Khóa luận tốt nghiệp: Đánh giá bước đầu kết quả tạo hình âm đạo bằng mảnh ghép môi bé âm hộ cho bệnh nhân nữ mắc hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser

Chia sẻ: _ _ | Ngày: | Loại File: PDF | Số trang:75

Thêm vào BST

Báo xấu

15
lượt xem 8
download

Download Vui lòng tải xuống để xem tài liệu đầy đủ

Mục tiêu của đề tài "Đánh giá bước đầu kết quả tạo hình âm đạo bằng mảnh ghép môi bé âm hộ cho bệnh nhân nữ mắc hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser" là mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân nữ mắc hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng mảnh ghép môi bé âm hộ; đánh giá bước đầu kết quả sau phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng mảnh ghép niêm bé âm hộ.

Chủ đề:

Bình luận(0) Đăng nhập để gửi bình luận!

Lưu

Nội dung Text: Khóa luận tốt nghiệp: Đánh giá bước đầu kết quả tạo hình âm đạo bằng mảnh ghép môi bé âm hộ cho bệnh nhân nữ mắc hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser

ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC LÊ THỊ XUÂN QUỲNH ĐÁNH GIÁ BƯỚC ĐẦU KẾT QUẢ TẠO HÌNH ÂM ĐẠO BẰNG MẢNH GHÉP MÔI BÉ ÂM HỘ CHO BỆNH NHÂN NỮ MẮC HỘI CHỨNG MAYER – ROKITANSKY– KUSTER – HAUSER KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH Y ĐA KHOA Hà Nội – 2022
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC Người thực hiện: LÊ THỊ XUÂN QUỲNH ĐÁNH GIÁ BƯỚC ĐẦU KẾT QUẢ TẠO HÌNH ÂM ĐẠO BẰNG MẢNH GHÉP MÔI BÉ ÂM HỘ CHO BỆNH NHÂN NỮ MẮC HỘI CHỨNG MAYER – ROKITANSKY– KUSTER – HAUSER KHÓA LUẬN TỐT NGHIỆP ĐẠI HỌC NGÀNH Y ĐA KHOA Khóa: QH.2016.Y Người hướng dẫn: 1) ThS. BS Nguyễn Đình Minh 2) ThS. BS Đỗ Thị Quỳnh Hà Nội – 2022
LỜI CẢM ƠN Trong quá trình học tập và thực hiện khóa luận tốt nghiệp, tôi đã nhận được sự quan tâm giúp đỡ của các thầy cô, nhà trường, cơ quan, bệnh viện, gia đình và bạn bè. Đầu tiên, tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc nhất tới ThS. BS Nguyễn Đình Minh và ThS. BS Đỗ Thị Quỳnh đã luôn quan tâm giúp đỡ và hướng dẫn tôi, để tôi có thể hoàn thành bản khóa luận tốt nghiệp này. Đồng thời, tôi muốn được gửi lời cảm ơn sâu sắc tới các y bác sĩ Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E Hà Nội đã hết sức hỗ trợ và tạo điều kiện cho tôi thu thập số liệu trong suốt quá trình thực hiện đề tài này, đặc biệt là trong thời điểm đại dịch COVID-19 còn diễn biến phức tạp. Bên cạnh đó, tôi xin gửi tới các thầy cô Trường Đại học Y Dược - Đại học Quốc gia Hà Nội, đặc biệt là các thầy cô Bộ môn Y Dược học cơ sở lòng biết ơn chân thành và sâu sắc. Sự dìu dắt, quan tâm, dạy dỗ, chỉ bảo tận tình và chu đáo của các thầy cô trong suốt 6 năm học vừa qua đã giúp tôi có thêm hành trang kiến thức, bản lĩnh và nhiệt huyết để có thể thực hiện thật tốt công tác thực tế sau này. Cuối cùng, tôi xin dành lời cảm ơn của mình tới gia đình và bạn bè, những người đã luôn ở bên động viên, giúp đỡ và cho tôi sự hỗ trợ tuyệt vời nhất. Bản khóa luận còn có những thiếu sót, tôi rất mong nhận được sự chỉ bảo, đóng góp ý kiến của các thầy cô để đề tài được hoàn thiện hơn. Trân trọng cảm ơn! Hà Nội, ngày 03 tháng 6 năm 2022
DANH MỤC TỪ VIẾT TẮT AIS Hội chứng không nhạy cảm Androgen (Androgen insensitivity syndrome) ASRM Hiệp hội Sinh sản Hoa Kỳ (American Society for Reproductive Medicine) ESHRE Hiệp hội Sinh sản và Phôi thai học Châu Âu (European Society of Human Reproduction and Embryology) FSFI Chỉ số chức năng tình dục nữ (Female Sexual Function Index) FSH Hormone kích thích nang noãn (Follicle Stimulating Hormone) GnRH Hormone giải phóng FSH và LH (Gonadotropin Releasing hormone) KÂĐ Khoang âm đạo LH Hormone kích thích hoàng thể (Luteinizing Hormone) MRI Cộng hưởng từ (Magnetic Resonance Imaging) MRKH Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser NKTN Nhiễm khuẩn tiết niệu PH Lông mu (Pubic hair) Tg Thời gian Wnt-4 Phân tử tín hiệu điều chỉnh sự phát triển buồng trứng (Wingless-Related MMTV Integration Site 4)
