Biểu hiện kiểu hình

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh liên quan tới giáng hóa 3 acid amin isoleucine, valine, leucine. Thể MSUD trung gian biểu hiện lâm sàng đa dạng không điển hình. Bài viết trình bày mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD trung gian; Đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể trung gian.

3p viormkorn 06-11-2024 1 0   Download

Tài liệu "Quá trình phát triển chi của động vật bốn chân" cung cấp cho người đọc các nội dung kiến thức như: Các vị trí mà các chi nhô ra khỏi trục cơ thể phụ thuộc vào sự biểu hiện của gene Hox; trục gần-xa của chi đang phát triển được bắt đầu bởi sự cảm ứng của ngoại bì ở ranh giới lưng-bụng; các mô hình kiểu Turing gợi ý rằng cơ chế phản ứng - khuếch tán có thể giải thích mẫu hình không đổi của stylopod-zeugopod-autopod được thấy ở các chi của động vật bốn chân;...

72p tandatueh 30-09-2024 8 2   Download

Sinh hoạt ca trù ở Hà Nội giai đoạn trước và sau Cách mạng tháng Tám năm 1945 có sự biến đổi mạnh mẽ về nội dung và hình thức biểu hiện. Trước Cách mạng tháng Tám, từ việc sinh hoạt theo kiểu truyền thống và chủ yếu là trong các hội làng, ca trù có thêm hình thức sinh hoạt trong các ca quán mang tính thị dân ở nội đô. Từ sau năm 1986 đến năm 1990, sinh hoạt ca trù có những dấu hiệu hồi sinh, nhờ chính sách mới của Đảng và Nhà nước, hoạt động của một số ca nương yêu nghề và sự nhìn nhận tích cực của xã hội về ca trù...

7p xuanphongdacy04 04-09-2024 5 1   Download

Sự phát triển của kỹ thuật tế bào dòng chảy đa thông số (Multiparameter Flow Cytometry) cho phép đồng thời phân tích đặc điểm hình thái cũng như kiểu hình dấu ấn miễn dịch của từng tế bào. Bài viết trình bày khảo sát biểu hiện kiểu hình miễn dịch trên bệnh phẩm tủy của bệnh nhân đa u tủy xương bằng kỹ thuật Flow Cytometry.

7p viavatis 05-08-2024 4 0   Download

Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật multiplexPCR để phát hiện sự có mặt hệ thống gen mã hóa bơm đẩy MexCD-OprJ và đánh giá sơ bộ khả năng biểu hiện về mặt kiểu hình thông qua kỹ thuật MIC ở các chủng P. aeruginosa phân lập được tại bệnh viện Xanh Pôn từ năm 2010-2015.

8p viavatis 05-08-2024 6 1   Download

Bài viết báo cáo một trường hợp PGIA trên bệnh nhi 11 tuổi có tổn thương niêm mạc miệng phối hợp với tổn thương da toàn thân, biểu hiện kiểu hình miễn dịch đặc trưng của PGIA trên xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp (MDHQTT) và đáp ứng tốt với điều trị dapsone.

7p vitissue 05-08-2024 1 0   Download

IPEX là hội chứng hiếm và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X bao gồm rối loạn điều hòa miễn dịch, tổn thương nhiều tuyến nội tiết, tổn thương ruột non với biểu hiện lâm sàng là bong da, ỉa chảy khó điều trị, teo lông mao ruột, thiếu máu tan máu, bệnh tuyến giáp tự miễn và đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh. Bài viết mô tả đặc điểm kiểu gen và kiểu hình hội chứng IPEX và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân mắc hội chứng IPEX lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.

9p vitissue 05-08-2024 2 2   Download

Bài viết trình bày xác định mức độ biểu hiện mRNA gen A20 ở bệnh nhân NHL. Đánh giá mối liên quan giữa mức độ biểu hiện mRNA gen A20 với một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân NHL.

5p vitissue 05-08-2024 4 2   Download

Bài viết tập trung báo cáo một trường hợp lâm sàng mắc HC Down và bệnh tim bẩm sinh, lần đầu tiên biểu hiện triệu chứng đường hô hấp tại thời điểm chuẩn bị phẫu thuật tim. Soi thanh khí quản và chụp cắt lớp vi tính lồng ngực là một phần không thể thiếu để chẩn đoán.

4p viwalton 02-07-2024 5 2   Download

Tỷ lệ vi khuẩn Pseudomonas aeruginosa đa kháng thuốc ngày càng gia tăng đã đặt ra thách thức lớn trong việc điều trị hiệu quả các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn này. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm mục đích phát hiện các gen mã hóa carbapenemase trong các chủng P. aeruginosa không có biểu hiện đề kháng với các kháng sinh thông thường.

