Giáo trình di truyền y học

Cuốn "Giáo trình Di truyền y học" trình bày vai trò của di truyền trong y học, cấu trúc và chức năng của gene, một số phương pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử, đột biến gene trên nhiễm sắc thể thường, đột biến gene di truyền liên kết với giới tính và di truyền ty thể và các nội dung khác.

238p prodong 05-03-2014 534 96   Download

Cùng nắm kiến thức trong giáo trình "Di truyền y học" thông qua việc tìm hiểu nội dung các chương sau: Chương 1 vai trò của di truyền trong y học, chương 2 cấu trúc và chức năng của gene, chương 3 đột biến gene, chương 4 một số phương pháp phát hiện các biến dị di truyền ở mức phân tử, chương 5 đột biến đơn gene trên nhiễm sắc thể thường, chương 6 đột biến đơn gene di truyền liên kết với giới tính và di truyền ty thể,... Mời các bạn cùng tham khảo giáo trình để nắm bắt nội dung chi tiết hơn.

136p mientrung102 30-01-2013 471 143   Download

Di truyền y học là ngành học nhằm ứng dụng di truyền học vào y học, bao gồm: - Nghiên cứu sự di truyền của bệnh trong các gia đình. - Xác định vị trí đặc hiệu của các gen trên nhiễm sắc thể (NST). - Phân tích cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh của gen đột biến. - Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền. - Tư vấn di truyền.

6p mu_vodich 13-06-2010 554 144   Download

Để đáp ứng yêu cầu của Y học, bên cạnh cuốn Các nguyên lý sinh học, Bộ môn Y Sinh học – Di truyền Đại học Y Hà Nội đã soạn thảo cuốn sách Di truyền Y học. Nội dung cuốn sách Di truyền Y học biên soạn theo khung chương trình đào tạo của Bộ Giáo dục - Đào tạo và Bộ Y tế. Nội dung cuốn sách này nhằm cung cấp kiến thức cho các học viên theo chương trình đào tạo bác sĩ đa khoa.

21p poseidon01 14-07-2011 810 141   Download

DI TRUYỀN NHÓM MÁU 1.1. Các hệ nhóm máu phổ biến Ở người có nhiều loại hệ nhóm máu khác nhau, do các gen khác nhau trên NST thường hoặc NST giới chi phối và di truyền trong quần thể theo các cơ chế khác nhau. . Di truyề n hệ nhó m má u AB O 1.2.1. Cơ sở di truyền hệ nhóm máu ABO Chi phối sự di truyền hệ nhóm máu ABO gồm 3 gen ở 3 locus khác nhau: locus ABO trên NST số 9, locus Hh và locus Se se trên NST số 19 liên kết...

21p poseidon01 14-07-2011 342 94   Download

Theo kinh điển, muốn phân lập được một gen người ta bắt buộc phải xác định trước được sản phẩm đặc trưng của nó là protein. Từ protein suy ra mARN, cấu tạo ra các kháng thể, cấu trúc các mẫu dò có số lượng Nu rất ngắn nhờ các chuỗi polypeptid. Và như vậy đối với các bệnh về Hb, các bệnh máu khó đông nhờ biết trước được protein khuyết tật mà người ta tìm ra được gen khuyết tật. Quy trình nghiên cứu này được gọi là quy trình của di truyền học kinh điển. Khi phát...

21p poseidon01 14-07-2011 316 79   Download

Enzym tham gia vào quá trình xúc tác sinh học với mọi chất trong cơ thể, vì vậy rối loạn chuyển hóa có thể xẩy ra với mọi chất trong cơ thể:  Rối loạn chuyển hóa acid amin.  Rối loạn chuyển hóa carbohydrat.  Rối loạn chuyển hóa lipid.  Rối loạn chuyển hóa purin, pyrimidin.  Rối loạn chuyển hóa porphyrin.  Rối loạn chuyển hóa steroid.

21p poseidon01 14-07-2011 349 75   Download

Xác định bệnh, tật có di truyền không. Nếu di truyền thì theo quy luật nào. Cách lập gia hệ và phương pháp phân tích gia hệ đã được trình bày ở chương 1. Một số điểm cần lưu ý khi kết luận là: - Với các tính trạng, bệnh, tật mà tính di truyền đã được xác định, qua xây dựng gia hệ, bác sĩ di truyền có thể có những kết luận chính xác. - Với những tính trạng, bệnh, tật chưa rõ có di truyền hay không, và di truyền theo quy luật nào hoặc các...

15p poseidon01 14-07-2011 237 57   Download

Giáo trình Di truyền học người: Phần 2 cung cấp cho các bạn các kiến thức về quần thể người, sự di truyền của quần thể ngẫu phối; di truyền hóa sinh qua chương 4 và chương 5 của tài liệu. Giáo trình dùng cho sinh viên ngành Sinh học, Y học, Sư phạm,... các trường đại học và cao đẳng.