DANH MỤC BẢNG Trang Bảng 3.1. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân ......................................................... 22 Bảng 3.2. Kích thước âm đạo và môi bé của bệnh nhân trước mổ .......................... 23 Bảng 3.3. Kết quả siêu âm và cộng hưởng từ vùng tiểu khung ............................... 24 Bảng 3.4. Kết quả xét nghiệm nội tiết tố ................................................................ 25 Bảng 3.5. Đánh giá liền thương môi bé sau tháo khuôn nong................................. 26 Bảng 3.6. Đánh giá khoang âm đạo sau tháo khuôn nong ...................................... 26 Bảng 3.7. Đánh giá kết quả sớm sau mổ ................................................................ 27 Bảng 3.8. Chỉ số FSFI của bệnh nhân trong nghiên cứu ......................................... 28 Bảng 4.1. Tuổi phẫu thuật trong các nghiên cứu tạo hình âm đạo………………….29 Bảng 4.2. So sánh kết quả sau phẫu thuật tạo hình âm đạo..................................... 36
DANH MỤC HÌNH Trang Hình 1.1. Cơ quan sinh dục nữ trên thiết đồ đứng dọc của chậu hông [59]. .............. 3 Hình 1.2. Cơ quan sinh dục nữ trên thiết đồ đứng dọc của chậu hông [54]. .............. 4 Hình 1.3. Cơ quan sinh dục ngoài của nữ [31]. ........................................................ 6 Hình 1.4. Bộ khuôn nong âm đạo và các loại ghế đi kèm [33]. .............................. 10 Hình 1.5. Dụng cụ phẫu thuật tạo hình âm đạo theo Vechietti [18] ........................ 10 Hình 1.6. Quy trình phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng vạt thẹn [7] ......................... 11 Hình 1.7. Quy trình phẫu thuật tạo hình âm đạo theo McIndoe [64]. ...................... 12 Hình 1.8. Cấp máu của cơ quan sinh dục ngoài [49]. ............................................. 13 Hình 1.9. Cấu trúc mô học của môi bé âm đạo [19]. .............................................. 14 Hình 1.10. Quy trình tạo vạt môi bé đơn thuần trong tái tạo âm đạo [58]. .............. 16 Hình 1.11. Quy trình tạo tái tạo âm đạo bằng vạt môi bé móng ngựa [49].............. 17
MỤC LỤC Trang ĐẶT VẤN ĐỀ ........................................................................................................ 1 CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN.................................................................................. 3 1.1. ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU VÀ HÌNH THÁI CỦA HỆ SINH DỤC NỮ ............. 3 1.2. HỘI CHỨNG MAYER – ROKITANSKY– KUSTER – HAUSER .................. 7 1.3. CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ .................................................................... 8 CHƯƠNG 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU .................. 18 2.1. ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU ........................................................................ 18 2.2. THỜI GIAN VÀ ĐỊA ĐIỂM NGHIÊN CỨU ................................................. 18 2.3. THIẾT KẾ NGHIÊN CỨU ............................................................................. 18 2.4. PHƯƠNG PHÁP CHỌN CỠ MẪU ................................................................ 18 2.5. CÁC BIẾN SỐ, CHỈ SỐ ................................................................................. 18 2.6. SƠ ĐỒ NGHIÊN CỨU................................................................................... 21 2.7. ĐẠO ĐỨC NGHIÊN CỨU ........................................................................... 21 CHƯƠNG 3. KẾT QUẢ...................................................................................... 22 3.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG .......................................... 22 3.3. KẾT QUẢ SAU PHẪU THUẬT .................................................................... 25 CHƯƠNG 4. BÀN LUẬN .................................................................................. 29 4.1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ CẬN LÂM SÀNG .......................................... 29 4.2. ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ PHẪU THUẬT ......................................................... 32 KẾT LUẬN .......................................................................................................... 37 KIẾN NGHỊ ......................................................................................................... 38 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC
ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser (MRKH) là một dị tật bẩm sinh được đặc trưng bởi sự bất toàn của các cấu trúc xuất phát từ củ Muller dẫn đến việc bệnh nhân không thể quan hệ tình dục đường âm đạo cũng như không thể mang thai. Nguyên nhân gây hội chứng MRKH vẫn chưa thực sự rõ ràng. Cứ khoảng 5000 phụ nữ thì sẽ có 1 người mắc hội chứng MRKH [5]. Trên thế giới, ca bệnh đầu tiên được mô tả bởi Realdus Columbus năm 1572 và đến năm 1817 ca bệnh đầu tiên được điều trị bởi Dupuytren. Hiện nay, điều trị hội chứng MRKH đã có nhiều sự lựa chọn bao gồm phương pháp không phẫu thuật và phương pháp phẫu thuật. Trong số các phương pháp phẫu thuật điều trị tật không âm đạo, kĩ thuật của Abbe´– McIndoe là phổ biến nhất. Cả kỹ thuật nguyên bản và kĩ thuật sửa đổi đều có nguyên lý chung là tạo ra khoang âm đạo mới tại ngách bàng quang-trực tràng, sau đó lót khoang bằng vật liệu ghép phù hợp [37]. Trong kỹ thuật này, có nhiều vật liệu đã được lựa chọn để che phủ khoang âm đạo mới như vạt da, màng ối, đoạn ruột, niêm mạc miệng, mô âm đạo nuôi cấy in vitro và một số vật liệu sinh học nhân tạo khác như vật liệu cellulose oxy hóa hay hạ bì da nhân tạo [47]. Tại một quốc gia đang phát triển như Việt Nam, phẫu thuật tạo hình âm đạo cho bệnh nhân mắc hội chứng MRKH vẫn còn là một lĩnh vực rất mới. Tạo hình âm đạo tại Việt Nam lần đầu được thực hiện tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 1976 bằng cách sử dụng phương pháp ghép mảnh da tự thân cho kết quả khá tốt. Về sau những nghiên cứu đầu tiên trong nước đánh giá kết quả tạo hình âm đạo lần lượt được công bố bao gồm nghiên cứu của Nguyễn Thu Hằng năm 2009 sử dụng vạt thẹn, nghiên cứu của GS.TS Trần Thiết Sơn năm 2012 sử dụng niêm mạc miệng tự thân và Nguyễn Thị Thu Trang tiếp tục nghiên cứu về niêm mạc miệng tự thân trong tạo hình âm đạo năm 2016. Nhìn chung, mỗi phương pháp đều không tránh khỏi những biến chứng. Với các vạt da cuống liền mà phổ biến là vạt thẹn có nguy cơ mọc lông, để lại sẹo lồi, sẹo co kéo, sẹo dễ thấy nơi cho gây mất thẩm mĩ. Niêm mạc miệng là vật liệu tương đồng với biểu mô khoang âm đạo nhưng hạn chế là số lượng lấy được không nhiều và vẫn có nguy cơ tổn thương khoang miệng, tuyến nước bọt và các cấu trúc khoang miệng. Như vậy, mặc dù có nhiều nghiên cứu trong và ngoài nước về vấn đề tạo hình âm đạo nhưng vẫn chưa có kết luận nào về phương pháp và vật liệu tối ưu nhất do mỗi vật liệu đều có ưu điểm và nhược điểm riêng. 1
Tại khoa Phẫu Thuật tạo hình thẩm mĩ và hàm mặt, Bệnh viện E Hà Nội, dựa trên những kinh nghiệm và hiểu biết đã có, chúng tôi mong muốn tìm ra một vật liệu lót khoang âm đạo mới khắc phục được những nhược điểm của các vật liệu đã được sử dụng phổ biến trước đó. Môi bé âm hộ có đặc điểm mô học tương đối giống với niêm mạc âm đạo bình thường, có thể thu thập dễ dàng và đảm bảo tính thẩm mỹ cho bệnh nhân. Tuy nhiên các dữ liệu về hiệu quả giải phẫu và chức năng sinh lý của phẫu thuật tạo hình âm đạo sử dụng môi bé âm hộ trên thế giới nói chung và Việt Nam nói riêng hiện nay là rất hạn chế. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Đánh giá bước đầu kết quả tạo hình âm đạo bằng mảnh ghép môi bé âm hộ cho bệnh nhân nữ mắc hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser” với hai mục tiêu chính: - Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của các bệnh nhân nữ mắc hội chứng Mayer – Rokitansky – Kuster – Hauser phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng mảnh ghép môi bé âm hộ. - Đánh giá bước đầu kết quả sau phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng mảnh ghép niêm bé âm hộ. 2