6p vicarlos 11-06-2024 4 2   Download

Cuốn sách "Lịch sử kiến trúc qua hình vẽ" được biên soạn theo kiểu sách minh họa, với cách vẽ đồ họa đen trắng, với phần giới thiệu ngắn gọn và súc tích. Ngoài những lượng thông tin đáp ứng các yêu cầu cần thiết với các tác phẩm tiêu biểu của kiến trúc, bạn đọc còn có thể tìm hiểu - qua cách chọn lọc và thể hiện các hình vẽ - kiến trúc qua hàng ngàn năm lịch sử của chúng ta đã sống dậy dưới ánh sáng như thế nào. Hy vọng đây là một phương cách nghiên cứu bổ ích, vì điểm, tuyến, diện, khối, luôn luôn là các thành tố cơ bản tạo thành không gian kiến trúc.

88p dongmelo 20-05-2024 7 2   Download

Nghiên cứu báo cáo ca bệnh mắc PWS với bất thường NST dạng sSMC nhằm tìm hiểu sâu hơn về hội chứng hiếm gặp với dải biểu hiện lâm sàng đa dạng và các kỹ thuật xét nghiệm di truyền áp dụng trong chẩn đoán.

9p vipanda 29-01-2024 6 4   Download

Bài viết Mô tả đặc điểm mô bệnh học u lympho dạng nang tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học trình bày khảo sát đặc điểm mô học hạch lympho; biểu hiện kiểu hình miễn dịch BCL6, CD10 và BCL2; tỉ lệ và hình thái xâm nhập tủy xương và chuyển đoạn nhiễm sắc thể t(14;18)(q32;q21).

8p vibranson 06-12-2023 9 3   Download

Bài viết Mô tả đặc điểm mô bệnh học u lympho Hodgkin tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học giai đoạn 2018-2022 trình bày khảo sát tỉ lệ các phân nhóm u lympho Hodgkin, mô tả đặc điểm mô học hạch lympho; biểu hiện kiểu hình miễn dịch PAX5, CD20, CD45, CD15, CD30; tỉ lệ xâm nhập tủy xương và khảo sát thay đổi 3 dòng tế bào máu ngoại biên.

7p vibranson 06-12-2023 8 3   Download

Nghịch dị là một kiểu tổ chức hình tượng ở nhiều loại hình nghệ thuật, trong đó có văn học. Bài viết này nghiên cứu về biểu hiện của thủ pháp nghịch dị trong truyện ngắn của Nguyễn Ngọc Tư qua nghệ thuật trần thuật. Nguyễn Ngọc Tư là nhà văn tiêu biểu của Nam Bộ trong giai đoạn hiện nay.

4p vipierre 30-09-2023 44 4   Download

Bài viết Nghiên cứu đa dạng kiểu hình và các marker phân tử/gen liên kết với tính trạng sức sống cây con chịu ngập ở giai đoạn nảy mầm của tập đoàn giống lúa bản địa Việt Nam trình bày kết quả đa dạng kiểu hình tính trạng sức sống cây con trong điều kiện ngập của quần thể giống lúa bản địa Việt Nam; Chỉ thị SSR của tập đoàn giống lúa bản địa Việt Nam liên kết với tính trạng sức sống cây con ngập úng (sử dụng dấu đa hình SSR); Sự biểu hiện gen liên quan đến tính chịu ngập của lúa ở giai đoạn nảy mầm.

6p vithor 20-07-2023 17 2   Download

Nghiên cứu này được thực hiện nhằm đánh giá mức độ kiến thức của giáo viên Toán tương lai cần đạt được để dạy học Độ phân tán của dữ liệu trên biểu đồ thống kê cho học sinh THPT dựa trên mô hình MKT của Ball và cộng sự (2008).

8p phuongnhi2320 25-07-2023 7 3   Download

Bài viết trình bày đánh giá và chọn lọc các dòng cà chua kháng virus xoăn vàng lá bằng lây nhiễm nhân tạo kết hợp với chỉ thị phân tử. Việc áp dụng các chỉ thị phân tử để đánh giá kiểu gen kết hợp với lây nhiễm bệnh nhân tạo đánh giá biểu hiện kiểu hình sẽ giúp cho việc đánh giá các vật liệu kháng một các chính xác trước khi đưa vật liệu vào sử dụng.

5p visybill 19-07-2023 8 2   Download

Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính là bệnh có tính đa dạng về đặc điểm di truyền, biểu hiện lâm sàng, các cận lâm sàng và dự hậu khác nhau trong đáp ứng điều trị. Bài viết trình bày xác định tỷ lệ một số kiểu hình và đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính ngoài đợt cấp tại bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ.

7p viwhitewolf 06-07-2023 8 2   Download

Bài viết Nghiên cứu tình hình và một số yếu tố liên quan mức độ nặng của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em tại các trường mầm non trên địa bàn quận Ninh Kiều, thành phố Cần Thơ năm 2020-2021 trình bày xác định tỷ lệ các mức độ và các biểu hiện đặc trưng, cũng như tìm hiểu một số yếu tố liên quan mức độ nặng của rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em tại các trường mầm non và các trung tâm giáo dục đặc biệt.

7p viwarmachine 03-07-2023 4 2   Download