Kỹ thuật di truyền học

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi, được xác định có bất thường vật liệu di truyền trisomy một phần NST13 và monosomy một phần NST 21 bằng kỹ thuật xét nghiệm công thức NST và xác định gen bằng kỹ thuật FISH, các bất thường NST có nguồn gốc từ mẹ.

10p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 5 ngày tuổi nhập viện vì suy hô hấp, dị tật tim bẩm sinh, giảm trương lực cơ, bộ mặt bất thường. Người bệnh được thực hiện các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào tại Bệnh viện Nhi Trung ương với kết quả công thức nhiễm sắc thể và kết quả kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): 46,XY,del(21)(q22.2).ish del(21)(D21S259/D21S341/D21S342-).

13p viormkorn 06-11-2024 2 0   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng kỹ thuật Mulitiplex-PCR, ứng dụng trong PGT-M bệnh Hemophilia A. Phương pháp nghiên cứu: Sử dụng phần mềm tin sinh xác định Tm; Tối ưu hóa nhiệt độ gắn mồi bằng phản ứng PCR đơn; Tối ưu nồng độ primer của phản ứng Multiplex PCR dựa trên tín hiệu trên kết quả điện di mao quản.

4p viormkorn 06-11-2024 0 0   Download

Dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn trong tim xảy ra thường do biến chứng của các thủ thuật xâm lấn như đặt catheter tĩnh mạch trung tâm để nuôi ăn hoặc truyền thuốc,… và có thể gây biến chứng nặng: nhiễm trùng, thuyên tắc, tử vong. Tại BV Chợ rẫy, chúng tôi đó tổng kết 25 trường hợp dị vật trong buồng tim và các mạch máu lớn từ 4/2006 tới 11/2019.

5p viperth 01-11-2024 1 0   Download

Luận án "Nghiên cứu nâng cao chất lượng truyền thông và ứng dụng thuật toán học sâu tăng cường trong điều hướng tối ưu cho robot di động" được hoàn thành với mục tiêu nhằm nghiên cứu, phát triển các hệ thống điều hướng cho robot di động kết hợp tối ưu quỹ đạo với truyền thông không dây và tối thiểu năng lượng tiêu thụ của hệ thống; Mô phỏng kiểm chứng và đánh giá hiệu quả của các thuật toán và mô hình hệ thống đề xuất.

159p sanhobien09 01-11-2024 1 1   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài "Nghiên cứu nâng cao chất lượng truyền thông và ứng dụng thuật toán học sâu tăng cường trong điều hướng tối ưu cho robot di động" nhằm nghiên cứu mô hình và thuật toán tối ưu hệ thống mạng nâng cao chất lượng truyền thông phục vụ hoạt động của robot di động; Nghiên cứu, phát triển các thuật toán tối ưu quỹ đạo với mục tiêu tối thiểu năng lượng tiêu thụ cho robot di động hoạt động trong môi trường truyền thông lý tưởng.

27p sanhobien09 01-11-2024 0 0   Download

Bài viết trình bày việc phát hiện đột biến cho 23 thành viên trong gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 23 thành viên trong một gia đình gồm 3 thế hệ của một bệnh nhân Wilson được sàng lọc đột biến V176SfsX28 và P1273Q trên gen ATP7B bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p viciize 01-11-2024 1 1   Download

Bài viết này thông tin về kết quả nghiên cứu ảnh hưởng của lượng bón đạm và kali đến sinh trưởng, phát triển và năng suất cây Ý dĩ tại Sơn La nhằm giúp hoàn thiện biện pháp kỹ thuật trồng trọt đối với cây Ý dĩ.

6p viling 11-10-2024 0 0   Download

Bài viết "Kỹ thuật sản xuất nón lá của làng nghề truyền thống thôn La Hà (Quảng Bình)" đi sâu nghiên cứu tìm hiểu, hệ thống hóa và mô phỏng tất cả các công đoạn trong kỹ thuật sản xuất nón lá của làng nghề sản xuất nón truyền thống La Hà như kỹ thuật sơ chế nguyên liệu, kỹ thuật làm khung - vành, kỹ thuật chằm nón... Với cách tiếp cận về kỹ thuật làm nón một cách cụ thể, nghiên cứu này là nền tảng để chúng tôi tiếp tục tìm hiểu về kỹ thuật của các nghề truyền thống của dân tộc Việt Nam.