CHƯƠNG 1. TỔNG QUAN 1.1. ĐẶC ĐIỂM GIẢI PHẪU VÀ HÌNH THÁI CỦA HỆ SINH DỤC NỮ Hệ sinh dục nữ bao gồm các cơ quan sinh dục trong và ngoài. Cơ quan sinh dục trong bao gồm buồng trứng, vòi tử cung hay ống dẫn trứng, tử cung, âm đạo và các cơ quan bên ngoài gồm âm vật và tập hợp các thành phần gò mu, môi lớn, môi bé, tiền đình âm đạo gọi chung là âm hộ [60, 3]. Hình 1.1. Cơ quan sinh dục nữ trên thiết đồ đứng dọc của chậu hông [60]. 1.1.1. Cơ quan sinh dục trong 1.1.1.1. Âm đạo Âm đạo là một ống xơ cơ đàn hồi có chiều dài khoảng 7-10 cm có khả năng giãn nở đáng kể, được lót bên trong bởi một lớp biểu mô lát tầng không sừng hóa, trải dài từ tiền đình âm đạo đến tử cung. Thành trước âm đạo liên quan với đáy bàng quang ở phía trên và niệu đạo ở dưới. Thành sau âm đạo ngăn cách với trực tràng bởi túi cùng Douglas. Đầu trên âm đạo bám vào cổ tử cung và cùng với phần âm đạo của cổ tử cung tạo thành vòm âm đạo. Xung quanh đầu dưới âm đạo có hành tiền đình và cơ hành xốp có vai trò như là một cơ thắt âm đạo. Ở nữ giới chưa quan hệ tình dục, đầu dưới thường được đậy bằng một màng niêm mạc thủng (màng trinh). Bình thường, trục của âm đạo và tử cung tạo với nhau một góc 90°. a. Cấu trúc mô học ống âm đạo Thành âm đạo được cấu tạo bởi ba lớp [1, 55]: 3
+ Trong cùng là lớp niêm mạc với nhiều nếp gấp ngang được lợp bởi biểu mô lát tầng không sừng hóa và được bao phủ bởi một lớp chất nhày do tuyến cổ tử cung và một phần các tuyến ở tiền đình âm đạo tiết ra. Estrogen thúc đẩy việc tích trữ glycogen ở lớp giữa và lớp trên của biểu mô. Khi các tế bào biểu mô già cỗi và bong ra, glycogen được giải phóng và chuyển hóa bởi vi khuẩn tạo ra axit lactic giúp làm giảm độ pH trong lòng ống và ức chế sự phát triển của mầm bệnh. Về lớp đệm, mô liên kết dưới biểu mô tạo thành các nhú chân bì và chia thành 2 lớp. Lớp sát với biểu mô có nhiều tế bào liên kết, lớp sát với thớ cơ chứa nhiều tĩnh mạch, sợi chun. Các tế bào lympho và bạch cầu (chủ yếu là bạch cầu trung tính) có mặt trong mô liên kết. Rải rác có những nang bạch huyết. Âm đạo có một số đầu tận của thần kinh cảm giác, nhiều hơn ở 1/3 dưới âm đạo. Không có tuyến ở lớp đệm. + Lớp giữa là lớp cơ, được chia thành 2 thớ, cơ dọc ở ngoài và cơ vòng ở trong. Lớp cơ ngoài tiếp nối với lớp tương đương của tử cung và dày hơn nhiều so với lớp trong. + Lớp ngoài cùng gồm một lớp mô liên kết dày đặc bên trong và một lớp mô liên kết lỏng lẻo bên ngoài. Lớp mô liên kết bên trong chứa nhiều sợi chun giúp tăng khả năng chun giãn của thành âm đạo. Lớp bên ngoài chứa nhiều mạch máu, mạch bạch huyết, và thần kinh. Biểu mô lát tầng không sừng hóa Lớp đệm Lớp cơ vòng Lớp cơ dọc Hình 1.2. Cơ quan sinh dục nữ trên thiết đồ đứng dọc của chậu hông [55]. Các tế bào trong biểu mô lát tầng không sừng hóa thường sáng màu do có nhiều glycogen trong tế bào chất của chúng. Lớp đệm được nhận biết bởi sự phong phú của các mạch máu thành mỏng. 4
b. Mạch máu và thần kinh của âm đạo Động mạch âm đạo là các nhánh âm đạo tách từ động mạch tử cung, động mạch trực tràng giữa và động mạch chậu trong. Tĩnh mạch âm đạo tạo thành 1 đám rối nối với đám rối tĩnh mạch tử cung ở trên, đám rối tĩnh mạch bàng quang ở trước và sau cùng đổ vào tĩnh mạch chậu trong. Bạch mạch âm đạo: đổ vào chuỗi hạch động mạch tử cung hoặc chuỗi động mạch âm đạo rồi đổ vào các hạch chậu. Thần kinh: gồm các nhánh tách ra từ đám rối hạ vị. 1.1.1.2. Tử cung và vòi tử cung Tử cung nằm giữa chậu hông bé, giữa bàng quang và trực tràng, thông với các vòi tử cung ở trên và liên tiếp với âm đạo ở dưới. Tử cung là một cơ quan rỗng, hình quả lê, là nơi trứng làm tổ, chứa đựng và nuôi dưỡng thai nhi cho tới khi ra đời. Tử cung được chia làm hai phần là thân tử cung tạo nên 2/3 trên và cổ tử cung chiếm 1/3 dưới. Khoang rỗng bên trong tử cung là một khoang hẹp, được chia thành buồng tử cung