là độc tố của Staphylococcus aureus có khả năng gây hoại tử mô và phá hủy bạch cầu, đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh và làm giảm đáng kể hiệu quả điều trị nhiễm khuẩn huyết ở trẻ em. Bài viết mô tả đặc điểm lâm sàng, kháng sinh đồ và xác định tỷ lệ chủng Staphylococcus aureus mang gen pvl gây nhiễm khuẩn huyết trẻ em.

9p vikoch 27-06-2024 3 2   Download