Nghiên cứu sự phát sinh đột biến

Bài viết trình bày khảo sát các đặc điểm về huyết học và tỷ lệ đột biến JAK2V617F trên bệnh nhân tăng tiểu cầu nguyên phát (TTCNP) tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 19 bệnh nhân chẩn đoán TTCNP theo tiêu chuẩn của WHO 2008. Sử dụng thuật AS-PCR (Alen specific PCR) phát hiện đột biến gen JAK2V617F và các kỹ thuật xét nghiệm huyết học, hóa sinh.

4p vinatisu 29-08-2024 4 2   Download

Rối loạn chuyển hóa chu trình ure (Urea cycle disorers-UCDs) xảy ra khi có sự thiếu hụt hoặc bất thường chức năng của bất kì enzym tham gia chuyển hóa ure; tỉ lệ xuất hiện nhóm bệnh này là khoảng 1/35.000; trong đó 2/3 tổng số bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng vào thời kì sơ sinh. Bài viết trình bày ca lâm sàng bệnh nhân rối loạn chuyển hóa NH3 do tăng citrulin máu khởi phát ở tuổi trưởng thành (Adult onset type II Citrulinemia - CTLN2).

4p vinatis 30-07-2024 8 2   Download

Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá ảnh hưởng của phân bón đạm lên khả năng sinh trưởng và phát triển của giống ớt Thanh phong đột biến bằng phương pháp chiếu xạ gamma. Thí nghiệm được thiết kế hoàn toàn ngẫu nhiên với 3 lần lặp lại. Hàm lượng phân bón đạm (0,1 g/L và 3 g/L) được sử dụng cho nghiên cứu này ở cả cây chiếu xạ và không chiếu xạ, các yếu tố sinh trưởng và năng suất ảnh hưởng đáng kể khi áp dụng lượng phân đạm.

11p vicarlos 16-05-2024 4 1   Download

Nghiên cứu này mô tả đặc điểm của gen HSC70 ở cây cà chua, đồng thời đánh giá vai trò của gen HSC70 đối với sự sinh trưởng của cà chua thông qua phân tích kiểu hình của thể đột biến. Kết quả cho thấy, đột biến vô nghĩa ở gen HSC70 gây thấp cây, làm giảm tỷ lệ nảy mầm của hạt và tỷ lệ đậu quả của cà chua, tuy nhiên các đột biến sai nghĩa không làm thay đổi đáng kể về kiểu hình.

7p vigojek 02-02-2024 4 1   Download

Trong các năm gần đây, nồng độ khí methane tăng lên đột biến do các hoạt động sản xuất nông nghiệp, trong đó chăn nuôi có nguồn phát thải khí methane đáng kể, một trong những tác nhân chính gây ra sự phá hủy tầng ozone. Ở nghiên cứu này đã phân lập và sàng lọc được một số chủng vi khuẩn có khả năng oxy hóa methane (Methane Oxidizing Bacteria - MOB).

10p vispacex 16-11-2023 11 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh phát hiện thai mắc bệnh thalassemia tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội từ năm 2019-2023. Đối tượng và phương pháp: 267 mẫu dịch ối của các thai phụ có tuổi thai từ trên 16 tuần thai thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thalassemia. Tách DNA từ tế bào ối, sử dụng kỹ thuật Multiplex PCR xác định đột biến gen thalassemia.

8p viengels 25-08-2023 11 6   Download

Bài viết Loạn dưỡng não - thượng thận ở trẻ em: Báo cáo 2 ca bệnh được nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị. Đột biến trên gen ABCD1 được phát hiện bằng kỹ thuật giải trình tự gen. Phát hiện sớm, điều trị sớm giúp cho trẻ kéo dài được thời gian sống và tư vấn di truyền cho gia đình để tránh sinh ra trẻ bị bệnh.