và ống cổ tử cung. Thành tử cung gồm 3 lớp: lớp phúc mạc, lớp cơ và lớp niêm mạc. Âm đạo bám quanh cổ tử cung, chia cổ tử cung thành phần trên âm đạo và phần âm đạo. Các dây chằng rộng, dây chằng tròn, dây chằng cổ tử cung là những phương tiện neo giữ tử cung tại chỗ. Nguồn cấp máu chính cho tử cung là động mạch tử cung. Có 2 vòi tử cung, mỗi vòi dài khoảng 10 cm, nằm ở hai bên tử cung, trong bờ trên của dây chằng rộng. Vòi tử cung có đầu trong đi vào góc trên ngoài của buồng tử cung và đầu ngoài mở ra ổ phúc mạc. Từ ngoài vào trong, vòi được chia làm 4 phần là phễu vòi, bóng vòi, eo vòi và phần tử cung. Phần đầu vòi có các tua vòi gắn vào buồng trứng có tác dụng bắt trứng rụng và dẫn trứng vào trong buồng tử cung. 1.1.1.3. Buồng trứng Ở phụ nữ chưa sinh nở, buồng trứng nằm ở phía sau và dưới phần ngoài vòi tử cung. Buồng trứng có hình hạt đậu dẹt, khoảng 3 cm chiều dài, 1,5 cm chiều rộng và 1 cm chiều dày. Đầu trên của buồng trứng là nơi bám của tua buồng trứng của vòi tử cung. Lớp ngoài của buồng trứng gọi là lớp vỏ, có chứa nang noãn, có chất đệm bao quanh. Lớp giữa là tuỷ của buồng trứng, cuống phía trong của buồng trứng có những mạch máu vào thần kinh đi vào. 5
Buồng trứng của người phụ nữ tương đương với tinh hoàn của nam giới, bên cạnh việc chứa nang noãn nó còn sản sinh ra một số hormone, chủ yếu là estrogen, progesteron. 1.1.2. Cơ quan sinh dục ngoài Cơ quan sinh dục ngoài của nữ bao gồm âm hộ và âm vật. Hình 1.3. Cơ quan sinh dục ngoài của nữ [31]. 1.1.2.1. Âm hộ Âm hộ gồm gò mu, môi lớn, môi bé và tiền đình âm đạo. - Gò mu: Một gò nhô lên liên tiếp với thành bụng phía trên và nếp lằn bẹn. - Môi lớn: Hai nếp da lớn tạo nên giới hạn bên của âm hộ. - Môi bé: Hai nếp da nhỏ hơn nằm giữa các môi lớn. - Tiền đình âm đạo là khoảng lõm nằm giữa mặt trong hai môi bé, sau âm vật và trước hãm môi âm hộ. 1.1.2.2. Âm vật Âm vật tương đương với dương vật ở nam giới và được tạo nên bởi hai vật hang. Âm vật nằm trước tiền đình âm đạo, dưới khớp mu, trên lỗ niệu đạo. Phía dưới âm vật có một nếp niêm mạc gọi là hãm âm vật. 1.1.2.3 Mạch và thần kinh của âm hộ Động mạch của gò mu, môi lớn và môi bé là động mạch thẹn ngoài tách từ động mạch đùi. Động mạch của âm hộ, hành tiền đình, tuyến tiền đình là các nhánh của động mạch đáy chậu nông. Nhánh hang và nhánh lưng âm vật tách từ động mạch thẹn trong. 6
Tĩnh mạch đổ vào các tĩnh mạch lưng nông và lưng sâu rồi vào các đám rối tĩnh mạch đổ về các tĩnh mạch thẹn trong và thẹn ngoài. Thần kinh của gò mu và môi lớn là các nhánh sinh dục của các dây thần kinh chậu bẹn và sinh dục đùi. Các phần khác do các nhánh đáy chậu của thần kinh thẹn. Có 1 số sợi giao cảm và thực vật từ đám rối hạ vị đi vào hành tiền đình, tuyến tiền đình và vật hang âm vật. 1.2. HỘI CHỨNG MAYER – ROKITANSKY– KUSTER – HAUSER 1.2.1. Đặc điểm lâm sàng Hội chứng MRKH là một dị tật bẩm sinh của đường sinh dục nữ. Do các rối loạn trong quá trình phát triển của củ Muller dẫn đến sự giảm sản hoặc bất sản âm đạo và tử cung. Hội chứng MRKH được chia làm hai thể: thể điển hình chỉ bao gồm bất sản tử cung và 4/5 trên của âm đạo và thể không điển hình kèm theo một số dị tật ngoài hệ sinh dục như thận, tim mạch, thần kinh hay thính lực [46]. Nguyên nhân gây hội chứng này vẫn chưa thực sự rõ ràng. Những dữ liệu hạn chế cho đến nay gợi ý rằng có sự liên quan giữa bệnh với sự bất thường của gen Wnt- 4 [56]. Sự di truyền bệnh trong phả hệ gia đình không liên tục và triệu chứng lâm sàng không tương đồng giữa các thành viên [20]. Bệnh nhân thường đến khám với các triệu chứng như không có kinh nguyệt mặc dù đã đến tuổi dậy thì, đau bụng vùng chậu, gặp khó khăn trong quan hệ tình dục và vô sinh. Chiều cao, cân nặng và các đặc tính sinh dục thứ phát như hình dạng bên ngoài âm đạo, kích thước vú và sự phát triển lông mu là bình thường trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên khi thăm khám phụ khoa sẽ phát hiện âm đạo ngắn, dài từ 0,5-2cm hoặc chỉ là một lỗ tịt, không thấy