Tính trạng di truyền

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.

4p viciize 01-11-2024 3 1   Download

Ung thư đại trực tràng chiếm hàng đầu về tỷ lệ mắc và tử vong trên toàn thế giới với Hội chứng Lynch (LS) là dạng có liên quan tới yếu tố di truyền thường gặp nhất. Nghiên cứu này bước đầu khảo sát tần suất của đột biến BRAF V600E trong nhóm bệnh nhân có mất biểu hiện của một hoặc nhiều gen MMR (dMMR).

6p viciize 31-10-2024 0 0   Download

Đột quỵ não luôn là thách thức đối với nền y tế toàn cầu, đặc biệt là ở các nước đang phát triển. Bệnh nhân đột quỵ não còn sống thường đối mặt với nhiều di chứng nặng nề và có chất lượng cuộc sống kém. Bài viết trình bày mô tả thực trạng chất lượng cuộc sống và xác định một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đột quỵ não điều trị tại Bệnh viện Y học cổ truyền tỉnh Đắk Lắk năm 2023.

8p viormkorn 27-09-2024 11 1   Download

Mục tiêu của đề tài "Giải pháp truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới của Viettel tại địa bàn tỉnh Kon Tum" là hệ thống cơ sở lý luận về truyền thông bộ nhận diện thương hiệu; phân tích, đánh giá thực trạng truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới Viettel tại địa bàn tỉnh Kon Tum; đề xuất các giải pháp truyền thông bộ nhận diện thương hiệu mới của Viettel Kon Tum trong thời gian 2022-2024.

26p xuanphongdacy05 17-09-2024 1 0   Download

Loạn dưỡng chất trắng thượng thận (Adrenoleukodystrophy – ALD) liên kết giới tính là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu ở nam giới, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận Bài viết báo cáo trường hợp loạn dưỡng chất trắng trên bệnh nhân suy tuyến thượng thận có yếu tố gia đình được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108.

6p vifaye 20-09-2024 5 1   Download

Tạo xương bất toàn là nhóm bệnh di truyền do khiếm khuyết tổng hợp collagen typ 1. Bệnh gây tổn thương xương trong đó có các bất thường về răng hàm mặt. Bài viết mô tả tình trạng sinh ngà bất toàn ở bệnh nhân tạo xương bất toàn.

4p viyoko 17-09-2024 4 1   Download

Bài viết trình bày một trường hợp bệnh nhân có thai được xét nghiệm NIPT “âm tính” với Trisomy 18 nhưng được chẩn đoán xác định là 47,XY,+18 trên dịch ối. Báo cáo cho thấy rằng một số phụ nữ mang thai có tình trạng khác biệt di truyền giữa bánh nhau và thai nhi, và chính điều này đã gây ra sự khác biệt giữa kết quả NIPT và xét nghiệm chẩn đoán trên dịch ối.

5p viyoko 17-09-2024 4 1   Download

Các chỉ số phát triển cơ thể trong giai đoạn đầu đời của trẻ rất quan trọng, có liên quan đến sự phát triển thể chất cũng như khả năng trí tuệ và tình trạng sức khỏe sau này. Nghiên cứu được tiến hành để đánh giá các chỉ số phát triển cơ thể của trẻ em tại thời điểm mới sinh và 5 tuổi ở Hà Đông, đồng thời xác định một số yếu tố liên quan.

5p vinamtan 06-09-2024 3 1   Download

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu, di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, gây ra bởi đột biến gen F8, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố đông máu (FVIII) ở nhiều mức độ. T Bài viết trình bày việc tối ưu quy trình phát hiện đột biến đảo đoạn intron 22 trên gen F8 gây bệnh hemophilia A bằng kỹ thuật RT-PCR.

5p vinamtan 06-09-2024 2 1   Download

Nhã nhạc Huế, di sản văn hóa quý báu của Việt Nam, nổi bật với sự kết hợp tinh tế giữa nhạc lễ cung đình và nhạc lễ dân gian. Phát triển từ triều đại Nguyễn, nhã nhạc không chỉ mang tính trang trọng của cung đình mà còn chứa đựng những yếu tố dân gian đặc sắc. Sự hòa quyện này tạo nên âm thanh độc đáo và truyền cảm, góp phần làm phong phú bản sắc văn hóa dân tộc Việt Nam.

7p xuanphongdacy04 04-09-2024 1 0   Download

Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi số lượng từ hàng trăm đến hàng nghìn polyp xuất hiện ở đại tràng. Xét nghiệm đột biến gen APC là phương pháp có vai trò quan trọng trong sàng lọc và phát hiện sớm bệnh lý này. Bài viết báo cáo một ca lâm sàng bệnh nhân 36 tuổi mắc đa polyp đại trực tràng không triệu chứng và được phát hiện thông qua hình ảnh nội soi và xét nghiệm di truyền.