81p talata_9 09-03-2015 150 56   Download

Một trong những mục tiêu cơ bản của di truyền y học là hiểu biết cơ sở di truyền. Trên cơ sở những hiểu biết đó, tìm ra các phương pháp nghiên cứu, phương pháp thăm dò, chẩn đoán, điều trị bệnh một các có hiệu quả hơn. Trong tiểu luận, chúng tôi sẽ trình bày một số phương pháp chủ yếu trong nghiên cứu, chẩn đoán và trị liệu di truyền.

25p goodwillboy100 08-08-2013 217 27   Download

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.Bêṇ h vê ̀ Hemoglonbin(Hb) vê ̀ cać yêú tô ́ đông maú , cać Protein huyêt́ thanh, cać hoccmon. Bêṇ h Pheninketo niêụ lam̀ bêṇ h nhân bi ̣ thiêủ năng tri ́ tuê ̣ dâñ đêń mât́ tri.Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bện....

20p saithe 02-12-2012 185 21   Download

"Giáo án Sinh học 12 - Bài 21: Di truyền y học" trình bày các bệnh di truyền ở người khái niệm, nguyên nhân, cơ chế, hậu quả, cách phòng và chữa bệnh; khả năng ứng dụng những hiểu biết về di truyền ở người vào y học và đời sống.

3p jijijibaby 22-10-2020 35 1   Download

. Sản phẩm của gen FMR1 là protein FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), là một loại protein có nhiều trong mô não và mô tinh hoàn, chức năng của protein FMRP là tham gia điều hòa tổng hợp protein, ngoài ra protein này còn tham gia cấu tạo nơron và sự dẫn truyền qua synap. Khi gen FMR1 đột biến hoàn toàn, dẫn đến cơ thể thiếu hoàn toàn protein FMRP, sẽ có biểu hiện chậm phát triển tâm thần.

21p poseidon01 14-07-2011 240 76   Download

Trong chọn lọc và tiến hóa của quần thể loài người, các gen trội quy định một bệnh trầm trọng hoặc một khuyết tật nặng nề thường bị quá trình chọn lọc tự nhiên đào thải khỏi quần thể vì người bệnh hoặc chết sớm trước tuổi thành niên, hoặc không kết hôn được nên không có điều kiện lưu truyền được gen bệnh cho thế hệ sau. Kết quả gen bệnh bị hạn chế nhanh và có thể bị đào thải sau ngay chính thế hệ đó. ...

21p poseidon01 14-07-2011 239 55   Download

Sự xuất hiện của dị tật thường liên quan đến lần sinh đầu hoặc trẻ sinh ra ở người mẹ khi tuổi đã ngoài 40. .2.2. Tật sứt môi và nứt khẩu cái Tật sứt môi và nứt khẩu cái có thể xuất hiện cùng nhau, cũng có khi riêng rẽ. Sứt môi là trường hợp môi trên có một khe hở hoàn toàn hoặc không hoàn toàn. Môi có thể bị sứt ở một bên hoặc cả hai bên. Chỗ bị sứt có thể rộng đến tận xương hàm trên. Nứt khẩu cái là trường hợp vòm miệng...

21p poseidon01 14-07-2011 197 52   Download

Theo sơ đồ trên thì bước đầu tiên là các tổn thương ở ADN do các yếu tố bên trong (các khiếm khuyết trong tự nhân đôi ADN hoặc trong sửa chữa ADN) hoặc do các tác nhân bên ngoài tác động (như các tia phóng xạ ion hóa, các tác nhân hóa học gây đột biến, một số loại virus...). Tổn thương ADN có thể gây chết tế bào hoặc được sửa chữa lại như bình thường, hoặc tạo thành đột biến (NST hoặc gen). ...

21p poseidon01 14-07-2011 144 49   Download

Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên

22p ntgioi120401 27-10-2009 1341 256   Download

Nếu tế bào bị bất thường liên quan đến nhiều NST thì thứ tự các mô tả bất thường là: NST giới, NST có số thứ tự nhỏ viết trước. Ví dụ: 49, XXY, +13, +19 (Xem phần ký hiệu bộ NST) 3.3. Các kỹ thuật băng và cách gọi tên băng 3.3.1. Kỹ thuật băng (banding techniques) Bằng phương pháp nhuộm thông thường chỉ có thể phân biệt được một số nhỏ NST trong bộ NST của người, ví dụ các NST của nhóm A và nhóm E, còn hầu hết các NST khác khó xác định chính xác vị trí của...

21p poseidon01 14-07-2011 341 79   Download

Mục tiêu bài dạy. Qua bài này học sinh có khả năng - Trình bày khái niệm về di truyền y học, bệnh, tật di truyền ở người - Nêu một vài hướng nghiên cứu, ứng dụng di truyền học về di truyền y học trong đời sống - Phân biệt các loại bệnh, tật di truyền.

12p phalinh13 03-08-2011 342 36   Download

CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI .DI TRUYỀN Y HỌC: Nghiên cứu bệnh di truyền ở người Nguyên truyền ệnh di nhân phân nh gây bệtử Cơ chế gây bệnh Phòng ngừa:

14p tengteng11 14-12-2011 158 30   Download