cổ tử cung tại vị trí vòm âm đạo [46]. Chẩn đoán phân biệt cho một bệnh nhân có biểu hiện vô kinh nguyên phát và âm đạo ngắn bao gồm màng trinh không thủng, vách ngăn ngang âm đạo hoặc tịt cổ tử cung. Bệnh nhân có vách ngăn ngang âm đạo thường sẽ có màng trinh bình thường với phần gần của ống âm đạo bị tắc nghẽn. Khám trực tràng sẽ xác định được khối phồng của âm đạo. Ở thanh thiếu niên hoặc phụ nữ bị teo cổ tử cung, âm đạo thường ngắn lại hoặc có thể xuất hiện như một vết lõm. Hội chứng MRKH cũng được chẩn đoán phân biệt với Hội chứng không nhạy cảm androgen (AIS). Bệnh nhân AIS có vẻ bề ngoài giống nữ giới nhưng không có kinh nguyệt khi đến tuổi dậy thì. Thăm khám thấy tuyến vú có phát triển, lông mu và 7
lông nách ít hoặc không có. Âm đạo thường ngắn, tử cung hoặc cổ tử cung không phát triển, tinh hoàn thường tìm thấy trong ổ bụng. Chẩn đoán hội chứng AIS được thực hiện bằng cách định lượng nồng độ Testosterone trong huyết thanh cho kết quả bình thường, tiếp theo là phân tích nhiễm sắc thể cho kết quả 46, XY [6]. 1.2.2. Đặc điểm cận lâm sàng Cộng hưởng từ (MRI) hiện nay được cho là phương pháp có giá trị nhất và được xem như tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán hội chứng MRKH [46, 28]. MRI không yêu cầu xâm lấn, bệnh nhân không phải chịu tia X và cho hình ảnh rõ nét về các cấu trúc như âm đạo ngắn, có hay không có tàn dư tử cung bao gồm cả sự có mặt của nội mạc tử cung. Do đó MRI góp phần quan trọng trong cả chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị. Siêu âm có thể dễ dàng tiếp cận và sẵn có ở nhiều cơ sở, nhưng không phải lúc nào nó cũng hiệu quả trong việc xác định các cấu trúc buồng trứng đa nang và hoặc tình trạng kém phát triển hoặc vị trí bất thường của tử cung/buồng trứng trong khung chậu. Giá trị của siêu âm cũng tùy thuộc vào kinh nghiệm và trình độ của người thực hiện. Mặc dù nội soi ổ bụng ít khi được chỉ định để chẩn đoán nhưng cũng rất hữu ích trong việc thăm dò trực quan các cấu trúc trong khung chậu, phẫu thuật cắt bỏ tử cung mất chức năng, tử cung nhi tính còn nội mạc tử cung gây đau bụng hạ vị tương tự như đau bụng chu kỳ kinh nguyệt, xử lý các tổn thương như u quái nếu có. Trong những trường hợp bít tắc tử cung bán phần đã được xác định, có thể tiến hành nội soi ổ bụng để loại bỏ những cấu trúc gây bít tử cung một bên hoặc hai bên [6]. Các bệnh nhân MRKH có bộ nhiễm sắc thể nữ (46,XX) và kết quả định lượng nồng độ hormone sinh dục nữ trong máu có giới hạn bình thường. Cần đánh giá các dị tật bẩm sinh phối hợp ở các cơ quan khác như siêu âm/chụp thận – tiết niệu, Xquang cột sống, siêu âm tim hay đo thính lực bởi theo một nghiên cứu toàn quốc tại Đan Mạch của Morten Herlin và cộng sự công bố năm 2020, tỷ lệ dị tật bẩm sinh đi kèm với hội chứng MRKH là rất đa dạng cơ quan như thận (34,2%), xương (12,5%), tim mạch (3,6%) và thính lực (1,8%) [27]. 1.3. CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ Mục tiêu của điều trị hội chứng MRKH là tạo hình khoang âm đạo sao cho khoang ở đúng vị trí, có độ co giãn, có khả năng tiết dịch và kích thước phù hợp với 8
hoạt động tình dục và ít ảnh hưởng đến nơi cho vật liệu tạo hình. Trên thế giới có hai phương pháp tạo hình âm đạo: phương pháp không phẫu thuật và phương pháp phẫu thuật, mỗi phương pháp đều có ưu nhược điểm riêng. 1.3.1. Các phương pháp điều trị không phẫu thuật 1.3.1.1. Phương pháp của Frank Năm 1938, Robert T.Frank lần đầu tiên giới thiệu phương pháp nong cơ học sử dụng bộ khuôn hình trụ làm từ thủy tinh cho bệnh nhân mắc dị tật không âm đạo. Khi nong, bệnh nhân nằm ở tư thế sản khoa và giữ khuôn thủy tinh ở trung tâm của lỗ âm đạo tịt rồi đẩy theo hướng sau – trong. Một khi chiều dài âm đạo bệnh nhân đủ sâu, họ có thể đặt khuôn trong âm đạo suốt đêm với miếng dán cố định. Trong vòng sáu đến tám tuần, chiều dài của âm đạo đạt từ 2,5 đến 2,75 inches. Những chiếc khuôn về sau tăng dần đường kính lên 2 cm và duy trì cho đến khi bệnh nhân có bạn tình hoặc kết hôn. Bệnh nhân cũng được khuyến cáo nên thao tác nhẹ nhàng khi nong để tránh làm tổn thương niêm mạc, biểu hiện bằng sự xuất hiện những vết đốm đỏ trên bề mặt [22]. Sau khi ra đời, phương pháp nong của Frank cũng được nhiều tác giả đưa vào sử dụng nghiên cứu của họ và cho thấy tỉ lệ thành công rất khác nhau (43- 91,9%) [53, 54, 21]. Sau này, phương pháp nong không còn được ưu chuộng nhiều vì những hạn chế như bệnh nhân bị mỏi tay khi giữ khuôn, thiếu động lực để duy trì trong thời gian dài, khi nong bệnh nhân không thực hiện được các hoạt động khác [8, 33]. 