4p visunati 23-08-2024 7 2   Download

Bài viết trình bày mô tả đặc điểm đột biến gen mã hóa yếu tố VIII (F8) ở bệnh nhân hemophilia A điều trị tại viện Huyết học – Truyền máu TW; Bước đầu đánh giá mối liên quan giữa kiểu đột biến gen với kiểu hình bệnh và tình trạng kháng thể ức chế yếu tố VIII.

10p viavatis 05-08-2024 5 1   Download

Đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu xuất hiện trong 6 tháng đầu sau đẻ. Bài viết trình bày các nội dung: Phát hiện đột biến của các gen ở các bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh; Mô tả kiểu hình lâm sàng và hóa sinh ở bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.

8p vitissue 05-08-2024 3 2   Download

Bài viết trình bày giá trị lịch sử - văn hóa cụm di tích đền Phjia Mi và chùa Linh Quang. Đây là cụm di tích có kiến trúc và các tục hèm độc đáo như tục cúng phân trâu, tục cấy lúa trong lễ hội truyền thống. Đền Phjia Mi có mối liên hệ trực tiếp đối với di tích chùa Linh Quang (toạ lạc tại thôn Nà Chùa, xã Hùng Sơn, huyện Tràng Định), tạo thành một cụm di tích độc đáo và có vai trò quan trọng trong đời sống tinh thần, tín ngưỡng không chỉ của nhân dân xã Hùng Sơn mà còn là của cả vùng cánh đồng Thất Khê, huyện Tràng Định (tỉnh Lạng Sơn).

4p vinatis 30-07-2024 7 2   Download

Bài giảng Khoa học tự nhiên lớp 9 - Bài 40: Từ gene đến tính trạng (CTST), được biên soạn với mục tiêu nhằm giúp các bạn học sinh nêu được mối quan hệ giữa DNA – RNA – protein – tính trạng thông qua phiên mã, dịch mã và ý nghĩa di truyền của mối quan hệ này; Vận dụng kiến thức “từ gene đến tính trạng”, nêu được cơ sở của sự đa dạng về tính trạng của các loài.

32p lannhungdungduyen 23-07-2024 8 4   Download

Bài viết đánh giá hiện tượng methyl hóa một số gen liên quan đến ung thư bao gồm BRCA1, MGMT, GSTP1, p16 và RASSF1A; đồng thời chỉ ra mối tương quan của dấu ấn methyl hóa với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân ung thư vú tại Bệnh viện K.

5p viwalton 29-06-2024 8 2   Download

Mục tiêu nghiên cứu của đề tài "Bảo tồn, phát huy các giá trị di sản văn hóa tại tỉnh Ninh Bình" nhằm đánh giá hiện trạng bảo tồn các di sản văn hóa tại tỉnh Ninh Bình, từ đó nhận diện những giá trị văn hóa đặc sắc cần được gìn giữ đồng thời tìm cách phát huy giá trị của chúng, góp phần vào sự phát triển kinh tế - xã hội của tỉnh, nhất là trong lĩnh vực du lịch.

88p khanhchi2560 21-06-2024 108 5   Download

Với "Tàu hủ, Bánh, Trà và Cà phê", người đọc sẽ có dịp nhìn lại mình, nhìn lại những yêu thương và được mất, để nhận ra sau tất cả những chạy đua, bươn chải, rượt đuổi đầy hỉ nộ ái ố, điều quý giá nhất vẫn là được sống bình yên. Sách được chia thành 2 phần, mời các bạn cùng tham khảo phần 2 cuốn sách.

189p dianmotminh03 03-06-2024 5 1   Download

Bài viết trình bày đánh giá biến dị và khả năng di truyền của khối lượng riêng và mô đun đàn hồi của các gia đình Keo lá liềm ở tuổi 9 được thực hiện từ 200 cây thuộc 50 gia đình chọn ngẫu nhiên từ 81 gia đình trong khảo nghiệm hậu thế Keo lá liềm tại Nam Đàn, Nghệ An.

9p viamancio 03-06-2024 5 1   Download

Nghiên cứu đánh giá đa dạng di truyền nguồn gen cây Mù u tại một số tỉnh Nam Bộ là cơ sở để lưu giữ và phát triển, phục vụ cho việc khai thác nguồn gen loài cây này với hiệu quả cao. Kết quả phân tích đa dạng di truyền của 80 mẫu Mù u thu thập tại Bến Tre, Trà Vinh, Sóc Trăng, Bạc Liêu và Cà Mau bằng 5 chỉ thị ISSR đã thu được 43 phân đoạn DNA, trong đó có 27 phân đoạn đa hình chiếm trung bình 63,72%.

13p viamancio 03-06-2024 7 0   Download