7p vimclaren 12-10-2022 5 3   Download

Giáo trình Trồng trọt đại cương cung cấp cho sinh viên những kiến thức cơ bản nhất về việc nghiên cứu sử dụng nguồn gen thực vật, chọn tạo giống mới, phương pháp chọn tạo giống kháng sâu bệnh, ứng dụng các kiến thức về di truyền trong chọn giống tương ứng với các loại cây trồng khác nhau để tiếp cận và thực hiện việc chuyển giao cho sản xuất. Mời các bạn cùng tham khảo!

84p troinangxanh10 12-10-2022 33 11   Download

Luận án "Nghiên cứu phát triển chủng nấm sợi và tối ưu điều kiện lên men sản xuất đa enzyme (α-amylase, glucoamylase, cellulase) ứng dụng trong chế biến thức ăn chăn nuôi" được hoàn thành với mục tiêu tối ưu được điều kiện lên men xốp cho sản xuất đa enzyme (α-amylase, glucoamylase và cellulase) của chủng đột biến chọn lọc. Đánh giá được hiệu quả của việc sử dụng thức ăn lên men tạo ra từ bã thải chế biến tinh bột được xử lý bằng đa enzyme (α-amylase, glucoamylase và cellulase) ở lợn thịt.

192p hoamaudon2510 16-06-2022 30 16   Download

Nghiên cứu sự ảnh hưởng của Ethyl methane sulfonate đến sự hình thành các đột biến ở cây hoa chuông (Sinningia speciose (G. Lodd.) Hiern). Đoạn thân của hoa chuông in vitro được xử lý bằng EMS với 6 nồng độ khác nhau (0%; 0,2%; 0,4%; 0,6%; 0,8%; 1%) trong 1 giờ và 2 giờ. Kết quả cho thấy nồng độ EMS càng cao, thời gian xử lý mẫu càng dài thì tỷ lệ mẫu sống, phát sinh chồi càng giảm và càng xuất hiện nhiều hình thái khác hơn so với đối chứng.

6p viginnirometty 04-05-2022 15 2   Download

Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là dạng ung thư thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Nghiên cứu mối liên quan giữa tỷ lệ hàm lượng ctDNA và một số đặc điểm bệnh học của UTĐTT là nền tảng cho việc sử dụng ctDNA trong chẩn đoán sớm, điều trị và theo dõi tái phát. đặc biệt là trong ung thư giai đoạn sớm.

9p viedison 13-04-2022 20 3   Download

Beta Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh gây ra bởi sự bất thường về di truyền trên gen beta-globin (HBB) để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe, ảnh hưởng tới giống nòi và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm phát hiện sớm người mang gen bệnh bằng kỹ thuật sinh học phân tử hiện nay sử dụng chứng dương tách chiết từ máu của người mang đột biến, dẫn tới sự không đồng nhất về chất lượng, sự thiếu hụt nguồn chứng dương đặc biệt là những đột biến hiếm.

9p vinikolatesla 25-03-2022 31 2   Download

Nghiên cứu này nhằm xác định tỷ lệ mất đoạn AZF ở bệnh nhân nam vô sinh đi khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương bằng phương pháp QF-PCR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có hồi cứu 86 bệnh nhân nam vô tinh hoặc thiểu tinh nặng được lấy mẫu ngoại vi, tách chiết ADN, sử dụng kĩ thuật QF - PCR với 2 bộ kit Devyser sử dụng đồng thời với tổng cộng 17 trình tự đích và 2 nội kiểm ZFX/Y và SRY ở AZFa,b,c ở vùng cơ bản và mở rộng để phát hiện đột biến mất đoạn.

5p vilouispasteur 10-03-2022 31 2   Download

Nghiên cứu đề tài “ Một số biện pháp quản lý giáo dục đạo đức học sinh ở trường THPT Sáng Sơn, huyện Sông Lô, tỉnh Vĩnh Phúc” nhằm mục đích nâng cao chất lượng đào tạo toàn diện lên một bước mới, tạo bước đột phá trong Chiến lược phát triển giáo dục giai đoạn 2015-2020, nhằm giáo dục cho thế hệ trẻ có ước mơ, có hoài bão cao đẹp, có phương hướng sống đúng đắn và phấn đấu không mệt mỏi để trở thành con người lao động mới chân chính, phục vụ cho sự nghiệp CNH-HĐH đất nước.