1.3.1.2. Phương pháp của Ingram Nhằm khắc phục những hạn chế trong phương pháp của Frank, năm 1981 Ingram thiết kế một dụng cụ có dạng ghế ngồi với phần tiếp xúc có hình dạng yên xe đạp để gắn khuôn nong lên trên. Nhờ sức nặng của bệnh nhân khi ngồi, bệnh nhân có thể vừa nong vừa thực hiện các hoạt động khác như học tập, làm việc, đọc sách hay xem phim. Kết quả ban đầu là khả quan trên 12 bệnh nhân MRKH với 9 bệnh nhân hài lòng, 1 bệnh nhân chấp nhận được và 2 trường hợp thất bại vì họ chưa đủ trưởng thành và cho rằng việc nong giãn nở âm đạo là phản cảm [33]. Tỉ lệ thành công của phương pháp này cũng được một số nghiên cứu về sau kiểm chứng lại. Roberts và cộng sự đã báo cáo tỷ lệ thành công 91.9% khi sử dụng phương pháp của Ingram trong nghiên cứu của họ trên 37 bệnh nhân mắc MRKH [52]. Tuy vậy, phương pháp nong âm đạo vẫn còn tồn tại một số hạn chế là thời gian nong kéo dài nhiều tháng, có khi lên đến hàng năm. Yêu cầu nong hằng ngày sẽ liên 9
tục gây ra sự đau đớn và cảm giác tự ti cho bệnh nhân cũng như sự không thể chấp nhận nong làm giãn nở âm đạo do chưa đủ trưởng thành [34, 12]. Nhìn chung, sau nhiều thập kỉ trôi qua, Hiệp hội Sản phụ khoa Mỹ vẫn khuyến cáo rằng các phương pháp không phẫu thuật như nong âm đạo của Franck và Ingram nên là bước điều trị đầu tiên bởi khi bệnh nhân được tư vấn và chuẩn bị sẵn sàng thì không có biến chứng nghiêm trọng nào xảy ra và nếu không đạt kết quả mong muốn thì nó đóng vai trò như là một sự chuẩn bị sẵn sàng cho điều trị phẫu thuật sau này [6, 16]. Hình 1.4. Bộ khuôn nong âm đạo và các loại ghế đi kèm [33]. 1.3.2. Các phương pháp điều trị phẫu thuật. 1.3.2.1. Phương pháp của Vechietti Phương pháp của Vechietti dựa trên nguyên tắc sử dụng lực kéo cơ học qua một thiết bị đặt trên thành bụng của bệnh nhân và do yêu cầu phải bóc tách cẩn thận, [44]. Phương pháp này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1965 và sau đó với sự phát triển của nội soi, phẫu thuật đã được thực hiện dưới nội soi ổ bụng [63]. Hình 1.5. Dụng cụ phẫu thuật tạo hình âm đạo theo Vechietti [18] A. Thiết bị kéo đặt trên thành bụng; B. Kim dẫn đường; C. Hạt acrylic. Ưu điểm của phương pháp này là không yêu cầu vật liệu lót khoang âm đạo, sẹo nằm kín đáo hoặc kích thước rất nhỏ, nhất là khi mổ nội soi. Tuy vậy, để tiến 10
hành phẫu thuật thì cần có đội ngũ phẫu thuật viên và dụng cụ chuyên sâu. Việc mở ổ bụng cũng có những nguy cơ và biến chứng sau mổ. Cấu trúc vùng đáy chậu trong quá trình kéo nong có thể bị thay đổi và bệnh nhân phải mang dụng cụ kéo đặt trên bụng trong một thời gian. Hiệu quả của phương pháp này đã được kiểm chứng trong nhiều nghiên cứu và nhiều phẫu thuật viên vẫn lựa chọn nó cho đến nay. Năm 2016, Baptista Eduardo và cộng sự công bố kết quả tạo hình âm đạo sử dụng phương pháp của Vechietti trên 8 bệnh nhân MRKH và 1 bệnh nhân AIS. Chiều dài âm đạo trung bình của 9 bệnh nhân từ 2,9 cm tăng lên 8,1 cm trong 6 đến 8 tuần và điểm FSFI được đánh giá là ở mức tốt (27,5 ± 5,7) [10]. 1.3.2.2. Phương pháp tạo hình âm đạo bằng các vạt cuống liền Nhiều kỹ thuật lót khoang âm đạo bằng các vạt da cuống liền cũng được sử dụng trong lĩnh vực tạo hình âm đạo như vạt thẹn [7], vạt môi bé hình móng ngựa [50] hay vạt da cơ thẳng bụng [64]. Tại Việt Nam, năm 2009 Nguyễn Thu Hằng cũng công bố kết quả tạo hình âm đạo bằng các vạt thẹn cho 8 bệnh nhân được chẩn đoán không âm đạo tại Khoa Phẫu thuật tạo hình Bệnh viện Xanh pôn với 77% bệnh nhân đạt kết quả như yêu cầu [2]. Hình 1.6. Quy trình phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng vạt thẹn [7] Ưu điểm của việc sử dụng các vạt da cuống liền là vạt da có sức sống tốt, có khối lượng đủ để tạo hình khoang âm đạo. Tuy nhiên vẫn còn trường hợp hoại tử vạt, sa vạt, mọc lông nơi nhận vạt gây mất thẩm mỹ, các vạt thường dày gây choán chỗ khoang âm đạo, trong nhiều trường hợp phải đặt khuôn nóng kéo dài. Bên cạnh đó, 11