10p xuanphongdacy09 29-09-2024 2 1   Download

Trong các bất thường di truyền hiện nay, ngoài các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST), các vi mất đoạn, lặp đoạn NST cũng gây ra các dị tật nặng nề. Kỹ thuật Prenatal-BoBs (BACs – on – Beads) ngoài khả năng xác định các dị bội thường gặp còn có khả năng chẩn đoán 9 hội chứng vi mất đoạn NST mà các kỹ thuật khác còn hạn chế. Bài viết trình bày mô tả các bất thường vi mất đoạn, lặp đoạn NST ở thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật Prenatal-BoBs tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ năm 2016 đến năm 2022.

5p vifilm 24-09-2024 3 1   Download

Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD. Bài viết trình bày xác định đột biến trên exon 9, 10, 11, 12 của gen G6PD ở bệnh nhân thiếu hụt enzyme G6PD bằng kỹ thuật giải trình tự gen.

4p vinamtan 06-09-2024 1 0   Download

Bài viết sử dụng phương pháp phân tích mỹ thuật học, để nhận diện và gợi ý về sự kết hợp, sáng tạo từ mỹ thuật truyền thống, góp phần bảo tồn, phát huy di sản nghệ thuật gốm Bình Dương trong đời sống đương đại.

7p gaupanda051 13-09-2024 3 0   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bệnh thoái hóa cơ tủy (Spinal muscular atrophy: SMA) là bệnh thần kinh vận động phổ biến và có nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Bài viết trình bày xác định đột biến xóa đoạn gen SMN1 và số lượng bản sao gen SMN2 bằng kỹ thuật MLPA trên bệnh nhân mắc bệnh thoái hóa cơ tủy.

4p vinamtan 06-09-2024 2 0   Download

Nghiên cứu này với mục tiêu: Hoàn thiện kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH) trong sàng lọc di truyền trước làm tổ. Nghiên cứu mô tả cắt ngàng, sử dụng 16 mẫu phôi dư ngày 5, kỹ thuật sử dụng bao gồm: khuếch đại toàn bộ hệ gen của các phôi dư, đánh giá chất lượng DNA sau khuếch đại, lai DNA trên tiêu bản array 8X60K, rửa lai và phân tích kết quả sau lai. Sử dụng bộ kit REPLI-g Cell Kit.

7p vinamtan 06-09-2024 4 0   Download

Bài viết trình bày xác định tỷ lệ bệnh nhân mắc bệnh β-Thal và các thể bệnh β-Thal trong tổng số bệnh nhân thiếu máu tại Bệnh viện đa khoa Kiên Giang năm 2017 đến tháng 6/2018 bằng kỹ thuật điện di hemoglobin (Hb); Tìm hiểu một số chỉ số huyết học ở các thể bệnh β-Thal.

6p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Bài viết trình bày việc xây dựng cơ sở dữ liệu (CSDL) lưu trữ toàn bộ kiểu gen spoligotype phục vụ phân tích kết quả kỹ thuật spoligotyping trong các nghiên cứu về đa dạng di truyền của các chủng vi khuẩn gây bệnh lao.

8p viavatis 29-08-2024 4 2   Download

Nghiên cứu này thực hiện với mục tiêu: Phát hiện các di chứng của tổn thương não trẻ sơ sinh bị hội chứng truyền máu (TTTS) sống sót sau điều trị bằng laser quang đông bằng kỹ thuật chụp cộng hưởng từ (MRI) và xác định mối tương quan của các yếu tố khác nhau.

5p vinatisu 29-08-2024 2 0   Download

Nhiễm sắc thể Philadelphia (NST Ph) là kết quả của chuyển vị NST t(9;22)(q34;q11) và tạo nên tổ hợp gen BCRABL1, là đặc trưng di truyền tế bào thường gặp trong hơn 90% người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy. Bài viết trình bày khảo sát nhiễm sắc thể Philadelphia “thể ẩn” trên người bệnh bạch cầu mạn dòng tủy.

10p viavatis 05-08-2024 1 0   Download

Bệnh thiếu hụt Citrin là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SCL25A13. Bài viết trình bày việc áp dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước sinh bệnh thiếu hụt Citrin.

7p vitissue 05-08-2024 4 2   Download