23p caphesuadathemhanh 22-02-2022 32 5   Download

Đề tài luận văn này định hướng nghiên cứu phản ứng biến tính triglyceride bằng methyl acetate trên các loại xúc tác nói chung và xúc tác dị thể nói riêng nhằm tạo ra nhiên liệu đốt lò thế hệ mới, trên cơ sở triglyceride biến tính từ dầu mỡ động thực vật phế thải. Hi vọng rằng các kết quả đạt được sẽ có những đóng góp nhất định cho sự phát triển của lĩnh vực nhiên liệu sinh học ở Việt Nam.

83p closefriend04 17-10-2021 36 4   Download

Mục tiêu của đề tài là xem xét tính hiệu quả thị trường chứng khoán Việt Nam thông qua tỷ suất sinh lợi bất thường từ các đợt IPO, cũng như tìm bằng chứng về những yếu tố tác động đến tỷ suất sinh lợi chứng khoán, tôi sử dụng phương pháp tính lợi nhuận bất thường tích lũy cho các giai đoạn ngắn và dài hạn, thông qua hồi qui đa biến tôi có được kết quả sơ bộ khả quan.

47p thiennhaikhach06 29-07-2021 28 6   Download

Mục tiêu của đề tài nhằm hạn chế tình trạng ô nhiễm môi trường phát sinh từ việc đốt vỏ hạt điều khi không có phương án xử lý khí thải phù hợp. Việc kiểm soát ô nhiễm từ đầu vào của quá trình đốt đem lại hiệu quả cao hơn trong việc kiểm soát cũng như xử lý khí thải phát sinh từ các nhà máy chế biến hạt điểu. Dựa trên các nghiên cứu, đề xuất giải pháp giảm thiểu thích hợp có tính khả thi cao và dễ dàng áp dụng vào thực tiễn.

119p yeyiqian 21-07-2021 28 5   Download

"Bài giảng Nghiên cứu vai trò chẩn đoán của các dấu sinh học trong viêm cơ tim cấp ở trẻ em tại khoa Cấp cứu chống độc Bệnh viện Nhi trung ương" viêm cơ tim (VCT) là tình trạng viêm, hoại tử hoặc ly giải của tế bào cơ tim thường gây ra bởi tình trạng nhiễm virus; VCT trẻ em thường diễn biến cấp tính với biểu hiện lâm sàng nặng nề và tỷ lệ tử vong cao; chẩn đoán VCT cấp ở trẻ em cần được đặt ra khi trẻ có biểu hiện suy tim khởi phát đột ngột mà tiền sử không có suy giảm chức năng tim trước đó...

22p kequaidan10 04-03-2021 40 7   Download

Hb Bart’s - α thalassemia thể nặng là một trong các nguyên nhân gây phù thai phổ biến nhất ở Đông Nam Á. Mục tiêu nghiên cứu: Sàng lọc người mẹ mang thai, phát hiện người mang gen α0 thalassemia và chẩn đoán trước sinh hội chứng phù thai do Hemoglobin Bart’s ở các thai phụ có tiền sử và/hoặc bị phù thai.

4p viyerevan2711 16-07-2020 48 3   Download

Tạp chí Khoa học Công nghệ Nông nghiệp Việt Nam: Số 2/2019 trình bày các nội dung chính sau: Lọc thuần hai giống lúa Mùa Ba Bông Mẵn và Bờ Liếp 2, xác định gen thơm và sự biểu hiện hương thơm của các dòng đột biến phát sinh từ giống lúa Tám Dự và Tám Thơm Đột Biến, nghiên cứu đặc tính nông sinh học của các nguồn gen lúa thu thập tại Thanh Hóa,... Để nắm nội dung chi tiết mời các bạn cùng tham khảo tạp chí.

118p vichoji2711 04-05-2020 49 2   Download