phẫu thuật có độ phức tạp cao, để lại sẹo lớn tại nơi cho ảnh hưởng đến thẩm mỹ cũng là những điểm hạn chế [2, 64]. 1.3.2.3. Phương pháp sử dụng ống tiêu hóa để tạo hình âm đạo Kỹ thuật sử dụng một đoạn của ống tiêu hóa để tạo hình âm đạo đã được Baldwin đề xuất từ những năm 1900 do những ưu điểm của phương pháp này, như đủ chiều dài âm đạo, chất nhờn tự nhiên và có thể quan hệ tình dục sớm, cũng như tỷ lệ bị co lại thấp [9]. Có thể sử dụng các đoạn ruột khác nhau để tạo hình nhưng đại tràng sigma đặc biệt phù hợp bởi về mặt giải phẫu, nó gần với đáy chậu, nó cũng đủ dài và đủ di động để có thể di chuyển đến đáy chậu [61, 26]. Tuy nhiên, phương pháp này có nhược điểm là cần phải phẫu thuật mở ổ bụng, các biến chứng có thể gặp như tắc ruột, rò miệng nối ruột, hoại tử ruột và sa khoang âm đạo sau mổ [32, 39]. 1.3.2.4. Phương pháp của Abbe – McIndoe Được mô tả lần đầu bởi McIndoe năm 1938 và cho đến nay vẫn là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất [45]. Kĩ thuật cơ bản của McIndoe mô tả diễn ra trên hai phẫu trường với hai kíp mổ cùng phối hợp thực hiện. Kíp một thu thập phần da vùng đùi trong nơi có ít lông làm nguyên liệu tạo hình. Sau đó lớp da được cuốn vào một khuôn cao su cứng phủ matisol với mặt thô lộn ra bên ngoài. Kíp hai tiến hành bóc tách từ bên dưới lỗ niệu đạo, tạo ra một khoang hướng vào trong, giữa bàng quang và trực tràng, kích thước vừa đủ để chèn khuôn nong đã chuẩn bị trước đó. Cuối cùng, khuôn nong phủ mảnh ghép được chèn vào khoang và khâu cố định. Về sau một số tác giả có cải tiến kĩ thuật này với nhiều vật liệu đa dạng từ màng ối, tế bào biểu mô âm đạo nuôi cấy, niêm mạc miệng, hạ bì nhân tạo... Hình 1.7. Quy trình phẫu thuật tạo hình âm đạo theo McIndoe [65]. 12
A. Rạch một đường ngang tại vị trí lỗ âm đạo để tạo đường vào; B. Mở rộng khoang vào phía trong từ vị trí lỗ âm đạo; C. Bóc tách cẩn thận khoang âm đạo tại ngách bàng quang-trực tràng, D.E Chèn khuôn nong có phủ vật liệu lót khoang vào trong lỗ âm đạo; F. Khâu cố định khuôn nong. Phẫu thuật tạo hình âm đạo theo phương pháp của McIndoe có nhiều ưu điểm như không xâm phạm ổ bụng, không yêu cầu nối ruột, tỉ lệ nhận mảnh ghép cao. Tuy vậy, phương pháp này vẫn yêu cầu nong giãn âm đạo hậu phẫu, gây sẹo dễ thấy ở nơi cho da ghép, tiết dịch khoang tạo hình kém và co mảnh ghép [13]. 1.3.3. Phẫu thuật tạo hình âm đạo bằng môi bé âm hộ 1.3.3.1. Đặc điểm giải phẫu và cấu trúc hình thái mô của môi bé âm hộ. Môi bé là là hai nếp gấp nhỏ nằm giữa hai môi lớn của âm hộ, dài 3 – 4 cm, rộng chừng 2 – 4 cm khi kéo dãn, đầu trước bắt đầu từ bao âm vật kéo dài tới đầu sau tại hãm môi âm hộ. Mặt trong môi bé có nhiều tuyến bã nhờn nhưng không có nang lông và rất ít tuyến mồ hôi. Môi bé âm hộ không chứa mỡ và mô cương. Hình 1.8. Cấp máu của cơ quan sinh dục ngoài [50]. Nguồn cấp máu chính cho môi bé là các nhánh nối từ động mạch đáy chậu nông, phân nhánh từ động mạch lưng của âm vật (Dorsal artery) và động mạch giữa môi lớn. Tất cả các nhánh mạch nêu trên đều có nhánh thông với nhau cũng như thông với phần đối diện của nó qua đường giữa tạo thành một mạng lưới các kênh mạch phong phú có hình dạng giống như móng ngựa. Máu từ các nhánh tĩnh mạch môi bé đổ về các tĩnh mạch lưng nông và lưng sâu rồi vào các đám rối và sau cùng đổ về các tĩnh mạch thẹn trong và thẹn ngoài. Hệ thống mạch bạch huyết môi bé đổ về các hạch dưới bẹn nông và sâu. Thần kinh chi phối cho môi bé đi tới từ các nhánh từ thần kinh chậu [25, 38]. 13